BACKGROUND: The genetics of cerebellar ataxia is complex. Hundreds of causative genes have been identified, but only a few cause more than s … at expansions in the SCA genes (ATXN1, 2, 3, 7, 8/OS, CACNA1A, TBP), FXN, and RFC1 were determined. Point mutations in POLG, SPG7 and in mitochondrial DNA (mtDNA) were investigated. In addition, DNA from 8 patients was exome sequenced.
RESULTS: A genetic cause of ataxia was found in 33 patients (34.4%). Seven patients had a dominantly inherited repeat expansion …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR) is usually characterised by a progressive peripheral and autonomic neuropathy often with associated cardiac failure and is due to dominantly inherited transthyretin mutations causing accelerated amyloid deposition. The UK population is unique in that the majority of patients have the T60A missense mutation in ATTR where tyrosine is replaced by adenine at position 60. This has been traced to a single founder mutation from north-west Ireland. The neuropathy phenotype is less well described than the cardiac manifestations in this group.
MET
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfadoxine-pyrimethamine has never been recommended for the treatment of Plasmodium vivax malaria as the parasite is intrinsically resistan … election pressure and sulfadoxine-pyrimethamine resistance monitoring. We studied the prevalence of point mutations and haplotypes of both the genes in 80 P. vivax isolates collected from urban Kolkata, India, by the DNA sequencing method. Point mutation rates in both the genes were low. The double mutant pvdhfr A15N50R58N117I173 (mutations are in boldface) and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunohistochemical detection of complex HIII (ubiquinone- cytochrome-c-oxidoreductase) and complex IV (cytochrome-c-oxidase) of the respira … dization and PCR studies for the detection of the common deletion (4.977 base pairs) and of various point mutations of mitochondrial of (m)DNA revealed no consistent molecular genetic abnormalities. A point mutation in the tRNALeu(UUR) at nucleotide (nt) 3.260 was found in only one probe. The results show that defects of the respiratory chain occur already in no …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We looked for abnormalities of the retinoblastoma (RB-1) gene and of RB protein expression in 35 patients with multiple myeloma (MM). Mutati … plasma cells in 4 of the patients (11%), whereas normal levels were seen in the remaining cases. No point mutation in exons 20 to 24 and their flanking introns were found in any of the 35 patients. Three of the 4 patients with absent or reduced RB-1 protein expression had advanced MM (stage III: 2 cases; plasma cell leukemia: 1 case); all 4 patients were resista …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) is a key regulator of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS). It also acts as a receptor for SARS-CoV-2 and stabilises the B0AT1 amino acid transporter at the cell surface. Therefore, surface expression of ACE2 is crucial for these physiological processes. ACE2 is released as a soluble, catalytically active form, partly through ectodomain shedding. This process mainly involves the sheddases ADAM10 and ADAM17, but the exact regulatory mechanisms remain unclear. We assessed 11 naturally occurring single-point mutations in the ACE2 stalk region. Mos…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cranial neural crest plays a fundamental role in orofacial development and morphogenesis. Accordingly, mutations with impact on the cranial neural crest and its development lead to orofacial malformations such as cleft lip and palate. As a pluripotent and dynamic cell population, the cranial neural crest undergoes vast transcriptional and epigenomic alterations throughout the formation of facial structures pointing to an essential role of factors regulating chromatin state or transcription levels. Using CRISPR/Cas9-guided genome editing and conditional mutagenesis in the mouse, we here sho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic inactivation of XPD protein, a nucleotide excision repair (NER) signaling pathway component encoded by ERCC2 gene, has been associated with several defective DNA repair phenotypes, including xeroderma pigmentosum, photosensitive trichothiodystrophy, and cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. We report a pediatric patient harboring two compound heterozygous variants in ERCC2 gene, c.361-1G>A and c.2125A>C (p.Thr709Pro), affected by severe postnatal growth deficiency, microcephaly, facial dysmorphisms and pilocytic astrocytoma of the brainstem. Some of these features point to a DNA re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors II, VII, IX and X (and proteins C, S, and Z) is usually an acquired clinical problem, often resulting from liver disease, malabsorption, or warfarin overdose. A rare inherited form of defective gamma-carboxylation resulting in early onset of bleeding was first described by McMillan and Roberts in 1966 and subsequently has been termed 'vitamin K-dependent clotting factor deficiency' (VKCFD). Biochemical and molecular studies identify two variants of this autosomal recessive disorder: VKCFD1, which is associated with point mutations in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify cryptic chromosomal deletions involving SCN1A in patients with severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI).
METHODS: Thirty-nine patients with SMEI and without SCN1A point mutations and their parents were typed with 14 intragenic SCN1A polymorphisms to identify hemizygosity. The parental origin and the extent of genomic deletions were determined by fluorescence in situ hybridization analysis using genomic clones encompassing chromosome 2q24.3-q31.1. Deletion breakpoints were more finely mapped by typing single-nucleotide polymorphisms and microsatellite markers.
RESULT…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pheochromocytoma, papillary thyroid carcinoma and hyperparathyroidism have rarely been reported together. Whether this association is coincidental or results from an unknown genetic predisposition is difficult to ascertain. We present the case of a patient who was diagnosed with pheochromocytoma, bilateral papillary thyroid carcinoma and parathyroid hyperplasia with primary hyperparathyroidism. A genetic mutation was hypothesized as the connection between these lesions. Previously described mutations were explored.
LEARNING POINTS: Parathyroid hyperplasia, primary hyperparathyroid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oropharyngeal squamous cell carcinoma (SCC) is probably the most serious cancer to be encountered in the clinic.
MATERIALS AND … ses examined. Only one tumour, which previously had shown expression and mutation in the p53, had a point mutation at codon 117 of exon 2 of the p21 gene with a resulting Cys-->Tyr amino acid substitution. Exons 2 and 3 of the S100A4 gene were not found mutated in the cases studied. Analysis of survival data showed that, among the 60% (12 out of 20) of patients …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, a differential screening following heat stress acclimation was performed in Arabidopsis thaliana WT and ROF-FKBP mutated plants using mass spectrometry, and the results were used to understand and analyze the effect of the ROF PPIases during thermotolerance acquisition in plants. Our data highlight the central role of these two PPIases in heat stress and point to their direct or indirect effect on other proteins participating in cellular functions such as protein folding and quality control, cell division, photosynthesis, and other metabolic and signaling processes. Speci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current therapeutic regimens for patients with v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) V600E-mutated colorectal cancer show unsatisfactory efficacy. To improve outcomes in this area, we assessed the safety and efficacy of a new protocol using vemurafenib and cetuximab combined with FOLFIRI (5-fluorouracil/leucovorin/irinotecan) in patients with BRAF V600E-mutated colorectal cancer.
METHODS AND MATERIALS: This was an investigator-initiated, open-label, single-arm, phase II trial conducted in patients with BRAF V600E-mutated advanced colorectal cancer. Patients were el
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two preparations of coffee (instant coffee and freeze-dried home-brew coffee) were tested in different mutagenicity assays in germ cells as well as in somatic cells of Drosophila melanogaster. The three end-points assayed in germ cells were sex-linked recessive lethals (mainly gene mutations and small chromosome aberrations), dominant lethals (cytotoxic effects as well as genotoxic effects) and sex-chromosome losses (chromosome breakage and non-disjunction). The aqueous coffee solutions were fed either to adult male flies for 3 days or to growing larvae during the whole larval development. Tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Prostate adenocarcinoma resistance to androgen receptor (AR) signaling inhibitor therapy is associated with elevated glutamine ( … pancy on the promoter of FGF8, a known mediator of prostate adenocarcinoma castration resistance. A point mutation in the binding pocket of the 56mer rendered the aptamer ineffective in L-Gln binding and FGF8 regulation. Accordingly, the L-Gln-depleting aptamer, with demonstrated serum stability, limited the proliferation and promoted cell death of castration-re …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited antithrombin deficiency (ATD), a rare autosomal dominant disorder due to SERPINC1 gene mutations, is the most severe i … alysis revealed a spectrum of 21 distinct mutations across 87.0% (20/23) of the probands. Most were point mutations predicted to be deleterious and were primarily located in exons 5 and 3. Among the 20 mutation carriers, 15 (75%) were heterozygous and most of them experienced thrombosis with identifiable triggers. The other 5 (25%) were compound heterozygous and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: TP53 and KEAP1 are frequently mutated in NSCLC, but their prognostic value is ambiguous, particularly in localized stage tumors.
METHODS: This retrospective cohort study included a total of 6297 patients with NSCLC who were diagnosed between November 1998 and February 2020. The primary end point was overall survival. Patients were diagnosed in a central pathology laboratory as part of the Network Genomic Medicine collaboration, encompassing more than 300 lung cancer-treating oncology centers in Germany. All patients underwent molecular testing, including targeted next-generation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Classical Rett syndrome is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder affecting 1/15,000 girls worldwide. MECP2 has … equence changes and several known polymorphisms were also detected. Ninety per cent of the observed point mutations were cytosine to thymidine (C to T) transitions at a CpG dinucleotide. Only three patients with MECP2 mutations displayed all major clinical criteria associated with Rett syndrome, four were atypical cases. Of the patients not having an identified …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a method for spatially resolved genetic analysis of formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) cell block and tissue sections. This method involves local sampling using hydrodynamic flow confinement of a lysis buffer, followed by electrokinetic purification of nucleic acids from the sampled lysate. We characterized the method by locally sampling an array of points with a circa 200 μm diameter footprint, enabling the detection of single KRAS and BRAF point mutations in small populations of RKO and MCF-7 FFPE cell blocks. To illustrate the utility of this approach for genetic anal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования