The approximately 40-week gestational period is central to human reproduction, yet the genetic architecture of diverse gestational phenotypes and their links to maternal late-life health remain unclear. In 111 phenotypes from up to 121,579 Chinese pregnancies (median n = 78,535 per phenotype), we identified 4,688 independent genome-wide significant signals, including 1,703 new associations. Gestation-specific effects were observed for 7.8% of variants across 30 phenotypes; 18.7% of signals for 24 longitudinal hematological traits exhibited genotype-by-gestational-timing interactions across fiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is widely administered to prevent severe tuberculosis but can cause serious adverse events, including disseminated BCGosis, in immunocompromised individuals. However, studies investigating the in vivo genetic adaptation and microevolution of this live-attenuated vaccine during prolonged infection remain limited.
METHODS: Two clinical Mycobacterium bovis BCG isolates (BCG01 and BCG02) and a lot-matched vaccine strain (VAC) underwent whole-genome sequencing. Phenotypic drug susceptibility testing was performed on the clinical isolates. Geno
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Cell-free DNA (cfDNA) whole-genome sequencing (WGS) is a promising approach for detecting cancer recurrence. It enables cancer detection by identifying all tumor-derived cfDNA (ctDNA) molecules carrying somatic single nucleotide variants (sSNVs). While ideally, a sequencing platform should be highly accurate for reliable ctDNA detection, in reality, all sequencing platforms introduce sequencing errors that generate false positives indistinguishable from true SNVs. Understanding how sequencing parameters influence ctDNA detection sensitivity at low tumor fractions (TFs) in cfDNA sam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal one-carbon metabolism has been reported by observational studies to contribute to an increased risk of polycystic ovary syndrome (PCOS) and undesirable reproductive outcomes in women with PCOS. However, the underlying causal associations remain uninvestigated. This study aims to assess the independent causal links between essential substrates, enzymes and cofactors involved in one-carbon metabolism and PCOS, using bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) and Multivariable MR.
RESULTS: Genetically predicted high levels of folate (OR = 2.92; 95% CI, 1.81 - 3.98
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to detect the causal effect of ulcerative colitis (UC) on heart failure. A bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed. The causal impact of UC on heart failure was determined via MR by performing a genome-wide association study in which 4 UCs descending from European ancestors were set as individual exposures. The inverse-variance weighted (IVW) method was used as the main method, and 4 other methods were set as assistant parameters. Susbequently, the MR results were combined with meta-analysis results. The MR Egger method was employed to inve
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA molecules are susceptible to reactive oxygen species (ROS) attack leading to oxidative damage, of which 8-oxoguanine (8-oxoG) is a core oxidative marker. OGG1 acts as a DNA repair enzyme and maintains genomic stability by specifically repairing 8-oxoG through the base excision repair (BER) pathway. The Ser326Cys polymorphism significantly reduces enzyme activity and potentially impacts phosphorylation-mediated subcellular localization dynamics and epigenetic regulatory networks, thereby potentially exacerbating genomic instability. In this review, we analyzed the association between the OG
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the causality between non-ionizing radiation and facial aging, and to identify potential genes associated with facial aging. Methods: This study employed a method of analysis based on multiple Mendelian randomization (MR). Genome-wide association study data of non-ionizing radiation (FinnGen database, n=218 281) and facial aging (UK Biobank database, n=423 999) were retrieved. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were used as instrumental variables, with a significance threshold (P<5×10-6) applied and further linkage disequilibrium analysis performed to select SNPs
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) has emerged as a highly valuable tool for inferring the causal effects of exposures on outcomes in observational studies using genetic variants, typically single-nucleotide polymorphisms (SNPs), as instrumental variables (IVs). Standard MR typically involves three steps: inputs of genome-wide association studies (GWASs) for both exposure and outcome, determination of IVs, and inference of causal effects. However, existing methods fail to simultaneously account for characteristics of GWAS data, uncertainty surrounding the validity of SNPs as IVs, and efficiency of e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent research has indicated a possible link between the use of methotrexate (MTX) and a heightened risk of developing Parkinson's disease (PD). Nevertheless, the causal relationship between MTX and PD continues to be unclear. This study aimed to explore the potential causal impact of MTX use on the risk of PD by employing two-sample Mendelian randomization (MR) alongside co-localization (COLOC) analysis.
OBJECTIVE: The objective of this research is to explore the potential causal relationship between the use of methotrexate and the likelihood of developing Parkinson's disease, e
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCognitive decline poses a significant challenge in aging societies. While some studies suggest that active social participation mitigates cognitive decline, others present conflicting findings.ObjectiveThis bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) study aimed to elucidate the causal relationship between social participation and cognitive function.MethodsThe cognitive performance dataset (n = 257,841) was used as the discovery sample, while cognitive function (n = 22,593) and Alzheimer's disease (AD) datasets (n = 394,705) served as replication samples and proxies for sev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative condition characterized by motor impairments and intricate pathophysiological mechanisms. Although cerebrospinal fluid (CSF) metabolites are viewed as potential biomarkers, the primarily observational design of the majority of existing studies limits the ability to draw causal conclusions.
OBJECTIVE: The purpose of this research was to explore the causal link between CSF metabolites and PD by employing two-sample Mendelian randomization (TSMR).
METHODS: Data on CSF metabolites were acquired from the two longitudinal coho
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We surveyed single nucleotide variant (SNV) patterns from 5 903 647 complete SARS-CoV-2 genomes. Among 10 012 SNVs, APOBEC-mediated C-to-U (C > U) deamination was the most prevalent, followed by G > U and other RNA editing-related substitutions including (A > G, U > C, G > A). However, C > U mutations were less frequent in functional regions, for example, S protein, intrinsic disordered regions, and nonsynonymous mutations, where G > U were over-represented. Notably, G-loss substitutions rarely appeared together. Instead, G-gain mutations tended to more frequently co-occur with others, with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lengths of a pig's small intestine length (SIL) and cecum-colon length (C-CIL) are crucial for nutrient absorption and substantially affect feed utilization efficiency. Thus, selecting for increased intestinal lengths could enhance feed digestibility. However, conventional methods for measuring these traits pose considerable challenges. To address these drawbacks, we explored the use of molecular breeding techniques to refine the selection process. In this study, 413 age-matched Yorkshire barrows were humanely killed, and their SIL and C-CIL were measured. Genotyping was conducted using a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrinsic motivation predicts higher exercise participation and long-term sustenance. Common variants in the oxytocin receptor gene (OXTR) have been associated with socially-related personality traits and behaviours, and obesity pathogenesis. The study aims to investigate the association of physical activity (PA) level, intrinsic motivation, and physical fitness, with adiposity and OXTR rs53576 and rs2254298 among a sample of Malaysian urban young adults in Sunway University. A total of 273 participants (M/F = 118/155; aged 21.5 ± 2.9) self-reported their socio-demographics, PA levels via Inte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Numerous observational research reports have consistently demonstrated a significant association between migraines and epilepsy, but it remains uncertain whether a causal relationship exists between these two diseases. This study aims to explore the potential causal relationship between epilepsy and migraine through a two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: A two-sample bidirectional MR analysis was conducted using the data from the genome-wide association studies (GWAS) of epilepsy and migraine in the European population. The primary analytical app
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression in adolescence is influenced by the environment, family members, social relationships, and genetic factors. Gene polymorphisms of serotonin receptors were associated with mental/psychiatric disorders, including impulsive, aggressive, violent, antisocial or criminal conduct, schizophrenia, eating disorders, alexithymia, autism, and major depressive disorder (MDD). Few studies reported the association between serotonin receptor polymorphisms and depressive symptoms in nonclinical subjects. The present study aimed to evaluate the serotonin receptor polymorphisms in nonclinical adolesce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma, especially primary open-angle glaucoma (POAG), is a leading cause of irreversible vision loss. While elevated intraocular pressure is a major risk factor, the pathogenesis of POAG also involves genetics, oxidative stress, abnormal hemodynamics, and inflammatory factors. The role of systemic inflammation in POAG remains a subject of debate. This study aimed to investigate the causal relationships between circulating inflammatory proteins and POAG using a bidirectional Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: A bidirectional two-sample MR analysis was conducted usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Furin, a calcium-dependent serine endoprotease of the proprotein convertase family, plays a pivotal role in both physiological homeostasis and viral pathogenesis. By cleaving polybasic motifs within viral glycoproteins, furin enables the maturation of structural proteins essential for viral entry, fusion, and replication. This mechanism has been documented across a broad spectrum of human pathogens, including SARS-CoV-2, influenza virus, human immunodeficiency virus, human papilloma virus, hepatitis B virus, flaviviruses, herpesviruses, and paramyxoviruses, highlighting furin as a conserved mo
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is a heterogeneous illness in terms of histologic variants, natural history of disease, clinical behaviour, and response to therapy. Triple-negative breast cancer (TNBC) is a biologically aggressive tumour with the worst prognosis among all subtypes, owing to higher grade and high proliferation capacity, and, restricted therapeutic choices. Despite numerous attempts to identify therapeutic aberrations that can be targeted, chemotherapy continues to be the primary systemic treatment for TNBC. It should be noted, however, that multiple studies have shown racial variatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Valproic acid (VPA) has great individual differences in clinical efficacy, the study aimed to investigate the effects of VPA-related pharmacogenomics on its antiepileptic efficacy, providing evidence for clinical rational drug use. 2. The patients were followed up for one year, and the number of seizures within one year was used as the evaluation index of efficacy. The target SNPS were genotyped by SNP scan method. 3. A total of 253 patients with epilepsy treated with valproate monotherapy were enrolled in this study, including 125 patients in the valproate-sensitive group and 128 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования