BACKGROUND: Poland Syndrome (PS) is a rare disorder characterized by hypoplasia/aplasia of the pectoralis major muscle, variably associated with thoracic and upper limb anomalies. Familial recurrence has been reported indicating that PS could have a genetic basis, though the genetic mechanisms underlying PS development are still unknown.
CASE PRESENTATION: Here we describe a couple of monozygotic (MZ) twin girls, both presenting with Poland Syndrome. They carry a de novo heterozygous 126 Kbp deletion at chromosome 11q12.3 involving 5 genes, four of which, namely HRASLS5, RARRES3, HRASLS2, and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, a short stature male with infertility is reported. Semen analysis and serum concentrations of FSH, LH, T and PRL were estimated. Chromosome analysis was performed on lymphocytes obtained from both the male and his parents. Cytogenomic studies were performed by fluorescent in situ hybridisation and the CytoScan(™) HD array analysis to detect Y chromosomal rearrangements and copy number mutations. Semen analysis showed severe oligozoospermia. Numerous spermatogenic cells were observed in the semen, and approximately 60% of the cells examined in semen were primary spermatocytes, s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the full cohort of identifiable anomalies, regardless of known clinical significance, in a large-scale cohort of postmiscarriage products-of-conception samples analyzed using a high-resolution single-nucleotide polymorphism (SNP)-based microarray platform. High-resolution chromosomal microarray analysis allows for the identification of visible and submicroscopic cytogenomic imbalances; the specific use of SNPs permits detection of maternal cell contamination, triploidy, and uniparental disomy.
METHODS: Miscarriage specimens were sent to a single laboratory for cytogenomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A commonly deleted region in chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the 11q22-23 region, which encompasses the ATM gene. Evidence suggests that tumor suppressor genes other than ATM are likely to be involved in CLL with del(11q). A microRNA (miR) cluster including the miR-34b and miR-34c genes is located, among other genes, within the commonly deleted region (CDR) at 11q. Interestingly, these miRs are part of the TP53 network and have been shown to be epigenetically regulated. In this study, we investigated the expression and methylation status of these miRs in a well-characterized cohort of CL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X chromosome inactivation is the transcriptional silencing of one X chromosome in the somatic cells of female mammals. In eutherian mammals (e.g. humans) one of the two X chromosomes is randomly chosen for silencing, with about 15% (usually in younger evolutionary strata of the X chromosome) of genes escaping this silencing. In contrast, in the distantly related marsupial mammals the paternally derived X is silenced, although not as completely as the eutherian X. A chromosome wide examination of X inactivation, using RNA-seq, was recently undertaken in grey short-tailed opossum (Mo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rearrangements involving chromosome 5p often result in two syndromes, Cri-du-chat (CdC) and Trisomy 5p, caused by a deletion and duplication, respectively. The 5p15.2 has been defined as a critical region for CdC syndrome; however, genotype-phenotype studies allowed isolation of particular characteristics such as speech delay, cat-like cry and mental retardation, caused by distinct deletions of 5p. A varied clinical outcome was also observed in patients with Trisomy 5p. Duplications of 5p10-5p13.1 manifest themselves in a more severe phenotype, while trisomy of regions distal to 5p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent deletions of chromosome 15q13.3 associate with intellectual disability, schizophrenia, autism and epilepsy. To gain insight into the instability of this region, we sequenced it in affected individuals, normal individuals and nonhuman primates. We discovered five structural configurations of the human chromosome 15q13.3 region ranging in size from 2 to 3 Mb. These configurations arose recently (∼0.5-0.9 million years ago) as a result of human-specific expansions of segmental duplications and two independent inversion events. All inversion breakpoints map near GOLGA8 core duplicons-a ∼
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We sought to characterize the landscape of structural variation associated with the subset of congenital cardiac defects characterized by left-sided obstruction.
METHODS: Cases with left-sided cardiac defects (LSCD) and pediatric controls were uniformly genotyped and assessed for copy number variant (CNV) calls. Significance testing was performed to ascertain differences in overall CNV incidence, and for CNV enrichment of specific genes and gene functions in LSCD cases relative to controls.
RESULTS: A total of 257 cases of European descent and 962 ethnically matched, disease-free
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report the clinical features, electroencephalography (EEG), neuroimaging (brain magnetic resonance image-MRI), and cytogenetic findings of a young female patient with rare cytogenetic anomalies characterized by de novo 46, XX, r (20) (p13q13.3). The patient had a history of mild mental retardation, emotional liability and intractable epilepsy with non-convulsive status epilepticus. The MRI brain showed focal cerebral dysplasia over the left temporal region. The multiple seizures were refractory to antiepileptic medications and prolonged, confused state with or without a motor compo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal integron (CI) arrays in Vibrio spp. are generally large and display great variation. Here we determined the sequence of CI array in a toxigenic O139 Vibriocholerae strain and compared it with the arrays from the genome of different O1 biotypes available in GenBank. Then PCR scanning was used to determine the CI array variations in 83 epidemic O139 strains and subsequently these variations were compared with that found in toxigenic O1 El Tor strains in our previous work. Few differences were observed in the cohort of toxigenic O139 strains compared to the toxigenic O1 El Tor strains
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ependymomas are relatively uncommon tumours of the central nervous system which arise from the ependymal lining of the ventricles and spinal canal. The molecular changes leading to ependymal oncogenesis are not completely understood. We examined chromosome 9q33-34 locus for gain, potential oncogenes at this locus (Notch-1 and Tenascin-C) and Notch pathway target genes (Hes-1, Hey-2 & C-myc) in ependymomas by fluorescent in situ hybridization (FISH) and immunohistochemistry (IHC), respectively, to assess if they have any correlation with clinical characteristics. We analyzed 50 cases of ependym
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exact breakpoint determination by oligonucleotide array-CGH has improved the analysis of genotype-phenotype correlations in cases with chromosome aberrations allowing a more accurate definition of relevant genes, particularly their isolated or combined impact on the phenotype in an unbalanced state. Chromosomal imbalances have been identified as one of the major causes of mental retardation and/or malformation syndromes and they are observed in ~2-5% of the cases. Here we report a female child born to non-consanguineous parents and having multiple congenital anomalies such as atrial septal def
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of the examination of association of polymorphisms of DNA repair genes and chromosomal aberrations in lung cancer patients are discussed. A significant positive association between the hOGG1 G/G genotypes, XPD G/G genotype and lung cancer was found. The hOGG1 C/C genotypes were significantly negatively associated with lung cancer. The patient chromosomal aberration frequencies were significantly higher than in control. Carriers of all APE1 and XPD genotypes, XRCC1 G/G genotype, ADPRT T/T genotype, hOGG1 C/C and Ser/Cys genotypes had statistically significant differences in the leve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic cell nuclear transfer to an enucleated oocyte is used for reprogramming somatic cells with the aim of achieving totipotency, but most cloned embryos die in the uterus after transfer. While modifying epigenetic states of cloned embryos can improve their development, the production rate of cloned embryos can also be enhanced by changing other factors. It has already been shown that abnormal chromosome segregation (ACS) is a major cause of the developmental failure of cloned embryos and that Latrunculin A (LatA), an actin polymerization inhibitor, improves F-actin formation and birth rate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS), caused by XXY karyotype, is characterized by low testosterone, infertility, cognitive deficits, and increased prevalence of health problems including obesity and diabetes. It has been difficult to separate direct genetic effects from hormonal effects in human studies or in mouse models of KS because low testosterone levels are confounded with sex chromosome complement.
METHODS: In this study, we present the Sex Chromosome Trisomy (SCT) mouse model that produces XXY, XYY, XY, and XX mice in the same litters, each genotype with either testes or ovaries. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic damage is among the few radiobiological end points that allow a precise distinction to be made between misrepaired damage, represented by exchange-type aberrations such as dicentrics and translocations, and unrepaired damage that leads to "open breaks". This latter category includes both terminal deletions and incomplete exchanges, whose different mechanisms of formation can be recognized by multicolor fluorescence in situ fluorescence hybridization (mFISH). mFISH was used to examine the yields of chromosome aberrations at the first postirradiation mitosis in human fibroblasts and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased level of non-clonal chromosomal aberrations in the progeny of irradiated cells is recognized as the manifestation of radiation induced chromosomal instability (CI). The shape of the CI dose-response is different from that in the first post-irradiation mitosis; however, the origin of this difference is not established at present experimentally. In the present work, CI dose-response for unstable chromosomal aberrations is studied on the basis of the biophysical model of CI, taking into account formation of delayed dicentrics at different times after irradiation. The model based on
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate prenatal imaging diagnosis of agenesis of corpus callosum and to investigate the relationship between ACC and chromosomal abnormalities.
METHODS: Forty singleton pregnancies diagnosed ACC prenatally in Southern Medical University,Nanfang Hospital,General Hospital of Guangzhou Military Command of PLA and Shenzhen Maternity and Children Health Care Hospital from 2007 to 2012 were recruited. The correlation between ACC and chromosomal abnormalities, the consistence of sonographic characteristics and MRI diagnosis were analyzed retrospectively.
RESULTS: (1) Among the 40 c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to compare results of karyotypes and fluorescence in situ hybridisation (FISH) technique among non-obstructive azoospermic men and to evaluate feasibility of using FISH to assess the types of major sex chromosome abnormalities. We compared results of karyotypes and FISH technique in those patients, and the association between genetic abnormality and clinical and hormonal parameters was evaluated. We studied 68 non-obstructive azoospermic men using conventional cytogenetics and FISH. Karyotyping revealed chromosomal abnormalities in 28 males (41%); the most common was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования