BACKGROUND: Deletions in the Xq22.3-Xq23 region, inclusive of COL4A5, have been associated with a contiguous gene deletion syndrome characte … language delay and midface hypoplasia with submucous cleft palate and bifid uvula.
METHODS: Whole exome sequencing was undertaken on maternal half-siblings. In-house genomic analysis included extraction of all shared variants on the X chromosome in keeping with X-linked inheritance. Patient-specific mutants were transfected into three cell lines and m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In humans, muscle-specific nicotinergic acetylcholine receptor (AChR) is a transmembrane protein with five different subunits, c … ng to muscle weakness and severe congenital contractures, as well as scoliosis.
RESULTS: Our whole exome sequencing studies have identified one novel and two previously reported homozygous mutations in CHRNG in three families affected by non-lethal EVMPS. The mutations consist of deletion of two nucleotides, cause a frameshift predicted to result in pr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-cirrhotic portal hypertension is characterized by histopathological abnormalities in the liver, mostly affecting small intrahepatic portal veins that cause portal hypertension in the absence of cirrhosis. It can be secondary to coagulation disorders or toxic agents. However, most cases are idiopathic non-cirrhotic portal hypertension (INCPH) and familial cases are rare. We report a family in which a father and three of his four children conceived with three different mothers are affected by INCPH. Whole exome and Sanger sequencing showed the father to have a de novo single nucleotide subst…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal ciliopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive osteochondrodysplasias caused by defects in formation, maintenance and function of the primary cilium. Mutations in the underlying genes affect the molecular motors, intraflagellar transport complexes (IFT), or the basal body. The more severe phenotypes are caused by defects of genes of the dynein-2 complex, where mutations in DYNC2H1, WDR34 and WDR60 have been identified. In a patient with a Jeune-like phenotype we performed exome sequencing and identified compound heterozygous missense and nonsense mutations in DYNC2LI1 s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive inherited disease characterized by progressive childhood-onset cerebellar ataxia, ocul … re cervical dystonia associated with hand tremor to truncal and more generalized dystonic postures. Exome sequencing has revealed the potentially pathogenic compound heterozygous variants p.V2716A and p.G301VfsX19 in the ATM gene. The variants segregated perfectly with the phenotypes within the family. Both mutations detected in ATM have been shown to b …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although genome-wide association studies have shown that genetic factors increase the risk of suffering late-onset, sporadic Alzheimer's disease (SAD), the molecular mechanisms responsible remain largely unknown.
OBJECTIVE: The aim of the study was to investigate the presence of somatic, brain-specific single nucleotide variations (SNV) in the hippocampus of SAD samples.
METHODS: By using bioinformatic tools, we compared whole exome sequences in paired blood and hippocampal genomic DNAs from 17 SAD patients and from 2 controls and 2 vascular dementia patients.
RESULTS: We found …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and/or microphthalmia, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia, and cardiac defects are the main features of PDAC syndrome. Recessive mutations in STRA6, encoding a membrane receptor for the retinol-binding protein, have been identified in some cases with PDAC syndrome, although many cases have remained unexplained. Using whole-exome sequencing, we found that two PDAC-syndrome-affected siblings, but not their unaffected sibling, were compound heterozygous for nonsense (c.355C>T [p.Arg119(∗)]) and frameshift (c.1201_1202insCT [p.Ile403Serfs(∗)15]) mutations in retinoic acid rece…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is caused by variants in the X-linked DMD gene-most commonly deletions, duplications, or point mutations, and only rarely by complex chromosomal rearrangements (CCRs). In this study, structural variant sequencing (SVseq) was applied to a 14-year-old male patient with DMD. Although the patient exhibited typical symptoms, conventional tests-including karyotype analysis, gene panel, whole-exome sequencing (WES), and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)-were all negative. SVseq identified a novel complex rearrangement on the X chromos…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The inborn errors of immunity (IEIs) are a group of heterogeneous disorders. Although autoimmunity frequently coexists with IEIs, t … enotypes were evaluated by multiparametric flow cytometry. Genetic findings were confirmed by whole-exome sequencing (WES). Autoantibodies were detected via antigen microarray analysis. RESULTS: We focused on several types of inborn errors of immunity that are prone to autoimmune diseases including 5 CD40LG mutations, 4 RAG1/2 mutations, 1 IL2RG mutatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xia-Gibbs syndrome (XGS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by heterozygous variants in the AHDC1 gene. While the core phenotype includes developmental delay, hypotonia, and expressive language impairment, the syndrome displays considerable clinical and genetic heterogeneity. Data from non-European populations remain scarce. We report the clinical and molecular findings of five unrelated Turkish patients with XGS diagnosed via whole-exome sequencing (WES). This is a multicenter study, and clinical data were collected from participating centers using standardized forms. All patients c…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare inherited renal disorders (RIRD) are genetically heterogeneous conditions that contribute substantially to morbidity and mortality, particularly among pediatric and young adult populations. Although next-generation sequencing has improved diagnostic yield, functional interpretation of novel variants and variants of uncertain significance remains limited, especially in underrepresented populations such as Sri Lankans. This study aimed to functionally characterize genetic variants identified through whole-exome sequencing (WES) in Sri Lankan patients with clinically diagnosed RIRD. In RT-qP…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital hypothyroidism (CH) is a leading cause of preventable intellectual disability worldwide if left untreated. Thyroid peroxidase (TPO) is a key enzyme that uses hydrogen peroxide from the DUOX/DUOXA system to oxidize iodide for thyroid hormone synthesis.
OBJECTIVE: This work aimed to identify the pathogenic TPO variants responsible for CH.
METHODS: Variants identified by whole-exome sequencing were analyzed using in silico tools and structural modeling for pathogenicity. TPO function was assessed through in vitro studies on intracellular trafficking, enzymatic activity, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cornelia de Lange syndrome is a rare congenital disorder marked by considerable clinical variability, including intellectual dis … borderline intellectual disability, dysmorphic facial features, and multisystem involvement. Whole-exome sequencing was performed to identify causative variants. A de novo heterozygous variant affecting the start codon of NIPBL (NM_133433.4:c.2T>A; NP_597677.2:p.Met1Lys) was identified. This variant was absent from population databases and predicted to …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequently caused by genetic factors, yet many patients remain undiagnosed even after whole exome sequencing (WES). This study aimed to apply Optical Genome Mapping (OGM) and Illumina Complete Long Reads (ICLR) in pediatric patients with unexplained GDD/ID after WES and propose a practical diagnostic strategy for clinical implementation. We conducted OGM and ICLR on 87 pediatric patients with unexplained GDD/ID despite prior WES. Discordant cases underwent further validation using gap-PCR or PacBio long-read sequencing. A mi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulation of mRNA decay is a critical mechanism for effective gene expression. Poly(A) tail length is directly associated with mRNA stabili … siblings also exhibited esophageal atresia (EA) and developmental dysplasia of the hip (DDH). Whole-exome sequencing (WES) in the older sibling identified a novel homozygous nonsense variant in PAN2, c.1432C>T (p.Arg478Ter). Segregation analysis confirmed homozygosity in the affected sibling, remaining family members were carrier. This study expands the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-13 is a rare multifactorial disorder characterized by physical disability, cerebellar … l disability, delayed developmental milestones, severe ataxia, and nonprogressive neuropathy. Whole exome sequencing was done, followed by Sanger sequencing.
RESULTS: Sequence analysis revealed a novel homozygous deletion mutation (c.1715del) in the GRM1 gene (NM_001278064.2) that led to the substitution of Asn with Met at the 572 amino acid position, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent cloaca (PC), the most severe subtype of congenital anorectal malformations (ARMs) in female infants with an incidence of 1/50,000 live births, has poorly understood etiology.
METHODS: The study enrolled 12 Chinese PC patients (4 trio families, 8 unrelated individuals), performed whole exome sequencing (WES) via the CG Black Bird platform, extracted genomic DNA from peripheral blood and cryopreserved surgical specimens, annotated variants using databases (dbSNP, gnomAD) and tools (SIFT/PolyPhen2), assessed pathogenicity by 2015 ACMG/AMP Guidelines, and validated via Sang…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lowe syndrome is an extremely rare X-linked genetic condition caused by disruptions in phosphatidylinositol metabolism, primaril … and characteristic facial dysmorphism. Following DNA extraction, molecular investigation started by exome sequencing followed by Sanger sequencing which was used to identify the causative mutation in this family. RESULTS: A hemizygous.” novel mutation (c.688C > T; p.R230*) was identified in OCRL1 gene in the affected child and fetus. CONCLUSION: Our stu …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early embryonic arrest is one of the reasons for the recurrent IVF/ICSI failures. We aimed to identify pathogenic mutations in female infertility patients with early embryonic arrest.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in the affected patients. Sanger sequencing was used on patients and their families to confirm the identified mutations. Wild-type and mutant plasmids were constructed and transfected into HeLa cells to investigate the functional effect of the identified mutations.
RESULTS: We identified three novel homozygous mutations of NLRP2 (p.Arg81*, p.Lys312del, and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: TACR3 encodes the receptor for neurokinin B, a key regulator of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. Disruption of this pathway can impair gonadotropin release and male reproductive function. Given the genetic heterogeneity of male infertility, this study aimed to identify novel variants in TACR3 that may underlie asthenozoospermia and related hormonal abnormalities.
METHODS: Fifteen infertile men with confirmed asthenozoospermia were enrolled. Whole-exome sequencing (WES) was performed on genomic DNA from peripheral blood, and the candidate variant was validated by Sanger seq…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования