BACKGROUND: Bi-allelic variants in DNAH11 have been identified as causative factors in Primary Ciliary Dyskinesia, leading to abnormal respiratory cilia. Nonetheless, the specific impact of these variants on human sperm flagellar and their involvement in male infertility remain largely unknown.
METHODS: A collaborative effort involving two Chinese reproductive centers conducted a study with 975 unrelated infertile men. Whole-exome sequencing was employed for variant screening, and Sanger sequencing confirmed the identified variants. Morphological and ultrastructural analyses of sperm were con…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxic-ischemic brain damage presents a significant neurological challenge, often manifesting during the perinatal period. Specifically, pe … ll single cotwin abortion and genetic variants such as those associated with GTPase pathways. Whole exome sequencing (WES) analysis identified a de novo causative variant within the pleckstrin homology domain-containing family G member 1 (PLEKHG1) gene in a patient presenting with PVL. The PLEKHG1 gene is ubiquitously expressed, showing high expression …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal whole exome sequencing (WES) is becoming an increasingly used diagnostic tool for fetuses with structural anomalies. However, the identification of variants of uncertain significance (VUS) in clinically relevant genes can significantly complicate prenatal diagnosis and genetic counseling.
CASE PRESENTATION: A fetus conceived through in vitro fertilization at the third attempt presented with polydactyly and molar tooth sign at 24 + 6 weeks of gestation. Trio-based WES was performed on both parents and the affected fetus, revealing a pair of compound heterozygous CPLANE1 va…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior cruciate ligament (ACL) injury is a common orthopedic disease with a high incidence, long recovery time, and often requiring surgic … ted their peripheral blood, injured ligament ends, and healthy ligament ends tissues, and performed exome sequencing with gene function enrichment analysis. We detected multiple gene mutations and gene deletions, which were only present in some of the samples. Unfortunately, it was not possible to determine whether these somatic mutations are related to …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemifacial microsomia (HFM) is a rare congenital genetic syndrome primarily affecting the first and second pharyngeal arches, leading to defects in the mandible, external ear, and middle ear. The pathogenic genes remain largely unidentified. Whole-exome sequencing (WES) was conducted on 12 HFM probands and their unaffected biological parents. Predictive structural analysis of the target gene was conducted using PSIPRED (v3.3) and SWISS-MODEL, while STRING facilitated protein-to-protein interaction predictions. CRISPR/Cas9 was applied for gene knockout in zebrafish. In situ hybridization (ISH) …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare congenital myopathy. In February 2021, a male neonate was admitted to the West China Second U … op, empty scrotum, elongated fingers/toes). Genetic testing confirmed the diagnosis of XLMTM. Whole-exome sequencing analysis of the family revealed no mutations in the father, paternal grandfather, or paternal grandmother, while the mother had a heterozygous mutation. The pathogenic mutation was identified as MTM1 gene (OMIM: 300415), chromosome positi …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DeSanto-Shinawi syndrome (DESSH, OMIM #616708) is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants in the WAC gene. This syndrome is ch … rmalities such as agitation, anxiety, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Clinical exome sequencing showed a pathogenic heterozygous nonsense variant in exon 13 of the WAC gene c.1837C>T, p.(Arg613Ter) with de novo inheritance. To the best of our knowledge, this is the first case of DESSH reported from Turkey. We aimed to report this ra …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS), a rare autosomal recessive disorder, is characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diat … ic basis of HPS-9.
RESULTS: This study investigates a male patient presenting with albinism. Whole Exome Sequencing (WES) identified a homozygous deletion of approximately 350 bp using CNV analysis. The deletion affects the intronic region of the BLOC1S6 gene, causing uncertainties in defining the exact boundaries due to WES limitations. Primer walking …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Disruption of HCCS results in microphthalmia with linear skin lesions (MLS) characterized by microphthalmia/anophthalmia, corneal opacity, aplastic skin lesions, variable central nervous system and cardiac anomalies, intellectual disability, and poor growth in heterozygous females. Structural variants consisting of chromosomal rearrangements or deletions are the most common variant type, but a small number of intragenic variants have been reported. Methods: Exome sequencing identified variants affecting HCCS. Results: Three novel intragenic variants and two genomic deletions of HCC…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deubiquitination is crucial for the proper functioning of numerous biological pathways, such as DNA repair, cell cycle progression, transcription, signal transduction and autophagy. Accordingly, pathogenic variants in deubiquitinating enzymes (DUBs) have been implicated in neurodevelopmental disorders and congenital abnormalities. ATXN7L3 is a component of the DUB module of the Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase (SAGA) complex and two other related DUB modules, and it serves as an obligate adaptor protein of three ubiquitin-specific proteases (USP22, USP27X or USP51). Through exome sequencing and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is one of the most common diseases in the pediatric orthopedics, with an incidence of 1-5%. Genetic factors are the bases of the pathogenesis of DDH, but the pathogenic variants and pathogenesis of DDH are still unknown. There are no key accurate diagnostic or prognostic molecular markers for DDH. The purpose of our study was to screen for genetic variant associated with DDH and explore its pathogenesis. Materials and Methods: The genetic variation of DDH was tested by variant NGS-based exome analyses, verified by the Sanger sequencing. Re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare connective tissue disorder characterized by arachnodactyly, multiple joint contractures, progressive kyphoscoliosis, pectus deformity and abnormal crumpled ears. FBN2 is the only gene currently known to be associated with CCA. In this study, we report on a prenatal case presented with skeletal, cardiac and spinal malformations. And his father had elongated limbs, contractures of the proximal interphalangeal joints, high myopia and scoliosis. We conducted whole exome sequencing (WES) on the fetus-parental trio and a heterozygous variant (hg…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pineal parenchymal tumors are rare central nervous system tumors that pose diagnostic challenges for surgical pathologists. Due to their pau … inophilic to clear cytoplasm, multipolar processes, and ovoid nuclei with stippled chromatin. Whole exome sequencing revealed a small in-frame insertion (duplication) in exon 4 of KBTBD4 (c.931_939dup, p.P311_R313dup/ p.R313_M314insPRR), which has very recently been reported in 2 pineal parenchymal tumors of intermediate differentiation (PPTID). Additio …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TAB2 is a gene located on chromosome 6q25.1 and plays a key role in development of the heart. Existing literature describes congenital heart disease as a common recognized phenotype of TAB2 gene variants, with evidence of a distinct syndromic phenotype also existing beyond this. Here we describe 14 newly identified individuals with nine novel, pathogenic TAB2 variants. The majority of individuals were identified through the Deciphering Developmental Disorders study through trio whole exome sequencing. Eight individuals had de novo variants, the other six individuals were found to have maternal…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most infants born with very low birth weight (VLBW, birth weight < 1500 g) show spontaneous catch-up growth in postnatal life. The reasons f … hout clinical suspicion (n = 14) were assessed by chromosome microarray analysis (CMA) and/or whole-exome sequencing (WES). A genetic condition was identified in 19 of 37 (51.4%) patients without an external cause, nine by candidate gene approach, and 10 by a genomic approach (CMA/WES). Silver-Russell syndrome was the most frequent diagnosis (n = 5) and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to study the genetic etiology of Ménière's disease (MD) using next-generation sequencing in three families with three cases of MD. Whole exome sequencing was used to identify rare genetic variants co-segregating with MD in Finnish families. In silico estimations and population databases were used to estimate the frequency and pathogenicity of the variants. Variants were validated and genotyped from additional family members using capillary sequencing. A geneMANIA analysis was conducted to investigate the functional pathways and protein interactions of candidate genes. Seven r…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is genetically and phenotypically heterogeneous with over 110 genes causally implicated in syndromic and non-syndromic hearing loss. Here, we investigate the genetic etiology of deafness in two GJB2 and GJB6 negative patients presenting with pre-lingual, progressive, severe hearing loss.
METHODS: Targeted exome sequencing (TES) using Next Generation Illumina Sequencing was used to analyze the exonic and some other important genomic regions of 154 genes in the proband. Subsequently, the mutation found was confirmed by Sanger s…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, caused by a pathogenic variant in the dopa decarboxylase (DDC) gene, is a … 02G > A and c.254C > T) in two sisters, whose main complaint was mild developmental delay, by whole-exome sequencing (WES). Additionally, we describe their clinical features and provide an image that shows the variants located at different sites responsible for the catalysis of AADC in a three-dimensional structure. The patients were prescribed a Monoam …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryo loss is an important factor affecting fertility in dairy production. HH2 was identified as a haplotype on chromosome 1 associated with embryonic lethality in Holstein cattle. In the current study, both short- and long-read WGS was performed on four carriers and four non-carriers of HH2 to screen for variants in concordance with HH2 haplotype status. Sequence variation analysis revealed five putative functional variants of protein-coding genes, including a frameshift mutation (g.107172616delT) in intraflagellar transport protein 80 (IFT80) gene. Transcriptome analysis of whole blood indi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare hereditary disease characterized by cerebellar ataxia, pyramidal signs in lower limbs, and sensorimotor neuropathy. The disease is caused by bi-allelic mutations of the SACS gene encoding the sacsin protein. Over 200 mutations have been reported worldwide. Here, we report two unrelated Chinese ARSACS patients with novel mutations revealed by whole-exome sequencing (WES). One 36-year-old female patient exhibited classical ARSACS characteristics including cerebellar ataxia, pyramidal tract signs in the lower limbs and s…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования