An autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia (AR-HSP) is primarily caused by mutations in the SPG7 gene, which codes for paraplegin, a subunit of the hetero-oligomeric m-AAA protease in mitochondria. In the current study, sequencing of the SPG7 gene in the genomic DNA of 25 unrelated HSP individuals/families led to the identification of two HSP patients with compound heterozygous mutations (p.G349S/p.W583C and p.A510V/p.N739KfsX741) in the coding sequence of the SPG7 gene. We used a yeast complementation assay to evaluate the functional consequence of novel SPG7 sequence varian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old epileptic woman affected by hydrocephalus due to aqueductal stenosis was admitted to the hospital because of headache, dysarthria, and mild lateral pulsion. Cranial computed tomography (CT) revealed left cerebellar hemorrhage. Subsequent magnetic resonance imaging (MRI) of the brain demonstrated an enlarged ventricular system unchanged from prior studies. Flow-sensitive phase-contrast (PC) cine magnetic resonance imaging showed flow absence through the aqueduct and flow pulsations through the third ventricle floor in systole and diastole, consistent with spontaneous third ventric
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive fungal infections, especially candidemia and systemic candidiasis, have become a major cause of morbidity and mortality in the last few decades. This comes in parallel with the major advances made in intensive care. Patients who are critically ill, in medical or surgical ICUs are especially at risk for CANDIDA infections. Invasive candidiasis accounts for up to 15 to 30% of all nosocomial infections in critically ill patients. Management of these severe infections has been challenging due to a lack of rapid and reliable diagnostic methods, leading to delays in initiating appropriate a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sister Mary Joseph's nodule (SMJN) involving the umbilicus can often be a clinical sign of metastatic cancer, but rarely cancer originating from the breast. We report a rare case of umbilical metastases from breast cancer and reviewed the literature. A 54-year-old woman was referred to a pre-surgery clinic for an examination of an umbilical nodule. The patient had a history of ductal breast carcinoma. Cytological smear from fine needle aspiration showed epithelial neoplastic cells resembling those of breast carcinoma. Neoplastic cells from tissue were positive for cytokeratin 8-18, estrogen an
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GOALS: To assess serologically diagnosed gastric body atrophy (GBA) by histology in a sample of the general population.
BACKGROUND: GBA is a precursor lesion in gastric cancer. Data on GBA in a primary health care community in the Netherlands have not been reported.
STUDY: Thirty-four subjects of 997 consecutive adults from a Dutch family practice had serologic GBA, according to hypergastrinemia (>100 ng/L), hypopepsinogenemia A (<17 microg/L), and a low pepsinogen A/C ratio (<1.6). Two years later, 25 subjects of this group, agreed in serologic retesting and gastroscopy with biopsies for hi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous T-cell lymphomas are a heterogenous group of non-Hodgkin lymphomas. The characteristic clinicopathologic and immunophenotypic features and prognoses of the various cutaneous lymphomas have been recently described by the World Health Organization and European Organization for Research and Treatment of Cancer. Cutaneous T-cell lymphoma variants include mycosis fungoides and Sezary syndrome, which are generally associated, respectively, with indolent and aggressive clinical courses and are the subject of this review. Currently utilized treatments for cutaneous T-cell lymphoma in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunomicrobiological examination was made of 656 urine and 71 blood samples from 71 patients with chronic pyelonephritis and coral nephrolithiasis. Bacteriuria in blood agar was quantified in colony-forming cells (CFC) in 1 ml of the urine. Identification of the bacterial strains was made by conventional methods. Blood samples were examined for phagocytic activity (PA) of neutrophils and phagocytic index (PI) in incomplete (30 min) and complete (2 hours) variants (S.aureus-209P), levels of IgA, IgM, IgG (in IU/ml), complement (CH50), T- and B-lymphocytes and 0-cells. Opportunistic bacteria (O
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fusarium spp. are nondermatophyte filamentous fungi, frequently reported as an etiologic agent of opportunistic infections in humans; however, their involvement in the etiology of cutaneous lesions is still debatable, especially in immunocompetent patients, where they are often considered as contaminant fungi.
OBJECTIVE: The aims of this study were to report the high prevalence of onychomycosis by Fusarium spp. in immunocompetent patients in the region of Maringá, Paraná, Brazil, to establish clinical and laboratory criteria for this genus as a causal agent of onychomycosis, and t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2006eng
BACKGROUND: Pit pattern diagnosis is important for endoscopic detection of dysplastic Barrett's lesions, though using magnification endoscopy can be difficult and laborious. We investigated the usefulness of a modified crystal violet chromoendoscopy procedure and utilised a new pit pattern classification for diagnosis of dysplastic Barrett's lesions.
METHODS: A total of 1,030 patients suspected of having a columnar lined oesophagus were examined, of whom 816 demonstrated a crystal violet-stained columnar lined oesophagus. The early group of patients underwent 0.05% crystal violet chromoendosc
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinicopathological findings of X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy (SBMA) are indicative of lower motor neuron and primary sensory neuron involvement. The aim of our study was to investigate the presence of subclinical upper motor neuron (UMN) dysfunction in this disease.
METHODS: Two siblings with clinical presentation, routine electrophysiological tests, histopathological features of muscle and nerve biopsies and genetic testing consistent with diagnosis of SBMA underwent transcranial magnetic stimulation (TMS). The analysed parameters were motor evoked potential (ME
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pollinosis patients often display adverse reactions upon the ingestion of plant-derived foods as a result of immunoglobulin E (IgE) cross-reactive structures shared by pollen and food allergen sources. The symptoms of such pollen-food syndromes (PFS) or class 2 food allergies range from local oral allergy syndrome to severe systemic anaphylaxis. Two clinical syndromes, the celery-mugwort-spice syndrome and the mugwort-mustard-allergy syndrome have been described in association with weed pollinosis. However, other associations between weed pollinosis and hypersensitivity to certain kinds of foo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tuberous sclerosis is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome affecting multiple organ systems and demonstrating highly variable clinical manifestations. Mutations in 2 tumor suppressor genes, TSC1 and TSC2, are linked to the evolution of the hamartomatous lesions. We describe the incidence and epidemiology, variable clinical manifestations and their relationships to renal pathology, and the management of morbid sequelae.
MATERIALS AND METHODS: Using the search term tuberous sclerosis, we performed a MEDLINE search of the literature identifying 3,196 articles and selected those
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes insipidus is a heterogeneous condition characterized by polyuria and polydipsia caused by a lack of secretion of vasopressin, its physiological suppression following excessive water intake, or kidney resistance to its action. In many patients, it is caused by the destruction or degeneration of the neurons that originate in the supraoptic and paraventricular nuclei of the hypothalamus. Known causes of these lesions include: germinoma or craniopharyngioma; Langerhans cell histiocytosis and sarcoidosis of the central nervous system; local inflammatory, autoimmune or vascular diseases; tr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional consequences of 12 mutations-10 missense, 1 splicing defect, and 1 frameshift mutation-were characterized in the uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) gene found in Utah pedigrees with familial porphyria cutanea tarda (F-PCT). All but one mutation altered a restriction site in the URO-D gene, permitting identification of affected relatives using a combination of polymerase chain reaction and restriction enzyme digestion. In a bacterial expression system, 3 of the missense mutants were found in inclusion bodies, but 7 were expressed as soluble proteins. Enzymatic activity of soluble
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the interest of protected drills to perform endoscopic endonasal DCR.
MATERIAL AND METHODS: [corrected] Fifty patients suffering from chronic epiphora were operated successively. None of those patients had had prior nasal surgery. The same surgeons (BF and ER) did the surgical procedure for all the cases. The technical steps were: endoscopic visualization of the middle meatus and evaluation of the anatomic variations of the nose; identification of the lacrymal bag with a 1 mm light in the canaliculus; unciformectomy; the maxillary bone was drilled with a 3.2 mm bit (straig
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article we describe clinical applications of functional MRI (fMRI) at 1.0 T. All experiments were performed on a commercially available 1.0-T system (Magnetom Impact Expert, Siemens AG, Erlangen, Germany) using a blood oxygen level-dependent (BOLD)-sensitive multi-slice EPI technique (TE 66 ms, 4 mm slice thickness, 210 mm field of view, 64 x 64 acquisition matrix). Different paradigms for localization of the motor cortex and for language lateralization were tested in healthy subjects and patients. Methodological considerations concerning the development of the paradigms are also descr
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) are widely prescribed for the treatment of many conditions including rheumatoid arthritis, osteoarthritis, gouty arthritis, the joint and muscle discomfort associated with systemic lupus erythematosus, and other musculoskeletal disorders. Yet, their benefits, which are believed to be a result of their ability to inhibit cyclooxygenase-2 (COX-2), are accompanied by considerable toxicity. NSAIDs' untoward effects are attributed to their inhibition of the constitutively expressed enzyme cyclooxygenase-1 (COX-1), with attendant suppression of the synth
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mothers of children with neonatal lupus erythematosus (NLE) and heart block, as well as patients with Sjögren's syndrome (SS) and systemic lupus erythematosus, have serum autoantibodies that recognize SS-A/Ro autoantigens including the 60-kDa ribonucleoprotein. By yeast 2-hybrid screening, we identified a novel 75-kDa protein (pp75) that interacts with the carboxyl 70% of 60-kDa SS-A/Ro. The specificity of interaction was confirmed using mammalian 2-hybrid and chemical crosslinking studies. Immunoprecipitation with radiolabeled HeLa cell extracts showed that pp75 was phosphorylated and associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imaging of the respiratory system developed with exceptional rapidity in North America during the spring of 1896, after Roentgen's discovery of X-rays in November 1895, largely because of the efforts of a unique physicians, Francis H. Williams. With great zeal, this pioneer used fluoroscopy for early detection of tuberculosis and other life-threatening chest disorders. By the summer of 1896, he had accumulated more than 100 volumes containing tracings of clinical chest fluoroscopy. As a result of his extensive clinical experience, his dedication to patients' welfare, and his sense of scientifi
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A primary role for the kidney in hypertension has long been recognized, but the pathogenetic interactions among renal hemodynamics, hormonal and hereditary factors, and dietary sodium intake remain ill defined. Reduction in the filtration surface area, whether acquired in the course of intrinsic renal disease or after surgical renal ablation, leads to systemic hypertension as well as to progressive renal insufficiency, sequellae made even more severe by dietary sodium excess. Moreover, hypertension and progressive renal disease occur in some individuals born with a solitary kidney, and occur a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования