OBJECTIVE: To determine the etiology for recurrent 46,XY sex reversal in a family with two Swyer siblings.
DESIGN: Deoxyribonucleic acid (DNA) from peripheral lymphocytes and sperm were analyzed for duplication of the dosage sensitive sex locus (DSS) and for mutations in sex-determining region on Y (SRY).
SETTING: An academic teaching hospital.
PATIENTS: A family consisting of mother, father, and five phenotypic daughters, of which two were 46,XY sex-reversed females.
INTERVENTION: Deoxyribonucleic acid (DNA) extraction, polymerase chain reaction (PCR), Southern blotting, dosage densitomet…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between completion of primary dipht eria, tetanus and pertussis, measles, mumps, and rubella and polio immunisation courses in Liverpool and five sociodemographic factors, namely the child's sex, position in the family, family type, migration into Liverpool since birth, and local deprivation was examined. Only 68% of children were fully immunised by their second birthday. The immunisation rate for pertussis was 74%, compared with 85-89% for the other antigens. Children who had older siblings, were recorded as living with one parent, had moved into Liverpool or who lived in area…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of a consanguineous family with a high prevalence of localized juvenile periodontitis (LJP) and generalized prepubertal periodontitis (GPP) was done over a 7-and-a-half year period. The parents had adult periodontitis, while 2 daughters, aged 13 and 15, had LJP. Furthermore, 2 other daughters, ages 14 and 10, and a son, aged 9, were affected by GPP. Two remaining siblings were not affected. Clinical and radiographic examinations on all family members were done, and chemotaxis for blood neutrophils was assessed. Laboratory tests, immunological examinations, and evaluation for neutrophil…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative and morphological data were obtained on developing olfactory axons in normal and hypothyroid larvae of the African clawed frog Xenopus laevis. Hypothyroid larvae were produced by rearing the animals, beginning at stage 48, in a 0.01% solution of propylthiouracil (PTU), a treatment that blocks synthesis of thyroid hormone. These PTU-treated larvae were compared to their age-matched siblings when these siblings reached stage 52 (premetamorphic larvae; prior to synthesis of thyroid hormone), stage 57 (late premetamorphic larvae; after the onset of thyroid hormone synthesis), or stage…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four siblings of a large Brazilian kindred are shown to have a variant of Niemann-Pick disease masquerading as the sea-blue histiocyte syndrome. They show a very similar clinical and laboratory picture: massive hepatosplenomegaly, low height for age, diffuse interstitial pulmonary infiltration, high levels of serum acid phosphatase and sea-blue histiocytes in the bone marrow. The neurological examination, as well as the retinae and maculae are normal. The high-density lipoprotein serum cholesterolemia ranged from 8.6 to 13.9 mg/dl, much lower than the 5th centile of normal distribution. The AI…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are several clinically distinct forms of neuronal ceroid lipofuscinosis whose presentation and pathology are usually homogeneous withi … seizures, or visual impairment. Lysosomal enzymes and lipoprotein analysis were normal in all three siblings and their parents. Elevated dolichol in the urine and lucent, dense, and fingerprint inclusions in skin, cutaneous nerve, buffy coat lymphocytes in both siblings and in the sural nerve of the brother suggest that their disease may represent a novel …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a case report of a postmortem performed on a 5-year old patient of Tay-Sachs disease, presenting with failure to thrive, muscular flaccidity, and cherry-red spots on macula on fundoscopy. There was no history of similarly affected sibling or any other family member. The diagnosis was confirmed by enzyme studies. At postmortem, there was no organomegaly. The brain, on microscopy, showed vacuolated swollen neurons.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The population-based Connecticut Tumor Registry was used to identify 18 testicular cancer cases (diagnosed 1973-1991) with a family history of testicular cancer (including 4 father-son pairs and 8 sibling pairs) and to describe the age at diagnosis, histology and other characteristics of these familial cases. Collaboration among cancer registries is needed to identify cases for genetic studies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traumatic brain injury (TBI) is the leading cause of disability and mortality in children and young adults worldwide. It remains unclear, however, how TBI in childhood and adolescence is associated with adult mortality, psychiatric morbidity, and social outcomes.
METHODS AND FINDINGS: In a Swedish birth cohort between 1973 and 1985 of 1,143,470 individuals, we identified all those who had sustained at least one TBI (n = 104,290 or 9.1%) up to age 25 y and their unaffected siblings (n = 68,268) using patient registers. We subsequently assessed these individuals for the following ou…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2019, influenza A(H3N2) viruses carrying an I38T substitution in the polymerase acidic gene, which confers reduced susceptibility to baloxavir, were detected in Japan in an infant without baloxavir exposure and a baloxavir-treated sibling. These viruses' whole-genome sequences were identical, indicating human-to-human transmission. Influenza virus isolates should be monitored for baloxavir susceptibility.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concomitant hypodontia and hyperdontia is a rare condition of unknown etiology. One such case of occurring in identical twins in mixed dentition is presented and discussed. A sibling, especially a twin of an affected patient, should be suspected of having a similar problem, even if he or she is asymptomatic. Genetic factors probably play an important etiological role in the co-occurence of partial anodontia and supernumerary teeth.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chrysosporium species caused an invasive infection in an 18-year-old patient following allogeneic sibling bone marrow transplant for T lineage acute lymphoblastic leukemia. This infection began as a facial swelling and extended into the central nervous system. Fungal disease spread rapidly despite antifungal agents. An autopsy showed fungal involvement of brain, lungs, liver and kidneys.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The treatment of giant condyloma acuminatum in immunodeficient children remains a challenge. In immunodeficient children, human papillomavirus infection may progress to extensive condyloma acuminatum (CA. However, 5-aminolevulinic acid photodynamic therapy (ALA-PDT) has shown favorable normal tissue-sparing properties in combination with high rates of lesion control. This case aims to highlight the safety and efficacy of ALA-PDT on giant condyloma acuminatum in an immunodeficient child induced by BCL11B mutation.
METHODS: This report examines two affected siblings presenting with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: COPB1 encodes the coatomer subunit beta protein, which is essential for brain development and intracellular protein trafficking. Ho … 1 mutations.
METHODS: We performed detailed clinical and immunological evaluations of three female siblings with COPB1 deficiency. Flow cytometry was used to characterize lymphocyte subsets and to assess cytokine secretion following stimulation. Functional proliferation of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) was assessed using dye labeling, CD3/CD2 …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carbonic anhydrase VA deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the CA5A gene. Patients … mild speech delay without additional clinical abnormalities with biochemical investigations in both siblings unremarkable. None presented with classic neonatal hyperammonemia. A pathogenic homozygous loss of 16.5 kb (exons 3-7) in CA5A gene (chr16:87921735-87,938,510 NM_001739.2) was identified in all the three children with the parents and healthy sibling …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy caused by variants in genes encoding components of the BBSome complex. Interpretation of rare variants in the BBS7 gene remains challenging, particularly for variants of uncertain significance. This study aimed to provide clinical and molecular genetic characterization of two siblings with a BBS phenotype harboring compound heterozygous variants in BBS7, including a previously undescribed missense variant. Methods: Two siblings (aged 11 and 8 years) presenting with obesity, postaxial polydactyly, retina…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a very rare genetic disorder characterized by an autosomal dominant inheritance. We aim through this case series to delineate the wide spectrum of its clinical features. Methods. In the present study, we report the clinical and genetic findings of four siblings affected by this disorder. DNA was extracted from patients' blood leukocytes using a phenol-chloroform method and assessed for purity with a NanoDrop spectrophotometer. Ten exons of the MEN1 gene were amplified by PCR, verified by gel electrophoresis, and sequenced using Big Dye T…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to present the clinical and genetic findings of two siblings carrying a homozygous c.470_471del (p.Leu157ArgfsTer4) frameshift mutation in the METTL23 gene, and to compare their phenotypes with previously reported cases.
MATERIALS AND METHODS: Two female siblings from a consanguineous family were clinically assessed. Developmental history, dysmorphic features, neurological examination, brain MRI, and EEG findings were systematically reviewed. Genetic analysis was performed using exome sequencing (ES), and the mutation was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: Bo…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suicide-related loss in close relations may lead to complicated grief and increase individual suicide risk. In Kalaallit Nunaat (Greenland), … 3 individuals born between 1983 and 2012. Exposure was the loss of a mother, father, or one or more siblings before the age of 10 and outcome was suicide. Follow-up started at age 10 until the time of death, 40th birthday, or the study termination on 31 December 2022. Incidence rates and incidence rate ratios (IRR) were calculated using Poisson regression. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to evaluate the levels of independence and social functioning in adulthood among individuals diagnosed with Autism Spectrum … re than half of the participants were dependent in activities of daily living. Increased age, fewer siblings, being born earlier among siblings, earlier sentence formation, earlier acquisition of reading and writing skills, lower severity of autism symptoms, and fewer behavioral problems were associated with higher score in the SFS and IADL. Predictors of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования