BACKGROUND: Circulating cell-free human papillomavirus (ccfHPV) DNA is a promising biomarker for cervical cancer monitoring. This study used next-generation sequencing (NGS) to assess its prognostic and surveillance value.
METHODS: The authors included 141 cervical cancer patients (International Federation of Gynecology and Obstetrics IA1-IVB) grouped by treatment: primary surgery (n = 50), primary surgery + adjuvant oncological (n = 22), and primary oncological treatment (n = 69). Plasma was collected pretreatment, at early follow-up (first post-treatment sample [FPS]), and during longer fol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Renal cell carcinoma (RCC) is a heterogeneous malignancy with variable histology, molecular drivers, and clinical behavior. Fine needle biopsy (FNB) is commonly used to diagnose metastatic RCC (mRCC), yet data describing histologic classification and the feasibility of molecular profiling using FNB material are limited.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed 120 FNBs from 104 patients diagnosed with mRCC at a single academic center between 2010 and 2025. Clinical, histologic, and molecular data were collected from cytology reports, surgical specimens, and next-genera
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Community-acquired pneumonia (CAP) is a major contributor to the high burden of acute lower respiratory tract infections in children, characterized by significant incidence and mortality. While targeted next-generation sequencing (tNGS) provides a rapid, accurate, and comprehensive approach to pathogen identification, potentially enabling timely and precise clinical decisions, its application in pediatric populations is not well established. Therefore, this study was designed to investigate the clinical utility of tNGS for detecting pathogens in children with CAP.
METHODS: This re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: To investigate the total circulating exosome transcriptome in animal models of two different CNS pathologic conditions, autoimmune demyelination and traumatic brain injury (TBI).
METHODS: Next generation sequencing (NGS) was used to define the global RNA profile of blood exosomes in the MOG-induced EAE model of autoimmune demyelination and TBI mice model. We analyzed 5 million reads per sample, including a detailed analysis of microRNAs (miRNAs) differentially expressed in EAE versus control mice and versus TBI model.
RESULTS: Exosomal RNA NGS revealed 10 different
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advances in genetic sequencing technologies, including somatic next-generation sequencing and circulating tumor DNA assays, have significantly impacted the management of rectal cancer. However, the clinical implications of these technologies remain incompletely understood.
OBJECTIVE: To evaluate patterns and clinical utility of genetic sequencing among patients with rectal cancer.
DESIGN: Retrospective cohort analysis from a prospectively maintained institutional registry.
SETTING: Single National Cancer Institute-designated cancer center.
PATIENTS: A total of 251 patients diag
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SARS-CoV-2 has undergone repeated and rapid evolution to circumvent host immunity. However, outside of prolonged infections in immunocompromised hosts, within-host positive selection has rarely been detected. Here we combine daily longitudinal sampling of individuals with replicate sequencing to increase the accuracy of and lower the threshold for variant calling. We sequenced 577 specimens from 105 individuals in a household cohort during the BA.1/BA.2 variant period. Individuals exhibited extremely low viral diversity, and we estimated a low within-host evolutionary rate. Within-host dynamic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While bacterial dysbiosis and metabolic disruptions have been widely implicated in the pathogenesis of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS), the contribution of the gut mycobiome remains largely unresolved, particularly in the context of host age. RESULTS: Here, high-throughput internal transcribed spacer (ITS) sequencing was applied to fecal samples from 118 individuals (59 ME/CFS patients and 59 healthy matched controls), stratified into three age cohorts: young (18–34 years), middle-aged (35–55 years), and elderly (56–85 years). ME/CFS patients demonstrate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional variants in the RB1 gene predispose individuals to the development of Retinoblastoma (RB) and the occurrence of second tumors in adulthood. Detection of causal RB1 gene variants is essential to establish the genetic diagnosis and to performing familial studies and counseling. In our cohort of 579 Spanish RB patients, 15% of cases suspected to have a genetic origin remained negative after traditional Sanger sequencing and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) of RB1 gene, likely due to the possibility of mosaicism or non-coding variants. A specific next-generati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) is necessary for proper cellular localization and maturation of functional dual oxidase 2 (DUOX2). It is an attractive candidate gene for congenital hypothyroidism (CH). This study aimed to identify DUOXA2 variants in Chinese CH patients, analyze the function of the variants, and explore the genotype-phenotype relationship.
DESIGN: A total of 599 patients with CH were recruited for screening DUOXA2 variants by performing targeted next-generation sequencing or whole exome sequencing. Detailed clinical data were collected for statistical anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Driver gene alterations are increasingly being identified, and multiplex genetic tests have become essential for determining the optimal treatment method for advanced non-small cell lung cancer (NSCLC). Next-generation sequencing (NGS) enables the simultaneous detection of multiple driver gene alterations using nucleic acids extracted from tumor tissue samples. However, obtaining sufficient tumor tissue volume is challenging, and inadequate formalin fixation can lead to the failure of NGS analysis. Malignant pleural effusions can be collected using a simple, minimally invasive tech
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited coagulation factor deficiencies (ICFD) result from plasma protein deficiencies, impacting blood coagulation cascade and leading to haemorrhagic diathesis. Advancements in next-generation sequencing (NGS) technology have enabled high-throughput methods for molecular ICFD diagnosis. However, detailed descriptions of clinical applications and routine laboratory experiences in this field remain scarce.
AIM: This study presents the results from a real-world experience using an NGS-based gene panel for routine molecular diagnosis, applied to more than 500 ICFD patients in Sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Following pandemic control optimization, Mycoplasma pneumoniae (MP) has emerged as a predominant pediatric respiratory pathogen in Shenzhen. Understanding its epidemiological patterns and drug resistance is critical for managing severe MP-associated pneumonia.
METHODS: This retrospective study analyzed 607 hospitalized children (February-November 2023) using targeted next-generation sequencing (tNGS) of bronchoalveolar lavage fluid. MP-positive cases were stratified by age, gender, clinical features, drug resistance genes, and co-detection profiles.
RESULTS: Pathogens were identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mycoplasma pneumoniae is a prevalent pathogen in pediatric community-acquired pneumonia. Currently, limited literature exists on the clinical utilization of pathogen-targeted sequencing technologies.
METHODS: Targeted next-generation sequencing (tNGS) technology was employed to analyze bronchoalveolar lavage fluid (BALF) from 1,070 hospitalized pediatric patients with acute lower respiratory tract infections. Subsequently, the clinical data of children diagnosed with Mycoplasma pneumoniae pneumonia were systematically evaluated.
RESULTS: tNGS identified pathogenic infections in 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Prosthetic joint infection (PJI) caused by Mycoplasma infection is relatively rare in clinical practice; all cases are primarily reported as individual case reports, and the characteristics of PJI induced by Mycoplasma infection have not been clearly studied. This case-control study was designed to systematically compare demographic profiles, clinical histories, diagnostic modalities, and therapeutic outcomes between Mycoplasma PJI and conventional bacterial PJI through retrospective analysis.
METHODS: This retrospective single-center study included 6 cases of simplex Mycoplasma P
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Next-generation sequencing assays for ctDNA analysis are routinely used in the care of patients with advanced non-small cell lung cancer. However, variable assay sensitivities in detection of fusions have been reported. Here, we report on the performance of detecting RET rearrangements in plasma across three commercial next-generation sequencing laboratories.
EXPERIMENTAL DESIGN: Banked plasma from the phase 3 LIBRETTO-431 trial was studied. For each patient (n = 60) with a known RET fusion by local tumor tissue genotyping, pretreatment plasma was divided into two 3-mL aliquots and t
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare respiratory disorder of motile cilia caused by pathogenic variants in >50 known genes. Genetic testing routinely examines the coding regions of these genes, and biallelic pathogenic variants are reported in as many as 70% of patients. Many patients remain with an incomplete or no genetic diagnosis. Objectives: To retrospectively analyze the diagnostic yield in 496 patients referred for genetic testing and the increase in yield by investigating pathogenic DNA variants in the noncoding regions of PCD genes in 42 patients with an incomplete ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited bone marrow failure syndromes are genetic hematologic disorders with increased cancer risk. Accurate diagnosis is crucial for appropriate management. This study assessed the clinical usefulness of next-generation sequencing (NGS)-based target gene sequencing in pediatric and AYA (adolescent and young adult) patients with hematologic abnormalities. From December 2019 to June 2023, 93 patients with suspected congenital hematologic diseases at a single institution underwent NGS-based testing. Medical records were retrospectively reviewed. The median age at diagnosis was 9.3 years (range
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThis study aims to explore HPV genotyping in the cervical specimen using VirCapSeq by comparing the results with the reverse blot hybridization assay (REBA).MethodsA secondary cross-sectional data of HPV genotypes in 35 cervical specimens was obtained from VirCapSeq and REBA methods. The .FASTQ files were downloaded from the NCBI Sequence Read Archive (SRA) (accession number PRJNA766412) and HPV genotyping was bioinformatically analyzed by mapping the sequences to the PaVE database. HPV genotypes detected by REBA and NGS were compared. All specimens were stratified by histology into c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The carcinogenicity of HPV genotypes is well established. However, HPV genotypes have sublineages with individual risk profiles, and these are much less described with respect to carcinogenicity. Research to characterize HPV sublineages by next-generation sequencing (NGS) on screening-derived liquid-based cytology (LBC) samples is limited because of the technical and quality assurance challenging nature of sublineage analysis. This study aimed to evaluate the feasibility of detecting HPV sublineages from 14 HPV genotypes in SurePath LBC samples from Danish cervical cancer screening. We include
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carrier screening for severe recessive genetic diseases in couples undergoing premarital examinations is a crucial strategy for reducing the incidence of birth defects and promoting reproductive health. However, many high-prevalence but genetically complex diseases cannot be reliably detected using conventional PCR-based methods or short-read next-generation sequencing (NGS).
RESULTS: In this study, 1,203 couples who received free premarital medical examinations at seven units in Shanghai were recruited. PacBio long-read sequencing (LRS) was applied for simultaneous carrier screen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования