CTLA-4 haploinsufficiency is caused by heterozygous variants in CTLA4. We report a cohort of five patients with a clinical presentation incl … replacement and pharmacological immunosuppression. Heterozygous variants in CTLA4 were detected by exome sequencing. Immunological evaluation revealed reduced CTLA-4 expression and spontaneous lymphoproliferation. The identified heterozygous CTLA4 variants included two novel variants, one previously classified as likely pathogenic, one as pathogenic, a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe immunodeficiency, partial albinism, recurrent … d smear (PBS) and hair shafts were examined. Subsequently, genetic analyses were performed by Whole Exome Sequencing (WES) followed by Sanger sequencing for all patients and their parents. Initial immunology screening tests were within normal limits. Light microscopy studies of patients' PBS showed giant granules in the leukocyte cytoplasm. Furthermore, …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
INTRODUCTION: Cathepsin C (CTSC), a lysosomal cysteine protease, acts as a primary activator of several critical immune enzymes. Mutations i … ed to a dermatologist for further evaluation and genetic sequencing to confirm the diagnosis. Whole-exome sequencing (WES) revealed two heterozygous compound variants in the CTSC gene.
DISCUSSION: The report highlighted the clinical findings relevant to CTSC's genetic standpoint regarding the mutational indications of PLS and HMS. These diseases are al …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 61-year-old woman with late-onset hyperkinetic movement disorder, characterized by involuntary, choreiform movement … bly, a heterozygous pathogenic variant (c.736C>T; p.Arg246Trp) in the GLRA1 gene was identified via exome sequencing. This gene encodes a glycine receptor subunit associated with Hyperekplexia (HPX), a rare neurometabolic disorder typically presenting in infancy with exaggerated startle responses. Although our patient did not show a classic HPX phenotyp …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Individuals with thyroid cancer have the highest prevalence of clonal hematopoiesis (CH) among patients with cancer. We sought to d … age- and race-matched subjects who were never diagnosed with a cancer. To assess baseline CH, whole-exome sequencing (WES) was performed on peripheral blood (PB) DNAs collected at enrollment. To assess CH acquisition over time, we recontacted a subset of cases and controls approximately 20 years after initial sampling for repeat PB WES.
RESULTS: At enr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic mutations in the CFTR gene disrupt the normal function of the chloride ion channel CFTR protein, resulting in Cystic … t regions of Pakistan. Initially, we investigated ∆F508 mutation in all patients, followed by whole exome sequencing (W.E.S.) of nineteen patients and in silico analysis of identified rare/novel mutations.
RESULTS AND DISCUSSION: Initial screening revealed that ∆F508 mutation was absent in 73.74% of cases. W.E.S. identified three novel variants (c.3036 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is a prevalent and morbid abnormality of the heart rhythm with a strong genetic component. Here, we meta-analyzed genome and exome sequencing data from 36 studies that included 52,416 AF cases and 277,762 controls. In burden tests of rare coding variation, we identified novel associations between AF and the genes MYBPC3, LMNA, PKP2, FAM189A2 and KDM5B. We further identified associations between AF and rare structural variants owing to deletions in CTNNA3 and duplications of GATA4. We broadly replicated our findings in independent samples from MyCode, deCODE and UK Biob…
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occult macular dystrophy (OMD) is an inherited retinopathy characterized by progressive bilateral vision loss despite normal findings on fundoscopic examination, fluorescein angiography, and full-field electroretinography. Its pathogenesis remains unknown, and no treatments are available. Here, we performed whole-exome sequencing on 133 samples from 78 OMD pedigrees to identify pathogenic variants, using filters for minor allele frequency, function prediction, and retinal expression. We identified the RP1L1 c.133C>T, p.Arg45Trp (R45W) mutation as the sole pathogenic variant in two families wit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ReNU syndrome, also known as neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language (NEDHAFA), … ich is a critical component of the U4/U6.U5 tri-snRNP complex of the major spliceosome. We reviewed exome sequencing and genome sequencing data from previous patients with neurodevelopmental disorders that matched the clinical features of ReNU syndrome and performed a hotspot analysis using the Sanger method. A recurrent variant in RNU4-2 was identified …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Genetic causes of chronic diseases, once considered rare in adult-onset disease, now account for between 10 and 20% of cases of … ic testing included gene panels targeting disease-related genes based on clinical phenotype, and/or exome sequencing for additional monogenic causes if the initial panel testing was inconclusive. Results: Pathogenic variants in disease-related genes were identified in 38% of patients. The highest diagnostic yield (48%) was in patients aged 50-54 years. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study characterized a male infertile patient suffering from azoospermia and a female infertile patient with embryonic arrest from one consanguineous family. We aimed to elucidate the novel pathogenic mechanism and provide support for the genetic diagnosis of infertility. Mutations were detected by whole-exome sequencing (WES) and confirmed by Sanger sequencing. Effect of the mutations on mRNA level was investigated by sequencing the cDNA amplification product. Functional characterization of the mutations was investigated through transfection in HEK293T cells in vitro, and the subcellular …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Periventricular nodular heterotopia 9 (PVNH9) arises from defective neuronal migration, which leads to the accumulation of ectopic neurons near the lateral ventricle. PVNH9 is caused by a heterozygous mutation in the microtubule-associated protein 1B (MAP1B) gene.
METHODS: We report a PVNH9 family with a MAP1B variant. Trio whole-exome sequencing (WES) was performed to investigate the underlying genetic defects of the family. In vitro functional experiments, including messenger RNA (mRNA) splicing validation, quantitative polymerase chain reaction (qPCR) and western-blotting, were…
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A toddler boy presented with irritability, vomiting, fever and multiple episodes of seizures, followed by status epilepticus on day 4 of ill … lprednisolone for 5 days, and by the end of therapy showed about 60% improvement in encephalopathy. Exome sequencing revealed compound heterozygous variants, likely pathogenic in the NTRK1 gene. The child was diagnosed with ALERD in the context of hereditary sensory autonomic neuropathy (HSAN). This case illustrates HSAN type 4, which can present as ALE …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a developmental, epileptic encephalopathy historically characterized by seizures that are resistant t … a relapse characterized by recurrent seizures, ultimately leading to a diagnosis of PDE. The whole exome sequencing identified a homozygous mutation, c.328C>T (p.Arg110Ter), in exon 4 of the ALDH7A1 gene, confirming the diagnosis. Given the established association between the early diagnosis and treatment of PDE and the improved neurological outcomes, …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic SNF2 related chromatin remodeling ATPase 1 (SMARCA1) variants have been reported in patients with X-linked intellectual disability (XLID) characterized by macrocephaly and variable neurological symptoms. Here, we report two unrelated male patients with XLID due to novel SMARCA1 variants detected by exome sequencing. Patient 1 showed macrocephaly, behavioral difficulty, and learning disability with a hemizygous SMARCA1 variant (NM_003069.5:c.1795 C > T p.[Gln599*]) leading to nonsense-mediated decay. Patient 2 had ataxia and speech delay with a hemizygous missense variant (NM_003069.…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Aplasia cutis congenita and ectrodactyly skeletal syndrome (ACCES) is caused by heterozygous variants in the UBA2 gene, with phe … presenting with cutis aplasia congenita, syndactyly, preaxial polydactyly, and severe hypospadias. Exome sequencing (ES) identified a heterozygous frameshift variant c.52_58dupGGCCGGG p.(Val20Gfs*31) in the UBA2 gene. This variant is absent in gnomAD and is predicted to cause a premature stop codon with consequent protein truncation and/or nonsense-med …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tubulinopathies are a group of neurologic disorders caused by mutations in tubulin-related genes, characterized by a broad spectrum of corti … ions consistent with the pachygyria-polymicrogyria complex, as well as a thickened corpus callosum. Exome sequencing identified a homozygous NM_006659.4:c.2647dupC p.(Gln883Profs*62) variant in the TUBGCP2 gene, which was confirmed by Sanger sequencing. This case expands both the genotypic and phenotypic spectrums of TUBGCP2-related tubulinopathies by r …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in ALOX12B, a crucial enzyme involved in epidermal lipid processing, are among the most common causes of aut … This prospective study included six patients with ALOX12B-associated ARCI identified through whole-exome sequencing. Detailed dermatological evaluations, infection histories, immunoglobulin profiles, lymphocyte subset analyses, and vaccine response assessments were performed.
RESULTS: All patients exhibited early-onset generalized ichthyosis, ranging …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Split-hand/foot malformation (SHFM) is a congenital disability characterized by the absence or hypoplasia of the central ray of the hands and/or feet. This study reports a causative variant in the TP63 gene in a Chinese family exhibiting limb anomalies associated with SHFM4.
METHODS: Enrolled in this study was a Chinese family with limb anomalies without any other clinical features. Karyotype analysis and chromosomal microarray analysis (CMA) were conducted to identify chromosomal abnormalities. Whole exome sequencing (WES) was utilized to investigate sequence variants, while RNA …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolism disorders have been seen in multiple autoimmune diseases, including SLE and Sjogren's disease. The current studies were designed … and for whom we were able to obtain genetic studies, sequencing of the mitochondrial DNA, and whole exome sequencing. There were 194 of these patients, and 192 had mutations in one or more gene involved in metabolism: 188 patients had mutations in mitochondrial respiratory chain genes, 17 patients had mutations in mitochondrial tRNA genes, 10 patients h …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования