INTRODUCTION: Congenital anosmia (CA) is a rare developmental condition that may occur in isolation or as part of a syndromic disorder. Gorlin-Goltz syndrome (GGS), an autosomal dominant condition most commonly caused by pathogenic variants in PTCH1, is classically characterized by cutaneous, odontogenic and skeletal abnormalities, while neurological manifestations remain incompletely defined.
CASE SUMMARY: We report the case of a 10-year-old girl with genetically confirmed PTCH1-related GGS who presented with lifelong anosmia. Otolaryngological evaluation confirmed absent olfactory function
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otogenic cerebral venous sinus thrombosis (CVST) is a rare complication of acute otitis media in children and may lead to severe intracranial hypertension with vision-threatening papilledema. We report the case of a 4-year-old girl with otogenic CVST involving the left transverse and sigmoid sinuses, complicated by marked intracranial hypertension and bilateral Frisén grade 4 papilledema. Serial ophthalmologic assessments and neuroimaging were performed to evaluate the response to sequential therapeutic interventions. Despite treatment with intravenous antibiotics, anticoagulation, and medical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia, representing a major global public health challenge as populations age. It accounts for roughly 60%-80% of all dementia and is characterized by progressive cognitive decline, memory impairment, and eventual loss of independence in daily functioning. The disease unfolds over decades, with neuropathological alterations preceding the onset of clinical symptoms by many years. Alzheimer's disease is closely linked to the accumulation and deposition of cerebral amyloid-β (Aβ) and represents the most common cerebral amyloid deposition dis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Alzheimer's disease (EOAD) and Late-onset AD (LOAD) differ in clinical presentations and rates of progression. We aimed to compare baseline and longitudinal tau PET burden, and their relationship with clinical variables in amyloid-PET positive, cognitively impaired participants from the Longitudinal Early-Onset Alzheimer's Disease Study (EOAD; n=390) and Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (LOAD; n=211). Patients with EOAD showed higher baseline tau PET retention, broader neuroanatomical involvement and faster accumulation rates over time compared to LOAD, after adjusting f
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Misophonia and tinnitus are debilitating auditory disorders that impair social functioning and mental health. This is the first review paper examining their common and divergent neurobiological underpinnings, focusing on genetic, neural, and psychological factors. Both conditions show hereditary influences, neural activity imbalances across the auditory cortex, amygdala, and anterior cingulate cortex, and heightened autonomic responses, causing significant distress and cognitive deficits. Misophonia is triggered by specific external sounds, while tinnitus involves phantom sound perception. Neu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite well-established clinical diagnostic criteria for Parkinson's disease (PD), challenges remain in early-stage diagnosis, differentiating atypical parkinsonism disorders, and understanding of underlying disease mechanisms. Neuroimaging, particularly positron emission tomography (PET) with [18F]fluorodeoxyglucose (FDG), plays a crucial role by offering in vivo assessments of brain activity through glucose metabolism, a marker of neuronal function. FDG-PET has demonstrated consistent metabolic abnormalities in PD, even in early or ambiguous stages, supporting its potential as both a diagno
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This meta-analysis summarizes evidence from 44 neuroimaging experiments and characterizes the general linguistic network in early deaf individuals. Meta-analytic comparisons with hearing individuals found that a specific set of regions (in particular the left inferior frontal gyrus and posterior middle temporal gyrus) participates in supramodal language processing. In addition to previously described modality-specific differences, the present study showed that the left calcarine gyrus and the right caudate were additionally recruited in deaf compared with hearing individuals. In addition, this
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to immune dysregulation in utero or in early life has been shown to increase risk for neuropsychiatric illness. The sources of inflammation can be varied, including acute exposures due to maternal infection or acute stress, or persistent exposures due to chronic stress, obesity, malnutrition, or autoimmune diseases. These exposures may cause subtle alteration in brain development, structure, and function that can become progressively magnified across the lifespan, potentially increasing the likelihood of developing a neuropsychiatric conditions. There is some evidence that males are m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amygdala is a key component in predominant neural circuitry models of psychopathy. Yet, after two decades of neuroimaging research on psychopathy, the reproducibility of amygdala findings is questionable. We systematically reviewed MRI studies (81 of adults, 53 of juveniles) to determine the consistency of amygdala findings across studies, as well as within specific types of experimental tasks, community versus forensic populations, and the lowest- versus highest-powered studies. Three primary findings emerged. First, the majority of studies found null relationships between psychopathy and
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Memory impairment occurs in over a third of patients after symptomatic stroke. Memory deficits rarely occur in isolation but are an important component of the poststroke cognitive syndrome because of the strong relationship with the risk of poststroke dementia. In this review, we summarize available data on impairment of episodic memory, with a particular emphasis on the natural history of memory impairment after stroke and the factors influencing trajectory informed by an updated systematic review. We next discuss the pathophysiology of memory impairment and mechanisms of both decline and rec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalitis is defined as altered mental status for more than 24 hours accompanied by 2 or more findings concerning for inflammation of the brain parenchyma: fever, seizures or other focal neurologic disorders, cerebrospinal fluid pleocytosis, and abnormal neuroimaging and electroencephalographic findings. Herpes simplex virus causes the most severe form of virus-induced encephalitis; the early administration of acyclovir can improve the prognosis of this disease. The rising interest in autoimmune causes of encephalitis, most notably anti-N-methyl-d-aspartate receptor, should prompt the clini
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bachmann-Bupp syndrome (BABS) is a rare syndrome caused by gain-of-function variants in the C-terminus of ornithine decarboxylase (ODC coded by the ODC1 gene). BABS is characterized by developmental delay, macrocephaly, macrosomia, and an unusual pattern of non-congenital alopecia. Recent diagnosis of four more BABS patients provides further characterization of the phenotype of this syndrome including late-onset seizures in the oldest reported patient at 23 years of age, representing the first report for this phenotype in BABS. Neuroimaging abnormalities continue to be an inconsistent feature
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thiamine (Vitamin B1) deficiency (TD), although reduced in incidence, is still seen in infants. We describe a rarely reported form of infantile TD with life-threatening pulmonary hypertensive crisis and severe encephalopathy, with dramatic response to thiamine supplementation.
METHODS: Study design: Descriptive case series. Six young infants with mean age 76 days (range 1-3 months), manifesting rapidly progressive encephalopathy and cardio-pulmonary arrest were included. All infants underwent cardiac, neuroimaging and metabolic evaluations.
RESULTS: All six infants had similar pre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans need about seven to nine hours of sleep per night. Sleep habits are heritable, associated with brain function and structure, and intrinsically related to well-being, mental, and physical health. However, the biological basis of the interplay of sleep and health is incompletely understood. Here we show, by combining neuroimaging and behavioral genetic approaches in two independent large-scale datasets (HCP (n = 1106), age range: 22-37, eNKI (n = 783), age range: 12-85), that sleep, mental, and physical health have a shared neurobiological basis in grey matter anatomy; and that these rela
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reports on social cognition in patients with developmental amnesia resulting from bilateral hippocampal lesions are rare, although the link between social cognition and temporal lobe structures is well established. We present the case of a 23-year-old male epilepsy patient, BM, with developmental amnesia due to perinatal cerebral hypoxia. The patient was examined with neuroimaging and neuropsychological methods and compared to IQ-matched patients with epilepsy to control for effects of epilepsy. In addition, we used a test battery that evaluates emotion recognition and theory of mind to study
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To discuss brain changes associated with age-related hearing loss (ARHL), including cognitive abilities and neuroimaging findings. This information will be helpful to hypothesize and ultimately understand how ARHL may be mechanistically related to changes in brain structure and function. It will also be helpful to guide the strength of treatment recommendations.
RECENT FINDINGS: ARHL has recently been associated with cognitive impairment and dementia. This observation is present in both cross-sectional and longitudinal analyses, in diverse patient populations, and after con
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal task-specific dystonia (FTSD) impairs not only motor dexterity, but also somatosensory perception involved in well-trained behavioral tasks. Occupations that carry a risk of developing FTSD include musician, writer, painter, surgeon, and golfer, which are characterized by repetitive and precise motor actions over a prolonged period. Behavioral studies have uncovered various undesirable effects of FTSD on sensorimotor functions, such as a loss of independent movement control, unintended muscular co-activation, awkward limb posture, and impairment of fine discrimination of tactile and prop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of disorders have been associated with the concept of body schema. However, this concept has been interpreted in many ways, and there is no consensus on the nature and cognitive mechanisms of body schema. Historically, two major issues have been discussed. One was the body-specificity of the body schema, and the other was the relationship between input and output modality. Autotopagnosia, an inability to localize and orient different parts of the body, has been a focus of attention because it is thought to provide insight into the function of body schema. Although there have not been
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) results in progressive impairment of motor and cognitive function and neuropsychiatric disturbance. There are no disease-modifying treatments available, but HD research is entering a critical phase where promising disease-specific therapies are on the horizon. Thus, a pressing need exists for biomarkers capable of monitoring progression and ultimately determining drug efficacy. Neuroimaging provides a powerful tool for assessing disease progression. However, in order to be accepted as biomarkers for clinical trials, imaging measures must be reproducible, robust to sca
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive impairment of memory and other cognitive functions, which makes regression analysis a suitable model to study whether neuroimaging measures can help predict memory performance and track the progression of AD. Existing memory performance prediction methods via regression, however, do not take into account either the interconnected structures within imaging data or those among memory scores, which inevitably restricts their predictive capabilities. To bridge this gap, we propose a novel Sparse Multi-tAsk Regres
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования