Amish Nemaline Myopathy is a severe form of nemaline myopathy associated to mutation in TNNT1 gene, firstly reported among the Old Order Ami … 1 should be considered for molecular analysis in NM patients with chest deformities and progressive contractures.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three patients with Feingold 2 syndrome with the novel features of growth hormone deficiency associated with adenohypophyseal compression, aortic dilation, phalangeal joint contractures, memory, and sleep problems in addition to the typical features of microcephaly, brachymesophalangy, toe syndactyly, short stature, and cardiac anomalies. Microdeletions of chromosome 13q that include the MIR17HG gene were found in all three. One of the patients was treated successfully with growth hormone. In addition to expanding the phenotype of Feingold 2 syndrome, we suggest management of patient…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radial head replacement should be indicated in all cases of radial head fractures when open reduction and internal fixation is anticipated to be difficult or impossible. Although excellent therapeutic results have been ob-tained, this procedure, like any other surgical procedures, may be associated with severe complications, includ-ing contractures, ossification or aseptic synovitis. In these cases, removal of the prosthetic radial head has al-ways been a safe and popular solution producing a satisfactory clinical outcome. However, we present the case of a patient in whom the prosthesis was le…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of the stiff shoulder is a common and frequently daunting clinical scenario. Arthroscopic capsular release is usually an option for management of severe, chronic glenohumeral joint contractures when conservative treatment fails. Technical hurdles including a thickened capsule, reduction in joint volume, and difficulty with positioning the shoulder intraoperatively can make this procedure challenging. In addition, incomplete release and recalcitrant stiffness are frequent issues. We believe a complete release of the capsule entails special attention to the axillary pouch and requires…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disabling pansclerotic morphea (DPM) of childhood is a rare generalized type of localized scleroderma (LS) that is known to follow an aggressive course with pansclerotic lesions leading to severe joint contractures and consequent immobility. Mortality is due to complications of the disease such as bronchopneumonia, sepsis, or gangrene. There is no specific laboratory finding. Treatment protocols are still evolving for this severe recalcitrant disorder. Extracutaneous manifestations are rarely reported in DPM. We present the case of a 7-year-old girl with DPM with severe extracutaneous manifest…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita refers to a clinical condition or syndrome characterised by multiple congenital contractures that affect two or more different areas of the body. Of the cases reported so far, an important percentage had to be terminated before pregnancy term, predominantly by caesarean section. We describe a 36 year-old woman who wanted to conceive. A multidisciplinary approach was set from the preconceptional period and special attention was given to respiratory function, potential anaesthetic difficulties and thromboembolic risks. She delivered by caesarean section at 38 w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lethal multiple pterygium (LMP) is a series of disorders of fetal formation with a heterogeneous range of manifestations that generally include cystic hygroma, pulmonary hypoplasia, cleft palate, cryptorchidism, joint contractures, fetal akinesia, heart defects, growth restriction, and intestinal malrotation. The prenatal diagnosis of this syndrome is suspected when two-dimensional ultrasound (2DUS) scan shows several malformations.. The three-dimensional ultrasound (3DUS) in rendering mode permits the spatial visualization of these malformations, allowing better understanding of this anomaly …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple pterygium syndrome (MPS) is a syndrome that is characterized abnormal face, short length and skin pterygiums on some body legions (servical, antecubital, popliteal, interdigital and on neck). It is also called as Pterygium Colli syndrome, Escobar syndrome or Pterygium syndrome. Escobar (multyple pterygium) syndrome is a rare syndrome. Intrauterin growth reterdation, abnormal face, wide-spead pterygiums that resulted in joint contractures, ptosis, chryptoorchidism, patellar dysplasia and foot deformities are seen on this syndrome. Primarly autosomal resesive crossing are observed; also…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present six patients from five unrelated families with a condition originally described by Van Maldergem et al and provide follow-up studies of the original patient. The phenotype comprises a distinctive facial appearance that includes blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus, intellectual disability, digital contractures and skeletal anomalies together with subependymal and subcortical neuronal heterotopia. Affected patients typically have neonatal hypotonia, chronic feeding difficulties and respiratory problems. In our cohor…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ligament balancing during total ankle arthroplasty is an important step in optimizing the mechanical balance of the ankle joint. Soft-tissue contractures that result from varus or valgus coronal plane deformity can pose a difficult problem, and the surgeon should have a standard procedure for managing such situations in the operating room. Balance may be assessed intraoperatively with the use of spacer blocks, laminar spreaders, and tensioning devices as well as by placement of trial components. Techniques used to balance the varus or valgus ankle during primary total ankle arthroplasty includ…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis is an inflammatory disease with various onset-forms which can sometimes be difficult to distinguish from genetic inflammatory/rheumatoid-like osteoarthropathies. In this report, we describe two boys with severe chronic arthralgia, stiffness and swelling of joints, motor weakness and joints contractures evolving despite immunosuppressive treatments and for whom all biological and molecular exams failed to identify a prompt diagnosis. Some findings also overlap with pseudorheumatoid dysplasia but WISP3 gene molecular analysis failed to identify any mutation for both…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neu-Laxova syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder. Prenatal diagnosis is possible via second trimester ultrasonography. Characteristic ultrasound findings include hydramnios, severe intrauterine growth restriction, craniofacial and CNS anomalies, limb contractures, skin lymphedema, skin restrictions, and akinesia. Fewer than 70 cases have been reported, and no survival beyond six months of age is known with most neonatal deaths occurring within the first few days of life. Overall, this is a lethal condition after birth secondary to severe lung hypoplasia and brain anomalies…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with severe developmental delay, failure to thrive, microbrachycephaly, large anterior fontanel, ocular hypertelorism, broad nasal bridge, low-set ears, long philtrum, micrognathia, partial cleft palate, broad distal digits, abnormal palmar creases, joint contractures, and cardiovascular anomaly. Cytogenetic analysis with high resolution chromosome banding showed an unbalanced karyotype of 46,XX, der(2)t(2;7)(p23;p13) originating from a maternal balanced translocation. Our patient showed a duplication of 7p13-->pter and a deletion of 2p23-->pter. Our analysis suggests that …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle diseases constitute a large variety of both acquired and hereditary disorders that can affect muscle structure, metabolism, or the function of the muscle channel. A successful clinical approach to a patient with a suspected myopathy is based on a thorough medical history and neurological examination. Associated clinical symptoms such as myoglobinuria, contractures, myotonia, cardiac disease, and respiratory insufficiency can be extremely helpful in limiting the differential diagnosis. In addition, a phenotypic approach to diagnosis according to the patient's predominant pattern of weakn…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central core myopathy is a nonprogressive or only slowly progressive congenital muscle disease. In most cases, symptoms begin in childhood, but rare cases with adult onset are described. Regardless of its high variability, the clinical hallmarks are diffuse muscle weakness and the development of multiple bone deformities and contractures. Skeletal muscle biopsy is of high diagnostic significance. Due to a potential association with malignant hyperthermia, early diagnosis is of great importance. A curative treatment is not currently known. Here we discuss aetiology, pathogenesis, clinical featu…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early onset sarcoidosis is a granulomatous disease which is characterized by synovitis, polyarthritis, skin and eye involvement. We report the skeletal features of one patient with a family history and clinical symptoms suggestive of early onset sarcoidosis (EOS) which was confirmed by skin biopsy. Radiographs reveal postarthritic deformities of the MCP joints, contractures, a coarsened trabecular pattern at the PIP joints and small bone cysts resembling osteitis cystoides multiplex. Similar lesions were described in radiographs of the older sister and an uncle of our patient. This is the firs…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a 36-year-old African American male with cerebral palsy and bilateral slowly enlarging knee masses. He has 90 degrees fixed flexion knee contractures bilaterally. Although he has poor communication skills, he does not have discomfort while ambulating. He has developed massive bilateral prepatellar bursitis from chronic and repetitive injury to the region bearing his body weight while ambulating. As the result of a protective response, the bursa provides a cushion for the underlying bone prominences of the tibial tubercle and patella. This compensatory mechanism has a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal brachial plexus palsy (PBPP) has been traditionally classified into three types: upper plexus palsy (Erb's) affecting the C5, C6, and +/- C7 nerve roots, lower plexus palsy (Klumpke's) affecting the C8 and T1 nerve roots, and total plexus palsy. Although most cases will resolve spontaneously, the natural history of the remaining cases is influenced by contractures of uninvolved muscle groups and subluxation or dislocation of the shoulder and elbow. Microsurgical nerve repair has demonstrated to provide improved outcomes compared to conservative treatment, while advancements in second…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dislocation of the knee (CDK) is rare and includes a spectrum of hyperextension disorders of the knee. Early recognition of CDK is important, and careful evaluation is required to rule out associated hip deformity. Early manipulation, combined with splinting and casting, is the mainstay of initial treatment. Patients with seemingly fixed contractures may respond rapidly to serial casting and then can be placed in a Pavlik harness. Severe recalcitrant deformities or late presentation of the deformity may require surgical release. We highlight the importance of diagnostic categorizati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old Hispanic boy born of consanguineous parents is described as having a history of cataracts, progressive lower-extremity spasticity and atrophy starting at 4 years of age, atretic ear canals with hearing dysfunction and diffuse patchy cutaneous hypopigmented areas. Clinical examination showed the typical signs of spastic paraplegia with increased tone, hyperreflexia, muscle atrophy and contractures. Sensation, autonomic and cerebellar functions were not disturbed. Neuroimaging studies were normal. Laboratory findings did not support a diagnosis of metabolic disturbance or infectiou…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования