BACKGROUND: Male sex chromosome aneuploidies are underdiagnosed despite concomitant physical and behavioral manifestations.
OBJECTIVE: To d … allelic SNPs demonstrated that 43 of 45 individuals (96%) with 48,XXYY karyotype had two distinct X chromosomes, while 2 (4%) had a duplicate X, providing evidence that 48,XXYY may result from nondisjunction during early mitotic divisions of a 46,XY embryo.
CONCLUSIONS: Quantitative Pyrosequencing, with high-throughput potential, can detect male sex chromoso …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital heart defect (CHD) is a significant cause of neonatal and infant mortality. We aimed to evaluate the incidence and pregnancy outcome of foetuses diagnosed with chromosomally normal CHD in KK Women's and Children's Hospital (KKH), Singapore, in 2008-2009.
METHODS: We reviewed the medical records of pregnant women who underwent first trimester screening and were diagnosed with foetal CHD at KKH. Additional information was obtained from the Birth Defect Registry for the period 2008-2009. Foetuses with abnormal karyotype or minor lesions not expected to be detected by ult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 18 [r18] is a rare constitutional chromosomal aberration syndrome, characterized by dysmorphic face, hypoactivity, short stature, and delayed development. Autoimmune thyroiditis and immunoglobulin (Ig) A deficiency are occasionally associated with chromosome-18 deletion syndromes.
SUMMARY: Here, we report a 2-year-old male child with r(18) syndrome and a selective IgA deficiency (<1.6 mg/dL, reference range [rr]: 20-149), who developed hypothyroidism and liver dysfunction. Thyroid function tests (thyroid-stimulating hormone [TSH]: 1031 μIU/mL, rr 0.43-4.0; free tri
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of the Y chromosome in Drosophila has no impact on cell viability and therefore allows us to assay the impact of environmental agents and genetic alterations on chromosomal loss. To detect in vivo chromosome loss in cells of the developing Drosophila wing primordia, we first engineered a Y chromosome with an attP docking site. By making use of the ΦC31 integrase system, we site-specifically integrated a genomic transgene encompassing the multiple wing hair (mwh) locus into this attP site, leading to a mwh(+)Y chromosome. This chromosome fully rescues the mwh mutant phenotype, an excellent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis is an important stage in understanding the genetic background of manic depression (MD), and may provide a valuable clue to the identification of target loci and successful search for major genes. In order to identify chromosomal regions we aimed to detect the relationships between chromosomal aberrations (CAs) and immunological markers in a family with MD and psoriasis. We used the cell cultivation and conventional G-banding. We found predominantly numerical aberrations. The most common aneuploidy was chromosome 8, followed by chromosome 22, 21, 15, X and Y. However, struc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome 22q11.2 region is commonly involved in non-allelic homologous recombination (NAHR) events. Microduplications of 22q11.2, usually involving a 3 Mb or 1.5 Mb region constitute the 22q11 microduplication syndrome. Both microdeletions and microduplications of 22q11.21 are reported to share several phenotypic characteristics, including dysmorphic facial features, velopharyngeal insufficiency, congenital heart disease, urogenital abnormalities, and immunologic defects. We report a child who presented at 8 months of age for evaluation of microcephaly and mild motor delay. Head circumfe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to its proapoptotic function, caspase-8 is also important for several other processes, including suppressing necroptosis, cell migration, and immune cell survival. In the present study, we report that the loss of caspase-8 in B lymphocytes leads to B-cell malignancies and that the risk for these tumors is further enhanced in the absence of p53. We also report that deficiency of caspase-8 results in impaired cytokinesis and that casp8(-/-) lymphomas display remarkably elevated levels of chromosomal aberrations. Our data support an important role for caspase-8 in the maintenance of g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female receptivity including the immobile hormone-dependent lordosis posture is essential for successful reproduction in rodents. It is well … ted from the actions of estrogens. Use of this model reveals a direct genetic contribution from sex chromosomes in the display of lordosis and other female-typical sexual behavior patterns. It is likely that the concentrations of gonadal steroids present during normal male development modify the actions of sex chromosome genes on the potential to display fema …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leukaemic transformation (LT) is rare in the natural history of Philadelphia(Ph) chromosome-negative myeloproliferative disorder … n age at LT diagnosis was 67.5 years. Nine patients had complex cytogenetics, with abnormalities of chromosomes 5 and 7 being common. Overall, median survival was 2 months after LT. Eight patients who received induction chemotherapy had a median survival of 2.5 months. Survival was independent of MPD type and treatment administered. None received stem cell tr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in animal models and patients with epilepsy have suggested that basal ganglia circuits may control epileptic seizures and that striatal dopaminergic transmission may play a role in seizure modulation and interruption. Chromosome 20 [r(20)] syndrome is a well-defined chromosomal disorder characterized by epilepsy, mild-to-moderate mental retardation, and lack of recognizable dysmorphic features. Epilepsy is often the most important clinical manifestation of the syndrome, with prolonged episodes of nonconvulsive status epilepticus suggesting dysfunction in the seizure control system. We
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinct clinicopathologic acute lymphoblastic leukemia (ALL) entities have been identified, resulting in the adoption of risk-oriented treatment approaches. In Philadelphia chromosome-positive (Ph(+)) ALL, the optimal treatment requires the addition of BCR-ABL tyrosine kinase inhibitors, as imatinib. However, the outcome remains poor in absence of allogeneic stem cell transplantation, and novel agents are desperately required. Resistance attributable to kinase domain mutations can lead to relapse despite the development of second-generation compounds, including dasatinib and nilotinib. Despit
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morquio A syndrome (MPS IVA) is a recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by mutations in the GALNS gene leading to the deficiency of lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). Patients show a broad spectrum of phenotypes ranging from classical severe type to mild forms. Classical forms are characterized by severe bone dysplasia and usually normal intelligence. So far, more than 170 unique mutations have been identified in the GALNS gene of MPS IVA patients. We report on a Morquio A patient with a classical phenotype who was found to be homozygous for a misse
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant optic atrophy (DOA) is genetically heterogeneous and pathogenic mutations have been identified in the OPA1 and OPA3 genes, both encoding for mitochondrial proteins. We characterized clinical and laboratory features in a large OPA1-negative family with complicated DOA. Search for mitochondrial dysfunction was performed by studying muscle biopsies, fibroblasts, platelets and magnetic resonance (MR) spectroscopy. Genetic investigations included mitochondrial DNA (mtDNA) analysis, linkage analysis, copy number variation (CNV) analysis and candidate gene screening. Optic neuropathy was und
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mucosae of the oral cavity are different at the histological level but appear all equally exposed to common genotoxic agents. As a result of this exposure, changes in the mucosal epithelia may develop giving rise to Oral Potentially Malignant Lesions (OPMLs), which with time may in turn progress to Oral Squamous Cell Carcinomas (OSCCs). Therefore, much effort should be devoted to identify features able to predict the likeliness of progression associated with an OPML. Such features may be helpful in assisting the clinician to establish both appropriate therapies and follow-up sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accurate distribution and segregation of replicated chromosomes through mitosis is crucial for cellular viability and development of organisms. Kinetochores are responsible for the proper congression and segregation of chromosomes. Here, we show that neural Wiskott-Aldrich syndrome protein (N-WASP) localizes to and forms a complex with kinetochores in mitotic cells. Depletion of NWASP by RNA interference causes chromosome misalignment, prolonged mitosis, and abnormal chromosomal segregation, which is associated with decreased proliferation of N-WASP-deficient cells. N-WASP-deficient cells …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome translocations are the hallmark of exposure to ionizing radiation, but they also occur spontaneously, and their frequencies increase dramatically with age. This complicates dosimetry unless a pre-exposure sample is available for each putatively exposed individual. Here we use published values for translocations in unexposed subjects from a wide range of ages, together with data from an in vitro (137)Cs dose-response curve, to estimate the minimum dose of whole-body radiation that is detectable by translocation analyses in individuals of a given age. For subjects aged 20 to 69 years,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low-level X chromosome mosaicism and its clinical relevance are still under debate. It could be interpreted as a technical artefact, genuine … respectively (P < 0.001). In the control group the incidence of cells with an abnormal number of X chromosomes was 1-3%. The results have practical implications for genetic counselling and fertility treatment. To search and confirm the low-level mosaicism, a higher number of metaphases should be analysed or additional fluorescence in-situ hybridization analy …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluorescence in situ hybridization (FISH) is routinely used to help clarify atypical urinary cytology. However, to the authors' … ed benign urine cytology specimens with reactive epithelial atypia using a FISH assay detecting the chromosomes 3, 7, and 17 and the gene locus 9p21. A positive test result was defined as an increased copy number of at least 2 chromosomes in ≥ 4 of 25 cells, or > 10 cells with a tetraploid or octaploid pattern, or homozygous or heterozygous deletion of 9p21 ( …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal translocations are usually analyzed as a single entity, and are associated with a poor outcome in chronic lymphocytic leukemia. Translocations involving immunoglobulin genes are recurrent, but uncommon (<5%), and their individual prognosis is not clear. The two most frequent partners are BCL2 (18q21) and BCL3 (19q13).
DESIGNS AND METHODS: Herein, 75 cases are reported of chronic lymphocytic leukemia and t(14;18) (BCL2-CLLs). Our series benefits from morphological, immunological and cytogenetical reviews. The IGHV status analyses were performed by referring laboratories
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aneuploidies are widely recognized genetic disorders in humans that often lead to spontaneous abortion. Aneuploid fetuses that survive to term commonly exhibit impaired developmental growth and mental retardation in addition to multiple congenital malformations. Preimplantation genetic screening is used to detect chromosomal aneuploidies in early embryos. Human embryonic stem cell (ESC) cell lines generated from aneuploid embryos created a unique repository of cell lines. The spectrum of aneuploidies in these ESC lines reflects the range of common embryonic chromosomal aberrations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования