Background: 5q spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness. Nusinersen, the first disease-modifying therapy for SMA, has demonstrated efficacy in both clinical trials and real-world studies. However, the precise timing of therapeutic onset following Nusinersen administration remains unclear. Methods: This retrospective study analyzed clinical data from patients with genetically confirmed 5q SMA who received Nusinersen treatment for at least six months at Peking University First Hospital. Motor function was assessed using sta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurodegenerative disease and unfortunately incurable yet, incremental attention has been drawn to targeting the health of corticospinal motor neurons. Focused ultrasound combined with systemically circulating microbubbles (FUS/MB) is an emerging modality capable of site-specific molecular delivery temporarily and noninvasively within a range of appropriate parameters.
OBJECTIVE: To investigate the effect of FUS/MB-enhanced delivery of therapeutics to the motor cortex on the disease progression by using a transgenic mou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During treatment of spinal muscular atrophy with the antisense oligopeptide nusinersen, rare cases of drug-induced non-infectious meningitis have been reported. Drug-induced non-infectious meningitis is usually diagnosed by exclusion and additional factors, such as the highly variable time to onset might complicate the diagnosis even more. In this retrospective study we analyzed 73 individual case safety reports (ICSR) from the WHO database Vigibase™. The aim of the study was to assess the risk associated with the use of the drug and to discuss potential risk factors for the occurrence of non-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper focuses on access challenges that I have experienced as someone who uses AAC, how my team and I have resolved them, and what challenges I face now. I use AAC and assistive technology (AT) to work, advocate, exercise, socialize, manage my healthcare, and participate in community-based activities. Over the years, I have used many different AAC systems, computer applications, and access methods as technology advanced and my needs and skills changed because of spinal muscular atrophy. Too often AAC is only considered as a speech prosthesis, rather than as a support for communication in
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival motor neuron protein (SMN), which is linked to spinal muscular atrophy, is a key component of the Gemin complex, which is essential for the assembly of small nuclear RNA-protein complexes (snRNPs). After initial snRNP assembly in the cytoplasm, both snRNPs and SMN migrate to the nucleus and associate with Cajal bodies, where final snRNP maturation occurs. It is assumed that SMN must be free from the Cajal bodies for continuous snRNP biogenesis. Previous observation of the SMN granules docked in the Cajal bodies suggests the existence of a separation mechanism. However, the precise pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Programmed cell death (PCD) is a form of cell death distinct from accidental cell death (ACD) and is also referred to as regulated cell death (RCD). Typically, PCD signaling events are precisely regulated by various biomolecules in both spatial and temporal contexts to promote neuronal development, establish neural architecture, and shape the central nervous system (CNS), although the role of PCD extends beyond the CNS. Abnormalities in PCD signaling cascades contribute to the irreversible loss of neuronal cells and function, leading to the onset and progression of neurodegenerative diseases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An important part of the central nervous system (CNS), the cerebellum is involved in motor control, learning, reflex adaptation, and cognition. Diminished cerebellar function results in the motor and cognitive impairment observed in patients with neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease (AD), vascular dementia (VD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), spinal muscular atrophy (SMA), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Friedreich's ataxia (FRDA), and multiple sclerosis (MS), and even during the normal aging process. In most neurodegenerative disorders, impairment
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of therapeutic oligonucleotides for antisense and gene therapies, the demand for analytical methods also increases. For the analysis of complex samples, for example plasma samples, where the use of mass detection is essential, hydrophilic interaction liquid chromatography is a suitable choice. The aim of the present work was to develop a method for separation and identification of the oligonucleotide impurities and metabolites by hydrophilic interaction liquid chromatography. First of all, the effects of different chromatographic conditions (e.g. pH of the aqueous part of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases (MNDs) are a group of fatal, neurodegenerative disorders with different etiology, clinical course and presentation, caused by the loss of upper and lower motor neurons (MNs). MNs are highly specialized cells equipped with long, axonal processes; axonal defects are some of the main players underlying the pathogenesis of these disorders. Microtubules are key components of the neuronal cytoskeleton characterized by dynamic instability, switching between rapid polymerization and shrinkage. Proteins of the stathmin family affect microtubule dynamics regulating the assembly and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal screening (NBS) was initiated in Europe during the 1960s with the screening for phenylketonuria. The panel of screened disorders ("conditions") then gradually expanded, with a boost in the late 1990's with the introduction of tandem mass spectrometry (MS/MS), making it possible to screen for 40-50 conditions in one blood spot. The most recent additions to screening programmes (screening for cystic fibrosis, severe combined immunodeficiency and spinal muscular atrophy) were assisted by or realised through the introduction of molecular genetics techniques. For this survey we collected d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the usefulness of the motor unit number index (MUNIX) technique in Kennedy disease (KD) and test the correlation between the MUNIX and other clinical parameters. The MUNIX values of the bilateral deltoid, abductor digiti minimi (ADM), quadriceps femoris (QF), and tibialis anterior (TA) were determined and compared with the course of the disease. The MUNIX sum score was calculated by adding the MUNIX values of these 8 muscles. Disability was evaluated using the spinal and bulbar muscular atrophy functional rating scale (SBMAFRS). The MUNIX scores of patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are currently no functional neuromuscular junction (hNMJ) systems composed of human cells that could be used for drug evaluations or toxicity testing in vitro. These systems are needed to evaluate NMJs for diseases such as amyotrophic lateral sclerosis, spinal muscular atrophy or other neurodegenerative diseases or injury states. There are certainly no model systems, animal or human, that allows for isolated treatment of motoneurons or muscle capable of generating dose response curves to evaluate pharmacological activity of these highly specialized functional units. A system was develope
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of precision medicines based on small molecules, antibodies, RNAs and gene therapy, technological innovation is providing some exciting possibilities to treat the most severe genetic diseases. However, these treatments do not always lead to a cure for the disease, and there are several factors that may hinder their overall success. Patients living during a period of great medical change and innovation may benefit from these technological advances but may also just face failures, both in terms of frustrated hopes as well as suffering. In this article, we are telling the sto
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Self-care is a crucial aspect in the management of people with motor neuron disease (MND). Nurses and healthcare professionals must know the processes used by patients in performing self-care to identify problems and help them. Decision-making processes, self-understanding, and political and social support influence the self-care process in chronic diseases. Little is known about the self-care process in MND.
OBJECTIVE: The aim of this study was to gain insight on the self-care processes in people with MND.
METHOD: A grounded theory method was chosen for this study. Data from i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The neuromuscular junction (NMJ) is a specialised synapse formed between a lower motor neuron and a skeletal muscle fibre, and is an early pathological target in numerous nervous system disorders, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), and spinal muscular atrophy (SMA). Being able to accurately visualise and quantitatively characterise the NMJ in rodent models of neurological conditions, particularly during the early stages of disease, is thus of clear importance.
NEW METHOD: We present a method for dissection of rodent deep lumbrical mus
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron disorders (MNDs) are a clinically heterogeneous group of neurological diseases characterized by progressive degeneration of motor neurons, and share some common pathological pathways. Despite remarkable advances in our understanding of these diseases, no curative treatment for MNDs exists. To better understand the pathogenesis of MNDs and to help develop new treatments, the establishment of animal models that can be studied efficiently and thoroughly is paramount. The zebrafish (Danio rerio) is increasingly becoming a valuable model for studying human diseases and in screening for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological diseases have long been thought to be difficult or intractable to be cured. Recent progress in researches on etiologies and pathogeneses of many neurological diseases, however, has made it become possible to treat some diseases such as bulbo-spinal muscular atrophy and Alzheimer's disease not only symptomatically but also in the sense of disease modification. We may be at the entrance of a new era where many neurological diseases would become treatable and overcome. My individual experiences studying 3 diseases, namely, distal myopathy with rimmed vacuoles, amyotrophic lateral scl
Аннотация на английскомIntroductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this report is to present and discuss the results from diagnostic amniocenteses, performed in Varna. The test started as a part of a prophylaxis program for pregnant women with calculated high risk for chromosomal disorders after a screening test. Amniocentesis was performed in total of 283 pregnant women. Of all patients who underwent the screening test, amniocentesis was performed in 1.55% of women under 36 years of age and 5.0% of women over 36 years. In the selected group with calculated high risk for chromosomal disorder these percentages were 28.5% and 26% respectively. Fetal
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that is the leading genetic cause of infant mortality. SMA is caused by the loss of survival motor neuron-1 (SMN1). In humans, a nearly identical copy gene is present, called SMN2. SMN2 is retained in all SMA patients and encodes an identical protein compared to SMN1. However, a single silent nucleotide difference in SMN2 exon 7 results in the production of a spliced isoform (called SMNDelta7) that encodes a nonfunctional protein. The presence of SMN2 represents a unique therapeutic target since SMN2 has the capacit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common neurodegenerative disease that is caused by deletions or loss-of-function mutations in the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. SMN is part of a large complex that functions in the assembly/restructuring of ribonucleoprotein (RNP) complexes. We recently showed in HeLa cells that two components of the SMN complex, Gemin3 and Gemin4, together with the argonaute protein eIF2C2, also associate with microRNAs (miRNAs) as part of a novel class of RNPs termed miRNPs. Here we report on miRNPs isolated from neuronal cell lines of mouse and human, and describ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования