We present a method to discover differences between populations with respect to the spatial coherence of their oriented white matter microst … hat the orientation similarity within these regions generalizes to a subset of 47 pairs of non-twin siblings, and show that these siblings are on average as similar as dizygotic twins. The regions are located in deep white matter including the superior longitudinal fasciculus, the optic radiations, the middle cerebellar peduncle, the corticospinal tract, a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Hepatitis A virus (HAV) is a common morbidity in society, and mortality is more common in older ages. It is important to identify … re educational level and income of parents, number of rooms in the house, type of toilet, number of siblings, and source of drinking water. Hence, older age, more siblings, crowded household, and low socioeconomic level are risk factors for seropositivity. CONCLUSIONS Protection strategies for the disease include improving socioeconomic level, increasing t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of infant siblings of older autistic probands, who are at elevated risk for autism, have demonstrated that the defining features of autism are not present in the first year of life but emerge late in the first and into the second year. A recent longitudinal neuroimaging study of high-risk siblings revealed a specific pattern of brain development in infants later diagnosed with autism, characterized by cortical surface area hyper-expansion in the first year followed by brain volume overgrowth in the second year that is associated with the emergence of autistic social deficits. Together …
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatic heart disease (RHD) is an autoimmune disease where cross reactive CD4+ T cells are involved in the pathogenesis of val … HODS: This familial study consists of 99 RHD families (99 RHD patients, 140 parents and 126 healthy siblings). The 14 bp Ins/Del and +3142 C/G polymorphisms were evaluated by PCR using sequence specific primers and its transmission disequilibrium (TD) was tested by TD test in 70 trio families.
RESULTS: The frequency of +3142 C/C genotype was high in patie …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Disorders of glycogen metabolism include rare hereditary muscle glycogen storage diseases with polyglucosan, which are characterized by storage of abnormally structured glycogen in muscle in addition to exercise intolerance or muscle weakness. In this study, we investigated the etiology and pathogenesis of a late-onset myopathy associated with glycogenin-1 deficiency.
MATERIALS AND METHODS: A family with two affected siblings, 64- and 66-year-olds, was studied. Clinical examination and whole-body MRI revealed weakness and wasting in the hip girdle and proximal leg muscles affectin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The primary role of environment on inflammatory bowel disease (IBD) onset has been recently stressed. We aimed to investigate th … father's employment (OR: 3.7; 1.2-8.7), gluten introduction <6th month (OR: 2.8; 1.5-5), number of siblings <2 (OR: 2.8; 1.5-5.3), and family history of autoimmune diseases (OR: 2.7; 1.4-5.3) were significant risk factors for Crohn disease. Low adherence to Mediterranean diet (OR: 2.3; 1.2-4.5), gluten introduction <6th month (OR: 2.8; 1.6-4.9), and numbe …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gametogenetin binding protein 2 (GGNBP2) is an evolutionarily conserved zinc finger protein. Although Ggnbp2-null embryos in the B6 backgrou … ydig cells, and Sertoli cells in Ggnbp2-null testes did not significantly differ from the wild-type siblings. Gonadotropins, testosterone, and the blood-testis barrier were essentially unaffected. Western blot analyses showed increases in α-E-catenin, β-catenin, and N-cadherin, decreases in E-cadherin, afadin, and nectin-3, and no changes in vinculin, nect …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disorder of lymphocyte homeostasis due to impaired apoptosis. It was initially regarded as a very rare disease, but recent studies show that it may be more common than previously thought. Defects in a couple of genes have been identified in a proportion of patients with ALPS, but around one-third of such patients remain undefined genetically.
OBJECTIVE: We describe 2 siblings presenting with ALPS-like disease. This study aimed to identify the genetic cause responsible for this phenotype.
METHODS: Whole-exome sequencing a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to diverse findings as to the role of family factors for childhood cancer survival even within Europe, we explored a nationw … y characteristics on overall survival in children with hematological malignancies.
RESULTS: Having siblings and increasing birth order were associated with reduced survival from acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML). Associations with AML were strongest and statistically significant. HRs of 1.62 (CI 0.85; 3.09) and 5.76 (CI 2 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: A prospective observational study was conducted to estimate the prevalence of oropharyngeal carriage of Kingella kingae in healthy Aust … 6.1-48.8 months); 52 children were male and 36 attended day-care facilities. Forty-one children had siblings aged less than 5 years and 67 children had siblings of any age. K. kingae oropharyngeal carriage was not detected in any of the children. Rates of carriage of other organisms were: 30% S. aureus, 21% H. influenzae, 2% S. pneumoniae and 2% S. pyogene …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In 2006, Singapore adopted the universal hepatitis B immunoglobulin (HBIg) policy. Since then, all infants of hepatitis B surf … ed the recommended vaccination schedule, they were recruited into the study, along with their older siblings. Serological testing for the children was performed three months after completion of the last dose of vaccine, and hepatitis B virus (HBV) surface gene sequencing was carried out if HBV DNA was detected.
RESULTS: A total of 111 infants and 47 sibli …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Joubert syndrome is a rare congenital disorder characterized by brain malformation, developmental delay with hypotonia, ocular motor apraxia, and breathing abnormalities. Joubert syndrome is a genetically highly heterogeneous ciliopathy disorder with 23 identified causative genes. The diagnosis is based on brain imaging showing the "molar tooth sign" with cerebellar vermis agenesis. We describe a consanguineous Moroccan family with three affected siblings (18-year-old boy, 13-year-old girl, and 10-year-old boy) showing typical signs of Joubert syndrome, and attempt to identify th…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome has been described in a family with parental consanguinity. We presen … gated in the entire pedigree with different combinations due to the unclear affected status of some siblings. Two and multiple-point LOD (logarithm [base 10] of odds) score analyses were performed by easyLINKAGEplus v5.08.
RESULTS: Five homozygous blocks over 2 Mb shared by two affected brothers segregated with phenotype in two affected and three unaffect …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report siblings of consanguineous parents with an infantile-onset neurodegenerative disorder manifesting a predominant sensorimotor axonal neuropathy, optic atrophy and cognitive deficit. We used homozygosity mapping to identify an ∼12-Mbp interval identical by descent (IBD) between the affected individuals on chromosome 3q13.13-21.1 with an LOD score of 2.31. We combined family-based whole-exome and whole-genome sequencing of parents and affected siblings and, after filtering of likely non-pathogenic variants, identified a unique missense variant in syntaxin-binding protein 5-like (STXBP5L…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Two siblings (a 15-year-old boy and an 11-year-old girl) who presented with hypocalcemic seizure at the age of 2 years and 2 months (boy) and 2 years and 4 months (girl) were diagnosed with hypoparathyroidism. At the age of 3 years, the girl developed central diabetes insipidus with good response to desmopressin acetate treatment. The family history was unremarkable, and there was no consanguinity between the parents. The father is of Iraqi/Egyptian Jewish origin and the mother is of Iranian/Romanian Jewish origin. Sequence analysis of the candidate genes for isolated hypoparathyro…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototype autoimmune disease that is assumed to occur via a complex interplay of environmental and genetic factors. Rare causes of monogenic SLE have been described, providing unique insights into fundamental mechanisms of immune tolerance. The aim of this study was to identify the cause of an autosomal-recessive form of SLE.
METHODS: We studied 3 siblings with juvenile-onset SLE from 1 consanguineous kindred and used next-generation sequencing to identify mutations in the disease-associated gene. We performed extensive biochemical, immunolog…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystinosis is a rare autosomal recessive disease caused by a defect in lysosomal cystine. The intracellular cystine accumulation causes damage in multiple organs and renal failure. We retrospectively evaluated the outcomes and complications of patients with nephropathic cystinosis after renal transplantation (RT) in Taiwan.
METHODS: Only 2 nephropathic cystinosis patients (siblings) had RT out of the 1,196 RTs in our hospital over the past 30 years. The younger sister received a living-related RT from her mother. The elder sister received a second cadaveric RT owing to chronic all…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Introduction of new private, voluntary immunizations often results in low vaccine uptake among certain sub-groups within the pop … icity and SES groups. Child's birth order was associated with vaccination differently in large (> 3 siblings) and small to average-sized sibships (≤ 3 siblings). Other parameters associated with vaccination were child's and parents' country of origin, area of residence and SES.
CONCLUSIONS: Birth order is an independent risk factor for underimmunization, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (DM2) is a risk factor of a number of malignancies. Therefore, it is important to identify factors linking DM2 and cancer within family units and how current treatment regimens influence the development of cancer in DM2 patients. The present case-controlled study was designed to assess DM2 prevalence among parents or siblings of (a) cancer patients who did not have diabetes (n = 77; age 59.3 ± 1.3 years) or (b) had overt (n = 197; 63.7 ± 0.6 years) or latent (n = 25; 61.5 ± 1.5 years) DM2 and (c) of female DM2 patients without cancer (n = 172; 61.7 ± 0.6 years). In the…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Very low birth weight infants (VLBW, <1500 g) have increased impact on families compared to term infants. However, there is limi … had a follow-up evaluation at 3 months corrected age.
OUTCOME MEASURE: Impact on family.
RESULTS: Siblings in the home, neonatal medical risk factors, longer hospitalization, more days on ventilator or oxygen, lower gestational age, lower social support, and poorer family resources were associated with increased impact. Multivariate analyses identified s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования