INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to impaired ion transport by the CFTR protein and accumulation of thick, sticky mucus, resulting in chronic lung disease and other organ complications. Messenger ribonucleic acid (mRNA) therapies hold great potential for CF, as they can be used for both CFTR mRNA replacement and editing of the CFTR gene, which could mitigate the pathophysiological and clinical symptoms of CF.
AREAS COVERED: We provide an overview of non-viral mRNA therapie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Neurodevelopmental disorders (NDDs) are genetically heterogeneous conditions with a complex molecular etiology involving numerous genes. Biallelic pathogenic variants in INTS1 cause a rare autosomal recessive NDD characterized by congenital cataracts, growth retardation, facial dysmorphism, and global developmental delay. To date, the clinical description of this disorder has been based solely on individual case reports, and its phenotypic spectrum remains incompletely defined. Methods: A 9-year-old female proband was evaluated for developmental delay, multiple congenita
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background & objectives Cancer stem cells influence aggressive biology, metastasis, recurrence, and treatment resistance in various malignancies. The transcription factors SRY-box transcription factor 2 (SOX2), Octamer-binding transcription factor 4 (OCT4), and Homeobox protein NANOG (NANOG) are prime controllers of the signalling circuit required for embryonic stem cell pluripotency. Salivary gland tumours exhibit diverse biological and clinical behaviours ranging from a benign, innocuous nature to highly aggressive tumours, with a great tendency for recurrence, and poor prognosis. Advances i
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Significant advances have been made in detecting RNA markers that may indicate malignancy in fine needle aspiration cytology (FNAC) samples.
OBJECTIVE: To review the roles of protein-coding and non-coding RNAs in differentiating between malignant and benign thyroid nodules.
METHODS: A comprehensive literature search using PubMed, Science Direct, Web of Science, and SCOPUS databases was performed. We searched up until September 2024 and complemented by manual citation search.
RESULTS: A total of 28 full-text articles were reviewed, encompassing 5770 FNAC samples, which included 3
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study is to conduct a systematic review and meta-analysis of the association between bipolar disorder (BD) and levels of Tumor Necrosis Factor-alpha (TNF-alpha) and its receptors.
METHODS: A systematic review and meta-analysis was conducted for studies analyzing TNF-alpha and its receptors, according to the PRISMA guidelines. Studies evaluating protein and gene expression levels in peripheral blood or in postmortem brain tissue were included. PubMed, PsycINFO, and Embase databases were searched, and a total of 97 studies were included.
RESULTS: The meta-analy
Систематический обзорСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: P2Y12 receptor (P2Y12R) is a G protein-coupled receptor that plays a crucial role in regulating platelet activation and aggregation. P2Y12R is involved in various processes such as renal fibrosis, cancer, ischemic disease, and related complications, making it an appealing target for therapeutic interventions. Over the past decade, the discovery and development of P2Y12R antagonists have significantly advanced, offering novel treatment options that improve clinical outcomes.
AREAS COVERED: This review covers P2Y12R antagonists reported in patents issued in the online databases of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Around 6% of female breast cancer (BC) cases are attributed to an inherited predisposition. Of the genes associated with an increased risk of BC, CHEK2 stands out as one of those most commonly identified. This review discusses various aspects of the association between the CHEK2 pathogenic variants (PVs) and BC.
METHODS: This narrative review involved a comprehensive search of the literature in the PubMed, Embase, Google Scholar and the Latin American and the Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS) databases. Original articles, reviews, meta-analyses, medica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SuHeXiang Wan (SHXW) is a renowned traditional Chinese medicine (TCM) prescription for treating stroke, but its active components remain largely unidentified. This study aimed to screen potential active compounds of SHXW and reveal their underlying mechanisms in stroke treatment. Ingredients and compounds in SHXW were obtained from TCM databases and subjected to initial screening based on ADMET and physicochemical properties, followed by target gene prediction for each filtered compound. A comprehensive network of filtered compound-target gene-stroke pathogenic gene was constructed and optimiz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in KIF1A are associated with a spectrum of neurological disorders collectively known as KIF1A-associated neurological disorders (KAND). We present the case of a 57-year-old female with lifelong dysarthria, gait instability, and progressive ataxia, diagnosed with cerebellar ataxia in her late 40s. Brain MRI revealed diffuse cerebellar atrophy. Genetic testing identified a novel heterozygous KIF1A (NM_004321.6) variant, c.1788_1790delinsACG (p.His596_Pro597delinsGlnArg), which is absent from population databases and predicted to be deleterious by multiple in silico tools. Unl
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Our aim has been to describe a patient with a novel loss-of-function variant of the ganglioside-induced differentiation associated protein 2 (GDAP2) gene in homozygosis causing autosomal recessive cerebellar ataxia.
METHODS: We studied the virtual gene panel of hereditary ataxia with onset in adulthood (version 4.15) of PanelApp by means of whole exome sequencing. The validation of the variant of interest found was performed by Sanger sequencing. A segregation study was performed on family members.
RESULTS: The patient is a man who started at age 32 years with dysa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Several decades of medical research have shown an intricate and definitive connection between dysfunctional endothelium and cardiovascular disorders, including atherosclerosis and peripheral artery disease (PAD). Initial investigations into endothelial cell (EC) physiology highlighted excretion of protein-based growth factors and their signaling pathways with highly specific targets. However, more recent research has focused on nonprotein metabolic signaling.
METHODS: A narrative review methodology was used. The review involved keyword searches of electronic databases, including Me
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine leishmaniosis (CanL), caused by Leishmania infantum, is a major zoonotic disease primarily transmitted by sand flies. Unlike in adult dogs, the clinical course of CanL in puppies remains poorly characterized, regardless of the transmission pathway (i.e., vertical transmission or vector exposure). This study presents the first systematic literature review (SLR) focused on juvenile CanL, alongside an atypical clinical case report. A PRISMA-compliant search across four databases identified three eligible studies describing CanL in puppies (≤9 months, according to the current canine life st
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mercury is a metal known for its toxic effects on environmental, animal and human health. The presence of Hg in poultry and its potential impact on food safety still need to be explored, especially considering that poultry is the most consumed source of protein in the global population. This study aimed to systematically review mercury and methylmercury levels in poultry meat and eggs worldwide. The searches were conducted in the Web of Science, PubMed, and Scopus databases, resulting in 123 studies, of which only 30 were deemed suitable. Studies were found across sixteen countries: India, Tha
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The pharmacokinetics, metabolism, and bioavailability of local anesthetics are well established to date. However, in individuals with concomitant systemic diseases, these parameters may undergo significant alterations.
AIM: To analyze the influence of hepatic, renal, cardiovascular, and endocrine comorbidities on the bioavailability, metabolism, and pharmacokinetics of local anesthetics used in dental practice.
MATERIALS AND METHODS: A narrative review was conducted using relevant data from electronic databases including PubMed, Google Scholar, and the Cochrane Library, from 20
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous TP63 mutations cause a spectrum of disorders including split-hand/foot malformation 4 (SHFM4) and ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3). While some SHFM4 mutations concurrently induce EEC3-like phenotypes (designated SHFM4/EEC3 mutations), their prevalence and distribution-particularly those near the p63 C-terminus-remain poorly characterized.
METHOD: A multigenerational Chinese family with an isolated form of SHFM was investigated. Genetic analysis included real-time quantitative PCR and Sanger sequencing. Disease mutation databases and
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pleiotrophin (PTN), a secreted multifunctional growth factor, is highly expressed in the developing brain. Recently, many studies have indicated that PTN participates in the development of brain and plays a neuroprotection after brain injury, especially promoting neuronal survival and neurite outgrowth, stimulating oligodendrocyte maturation and myelination, modulating neuroinflammation, and so on.
OBJECTIVE: However, no reviews comprehensively summarize the roles of PTN in brain injuries. Considering this, this review focuses on the roles and related regulatory pathways of PTN in
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the most common and aggressive histologic subtype of head and neck cancer (HNC), difficult to treat effectively. Here, we discuss several studies on human and mouse HNSCC cell lines arising from the mucosal epithelium of various anatomical sites, as well as recent studies using murine models, focused on targeting key checkpoints in the glutamine (Gln) metabolism pathway, either alone or in synergy with other signaling pathways, as a potential therapeutic strategy for HNSCC. Emerging evidence demonstrates a complex interplay between Gln metabolis
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Irritable bowel syndrome (IBS) is a chronic condition characterized by recurring abdominal discomfort and irregular bowel movements. Currently, IBS diagnosis lacks specific radiological, biochemical, or endoscopic markers. Chromogranin A (CgA), a gastrointestinal protein, shows variation between patients with IBS and healthy controls. This study aimed to evaluate differences in CgA concentrations between these groups.
METHODS: This review was conducted in 2023 using the PRISMA 2020 guidelines. All observational research was retrieved from MEDLINE, EBSCO-Host, ScienceDirect, and Pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the pharmacological synergy between Curcuma longa (turmeric) compounds and cisplatin in ovarian cancer treatment, focusing on overcoming drug resistance and minimizing toxicity. Using bibliometric analysis with tools like Publish or Perish and VOSviewer, the research identifies significant novelty in this field. Active compounds of C. longa were screened for drug-likeness and oral bioavailability through Molsoft and SwissADME, while potential therapeutic targets were predicted using databases such as SwissTargetPrediction, GeneCards, and DrugBank. Network pharmacology and P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate COL1A1 expression, prognostic significance, functional roles, and underlying mechanisms in clear cell renal cell carcinoma (ccRCC).
METHODS: COL1A1 expression was analyzed using public databases, Western blotting, and immunohistochemistry (IHC). Functional effects were evaluated through both loss-of-function and gain-of-function assays in vitro. An in vivo xenograft model was used to assess tumor growth and confirm epithelial-mesenchymal transition (EMT) marker changes by IHC. Mechanistic investigations involved dual-rescue experiments with a Wnt/β-catenin activator
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.