Rare diseases are characterized by substantial unmet need mostly because the majority have limited, or no treatment options and a large numb … f PERAN diseases do not have an authorised medicine with only 6 OMP currently authorised for Spinal muscular atrophy (3); DMD (1) and Myasthenia gravis (2). One in five products have inactive or discontinued regulatory development but clinical trials are ongoing for the vast majority of PERAN diseases, and more than half are in the final stage of clinical research …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary patellar dislocation or first-time patellar dislocation is the second most frequent cause of knee injuries which overall accounts for about 3% of other knee injuries. The patellofemoral joint is formed by the patella connecting to the femoral trochlea and creates both static and dynamic structures of the knee. There are basically three types of patellar dislocation: superior, lateral, and medial. The lateral dislocation is the most frequent one. Females are more vulnerable and are at higher risk than males. Muscular weakness or muscular imbalance leads to patellar instability, and ulti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aquaporins (AQPs) are water channels in the cell membrane that regulate osmosis in response to rapid changes in intracellular and extracellular fluid concentration caused by extrinsic factors. While there are so many studies on the association of AQPs with muscular atrophy, sarcopenia, and Duchenne muscular dystrophy (DMD), the expression of AQP has not been verified in naturally aging mice or humans. Notably, due to the characteristics of AQPs, the difference in function cannot be evaluated without extrinsic factors such as acute water restriction. The purpose of this study was to investigate…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent developments in novel therapies for neuromuscular diseases offer parents new perspectives on their affected children's future. This article examines how the emergence of new therapies impacts the lives of parents of children with Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy type 2, two genetic neuromuscular disorders characterized by progressive muscle degeneration. Aiming for a first-person perspective, fieldwork was conducted utilizing participant observation, semistructured interviews, and several internet sources. Six families with a total of 12 persons, all living in Denm…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic fasciitis (EF) is characterized by symmetrical thickening of subcutaneous muscular fascia, causing skin induration with wrinkle … nitiated, with favorable progress, though residual ankle and tarsal joint stiffness and significant muscular atrophy in the limbs continued. The triggering factor of EF was not identified. In a systematic search of the medical literature, three cases of EF in pregnant woman without clear triggers were found. Interestingly, all three cases progressed favorably with …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Poliomyelitis results in changes to the anterior horn cell. The full extent of cortical network changes in the motor physiology o … k.
SIGNIFICANCE: This research has implications for other similar LMN conditions, including spinal muscular atrophy (SMA). CMC has potential in future clinical trials as a biomarker of altered function in motor networks in post-polio syndrome, SMA, and other related conditions.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this analysis is to study the life of Hans Gustav Wilhelm Steinert and his role in identifying several neurologic disorders including myotonic dystrophy (DM). DM type 1 (DM1) is a commonly inherited adult muscle disorder. In 1909, its characteristics were first described by Hans Steinert (1875-1911), a German neurologist. Born in Dresden, Germany, Steinert studied philosophy and medicine at the Universities of Leipzig, Berlin, Freiberg, and Kiel. There, under the supervision of Heinrich Curschmann, he accomplished his own works on aphthongia, cerebral muscular atrophy, and cer…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilting disorder is an abnormal condition characterized by weakness and paralysis of the upper and lower extremities. Pathogenesis and treat … er. In these studies, inducted models of amyotrophic lateral sclerosis, myasthenia gravis, Duchenne muscular atrophy, polymyositis, and Guillain-Barre syndrome were used. With regard to treatment, herbal medicine was used in five studies, and acupuncture and bee-venom pharmacoacupuncture were used in three studies each. Future research is needed to determine the e …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histochemical techniques used in examination of muscle biopsies typically require frozen sections. Given that most of the specimens submitted to a veterinary laboratory for diagnosis are formalin-fixed, the choice of staining methods is limited. We aimed to further advance the diagnostic capabilities of pathologists presented with formalin-fixed muscle samples and to describe the differences in immunohistopathologic findings between neurogenic and myogenic muscle disorders. Based on hematoxylin and eosin staining, we defined in dogs the histologic lesions in 4 neurogenic disorders (degenerativ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsense codons, generated from nonsense mutations or frameshifts, contribute significantly to the spectrum of inherited human diseases such as cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, spinal muscular atrophy, and many forms of cancer. The presence of a mutant nonsense codon results in premature termination to preclude the synthesis of a full-length protein and leads to aberrations in gene expression. Suppression therapy to recode a premature termination codon with an amino acid allowing readthrough to rescue the production of a full-length protein presents a promising strateg…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The purpose of this paper is to present a variety of imaging findings of oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) using three-dimensional reconstructed images from computed tomography (3D-CT), associating clinical and embryological patterns of the syndrome.
METHODS: The study population consisted of 10 patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum with clinically identified hemifacial microsomia. The patients were examined using spiral CT, and abnormal imaging features were grouped under facial, ear and temporal bone, vertebral, and skull base anomalies. The origin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A 75-year-old woman was admitted because of weakness and paraesthesias in both legs. 15 years earlier a chest radiogram had shown numerous round foci of uncertain cause. Physical examination confirmed muscular weakness in all limbs, especially the legs, as well as abnormal superficial and deep sensory perception.
INVESTIGATIONS: Electromyography registered a patchy pattern of intentional muscular activity and marked denervation activity but largely normal nerve conduction. There was no evidence of inflammatory disease in the laboratory tests, including the CNS.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is an adult form of muscular dystrophy affecting about 1 in 8,000 individuals in most populations. Although common s … arity between findings at the DNA level in DM and those in fragile X syndrome and spinal and bulbar muscular atrophy suggests that the mechanism leading to the increase in copy number of trinucleotide repeats at particular loci may be responsible for a number of other genetic diseases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The renewed interest in motor unit estimation (counting) has coincided with the introduction of computer-based methodology and with the appl … cted. Serial studies have enabled the rate of motor unit loss to be determined in ALS and in spinal muscular atrophy. Depletion of motor units has also been found following upper motoneuron lesions caused by injury to the spinal cord or by cerebral hemorrhage; trans-synaptic dysfunction has been presumed responsible. Rather surprisingly, reduced numbers of motor u …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-nine subjects who had been fitted with mobile arm supports 6 months to 11 years prior to the initiation of this study were evaluated to determine criteria for successful use of such supports. All subjects were diagnosed as having Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy. Three methods were used to collect data: 1) review of medical charts, 2) interview with patient and family member(s), and 3) observation of the patient in his wheelchair for sitting stability, adjustment and control of the mobile arm support, and speed and efficiency in self-feeding with and without the su…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the second part of a two-part document intended to discuss recent therapeutic progresses in genetic neuromuscular disorders. The present review is for diseases of motor neuron and skeletal muscle, some of which reached recently the most innovative therapeutic approaches. Nusinersen, an SMN2 mRNA splicing modifier, was approved as first-ever therapy of spinal muscular atrophy (SMA) by FDA in 2016 and by EMA in 2017. The orally administered small-molecule risdiplam, which increases SMN protein levels similarly but also in peripheral organs, is tested in ongoing phase 2 and 3 trials. Afte…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicolau syndrome is a rare adverse reaction that can occur in the setting of intramuscular, intravenous, and subcutaneous injections. Proper diagnosis and management are critical to avoid complications including abscesses, muscular atrophy, and necrotizing fasciitis. Here, we report a 55-year-old female with multiple sclerosis who presented to our clinic following a subcutaneous injection of 40mg of glatiramer. She immediately noted a sharp pain and erythema, which developed into a purple discoloration, became purulent, and eventually necrosed. The patient's wound was debrided, and she was adv…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by mutations in the multifunctional protein Survival of Motor Neuron, or SMN. Within the nucleus, SMN localizes to Cajal bodies, which are associated with nucleoli, nuclear organelles dedicated to the first steps of ribosome biogenesis. The highly organized structure of the nucleolus can be dynamically altered by genotoxic agents. RNAP1, Fibrillarin, and nucleolar DNA are exported to the periphery of the nucleolus after genotoxic stress and, once DNA repair is fully completed, the organization of the nucleolus is re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the loss of upper and lower motor neurons that results in progressive paralysis and muscular atrophy. There are many molecules and genes involved in neuromuscular degeneration in ALS; among these, matrix metalloproteinases (MMPs). MMPs play an important role in the pathology of ALS, and MMP-1, 2, 3, and 9 might serve as disease progression markers. Tissue inhibitors of metalloproteinases (TIMPS) might also function as progression markers in ALS because they participate in regulating the proteolytic activity of …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования