BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is an inherited, neurodegenerative disorder caused by the expansion of an unstable CAG repeat sequence in the Huntingtin (HTT) gene. The prevalence of HD, allelic diversity, rate of novel expansions and the clinical correlates vary across populations.
OBJECTIVE: We analyzed the diversity of alleles and their clinical correlates and examined the inheritance patterns and the pattern of instability of CAG repeats in a few families.
METHODS: Clinical history and pedigree structure were collected from records or through interviews between 2016 and 2019. Genet
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The MUTYH gene is involved in DNA repair and is known for MAP (MUTYH-associated polyposis), an autosomal recessive disorder that predisposes individuals to colorectal cancer (CRC), with a lifetime risk ranging from 40% to 90%. Homozygosity or double heterozygosity (DH) for pathogenic variants (PVs) in MUTYH causes MAP, but several studies suggest that monoallelic PVs may also increase cancer risk, mainly CRC and breast cancer (BC).
METHODS: We analyzed MUTYH status in a cohort of 130 patients referred to our familial cancer clinic for suspected hereditary cancer, describing their
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the impact of different assisted reproductive technology (ART) embryo transfer strategies on neonatal and early childhood health outcomes, focusing on fresh versus frozen transfers and cleavage versus blastocyst stages.
DESIGN: Retrospective cohort study analyzing data from Taiwan's national assisted reproduction database (2013-2017).
METHODS: The study included 10,803 ART-conceived singleton births and 894,615 naturally conceived singletons. ART groups were categorized by embryo transfer type: fresh cleavage stage, fresh blastocyst, frozen cleavage stage, and froze
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) enables couples at risk of transmitting serious genetic disorders to their offspring to give birth to healthy children. Here, we present an illustrative case of the use of PGT-M in a couple who were both carriers of autosomal recessive cutis laxa (ARCL) and describe the application of PGT-M in our reproductive center using a multidisciplinary team approach.
METHODS: The couple experienced four adverse pregnancy outcomes, and both partners were subsequently identified as carriers of ARCL caused by PYCR1 gene variants dur
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigated associations between cardiorespiratory fitness (CRF), activity behavior (i.e. physical activity and sports participation), physical literacy (motivation, confidence, knowledge and understanding), and parental sports participation in children with critical congenital heart disease (CCHD), and explore differences in children with a single ventricle physiology (SVP) and children with biventricular physiology (BVP).
METHODS: Ninety children with CCHD (median age 10.0 [7.0-13.0] years) participated in this prospective observational study. CRF was measured through
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dental neglect is defined as the failure of parents to take necessary measures to protect their child's oral health, prevent pain and infection, and provide essential dental treatment. This study aims to assess the level of dental neglect among children in Eastern Turkey and its relation to their oral health.
MATERIALS AND METHODS: This cross-sectional study involved the 215 children and their parents. Dental neglect was measured using the Dental Neglect Scale (DNS), which consisted of seven Likert-scale questions (ranging from 1 to 5). A questionnaire also gathered demographic data.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sperm DNA fragmentation index (DFI) is increasingly recognised as a critical parameter in male infertility assessment. However, its prognostic utility in assisted reproduction, particularly in intracytoplasmic sperm injection (ICSI) cycles, remains uncertain.
AIM: This study aims to evaluate the association between sperm DFI and clinical outcomes following ICSI and to examine whether this relationship is independent of maternal age.
SETTINGS AND DESIGN: A multicentre retrospective cohort study across private fertility centres in India.
MATERIALS AND METHODS: A total of 688 coupl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant evolution has been greatly influenced by polyploidization phenomena. Polyploid plants yield more and are more resistant to unfavorable environments than their diploid relatives. The triploid block, a postzygotic barrier that causes failure of endosperm development and thus seed arrest, often prevents polyploid breeding. Alterations in the parental dose in interploidy crosses alter endosperm development by changing the correct maternal: paternal ratio (2m:1p) that this tissue requires to properly fulfill its proliferation and cellularization. After many years of research, the study of epi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The intrauterine ultrasound phenotype, genotype, pregnancy outcome, and neonatal prognosis of fetuses with 1p36 deletion syndrome were retrospectively analyzed, as previous reports are limited.
METHODS: Pregnant women (25,000) who underwent interventional prenatal diagnosis between December 2016 and March 2024 were selected. Fetal villus tissue, amniotic fluid, or umbilical cord blood were extracted for single nucleotide polymorphism array (SNP-array) detection under ultrasound guidance.
RESULTS: Thirteen fetuses had 1p36 deletions involving fragments that were 0.46-22.5 Mb. Six
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Late preterm delivery accounts for approximately 5% of all births. Although there is a growing body of literature recognizing that children born late preterm are at risk for mild neurodevelopmental issues, these children are often excluded from follow-up programs. From a preventive perspective, it could be useful to promote protective factors for child development. Among these, human milk feeding is highly recommended due to its advantages for child health and development. However, there is limited research on the complex interactions between late preterm birth, human milk feeding,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal mortality refers to the risk of death within the first month of life. This study investigates the key factors influencing neonatal mortality in Nepal between 2011 and 2016, focusing on changes over this period.
METHODS: Data for this research were sourced from the Nepal Demographic and Health Survey (NDHS) for the years 2011 and 2016. Neonatal mortality was the primary outcome variable. Key determinants examined included community-level factors (residence), socio-economic factors (maternal and paternal education, wealth index), maternal characteristics (age, pregnancy dur
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminin α2-related muscular dystrophy is a rare autosomal recessive condition caused by mutations in the LAMA2 gene, with clinical presentations ranging from severe congenital forms to milder phenotypes resembling limb-girdle muscular dystrophy. We report a case of a 4-month-old girl presenting with delayed head control, axial hypotonia, and proximal muscle weakness, while cognitive and cardiac functions remained preserved. Laboratory evaluations revealed elevated serum creatine phosphokinase and lactate dehydrogenase levels. Muscle biopsy demonstrated dystrophic changes and partial merosin de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several types of cancer, including breast cancer, metastasize to the lung. However, before the disseminating tumor cells (DTCs) arrive there, the lung must be prepared as a hospitable environment for them, forming the pre-metastatic niche (PMN). It is now accepted that the primary tumor can release soluble mediators or extracellular vesicles that activate the PMN resident cells, recruit immune cells, promote angiogenesis, and remodel the extracellular matrix (ECM), even before the arrival of DTCs to the niche. However, not all the components of the tumor secretome are known. Here we demonstrat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: Germ-free mice display epididymal transcriptomic changes that were also evident in their conventionalized male offspring and mice lacking T and B cells. This paper demonstrates the role of microbiota and immune cells in the epididymis.
ABSTRACT: The microbiome encompasses the array of microorganisms inhabiting various niches in the body and is necessary for numerous physiological processes, including normal metabolism and a functioning immune system. Not only does the absence of a microbiome in mice impact the exposed animals but also inherited phenotypes in successive generations o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: IMAGe syndrome, a rare disorder caused by maternally inherited CDKN1C pathogenic variants, is characterized by intrauterine growth retardation (IUGR), metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genitourinary abnormalities. We report a novel intronic CDKN1C variant in a 5-year-old Iranian girl with IMAGe syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Clinical evaluations showed severe IUGR (birth weight 1850 g), disproportionate short stature (height 88 cm, -4.4 Z score), metaphyseal dysplasia, adrenal insufficiency (ACTH 1110 pg/mL, low cortisol), and dysmorphic features (fronta
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The significance of performing tongue brushing is uncertain and lacks sufficient clinical evidence. This study was conducted to assess the existing practices on tongue brushing among school children and their parents and its effect on optimal levels of salt and sugar concentration, the development of dental caries and body mass index among children.
RESULTS: Of 191 students (52.9% male), 178 responded; 134 (57.3%) reported tongue brushing. Among 313 parents, 54.5% were female and 283 (91.6%) brushed. Initiation was mainly maternal (68.4%) or paternal (12.0%); only 3.3% of parents
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition characterized by persistent deficits in social communication and interaction, as well as restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities. These features are associated with atypical early brain development and connectivity. While ASD has been traditionally associated with molecular genetic alterations, recent research highlights the significant contribution of various environmental factors to the pathophysiology of the disorder. Pathogenic genetic variations in key regulatory genes remain central to
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare X-linked dominant disorder caused by pathogenic BCOR variants and characterized by congenital cataracts, microcornea, and secondary glaucoma. Multilocus pathogenic variation (MPV), in which independent variants contribute to disease burden, can further complicate syndromic presentations and alter surgical planning. This case highlights the importance of longitudinal genetic evaluation in complex ophthalmic disease.
METHODS: Comprehensive ophthalmic evaluation, multimodal imaging, and systemic assessment were performed. Trio exo
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionMLASA (myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia) is a rare, autosomal recessive mitochondrial disorder. Symptom onset typically occurs in childhood and differs considerably in disease severity. Congenital-onset disease is uncommon.MethodsWhole genome sequencing was performed which identified two heterozygous, rare YARS2 (NM_001040436.3) variants in trans, one of which was novel. The diagnosis was confirmed with muscle biopsy and mitochondrial enzyme activity testing. To compare the clinical phenotype of our patient to those previously described in the literature, we revie
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GNAS gene gives rise to stimulatory G protein Gs-alpha (Gsα), a pivotal transducer of hormonal signalling pathways. Variants inherited maternally lead to reduced Gsα activity in certain tissues, resulting in resistance to multiple hormones and manifesting clinically as pseudohypoparathyroidism (PHP). In contrast, paternal transmission is linked to pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP), which is characterized by extensive ectopic cutaneous ossification but lacks endocrine resistance. Thus, the phenotypic spectrum arising from GNAS gene variants is profoundly influenced by the parent-of-orig
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования