BACKGROUND: T-cell activation and regulation are under genetic control and vary between individuals. However, the influence of functional immune response gene polymorphisms on transplant outcomes remains controversial.
METHODS: A case-control design compared 100 white renal transplant recipients with or without acute graft rejection during the first year posttransplant and 50 normal controls. The polymorphic frequencies of the T-cell signaling genes CD45, CD40L and CTLA-4, and the cytokine genes TNF-alpha, IFN-gamma, IL-10 and TGF-beta1 were studied. The primary analysis examined rejection ri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities of collagen and elastic fibers were found in floppy mitral valves (FMV). Urokinase-plasminogen activator (PLAU) was suggested to be involved in the pathogenesis of elastin and collagen degradation in arterial aneurysm. The role of PLAU genetic variant in mitral valve prolapse (MVP) has not been studied. We, therefore, performed a case-controlled study investigating the possible relation between the PLAU gene polymorphisms and risk of MVP in Taiwan Chinese.
METHODS: We studied 100 patients with MVP diagnosed by echocardiography and 106 age- and sex-matched normal cont
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Variation in the human genome may explain genetic contributions to complex traits and common diseases.
FINDINGS: Until recently, single nucleotide polymorphisms were thought to be the most prevalent form of interindividual genetic variation. However, structural genomic rearrangements such as deletions, duplications, and inversions lead to variation in gene copy number and contribute even more to genomic diversity. Other sources of genomic variation include noncoding genes, pseudogenes, and mobile genetic elements (transposons).
CONCLUSIONS: Genome dynamics, including changes in g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We evaluated the correlation of the x-ray repair cross complementing gene 1 (XRCC1) Arg194Trp polymorphism with clinical outcomes in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) patients treated with concurrent chemoradiation therapy (CCRT).
METHODS AND MATERIALS: In this prospective cohort study, we included 101 patients with HNSCC (oral cavity, pharynx, and larynx) who were aged ≥ 18 years, had stage III to IVB disease, had a Karnofsky Performance Status ≥ 80, and were deemed fit for CCRT. DNA extraction was done through polymerase chain reaction, and the genotypes of XRCC1 polymo
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many serious diseases have a genetic basis which, from an evolutionary point of view, should have been selected against, resulting in very low frequencies. The remarkable sustained prevalence of a number of disease-associated alleles is therefore surprising. We believe that antagonistic pleiotropy, when multiple effects of a gene have opposing effects on fitness (e.g., sickle cell disease), may be more widespread than typically considered. We hypothesize that, rather than being an exception to the rule of genetic disorders, antagonistic pleiotropy may be common.
METHODS: We survey
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wegener granulomatosis (WG) belongs to the heterogeneous group of systemic vasculitides. The multifactorial pathophysiology of WG is supposedly caused by yet unknown environmental influence(s) on the basis of genetic predisposition. The presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) in the plasma of patients and genetic involvement of the human leukocyte antigen system reflect an autoimmune background of the disease. Strong associations were revealed with WG by markers located in the major histocompatibility complex class II (MHC II) region in the vicinity of human leuko
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study clinical and genetic characteristics that impact on the efficacy of pharmacotherapy of depressive disorders.
MATERIAL AND METHODS: The study included 188 patients with unipolar depressive disorders of different genesis (psychogenic, endogenous and organic). A clinical-psychopathological method and depression psychometric scales were used. Serotonin transporter 5-HTTLPR and STin2 and dopamine transporter 3',-VNTR polymorphisms were determined.
RESULTS AND CONCLUSION: The S-allele of the 5-HTTLPR polymorphism is associated with the low efficacy of treatment with selective seroton
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia affects about 1% of the population. Its etiology is not fully understood. Environmental conditions certainly contribute to the development of schizophrenia, but the determining factor is genetic predisposition: the coefficient of heritability of schizophrenia is about 80%, which is typical for the most highly heritable multifactorial diseases. Polymorphic loci of genes of enzymes and receptors involved in the processes of neuroprotection and neurotrophia play significant role in the development of this disease. In this paper we investigated 48 polymorphic variants of genes of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the association between the XPD exon 10 Asp(312)Asn and exon 23 Lys(751)Gln polymorphisms and the risk of pancreatic cancer in a hospital-based study of 344 patients and 386 controls frequency matched by age, gender, and race. Stratified analyses showed ever smokers carrying the Asn(312)Asn genotype had a significantly reduced risk when compared with those carrying the (312)Asp allele (OR=0.46, 95% confidence interval 0.24-0.88) (P for interaction=0.03). The (312)Asp-(751)Gln was identified as the putative at risk haplotype. Our study shows that the XPD gene polymorphism could be
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parental origin of an extra chromosome in five patients with trisomy 18 was traced using a restriction fragment length polymorphism (RFLP) of the human prealbumin (PA) gene, localized to 18p11.1-q12.1, as a genetic marker. MspI digests of the genomic DNAs of the five patients, their parents and normal controls were hybridized with the PA-cDNA. Densitometric analysis on the gene dose of the polymorphic fragments of these patients revealed that three had originated from a maternal meiotic error. The other two patients were uninformative for the parental origin of trisomy 18. Our results indi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The HIV/AIDS pandemic remains a public health concern. Studies on host genetic polymorphisms that confer resistance to HIV-1 infection or delay HIV disease progression are scarce in African countries. Herein, we investigate the proportion of the mutated phenotype of the AIDS-related polymorphisms CCR5-Delta32, CCR2-64I, and SDF1-3'A in HIV-infected and uninfected individuals in Luanda, the capital of Angola, a sub-Saharan African country.
METHODS: This was a cross-sectional study conducted with 284 individuals, of whom 159 were HIV-negative and 125 were HIV-positive. The CCR5-Delt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the association of glutathione s-transferase omega 2 (GSTO2) (142N > D) and transforming growth factor-β1 (TGF-β1) (869T > C) gene polymorphisms on the pathogenesis of two common types of glaucoma (including primary open-angle glaucoma (POAG) and chronic angle-closure glaucoma (CACG)) in the Iranian population.
METHODS: A total of 100 glaucoma patients (60% males and 40% females with an age mean ± SD of 34.66 ± 14.25 years; 56 cases of POAG and 44 cases of CACG) were enrolled in this study. GSTO2 (142N > D) and TGF-β1 (869T > C) polymorphisms were evaluated by PCR-b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Methotrexate therapy improves lung function in selected sarcoidosis patients. Variation in TNF gene was associated with response to treatment. Aim: To determine the predictive role of-308 G/A, -857C/T, -863 C/A and -1031 T/C TNF-α polymorphism in the efficacy of MTX for progressive pulmonary sarcoidosis.
MATERIAL AND METHODS: Twenty-eight sarcoidosis patients treated with MTX (6-24 months) were genotyped for TNF-α polymorphisms: -1031 T/C, -857C/T, -308 G/A and -863 C/A. Pulmonary function test (PFT) were performed every 6 months to determine treatment response, until the drug w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the relationship between P2RX7 gene single nucleotide polymorphisms and primary gout and hyperuricemia in a Chinese Han male population. The genetic distributions of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs2230911, rs208294, rs435309, rs28360447, rs1718119, rs28360457, and rs3751143 in P2RX7 were detected in 293 primary gout patients, 187 hyperuricemia patients and 269 controls using SNaPshot technology. Statistical analyses were implemented using SPSS version 20.0. The genetic distributions of each group were tested for Hardy-Weinberg equilibr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We evaluated chr6q25.3 organic cation transporter gene (SLC22A1, SLC22A2, SLC22A3) variation and response to smoking cessation therapies. The corresponding proteins are low-affinity transporters of choline, acetylcholine and monoamines, and smoking cessation pharmacotherapies expressed in multiple tissues.
METHODS: We selected 7 common polymorphisms for mega-regression analysis. We assessed additive model association of polymorphisms with 7-day point prevalence abstinence overall and by assigned pharmacotherapy at end of treatment and at 6 months among European-ancestry particip
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Sjogren's syndrome (pSS) is complicated by B-cell lymphoma in 5-10% of patients. Several clinical and serological features are proposed as adverse predictors for such complication and define a high risk pSS phenotype. We aimed to explore whether previously described polymorphisms of the B-cell activating factor (BAFF) could be related to pSS-related lymphomagenesis. Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the BAFF gene (rs1224141, rs12583006, rs9514828, rs1041569 and the rs9514827) were evaluated in 111 low risk pSS patients (type II), 82 high risk/lymphoma patients (type I) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Helicobacter pylori infection leads to different clinical outcomes depending on both host and bacterial factors. In a recent study, we identified H. pylori cagE and babA2 genotypes as independent predictors of duodenal ulcer (DU) and gastric cancer (GC) in dyspepsia patients, but no previous studies have examined the role of host-related genetic factors in Turkey. This time our aim was to evaluate whether polymorphisms of the interleukin 1B (IL-1B) and the interleukin 1 receptor antagonist (IL-1RN) genes are important factors in the differential expression of gastroduodenal disease
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Alzheimer's dementia is a progressive neurodegenerative disease that affects memory abilities due to genetic and environmental factors. A well-known gene that influences the risk of Alzheimer's disease is the apolipoprotein E (APOE) gene. The APOE gene is involved in the production of a protein that helps transport cholesterol and other types of fat in the bloodstream. Problems in this process are thought to contribute to the development of Alzheimer's disease. APOE comes in several forms, which are called alleles (ε2, ε3, ε4). Materials and Methods: Therefore, our s
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, the role of cleft-lip and palate transmembrane protein-1-like (CLPTM1L) rs401681 in various tumor types, particularly lung cancer, has garnered significant attention. However, the findings across studies have shown discrepancies. The aim of the present meta-analysis was to provide a more nuanced understanding of the involvement of CLPTM1L rs401681 in lung cancer development. Several electronic databases were systematically searched, including PubMed, Cochrane Library, Embase, Medline, Wanfang, Google Scholar and Chinese National Knowledge Infrastructure. Odds ratios (ORs) and 95% co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otosclerosis (OTSC) is a complex bone disorder of the otic capsule, which causes conductive hearing impairment in human adults. The dysregulation of the signaling axis mediated by the receptor activator of nuclear factor-kappa-B (RANK), RANK ligand (RANKL), and osteoprotegerin has been widely attributed to the context of metabolic bone disorders. While genetic associations and epigenetic alterations in the TNFSF11 gene (RANKL) have been well-linked to metabolic bone diseases of the skeleton, particularly osteoporosis, they have never been addressed in OTSC. This study aimed to assess whether t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования