BACKGROUND: We present the first case of a congenital form of silent brain syndrome (SBS) in a young patient affected by Hallermann-Streiff syndrome (HSS) and the surgical management of the associated eyelid anomalies.
METHODS: HSS signs were evaluated according to the Francois criteria. Orbital computed tomography (CT) and genetic analysis were performed. An upper eyelid retractor-free recession was performed. Follow-up visits were performed at day 1, weeks 1 and 3, and months 3, 6, 9 (for both eyes), and 12 (for left eye) after surgery.
RESULTS: The patient exhibited six of the seven signs…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters Plus syndrome is a very rare autosomal recessive condition characterized by ocular defects (typically Peters anomaly) and other systemic major/minor anomalies. Mutations in the B3GALTL gene encoding beta 1,3-glucosyltransferase have been found in virtually all patients with typical Peters Plus syndrome. We report on a female patient with unusually severe manifestations of Peters Plus syndrome, including anterior eye staphyloma, cleft lip and palate, and hypoplastic left heart syndrome (HLHS). Analysis of the B3GALTL gene revealed no mutation in the patient. To our knowledge, HLHS has no…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The following briefly reviews features and management of long QT syndrome (LQTS), Brugada Syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), and short QT syndrome (SQTS). LQTS is marked by QT prolongation, syncope and sudden death due to torsades de pointes. Risk stratification is based on age, gender, history of symptoms, QT interval, and genetic subtype of LQTS. In addition to avoidance QT-prolonging drugs and high intensity sports, standard treatment for LQTS involves anti-adrenergic therapy, with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) use in high risk subgroups. …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan (NS) and multiple lentigines/LEOPARD syndromes (LS) have proved to be associated with distinct PTPN11 mutations. Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome (NLS) is a rare disease, characterised by short stature, facial dysmorphisms, congenital heart defect (CHD) and central giant cell lesions. PTPN11 gene mutations have been reported in a single NLS family and two sporadic patients. Here we report a patient with a complex phenotype progressing throughout the years from NS at birth towards LS and NLS. PTPN11 gene analysis disclosed a novel missense mutation (Ala461Thr) in exon 12, …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Social determinants of health (SDoH) are a key contributor to cardiovascular disease (CVD) risk, including metabolic syndrome (MetSyn), as well as racial disparities in that risk. It is unknown if SDoH are associated with MetSyn in women with polycystic ovary syndrome (PCOS), who have a high risk of CVD. Furthermore, it is unclear if SDoH contributes to the Black-White disparity in MetSyn among women with PCOS.
OBJECTIVE: To assess the association between the Social Deprivation Index (SDI; a proxy for SDoH) and the development of new-onset MetSyn in women with PCOS and whether SDI pl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-gal syndrome (AGS) is an IgE-mediated hypersensitivity reaction to galactose-α-1,3-galactose (alpha-gal) following exposure to lone star tick bites. While classically associated with anaphylactic and delayed gastrointestinal-predominant allergic reactions to mammalian meat products, emerging evidence suggests an association between alpha-gal sensitization and accelerated coronary atherosclerosis. This case is presented to highlight the potential cardiovascular implications of AGS and its impact on acute coronary syndrome presentation and management. We report a case of a 51-year-old man …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyslipidemia was a hallmark of metabolic disturbances in coronary heart disease (CHD), metabolic syndrome (MetS), and nephrotic syndrome (NS), yet the specific lipid profile patterns characteristic of each disease remained insufficiently defined.
OBJECTIVE: This study aimed to clearly characterize and compare the qualitative features of lipid profiles across patients with CHD, MetS, and NS, and to identify key lipid markers associated with disease classification using multinomial logistic regression.
METHODS: A total of 180 patients were enrolled and classified into three groups …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory distress syndrome (ARDS) remains a major cause of morbidity and mortality despite advances in supportive care and decades of unsuccessful pharmacologic investigation. A central limitation has been the treatment of ARDS as a uniform clinical syndrome rather than a biologically heterogeneous condition characterized by distinct mechanisms of injury, repair, and therapeutic responsiveness. Recent advances in biomarker profiling, transcriptomics, and data-driven phenotyping have identified reproducible biological subphenotypes, including hyperinflammatory and hypoinflammatory stat…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case series describes a recognizable multimodality cardiothoracic imaging pattern in five patients with obesity hypoventilation syndrome (OHS), also known as Pickwickian syndrome. All five patients had obesity, obstructive sleep apnea (OSA), daytime hypoxemia, and hypercapnia and underwent cardiothoracic imaging. The mean age was 56.8 ± 19 years, the mean BMI was 46.5 ± 7.4 kg/m², and 60% were male. Chest radiography (CXR) demonstrated enlargement of the interlobar pulmonary artery to greater than 16 mm and central pulmonary arterial dilatation. CT showed central pulmonary artery enlargem…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, there has been an increase in the number of patients affected by oncohematologic diseases in developed countries due to the improved survival rates and quality of life. This increase has generated a greater need for care in intensive care units (ICU), mainly due to complications related to immunosuppression, treatment toxicity or complications derived from cancer itself. Immunotherapy has transformed cancer treatment, but it can cause serious side effects such as cytokine release syndrome and hemophagocytic syndrome, which often require ICU admission. This review seeks to expa…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), is associated with pheochromocytoma and medullary carcinoma of the thyroid. A surgical procedure in these patients can be complicated if they have any congenital heart disease (CHD). Nowadays, CHD patients are increasingly presenting at advanced age for non-cardiac surgeries, posing unique challenges to anesthesiologists. We hereby present a 44-year-old male with Eisenmenger syndrome (ES) and MEN2A, scheduled for bilateral adrenal excision and thyroidectomy. Patients with ES require meticulous and goal-directed management during non-cardiac surgery…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: PCOS is one of the most common endocrine disorders in reproductive-aged women, causing diverse clinical manifestations with significant long-term health impacts. This review provides contemporary epidemiological evidence on PCOS outcomes while highlighting methodological limitations and research priorities.
ABSTRACT: Polycystic ovary syndrome (PCOS) affects 10-13% of women worldwide and is characterized by metabolic, reproductive, dermatological and psychological manifestations with long-term health implications. The aetiology of PCOS is complex and multifactorial, involving genetic…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Τargeted genetic sequencing in a 6-year-old with steroid-resistant nephrotic syndrome and biopsy findings of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) revealed a novel COL4A3 pathogenic variant (p.Arg341His). Combined with electron microscopy findings of glomerular basement membrane abnormality, this led to a diagnosis of type IV collagen-related nephropathy. This case underscores the benefit of early genetic testing in presumed FSGS for prognosis and avoiding unnecessary immunosuppression in pediatric nephrotic syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS) is a rare neurological condition resulting from prenatal or early childhood brain injury, characterized by seizures, hemiparesis, facial asymmetry, and intellectual disability, with imaging findings including cerebral hemiatrophy, calvarial thickening, and mastoid cell hyperpneumatization. We present the case of a 13-year-old male who exhibited recurrent convulsive seizures predominantly affecting his left side. MRI revealed right-sided cerebral hemiatrophy with ipsilateral calvarial thickening and mastoid hyperpneumatization, consistent with DDMS. Notably,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A preadolescent male, born to 3rd-degree consanguineous parents, presented with persistent fever, cough and dyspnoea. He had non-resolving suppurative otitis media and two episodes of pneumonia in the past 2 years. During admission, clinical and radiological evaluations revealed bilateral lung consolidation with synpneumonic effusion. Examination also revealed the absence of bilateral tonsils. Blood and pleural fluid cultures were sterile. The child developed a drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) associated with haemophagocytic-lymphohistiocytic syndrome (HLH) during …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hantavirus infections can manifest as two distinct clinical syndromes: Hantavirus Pulmonary Syndrome (HPS) and Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome (HFRS). We present a rare case of a 36-year-old male patient who simultaneously developed both syndromes following exposure to Hantavirus. The patient presented with fever, headache, diarrhea, blurred vision, petechial rash, and oliguria. Laboratory findings revealed severe thrombocytopenia, leukocytosis with bandemia, elevated CRP, and increased creatinine levels. The patient subsequently developed pneumonia and acute kidney failure. Initially su…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования