We present a simple and efficient method to knock down proteins specifically in Purkinje neurons (PN) present in mixed mouse primary cerebellar cultures. This method utilizes the introduction via nucleofection of a plasmid encoding a specific miRNA downstream of the L7/Pcp2 promoter, which drives PN-specific expression. As proof-of-principle, we used this plasmid to knock down the motor protein myosin Va, which is required for the targeting of smooth endoplasmic reticulum (ER) into PN spines. Consistent with effective knockdown, transfected PNs robustly phenocopied PNs from dilute-lethal (myos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although studies in adults have shown a non-TH2 obese asthma phenotype, whether a similar phenotype exists in children is unclear.
OBJECTIVE: We hypothesized that asthmatic children with obesity, defined as a body mass index above the 95th percentile for age and sex, would have poorer asthma control as well as decreased quality of life, increased health care utilization, and decreased pulmonary function measures as a function of increased TH1 versus TH2 polarization.
METHODS: This study involved a post hoc analysis of cross sectional data from 269 children 6 to 17 years of age en
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the associations among iris, skin, or hair color, and skin sun sensitivity and the 10-year incidence of age-related maculopathy (ARM).
METHODS: The Blue Mountains Eye Study (BMES) recruited 3654 participants aged 49+ years at baseline (1992-1994, 82.4% participation rate). Re-examinations of 2335 participants (75.1% of survivors) were done after 5 years (1997-1999) and 1952 (76.5% of survivors) after 10 years (2002-2004). Retinal photographs were graded using the Wisconsin ARM Grading System and incident ARM confirmed using the side-by-side grading method. Iris, skin, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient in this report had many of the classic neuropathologic stigmata of trisomy 13, including retinal dysplasia, arrhinencephaly, holoprosencephaly, single external nare and granular cell heterotopias in the cerebellum and microthalmia. In addition, several new findings apparently were present in this case. The neuropathologic entities were as follows: (1) herniation of the cochlear nuclei into the eighth cranial nerve bilaterally to the transition of central to peripheral myelin; (2) gray matter present in eleventh cranial nerve bilaterally; (3) arteriovenous malformations of letpomeni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In three young girls with isosexual precocity and fibrous dysplasia of bones, plasma gonadotropins (LH and FSH) response to releasing hormone (LH-RH) has been much under the mean response in true female precocious puberty. These data and those previously reported in the literature suggest that MacCune-Albright's syndrome correlates to an hypothalamo-pituitary dysfunction rather than to a true prematurity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome (KHLS) is an extremely rare, autosomal-dominant disorder characterized by severe skin hyperkeratosis, congenital alopecia and leukonychia totalis. The genetic defect underlying KHLS remained undetermined. By performing whole-exome sequencing in a family with KHLS, we identified a heterozygous mutation (c.23G>T [p.Gly8Val]) in GJA1, which cosegregated with the phenotype in the family. In an additional affected individual, we also found the identical de novo mutation which was absent in his unaffected family members. GJA1 encodes a gap junct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In X-linked inheritance, the difference between the terms dominant and recessive is blurred by the Lyon effect. In some X-linked recessive genodermatoses, the Lyon effect makes the detection of heterozygote females possible, either by clinical cromanifestations or by enzymatic demonstration of two functionally different populations of cells. The gene locus of X-linked recessive ichthyosis, however, escapes X-inactivation, but heterozygotes can be detected by enzyme analysis in this condition, too. X-linked dominant gene defects with manifestation in both sexes include keratosis follicularis sp
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Out of 8 patients with Whipple's disease, 7 had roentgenographic findings consisting of slight dilatation of the small bowel, with thickening of the mucosal folds. The eighth patient had no abnormality on roentgenographic study. This series represents the first in which the roentgenographic changes have been quantitatively assessed. Confirmation of the diagnosis by biopsy is important because antibiotic treatment results in marked improvement both clinically and roentgenographically.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.