Cri-du-chat syndrome is a rare genetic disorder, due to a deletion of the short arm of chromosome 5 (5p-). Its incidence is ranging from 1/15000 to 1/50000 live births. This was a one-day-old male newborn from a non-consanguineous marriage, the first pregnancy uncomplicated and carried to term with a birth weight of 2295g. Clinical examination revealed: craniofacial dysmorphism with hypertelorism and microcephaly, hypotonia, poor suction and clubfoot more marked on the right, the rest of the examination was unremarkable. During hospitalization, a high-pitched monochromatic cry mimicking a cat'
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder that affects about 1 in 2500 female births and is characterized by the partial or complete absence of the second X chromosome. Depending on karyotype, TS is associated with primary ovarian insufficiency (POI). Approximately 50% of girls with a mosaic 45, X/46, XX karyotype may enter puberty spontaneously, but only 5-10% of women with TS achieve pregnancy without egg donation. In this review, we will evaluate the clinical use of markers of ovarian function in TS patients. Based on longitudinal studies of serum concentrations of reproductive hormone
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic myeloid leukaemia (CML) is a clonal malignant disorder of a pluripotent hematopoetic stem cell characterized by the presence of Philadelphia (Ph) chromosome in more than 90% of patients. However, about 5-10% of CML patients show a variant Ph translocation, involving one or more chromosomes in addition to 9 and 22. The treatment and prognostic impact of such additional abnormalities is not known. Herein, we report a unique case of a three-way translocation variant in CML and responded to flumatinib.
CASE PRESENTATION: A 22-year-old Asian female who presented with leukocytos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deleterious variants in the vascular endothelial growth factor C (VEGFC) gene have been recently associated with Milroy-like primary lymphedema, an autosomal dominant disorder, characterized mainly by swelling of the lower limbs due to functional impairment of the lymphatic vessels. To date, only 26 patients with congenital lymphedema harboring VEGFC pathogenic variants were documented. Here, we describe the first prenatal case of a fetus with Milroy-like disease. Fetal ultrasound showed bilateral foot swelling. Chromosomal microarray analysis revealed a 137-kb copy number loss in 4q34.3 inclu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of or differences in sexual development (DSD) are defined by congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal, or anatomic sex are atypical. Here, we report on monochorionic diamniotic twins delivered by caesarean section in the 36th week of pregnancy. Monochorionic twins are usually monozygous and thus should have the same sexual differentiation. In this case, one twin had female external genitalia, while the other showed ambiguous genitalia. At first, a diagnosis of mixed gonadal dysgenesis was proposed because of the obvious sexual discrepancy between the suppose
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of interindividual clinical variability upon infection with Staphylococcus aureus is unclear. We describe patients with haploinsufficiency for the linear deubiquitinase OTULIN, encoded by a gene on chromosome 5p. Patients suffer from episodes of life-threatening necrosis, typically triggered by S. aureus infection. The disorder is phenocopied in patients with the 5p- (Cri-du-Chat) chromosomal deletion syndrome. OTULIN haploinsufficiency causes an accumulation of linear ubiquitin in dermal fibroblasts, but tumor necrosis factor receptor-mediated nuclear factor κB signaling r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
49, XXXXY syndrome is one of the rarest sexual chromosome disorders, with an incidence of 1:85000-100000 males. It is caused by nondisjunction of the X chromosomes in both meiosis I and II. Early intervention is vital to improve behavioural, neural and sexual well-being. Information about sexual and developmental aspects is extremely limited in previous literature. We present a case of a 26-month-old male child presenting with hypotonia, micropenis and bilateral cryptorchidism. Karyotype study was done in Jordan at the age of 16 months and revealed 49, XXXXY syndrome. Global developmental dela…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked recessive disorder caused by abnormalities in the gene PLP1. Most females harboring heterozygous PLP1 abnormalities are basically asymptomatic. However, as a result of abnormal patterns of X-chromosome inactivation, it is possible for some female carriers to be symptomatic. Whole-exome sequencing of a female patient with unknown spastic paraplegia was performed to obtain a molecular diagnosis. As a result, a de novo heterozygous single-nucleotide deletion in PLP1 [NM_000533.5(PLP1_v001):c.783del; p.Thr262Leufs*20] was identified. RNA sequencing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Submicroscopic chromosomal copy number variations (CNVs), such as deletions and duplications, account for about 15⁻20% of patients affected with developmental delay, intellectual disability, multiple congenital anomalies, and autism spectrum disorder. Most of CNVs are de novo or inherited rearrangements with clinical relevance, but there are also rare inherited imbalances with unknown significance that make difficult the clinical management and genetic counselling. Chromosomal microarrays analysis (CMA) are recognized as the first-line test for CNV detection and are now routinely used in the c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrasomy 18p syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man 614290) is a very rare chromosomal disorder that is caused by the presence of isochromosome 18p, which is a supernumerary marker composed of two copies of the p arm of chromosome 18. Most tetrasomy 18p cases are de novo cases; however, familial cases have also been reported. It is characterized mainly by developmental delays, cognitive impairment, hypotonia, typical dysmorphic features, and other anomalies. Herein, we report de novo tetrasomy 18p in a 9-month-old boy with dysmorphic features, microcephaly, growth delay, hypotonia, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked cerebellar ataxias (XLCA) are an expanding group of genetically heterogeneous and clinically variable conditions characterized by cerebellar dysgenesis (hypoplasia, atrophy, or dysplasia) caused by gene mutations or genomic imbalances on the X chromosome. The neurologic features of XLCA include hypotonia, developmental delay, intellectual disability, ataxia, and other cerebellar signs. Normal cognitive development has also been reported. Cerebellar defects may be isolated or associated with other brain malformations or extraneurologic involvement. More than 20 genes on the X chromosom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart defect. It involves anatomical abnormalities that change the normal flow of blood through the heart resulting in low oxygenation. Although not all of the underlying causes of TOF are completely understood, the disease has been associated with varying genetic etiologies including chromosomal abnormalities and Mendelian disorders, but can also occur as an isolated defect. In this report, we describe a familial case of TOF associated with a 1.8 Mb deletion of chromosome 10p11. Among the three genes in the region one is Neuropi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial abnormalities are common. It is important to examine the fetal face and skull Epub ahead of print during prenatal ultrasound examinations because abnormalities of these structures may indicate the presence of other, more subtle anomalies, syndromes, chromosomal abnormalities, or even rarer conditions, such as infections or metabolic disorders. The prenatal diagnosis of craniofacial abnormalities remains difficult, especially in the first trimester. A systematic approach to the fetal skull and face can increase the detection rate. When an abnormality is found, it is important to pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroid plexus hyperplasia leading to communicating hydrocephalus is a rare disorder with only 24 patients reported so far in the literature. Furthermore, genetic information is only available for six of these cases: In one patient the condition was associated with trisomy 9p, in one patient with trisomy 9 mosaicism and in three patients with tetrasomy 9p. Here, we describe four additional patients with choroid plexus hyperplasia leading to various levels of hydrocephalus, and gain of the entire chromosome 9p region: Three with trisomy 9p and one with tetrasomy 9p. The three patients with tris
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy-type Lom (HMSNL), also known as CMT4D, a demyelinating neuropathy with late-onset deafness is an autosomal recessive disorder threatening Roma population worldwide. The clinical phenotype was reported in several case reports before the gene discovery. HMSNL is caused by a homozygous founder mutation p.Arg148* in the N-Myc downstream-regulated gene 1. Here, we report findings from the Czech Republic, where HMSNL was found in 12 Czech patients from eight families. In these 12 patients, 11 of the causes were due to p.Arg148* mutation inherited from both par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 27 month old boy presenting with psychomotor delay and dysmorphic features, mainly mild facial asymmetry, prominent cup-shaped ears, long eyelashes, open mouth appearance and slight abnormalities of the hands and feet. Array comparative genomic hybridization revealed a 393 kb microdeletion in 7p11.2. We discuss the possible involvement of CHCHD2, GBAS, MRPS17, SEPT14 and PSPH on our patient's phenotype. Additionally, we studied the expression of two other genes deleted in the patient, CCT6A and SUMF2, for which there is scarce data in the literature. Based on current knowledge a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder resulting from structural and functional defects in numerous organs. Frequent manifestations reported in the syndrome include obesity, renal dysplasia, cognitive impairment, postaxial polydactyly, pigmentary retinal degeneration and hypogonadism. To date, 17 genes causing BBS have been identified. Two of these BBS1 and BBS10 are the most frequently mutated genes. The present report describes two consanguineous families (A, B) with clinical manifestations of BBS. Linkage in the family A was established to ARL6 on chromosome 3q11.2,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a girl with developmental delay and a de novo 264 kb interstitial duplication in the region of Sotos syndrome at 5q35.3 in the immediate vicinity of critical NSD1 gene, but manifesting the phenotype, of overgrowth both prenatal stage and postnatal, macrocephaly, developmental delay, and resembling that of Sotos syndrome, rather than the recently reported syndrome of reciprocal duplication. The duplication is located right downstream from the NSD1 gene, a region which appears critical for the expression of the gene as regulatory elements might be disrupted or the expression of a no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder characterized by increased proliferation of granulocytic cells without the loss of their capability to differentiate. CML is derived from the hematopoietic stem cells (1) with the Philadelphia chromosome resulting from of a reciprocal translocation between the chromosomes 9 and 22 t(9;22)-(q34;q11). This translocation produces a fusion gene known as BCR-ABL which acquires uncontrolled tyrosine kinase activity, constantly turning on its downstream signaling molecules/pathways, and promoting proliferation of leukemia cell through an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin deficiency is a common disorder in Chinese Shar Peis (Shar Peis) and is thus suspected to be hereditary. The objective of this study was to identify a genomic region or locus that cosegregates with the phenotype of cobalamin deficiency in Shar Peis. Serum cobalamin concentrations were measured, and blood for genomic DNA extraction was collected from 14 cobalamin-deficient Shar Peis and 28 Shar Peis with a serum cobalamin concentration in the reference range. The 327 microsatellite markers from the canine minimal screening set 2 and 4 additional markers were amplified by polymerase ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования