CRISPR-Cas-based genome editing technologies could, in principle, be used to treat a wide variety of inherited diseases, including genetic disorders of vision. Programmable CRISPR-Cas nucleases are effective tools for gene disruption, but they are poorly suited for precisely correcting pathogenic mutations in most therapeutic settings. Recently developed precision genome editing agents, including base editors and prime editors, have enabled precise gene correction and disease rescue in multiple preclinical models of genetic disorders. Additionally, new delivery technologies that transiently de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eye related diseases such as glaucoma, diabetic retinopathy, cataract, conjunctivitis are very common worldwide. With the current scenario India will be among the top five countries in the number of glaucoma cases. Limited discovery of successful drugs for the treatment of such diseases led scientists to look towards the use of conventional sources for treatment. Herbal extracts from Ayurveda have remained an important part of treatment regime in many parts of world even today. For this reason, local herbs possessing curative properties are still being used by local inhabitants due to its anti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular inflammation is one of the leading causes of blindness and loss of vision. Human uveitis is a complex and heterogeneous group of diseases characterized by inflammation of intraocular tissues. The eye may be the only organ involved, or uveitis may be part of a systemic disease. A significant number of cases are of unknown etiology and are labeled idiopathic. Animal models have been developed to the study of the physiopathogenesis of autoimmune uveitis due to the difficulty in obtaining human eye inflamed tissues for experiments. Most of those models are induced by injection of specific p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/OBJECTIVE: Retinal fundus photography captures microvascular and neuroretinal features reflecting systemic health. While Deep Learning (DL) has enabled extraction of cardiometabolic and aging biomarkers from retinal images, its application to oncologic disease status discrimination remains largely unexplored. This study evaluated whether DL analysis of retinal fundus photographs can discriminate individuals with colorectal cancer (CRC) from those without CRC (non-CRC) in a curated UK Biobank case-control setting.
METHODS: This retrospective imaging study used 1,600 UK Biobank fun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodegenerative conditions that affect the retina are currently the leading cause of incurable blindness in the developed world. Although gene and drug therapies are being developed to slow disease progression in some cases, restorative cell replacement approaches are needed for patients with significant vision impairment due to retinal degeneration. While a variety of different cell types have been evaluated in the context of retinal cell replacement, induced pluripotent stem cells (iPSCs), which can be generated and delivered as an autologous therapeutic, are in many ways the m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is the most common retinal degeneration in humans and is characterized by the progressive degeneration of rods and cones and retinal pigment epithelium. We generated the IOCVi001-A induced pluripotent stem cell (iPSC) line from dermal fibroblast of a patient with a homozygous c.498_499insC (p.(Asn167Glnfs⁎34) variant in the Membrane-type frizzled related protein (MFRP) gene, a genetic defect causing a syndrome characterized by RP and small eye size (nanophthalmos). IOCVi001-A displayed normal stemness, expressed pluripotent stem cell markers and displayed a normal kar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical exercise is protective in rodent models of retinal injury and disease. Data suggest that this is in part mediated by brain-derived neurotrophic factor (BDNF) signal transduction. It has been hypothesized that exercised-induced neuroprotection may be mediated by increases in circulating lactate that in turn alter BDNF secretion. We therefore tested whether mice undergoing a treadmill running regimen previously shown to be protective in a mouse model of retinal degeneration (RD) have increased serum levels of lactate. Lactate levels in exercised and non-exercised mice were statistically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the occurrence and optical coherence tomography characteristics of serous retinal detachments in a patient with acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy (APMPPE).
METHODS: A patient with APMPPE presented with a dramatic reduction in vision associated with bilateral serous retinal detachments.
RESULTS: After systemic steroid treatment, the serous detachments resolved leaving pigmentary changes typical of resolved APMPPE.
CONCLUSION: Serous retinal detachments are an unusual finding in APMPPE. We describe an unusual case of APMPPE that has features typical
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-two eyes with uveal neovascularization at the ora serrata and pars plana were studied histopathologically. Chronic retinal detachment of various etiologies was the most frequently associated feature, present in 65% of the patients. In three eyes, the neovascularization took the form of an angiomatous lesion, whereas in the others, capillaries, arterioles, and venules were present. A history of glaucoma was found in 60% of the patients. Other associated findings included choroidal rupture, vitreous hemorrhage, and a history of cryotherapy. Uveal neovascularization at the ora serrata shou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhodopsin kinetics and visual threshold were determined in three subjects with a dominant form of retinitis pigmentosa. The retinal areas studied showed varying loss of sensitivity, which correlated well with the reduction in the measured density of rhodopsin in the test region. Rhodopsin photosensitivity was normal, and there was no evidence that either rhodopsin or the cone pigments regenerated more rapidly than normal. The findings in these cases of retinitis pigmentosa, when compared with the threshold changes induced by vitamin A deficiency or photic bleaching, suggest that the disease pr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP), an inherited retinal disease, affects 1,5 million people worldwide. The initial mutation-driven photoreceptor degeneration leads to chronic inflammation, characterized by Müller cell activation and upregulation of CD44. CD44 is a cell surface transmembrane glycoprotein and the primary receptor for hyaluronic acid. It is involved in many pathological processes, but little is known about CD44's retinal functions. CD44 expression is also increased in Müller cells from our Pde6bSTOP/STOP RP mouse model. To gain a more detailed understanding of CD44's role in healthy and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalamic volume is associated with clinical disability in multiple sclerosis (MS) and is vulnerable to secondary neurodegeneration due to its extensive connectivity throughout the central nervous system (CNS). Using a model of autoimmune demyelination that exhibits CNS-infiltrating immune cells in both spinal cord white matter and optic nerve, we sought to evaluate neurodegenerative changes due to lesions affecting the spino- and retino-thalamic pathways. We found comparable axonal loss in spinal cord white matter and optic nerve during the acute phase of disease consistent with synaptic loss,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Multiple sclerosis is a heterogeneous disorder. Biomarkers to monitor disease activities are highly desirable especially because of the recent shift toward personalized medicine that coincides with the expansion of disease-modifying therapy. The visual system is highly involved in multiple sclerosis, and the rapid advancement of ophthalmic techniques has boosted the development of potential ocular biomarkers for multiple sclerosis management.
RECENT FINDINGS: Recent studies have found that the rapid thinning of the peripapillary retinal nerve fiber layer and ganglion cell-i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations within over 250 known genes are associated with inherited retinal degeneration. Clinical success following gene-replacement therapy for congenital blindness due to RPE65 mutations establishes a platform for the development of downstream treatments targeting other forms of inherited ocular disease. Unfortunately, several challenges relevant to complex disease pathology and limitations of current gene-transfer technologies impede the development of related strategies for each specific form of inherited retinal degeneration. Here, we describe a gene-augmentation strategy that delays ret
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The choriocapillaris plays a considerable role in the normal physiology of the eye as well as in various diseases. Assessing the changes in … at are correlated with treatment outcome and have important prognostic significance. In addition to retinal diseases, choriocapillaris changes have been observed in systemic vascular diseases and complications associated with pregnancy.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preclinical models of human diseases are critical to our understanding of disease etiology, pathology, and progression and enable the develo … ted with development of new therapies for diseases of the ocular surface, glaucoma, presbyopia, and retinal diseases, including diabetic retinopathy and age-related macular degeneration (AMD). We have focused on summarizing the models critical to new drug development and described the translational features of the models that contributed to our understanding of di …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In any patient with uveitis, an infectious cause should be ruled out first. The differential diagnosis includes multiple well-known diseases including herpes, syphilis, toxoplasmosis, tuberculosis, bartonellosis, Lyme disease, and others. However, clinician should be aware of emerging infectious agents as potential causes of systemic illness and also intraocular inflammation. Air travel, immigration, and globalization of business have overturned traditional pattern of geographic distribution of infectious diseases, and therefore one should work locally but think globally. This review recapitul
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from dermal fibroblasts of a patient affected with an autosomal recessive retinal dystrophy carrying the homozygous c.910-7G>A variant in UBAP1L. Three isogenic control iPSC lines derived from this affected subject line were created using CRISPR/Cas9 engineering. All iPSC lines expressing the pluripotency markers, were able to differentiate into the three germ layers, and exhibit a normal karyotype. These cellular models will provide a powerful tool to study disease mechanisms associated with the recently reported UBAP1L- associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the cause of bilateral retrobulbar optic neuritis followed by progressive outer retinal necrosis in a patient with human immunodeficiency virus (HIV).
METHODS: Extensive ophthalmologic, neurologic, infectious disease, rheumatologic, and radiologic examinations were performed.
RESULTS: Cerebrospinal fluid samples taken after the onset of bilateral retrobulbar optic neuritis and before the development of clinical progressive outer retinal necrosis disclosed varicella-zoster virus from polymerase chain reaction and viral culture.
CONCLUSION: Ophthalmologists and neurologi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In view of contrary reports in the literature on anomalies of taurine concentration in the blood of retinitis pigmentosa patients, taurine clearance has been determined in 19 patients and 17 controls. No significant difference has been found between the average values of the two populations. The taurine content in cataractous crystalline lenses of retinitis pigmentosa patients has been found higher than the taurine content in lenses with senile cataract, but the same behaviour was also shown by five selected proteogenic amino acids. The results are discussed together with related literature da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования