In order to study the pattern of male fertility in Noonan syndrome, and its potential implications for genetic counselling, the genital tract function was studied in 11 adult males with Noonan syndrome. Bilateral testicular maldescent occurred in six. The mean testicular volume was 21 (SD 4) ml. The stretched flaccid penile length was 11.4 (SD 1.2) cm. Puberty was delayed in three. Four of the men had fathered children. The LH and testosterone levels were essentially normal in all men, while the FSH levels were grossly raised in the group with testicular maldescent, with the exception of one m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a father and his daughter who had a unique pattern of preaxial brachydactyly, and unusual facial appearance. Both had short broad abducted thumbs and halluces. The second digits of both hands were also short and broad and those of feet were medially angulated. The radiographic findings were short first metacarpals and first metatarsals and hypoplastic phalanges of first two digits of hands and feet. A similar pattern of brachydactyly was described by Christian et al. [1972: Am J Hum Genet 24:694-701] and Mononen et al. [1992: Am J Med Genet 42: 706-713]. Our patients differ from th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the relationship between cigarette smoking during pregnancy and the development of preeclampsia.
METHODS: A case-control study compared the smoking histories of 110 nulliparous preeclamptic women and 115 healthy nulliparas aged 15-35 years who delivered at North Carolina Memorial Hospital.
RESULTS: Unconditioned logistic regression relating smoking during pregnancy to preeclampsia yielded an odds ratio of 0.71 (95% confidence interval 0.33-1.50) when adjusting for working during pregnancy, alcohol use, medication use, contraceptive choices with the father of the index p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and echocardiographic study is presented of 117 families with Noonan syndrome. The 117 families contained 144 individuals with typical Noonan syndrome. The age range of these individuals was from one week to 45 years (mean 12.0 years). One parent was definitely affected with Noonan syndrome in only 14% of the 117 families (mother 11%, father 3%). In a further 31% of families, one parent had possible signs of Noonan syndrome, based on facial appearance only. Within the apparently sporadic group of probands there was no evidence of increased parental age. Echocardiography demonstrated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1985 and 1989, a sample of 13,710 subjects (5,825 males and 7,885 females) from the Vrancea, Bacău, Neamţ and Suceava districts were examined for the presence of this pathological gene, 32 male hemizygotes and 13 female heterozygotes and homozygotes being detected. The incidence of G-6-PD deficit in the hemizygotes was of 0.55%. The investigations carried out in the shifting gene carriers' families revealed the way deficit is transmitted to offsprings. Hemizygotes get it from their mother while the female homozygotes either from their mother or father. The frequency of G-6-PD deficit o
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient, born in 1968, was found at the age of 9 years to have Alport's syndrome. In his 20th year, when in terminal renal failure, his father's kidney was transplanted into him. 14 months later there was a sudden worsening of his renal function after a varicella infection; for the first time antibodies against the glomerular basal membrane (GBM) were detected. Despite an increase in prednisolone dosage and 6 plasmaphereses chronic haemodialysis again became necessary. Renal biopsy revealed necrotizing intra- and extracapillary glomerulonephritis. Simultaneously there was a raised anti-NC-1-
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 119 patients with the Apert syndrome, 94 pedigrees are available for study. Selected family histories and recorded events during pregnancy are also reported. The sex ratio is 1:1 (60 males, 59 females). All 94 pedigrees except one (an affected father and daughter) represent sporadic instances. Combining our cases with those available in the literature, only nine familial instances are known to date. The familial cases, the equal number of affected males and females, and the increased paternal age in sporadic cases strongly suggest autosomal dominant inheritance. The rarity of familial insta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal primary hyperparathyroidism is a life-threatening disease because of marked hypercalcemia and severe respiratory distress caused by the hypoplastic thorax and occasional rib fractures. We report a 29-day-old girl treated by total parathyroidectomy and simultaneous autotransplantation of parathyroid tissue (one fifth of each of the two glands) in the femoral quadriceps muscle near the groin. At the time of operation, all four of the parathyroid glands were markedly enlarged, and their total weight was 900 mg. Part of the resected parathyroid tissue was cryopreserved for further autotra
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the transfer of autoimmune thyroiditis by bone marrow transplantation. The male recipient developed compensated hypothyroidism 3 years after transplantation, and progressed to thyroid failure 1 year later. The female sibling had compensated hypothyroidism when screened 4 years after marrow donation. The donor, the recipient, and an older male sibling were HLA DR4, 5; the father was presumed homozygous for DR4 and the mother for DR5. Only the donor and recipient had abnormal thyroid function and positive antithyroid antimicrosomal antibodies. The most probable mechanism for the orga
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Records of 77 patients who had surgically proven perilymphatic fistula (PLF) from 1979 through 1988 were reviewed. During this period, 16 patients had a fluctuating hearing loss in association with spells of vertigo. Ten of these patients had been diagnosed as having Menière's disease by at least one otolaryngologist before exploration for PLF. Audio-vestibular functions were compared between these PLF patients and those with classic Menière's disease. The following factors are associated with a high incidence of PLF: (1) Low frequencies hearing loss which has father deterioration within few d
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonography permitted the diagnosis of Fraser syndrome (cryptophthalmos-syndactyly syndrome) at 18.5 weeks of gestation in a fetus whose parents had had a previous affected child. The karyotype of that child was 46,XX,inv(9)(p11q21); the karyotype of the phenotypically normal father and of the fetus was 46,XY,inv(9)(p11q21). Findings on sonography included oligohydramnios with nonvisualization of kidneys, hypertelorism and microphthalmia, and markedly enlarged lungs. On autopsy at 19 weeks, findings included renal agenesis, cryptophthalmos with multiple abnormalities of the eyes and ocular adne
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A consecutive sample of 298 nonpsychotic psychiatric outpatients was classified according to DSM-III and divided into 4 diagnostic groups: pure major depression, mixed major depression/panic disorder, pure panic disorder and a remaining group of other disorders. The patients' report of childhood relationship to parents and siblings, family atmosphere, their own personality characteristics as children and precipitating events were compared in the various groups. In addition, differences in personality and frequencies of personality disorders were investigated by means of various instruments. Ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gossypol monoacetic acid was administered to 12 Brazilian volunteers. The initial dose was 20 mg daily for 4 months. The dose was then reduced to 60 mg weekly (20 mg three times weekly). A significant reduction in sperm motility was detected in all subjects. An increase in the number of immature cells in the ejaculate was also detected in all subjects. Severe oligospermia or azoospermia developed in all subjects at the end of the loading phase. Two years following discontinuation, 3 men were still azoospermic. Only 1 man who was azoospermic 2 years after discontinuation had a late (3 years) re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the examined family the proband, a 14 months old male, presented a bilateral anophthalmos, bilateral cryptorchism, phimosis and decalcification of the nails. The palpebral fissures and the eyelids are smaller than normal; the orbit was empty, clad by a connective tissue without ocular buds. The testicles are unpalpable in the inguinal canal. The proband have a normal karyotype. Also a brother of the proband, dead for meningitis (age five months), had bilateral anophthalmos. The maternal branch of the family is lacking in hereditary pathology. On the contrary, the anamnesis of the paternal b
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Before treatment, a little over one-half of patients with testicular cancer have fathered children, while one-fifth have a history of sterility. Radiotherapy with a gonadal dose of less than 1.5 Gy seems to do little permanent damage to fertility. Following cisplatin-based combination chemotherapy, a number of conceptions have been reported. The newer regimens affect spermatogenesis less than earlier ones due to a lower toxicity of the drugs and shorter duration of the treatment. New modifications of retroperitoneal lymphadenectomy may save ejaculatory ability in over one-half of the patients.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An assessment of the impact of cystic fibrosis (CF) was conducted with 43 families. Semistructured parental interviews on family functioning, parent-child interactions, sibling and peer relationships, and medical issues were coded by two independent raters to identify "major," "minor", or "no" problems. Of the 62 questions presented, only 8 were viewed by more than 10% of parents as "major problems." The impact of hospitalization upon parents was the most prevalent "major problem." Parental communication was a "major problem" for 28% of the mothers but for only one father. Ten to 15% of the pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV) is characterized by variable changes in the skin, arterial fragility, bowel perforation, minimal joint involvement, and either autosomal recessive or autosomal dominant inheritance. The unifying biochemical abnormality is a deficiency of type III collagen; all patients studied thus far have shown a defect in either synthesis or in secretion of type III procollagen. We report on an adolescent boy who inherited EDS IV from his father and who developed a spontaneous subclavian artery aneurysm. In vitro studies of collagen production in dermal fibroblasts sh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 16 cadaver donor renal allografts have been performed in the presence of a positive T and B cell crossmatch due to autoantibodies. Fourteen of these patients were considered to be highly-sensitized, in that they had pregraft antibodies reacting with more than 85% of the lymphocyte panel. Ten of the 16 grafts are still functioning with follow-up times of between 3 and 66 months. Within the same time period three living related donor transplants were also performed with a positive T and B cell crossmatch due to autoantibodies. Two were from HLA-identical siblings and the other from hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OKT3, OKT4 and OKT8 monoclonal antibodies have been used to assess the number of total T cells and of some T-cell subpopulations in five children with Congenital Agammaglobulinemia. A significant increase in OKT8+ cells and parallel decrease in OKT4+ cells were observed in all patients, both as percentages and absolute numbers. by contrast there was no significant difference in the number of total T cells (OKT3+) and OKT3+ OKT4- OKT8- cells between patients and controls. Determinations were made of the synthesis of IgG and IgM by normal B cells cultured with T lymphocytes from patients stimula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autopsy specimens of the testes and epididymis of a 32-year-old male with Fabry's disease were studied by light and electron microscopy. The characteristic ceramide deposits (lamellar inclusions, myeloid-bodies, zebra-bodies) were found in the Leydig cells as well as in the epithelial lining of both the ductuli efferentes and the ductus of the epididymis. Similar myeloid-bodies were observed in the blood vessels, connective tissue cells and muscle cells of the testicular interstitium, tunica albuginea and epididymis. In contrast, myeloid-bodies were absent or scarce in both the seminiferous ep
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования