The long-term (14 years) psychodynamic psychotherapy and pharmacotherapy of a depressed, suicidal, self-mutilating female patient is described. Her diagnoses included Chronic Posttraumatic Stress Disorder, Borderline Personality Disorder, and Recurrent Major Depression. Treatment was punctuated with repeated hospitalizations for self-mutilation (cutting) and suicidal ideation. A major determinant for her psychopathology was sexual abuse by her father from ages 6 to 14. This resulted in feelings of guilt and rage that she repressed and acted out through self-mutilating and suicidal behavior. A
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maturity onset diabetes of young (MODY) type 5 is a form of non-insulin-dependent diabetes mellitus associated with renal cysts. It is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding hepatocyte nuclear factor-1β (HNF-1β).
METHODS: We performed molecular screening of HNF-1β in a 13-year-old patient and his affected father, and analyzed polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene and suppressor of cytokine signaling 3 (SOCS3) expression in lymphoblastoid cell lines and lymphocytes from both patients.
RESULTS: We found a novel HNF-1β frameshift mutation (c.C1304d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to report the clinical characteristics and COMP gene mutation of a family with pseudoachondroplasia (PSACH), a relatively rare spinal and epiphyseal dysplasia that is inherited as an autosomal dominant trait. Clinical information on a 5-year-2-month-old PSACH child and his parents was collected and analyzed. Diagnosis was confirmed by PCR amplification and direct sequencing of all the 19 exons and their flanking sequences of COMP gene, and the mutation was further ascertained by cloning analysis of exon 10. The child presented with short and stubby fingers, bow leg, short limb
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the distribution of different cleft patterns by sex, side of the cleft, and family history of clefts in a referral hospital in the south of Spain.
STUDY DESIGN: One hundred twenty-three consecutive cleft lip subjects, with or without palates, attending the Stomatology Unit in the Virgen del Rocío University Hospital and in the Virgen Macarena University Hospital from October 2009 to May 2010 were studied.
RESULTS: The unilateral complete cleft lip and palate (54.4%) was most frequently found, followed by the bilateral complete cleft lip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To address the inconsistent findings on whether childhood misfortune increases adult cancer occurrence.
METHODS: This study uses longitudinal data from the National Survey of Midlife Development in the United States (MIDUS) that first sampled 3,032 respondents aged 25 to 74 during 1995-1996. A series of logistic regressions were estimated separately for men and women to test whether the effect of childhood misfortune on adult cancer was largely cumulative or specific to the type or profile of misfortune.
RESULTS: For men, additive childhood misfortune, physical abuse by father, an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of acute aortic dissection in a lady of 28 weeks of gestation with undiagnosed Marfan syndrome. The patient had been seen in our antenatal clinics. Her history documented in her pregnancy record was negative for genetic/congenital abnormalities. There was no family history documented. Subsequently, at 28 weeks of gestation, the patient presented with sudden onset chest, jaw, and back pain. Further history revealed that her father had died at the age of 27 of an aortic dissection. Echocardiography showed aortic root dissection with occlusion of aortic branches. She subsequently
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau disease is a rare genetic disorder characterized by various tumours and cysts in the central nervous system and other viscera. Here a case was described in a young female who was pregnant at the time of initial presentation with the complaints of occasional headache, low back pain and pain in the upper abdomen. After the birth of a healthy baby she was admitted to the hospital and the CT scan of upper abdomen suggested a multiloculated pancreatic cyst. MRI of thoracolumbar spine revealed an intracanalicular extradural mass and CT scan of brain revealed a cerebellar cystic mas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction (LVHT) is a cardiac abnormality of unknown etiology which has been described in children as well as in adults with and without chromosomal aberrations. LVHT has been reported in association with various cardiac and extracardiac abnormalities like epilepsy and facial dysmorphism.
CASE PRESENTATION: A unique combination of LVHT, atrial septal defect, pulmonary valve stenosis, aortic stenosis, epilepsy and minor facial anomalies is presented in a 5.5 years old girl. Microarray-based genomic hybridization (array-CGH) detected six previ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) can cause the semidominant keratinizing disorder ichthyosis vulgaris (OMIM 146700). To identify FLG mutations in three Chinese pedigrees with ichthyosis vulgaris, we sequenced the entire coding region of FLG in the proband of each pedigree. We found two novel FLG null mutations (c.477-478insA and c.6218-6219delAA) and a known mutation (c.3321delA). Both novel mutations were identified in the proband of pedigree 1; c.477-478insA was inherited from the proband's father, and the other was a de novo mutation. Neither of these two muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a female in the latter half of her teens found dead in her father's apartment is reported. A glass containing liquid and plant remnants was found at the death scene. There were no indications of any intervention or the application of force by a third party. Autopsy showed unremarkable findings. Toxicological investigations revealed lethal doses of aconitine, a highly poisonous alkaloid and the major active compound of Aconitum napellus, in all specimens. Plant remnants were identified as A. napellus leaves by a botanist and toxicological examination of the liquid in the glass on si
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal arthrodesis was the first successful treatment for scoliosis, performed by Dr. Russell A. Hibbs in 1911 and later by Dr. Fred H. Albee for tuberculosis. In 1914, Dr. H.P.H. Galloway and Dr. Hibbs began using the method to treat neuromuscular scoliosis in patients with poliomyelitis. However, this treatment approach was plagued by loss of deformity correction over time and high pseudarthrosis rates. The turning point in the operative management of spinal deformities began in 1947 with Dr. Paul Randall Harrington when he started a decade-long process to revolutionize surgical treatment of
БиографияИсторическая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined families where children lack a genetic and/or gestational link with their parents. A total of 101 families (36 donor insemination families, 32 egg donation families and 33 surrogacy families) were interviewed when the child was aged 7 years. Despite a shift in professional attitudes towards openness, about half of the children conceived by egg donation and nearly three-quarters of those conceived by donor insemination remained unaware that the person they know as their mother or father is not, in fact, their genetic parent. By contrast, almost all the surrogacy parents had
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) is a rare genetic disorder caused by a mutation of vitamin D receptor (VDR) gene. A number of cases had been reported in many countries but not in Korea. We examined a three-year old Korean girl who had the typical clinical features of HVDRR including rickets, hypocalcemia, hypophosphatemia, elevated serum calcitriol level and secondary hyperparathyroidism. The girl and her father were both heterozygous for the 719C-to-T(I146T)---> c.437C > T(p.T1461) [corrected] mutation in exon 4, whereas she and her mother were both heterozygous for 754C-to-T (
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of schizophrenia with partial agenesis of the corpus callosum in a 14-year-old girl. Diagnosis of schizophrenia was confirmed in the longitudinal follow-up and partial agenesis of the corpus callosum was found on brain MRI at the prodromal stage of disease. The prodromal symptom was progressive deterioration of social and academic adjustment in a context of non-specified psychotic disorder in the father. We found no abnormality in the development but a history of seizures that did not require specific treatment. Follow-up at 8 months showed an increase in negative symptoms and
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare, X-chromosome-linked lysosomal storage disease caused by a deficient alpha-galactosidase A enzyme. The disease manifests primarily in affected hemizygous males and to some extent in heterozygous females ('carrier'). A 45-year-old female Fabry disease patient without angiokeratomas but with numerous angiomas is presented. Her leukocyte alpha-galactosidase A activity was reduced (0.35 nmol/min/mg protein; normal range: 0.4-1). The analysis of her alpha-galactosidase A gene (exon 1-7) showed the transition c.427 G>A. An intrafamilial follow-up search detected a reduced leu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
King v. Smith, the first welfare case heard by the U.S. Supreme Court, overturned the Alabama substitute father law. Such laws directed or allowed welfare officials to use the sexual behavior and reproductive capacity of poor African American women to alienate this population from "cash-money"; to reassert political and bureaucratic control over the intimate relationships of African Americans, demonstrating that this population was unprepared for civil rights and full citizenship; and to shore up white supremacy in the civil rights era. The context for this case which originated in Selma, Alab
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-SSA/Ro antibodies are necessary but not sufficient to provoke autoimmune-associated congenital heart block (CHB). Genetic factors are likely contributory. Accordingly, HLA-related candidates and single-nucleotide polymorphisms in the promoter region of tumor necrosis factor α and codon 10 in transforming growth factor β1 (TGFβ1) were evaluated in a unique family: the surrogate mother (anti-SSA/Ro positive), the biologic father, and the CHB-affected child (product of ovodonation). There was an HLA mismatch between the affected child and the surrogate mother. However, both the biologic and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 25-year follow-up of a Pakistani kindred with a unique combination of camptodactyly and clinodactyly of 5th fingers, mesoaxial camptodactyly of toes, and ulnar deviation of 3rd fingers. The less common anomalies in the affected subjects include syndactyly involving all digits, and bifid toes. This condition is grossly bilateral, symmetrical, and affects upper and lower limbs of the 26 affected subjects in the kindred. The comparable number of affected male and female subjects (chi(2) = 0.154, P < 0.1), disease allele transmission by mother and father, and the malformation segreg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This paper focuses on the relationship between childhood experiences in wartime Germany and mental well-being in adulthood.
METHODS: An analysis of data from the Mannheim Cohort Study is done on a sample of 50 elderly people born between1935 and 1945. Overall development and World War II experiences in particular are correlated with later psychosomatic disturbances recorded over a period of 25 years.
RESULTS: Individuals suffering from psychosocially influenced disorders were exposed to a significantly higher level of psychosocial stress during childhood than mentally healthy par
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare congenital disease characterized by salt loss resistant to mineralocorticoids. Most patients are identified by failure to thrive or poor weight gain in early infancy. Plasma renin activity and aldosterone are markedly elevated. PHA1 is caused by mutations in genes encoding either subunits of the amiloride-sensitive epithelial sodium channel (ENaC) or mineralocorticoid receptor (MR) inherited in an autosomal recessive or dominant form, respectively. Patients with the autosomal dominant form of PHA1 show gradual clinical improvement with advancing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования