Rare genetic diseases (RGDs) affect individuals, families, and healthcare systems worldwide. Population-scale genomic data remain largely restricted to Western cohorts with an estimated 10,000 RGDs. South Asian populations remain underrepresented in molecular, clinical, and genomic databases. This study presents the first preliminary molecular genetic characterization of RGDs in the Punjabi population of Pakistan. Data were collected from the provincial RGD registry at the Punjab Thalassemia and Other Genetic Disorders Prevention and Research Institute (PTGDPRI), Lahore. Families diagnosed usi…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Accurately predicting short-term MACE (major adverse cardiac events) following primary percutaneous coronary intervention (PCI) remains a clinical challenge. This study aims to assess the effectiveness of four established risk scores in predicting short-term MACE after primary PCI.
DESIGN: Prospective observational study.
SETTING: The National Institute of Cardiovascular Diseases, Karachi, Pakistan.
PARTICIPANTS: We enrolled a cohort of consecutive adult patients diagnosed with ST-elevation myocardial infarction undergoing primary PCI over a 6-month period, from 1 January 2022 t…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) patients suffer from different comorbid conditions and are prone toward drug-related problems (DRPs) which affect their clinical parameters as well as quality of life (QoL). This study was aimed to evaluate the impact of clinical pharmacist-led interventions on the mean number of DRPs and the mean QoL score difference per patient DRPs in CKD patients.
METHOD: An open-labeled, randomized control trial performed from April 2023 to July 2023 in the nephrology unit of a tertiary care setting in Peshawar Pakistan. Those patients who met the inclusion crit…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkalemia poses significant risks to patients due to its potential to cause life-threatening cardiac and neuromuscular complications. This study aimed to evaluate the effectiveness of different treatment protocols for hyperkalemia in hospitalized patients. This prospective observational study, conducted at Sindh Government Hospital Korangi, Karachi, included adult patients (>18 years) with potassium levels ≥5.5 mEq/L. The study evaluated the effectiveness of different treatments in normalizing potassium levels, with treatment choices made at the discretion of the treating physicians. Among
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the significance of cell population data parameters (CPD) in dengue positive individuals.
METHODOLOGY: A retrospective cross-sectional study was conducted at the National Institute of Blood Disease and Bone Marrow Transplantation (NIBD and BMT), Karachi, Pakistan from July 2022 to September 2022 (in a period of 3 months of peak dengue fever outbreak). Dengue fever is a viral infection that is transmitted from mosquitoes to humans. It is more prevalent in tropical and subtropical environments. A total of 389 individuals, who presented with febrile illness at the NIBD clini…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An accurate, rapid, non-sputum-based triage test for diagnosing tuberculosis (TB) is needed.
METHODS: A prospective evaluation of the Cepheid GeneXpert Mycobacterium tuberculosis Host Response cartridge (Xpert-MTB-HR), a prototype blood-based host response mRNA signature assay, among individuals presenting with TB-like symptoms was performed in Pakistan and results were compared to 3 reference standards: Xpert MTB/RIF Ultra, bacteriological confirmation (Xpert MTB/RIF Ultra and/or culture positivity), and composite clinical diagnosis (clinician diagnosis, treatment initiation, Xpe…
СтатьяОценочное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the effects of core muscle strengthening exercises with and without routine physical therapy on trunk balance in chronic stroke patients.
METHODS: The randomised controlled trial was conducted at Mubarak Medical Complex, Sargodha, Pakistan, from October 28, 2021, to April 28, 2022, and comprised patients of either gender with chronic stroke aged 40-60 years. The subjects were randomised using the lottery method into group A that was managed with routine physical therapy, and group B which was further managed with core strengthening exercises. The intervention comprised 4…
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: TTo investigate the level of interleukin-6 in alopecia areata patients.
METHODS: The exploratory study was conducted from September to December 2021 at the Sindh Institute of Skin Disease, Karachi, and comprised alopecia areata patients regardless of age and gender in group A, while healthy controls matched for age and gender formed group B. Alopecia areata classification and severity were done using the Severity of Alopecia Tool. Serum interleukin-6 was measured using enzyme-linked immune sorbent assay. Data was analysed using R statistical software v4.2.1.
RESULTS: Of the 100 su
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diarrhoea is defined as stool frequency of more than three times in twenty-four hours or a stool weight of more than two hundred grams and it is labelled as chronic diarrhoea if it persists for more than four weeks. Chronic diarrhoea is a common gastrointestinal problem worldwide that affects three to fifteen percent of population. Objective was to determine the efficacy of vitamin B 12 replacement in treatment of chronic diarrhoea in vitamin B deficient patients. It was a Quasi-experimental study carried out at Pakistan Ordinance Factory (POF) Hospital Wah Cantt, from September 20…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction5-Fluorouracil (5-FU) is a chemotherapeutic agent used to treat various types of cancers. Although widely used, it has consisten … ing of 396 patients of both sexes was conducted in the oncology ward of Nishtar Hospital in Multan, Pakistan. Patients were grouped according to the therapeutic protocol they received (5-FU monotherapy or in combination, with different dosing regimens). Electrocardiography and serum troponin levels were used to assess 5-FU-induced cardiotoxicity. In cases …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood trauma adversely impacts adolescents, and consequently, they develop behavioural problems. Understanding the distribution of childhood traumas and their association with behavioural problems among adolescents is paramount for the preventive efforts.
AIM/OBJECTIVE: The present research aimed to investigate this association among adolescents.
METHODS: This association was investigated among adolescents (N = 200) between 12 and 18 years. Childhood Trauma Questionnaire and Strength and Difficulty Questionnaire was used to assess the distribution of trauma and internalizing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multi-drug resistance (MDR) has notably increased in community acquired uropathogens causing urinary tract infections (UTIs), predominantly Escherichia coli. Uropathogenic E. coli causes 80% of uncomplicated community acquired UTIs, particularly in pre-menopausal women. Considering this high prevalence and the potential to spread antimicrobial resistant genes, the current study was conducted to investigate the presence of clinically important strains of E. coli in Pakistani women having uncomplicated cystitis and pyelonephritis. Women belonging to low-income groups were exclusively …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tranexamic acid, given within 3 h of birth, reduces bleeding deaths in women with postpartum haemorrhage. We examined whether giving tranexamic acid shortly after birth can prevent postpartum haemorrhage in women with moderate or severe anaemia.
METHODS: This international, randomised, double-blind, placebo-controlled trial was done in 34 hospitals across four countries (Nigeria, Pakistan, Tanzania, and Zambia). We recruited women of any age in active labour with moderate or severe anaemia (haemoglobin <100 g/L). We randomly assigned women (1:1) who had given birth vaginally to re…
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), bovine citrullinemia (BC), and deficiency of Uridine monophosphate synthetase (DUMP … A total of 250 animals (58 indigenous and 192 Holstein Friesian (HF)) were screened from all across Pakistan. In addition to validation of ARMS-PCR results through Sanger sequencing, the protein modeling provided structural insights of the disease-associated reported SNPs. Pathway analysis illustrated gene functions under normal and mutated conditions. Fur …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asymptomatic severe hypertension is defined as systolic blood pressure of ≥ 180 mmHg or diastolic blood pressure of ≥ 120 mmHg without signs … ional study was conducted at the emergency department of the Aga Khan University Hospital, Karachi, Pakistan, from January 2018 to December 2020. All adult patients (age ≥ 18 years) presented to the emergency department with a systolic blood pressure of ≥ 180 or diastolic blood pressure of ≥ 120 mmHg without any signs and symptoms of end-organ damage (e.g. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The human leukocyte antigen (HLA) region on chromosome 6p21 is well known to carry the most important genetic factors in susce … A class I and class II alleles and haplotypes with disease and stratification using age of onset in Pakistani psoriatic patients.
METHODS: A group of 603 individuals (326 cases and 277 controls) were analyzed for HLA class I and II alleles and haplotype association by sequence specific PCR. The association was further analyzed according to the age of onse …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital atrichia (CA) is a rare form of irreversible alopecia with an autosomal recessive mode of inheritance. This form of hair loss is mainly associated with mutations in the human hairless (HR) gene located at chromosome 8p21.3. An additional unique feature atrichia with papular lesions (APL) comprises keratin-filled cysts known as papules. The present study aimed to uncover the underlying genetic causes of APL in two consanguineous Kashmiri families.
METHODS: In the present study, two consanguineous families of Kashmiri origin with APL displaying an autosomal recessive mode
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression in congestive heart failure (CHF) patients can increase morbidity and mortality. Given the ever-rising prevalence of CHF patients with depression, it is vital that we understand the predictors of depression in these patients to identify and better manage these patients. The main objective of this study was to evaluate the frequency and predictors of depression in CHF patients.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in a tertiary care hospital. Patients with a diagnosis of CHF for more than 6 months based on signs and left ventricular ejection fraction <40% were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autoimmune hepatitis (AIH) is one of the most common disorder resulting in end stage liver disease (ESLD) among children. Scarce data is available in this regard from Pakistan. In this study we have analyzed clinical and biochemical parameters of children suffering from this disorder.
METHODS: It was a cross sectional study conducted in the Department of Hepatogastroenterology, Sindh Institute of Urology and Transplantation (SIUT) Karachi from January 2005 to June 2016. Patients aged up-to 18 years were included. AIH was diagnosed by using International Autoimmune hepatitis grou…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromesomelic dysplasia is genetically heterogeneous group of skeletal disorders characterized by short stature and acromelia and mesomelia of limbs. Acromesomelic dysplasia segregates in an autosomal recessive pattern and is caused by biallelic sequence variants in three genes (NPR2, GDF5, and BMPR1B). A consanguineous family of Pakistani origin segregating a subtype of acromesomelic dysplasia called Hunter-Thompson was clinically and genetically evaluated. Genotyping of microsatellite markers and linkage analysis revealed a 7.78 Mb homozygous region on chromosome 4q22.3, which harbors BMPR1B…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования