OBJECTIVES: The increase in geographical spread of arboviruses and the incidence of arboviral diseases of humans is a rising public health concern, particularly in the context of ongoing population movements, climate change, and challenges to public health surveillance systems in countries where many of these viruses are endemic. We present here a scoping review and a synopsis of the existing literature on arboviruses that have been reported in Haiti, identify existing challenges in public health surveillance, and discuss the implications for Haiti, the Caribbean, and the Americas.
METHODS: A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is mostly caused by pathogenic variants in COL1A1/COL1A2; while single nucleotide variants predominate, multiexon copy number variants (CNVs) remain under-recognised contributors with incompletely defined phenotypic impacts.
METHODS: We investigated a fetus presenting severe skeletal dysplasia using NGS with CNV calling and MLPA, clinical and radiologic assessments, and transcript analysis of maternal fibroblasts. We also reviewed the literature and curated databases for reported multiexon COL1A2 deletions.
RESULTS: The fetus exhibited lethal OI type
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vasovagal syncope (VVS) is the most prevalent subtype of reflex syncope. However, the genetic etiology underlying familial recurrent VVS has not been fully elucidated.
METHODS: We recruited a multigenerational Chinese pedigree with three-generation recurrent early-onset VVS. Whole-exome sequencing was performed to screen pathogenic variants. Variant interpretation was conducted following the ACMG-AMP 2015 criteria, and multiple in-silico prediction tools were applied to evaluate variant pathogenicity. Clinical laboratory indicators of affected family members were collected and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carpal tunnel syndrome (CTS) is a prevalent peripheral neuropathy with unclear pathogenesis. This study investigated the causal relationships between metabolic diseases and CTS using univariable and multivariable Mendelian randomization (MR) analyses.
METHODS: Single nucleotide polymorphisms from large genetic databases served as instrumental variables. Genome-wide data on type 2 diabetes (T2D), obesity, gout, hypothyroidism, and CTS were obtained from the IEU OpenGWAS Project (Integrative Epidemiology Unit Open Genome-Wide Association Studies Project). Univariable MR analysis ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EGFLAM is a versatile protein widely expressed in multiple human tissues, yet its function in pan-cancer is not fully understood. To investigate the molecular function of EGFLAM, a comprehensive pan-cancer analysis was carried out using several public databases and bioinformatics tools. Ultimately, confirmatory experiments were conducted in vitro with gastric cancer cell lines. The results showed that EGFLAM expression was elevated in multiple cancer types, especially gastric cancer. It also demonstrated prognostic predictive value in several cancer types, suggesting its potential as a prognos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel diseases (IBDs), encompassing Crohn's disease and ulcerative colitis, are complex chronic disorders characterized by an intricate interplay between genetic predisposition, immune dysregulation, gut microbiota alterations, and environmental exposures. This review aims to synthesize recent advances in IBD pathogenesis, exploring key mechanisms and potential avenues for prevention and personalized therapy. A comprehensive literature search was conducted across major bibliographic databases, selecting the most recent and impactful studies on IBD pathogenesis. The review integrat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a prevalent neurological disorder that affects over 1 billion individuals worldwide. The pathogenesis of migraine remains incompletely understood, though evidence suggests a multifactorial etiology involving genetic factors. The CACNA1A gene has been implicated in rare forms of Familial Hemiplegic Migraine (FHM). This study aimed to investigate the role of CACNA1A variants in individuals with and without a family history of migraine. We genotyped 150 subjects (100 migraine patients: 50 with migraine without aura (MO), 50 with migraine with aura (MA) and 50 controls) for six CACNA1A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this investigation was to consolidate the extant data pertaining to interocular astigmatic symmetry, with a view to discerning any patterns that may emerge from the research.
METHODS: A systematic literature review was conducted in accordance with the PICO framework. The search, conducted through September 2024, included three databases (PubMed, Web of Science, and Scopus) and the reference list of the selected articles, which were identified from inception. The articles were selected based on the inclusion criteria of population-based studies with data on interocula
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Statins (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase inhibitors) are widely used to treat hyperlipidaemia and significantly reduce the risk of cardiovascular events. While generally well tolerated, emerging evidence suggests that statins may, in rare cases, be associated with neuropsychiatric adverse effects, including mood disturbances and behavioural changes. We report the case of a 54-year-old woman with hypertension, but no personal or family history of psychiatric illness, who developed mood and behavioural changes shortly after initiating atorvastatin 10 mg following the detection of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study explores the link between oral biofluids, microbial dysbiosis, and Alzheimer's disease (AD), highlighting saliva and gingival crevicular fluid (GCF) as non-invasive diagnostic sources. AD onset and progression appear to be influenced not only by genetic and environmental factors but also by changes in the oral microbiome and related inflammatory and metabolic alterations. As global populations age, the incidence of AD is projected to rise significantly. Emerging evidence implicates the oral microbiome and salivary metabolites in neurodegenerative pathways, suggesting tha
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with a strong genetic and environmental basis. It frequently causes social and communication deficits, as well as repetitive behaviours. Valproic acid (VPA) has been shown to induce autisticlike features in animal models when administered during critical development periods. However, not much is known about its effect on cells to replicate ASD characteristics in vitro.
OBJECTIVE: This review explores in vitro VPA models to elucidate the molecular and morphological characteristics of ASD, emphasizing their po
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global incidence and prevalence of interstitial lung disease (ILD) are difficult to determine due to the rarity of the condition, inconsistent case ascertainment and reporting methods, and differences in risk factors, burden of exposures, and access to health-care systems across geographical areas. With these caveats, several studies have reported an increased incidence and prevalence of ILD over time. Idiopathic pulmonary fibrosis is the most common and extensively studied ILD, whereas connective tissue disease-associated ILD and hypersensitivity pneumonitis display the most geographical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper focuses on cortisol levels in different dog matrices, emphasising the importance of non-invasive sampling for animal welfare and research ethics. The study reviewed over 18,000 articles from various databases, identifying 78 relevant studies that met the inclusion criteria. The findings reveal a growing trend for non-invasive matrices like saliva, hair, and urine, reliably reflecting acute and chronic stress responses while minimising animal stress during sampling. Other sample types, such as blood, are becoming less and less used due to their stress-inducing factors. Such an approa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) has a high rate of local and distant metastases. In particular, the RET protooncogene appears to be the predominant driver mutation for oncogenesis. The German S3 thyroid carcinoma guidelines recommend molecular genetic analysis of the tumour without specifying the site of the tissue sampling. Whether there is difference in RET protooncogene between the primary tumour, lymph node, and distant metastasis has not yet been investigated. However, differences could be important with regard to biopsy localization, and also, thus, the choice of single- or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell anemia (SCA) is a genetic blood disorder characterized by recurrent pain episodes, chronic complications, and significant emotional and physical stress. This review article explores effective strategies for managing both the emotional and physical aspects of stress in SCA patients. A comprehensive literature search was conducted across multiple databases, including PubMed, Scopus, and Google Scholar, using keywords such as "sickle cell anemia", "stress management", "psychological support", and "pain management". Emotional stress in SCA arises from chronic pain, frequent hospitaliza
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the causal association between gastroesophageal reflux disease (GERD) and chronic kidney disease (CKD) progression and its potential metabolic mediators. Summary-level data were extracted from the overall genome-wide association studies of the FinnGen and UK Biobank databases. This study employed two-sample, bidirectional, two-step, and multivariable Mendelian randomization (MR) techniques, utilizing single-nucleotide polymorphisms (SNPs) as genetic instruments for exposure and mediators, thereby minimizing bias due to confounders and reverse causation. We harnessed summary-leve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) is a heterogenous disease with significant clinical variation. Studies of GDM clusters that are distinctive in terms of maternal characteristics could pave the way for more personalized treatments.
AIM: We aimed to collate studies dealing with clusters of GDM published in the literature.
METHODS: A search strategy was developed and databases such as PubMed, EMBASE, Scopus, and Ovid were searched until August 2024. Two reviewers (with a third if there was disagreement) screened the title/abstract and full text of articles and identified studies
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antimicrobial resistance (AMR) surveillance in low- and middle-income countries (LMICs) often relies on poorly resourced laboratory processes. Centralized sequencing was combined with cloud-based, open-source bioinformatics solutions for national AMR surveillance in Cambodia.
METHODS: Blood cultures growing gram-negative bacteria were collected at 6 Cambodian hospitals (January 2021 to October 2022). Isolates were obtained from pure plate growth and shotgun DNA sequencing performed in country. Using public nucleotide and protein databases, reads were aligned for pathogen identific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) stands out as the most prevalent genetic contributor to intellectual disability, marked by the presence of an extra copy of chromosome 21 (HSA21). Notably, individuals with DS exhibit significant neuropathological changes for a diagnosis of Alzheimer's disease (AD), typically by the age of 50 years. To search for and identify biomarkers crucial for detecting and understanding the mechanisms involved in DS neuropathology, we conducted a protein expression analysis of post-mortem brain samples. We evaluated the frontal cortex of post-mortem brain samples from patients with DS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AKT1-related Proteus syndrome is an ultra-rare mosaic overgrowth disorder with tumour predisposition. We conducted a systematic review to determine the range and characteristics of these tumours. A systematic review was conducted to identify clinical reports and clinical series of Proteus syndrome published between 1983 and 2023. Affected individuals were selected based on existing Proteus syndrome diagnostic criteria and expert review. Six databases were searched, and each unique record was screened independently by two authors. Two authors extracted the following data from each included repo
Систематический обзорСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования