OBJECTIVE: Although smoking and osteoarthritis (OA) have been linked in a number of studies, the exact cause of the association is still unknown and the conclusion is controversial. The purpose of this study was to use Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal relationship between smoking phenotypes and OA risk from a genetically informed standpoint.
METHODS: As instrumental variables (IVs) based on single nucleotide polymorphisms (SNPs), this study used the summary-level data of corresponding genome-wide association study (GWAS) for five smoking phenotypes involving 1,6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous observational studies have suggested a potential association between smoking exposure and influenza infection risk. However, the impact of different smoke exposure statuses on susceptibility to influenza infection remains insufficiently explored. This study employs Mendelian randomization analysis to investigate the causal relationship between smoking exposure statuses, including current tobacco use, household smoking exposure, past smoking history, and the risk of influenza infection.
METHODS: The summary-level data for this study were obtained from the FinnGen Consort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic variation provided by whole genome sequence datasets has been relatively less explored for its contributions to human traits. Meta-analysis of sequencing data offers advantages by integrating larger sample sizes from diverse cohorts, thereby increasing the likelihood of discovering novel insights into complex traits. Furthermore, emerging methods in genome-wide rare variant association testing further improve power and interpretability.
RESULTS: Here, we conduct the largest meta-analysis of whole genome sequencing for low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), a the
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous observational studies have suggested a possible association between dementia and delirium. However, these findings might be influenced by confounding variables. Thus, our study aimed to investigate the causal relationship between dementia and delirium using a bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: In our investigation, bidirectional MR analysis was conducted by summary statistics from genome-wide association studies (GWAS). This enabled us to evaluate the causal impact of delirium and different types of dementia, such as Alzheimer's dementia (AD), v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent advances in population-specific high-quality reference databases have significantly improved the performance of forensic panel development for personal identification, parentage testing, and biogeographical ancestry inference. However, the discriminative power of previously developed AISNP panels remains limited in applications involving regional Chinese population substructures.
RESULTS: We used the high-quality Chinese population-specific genetic resource to develop six nested C5ClusterTag-50/100/250/500/1000/2000 ancestry-informative SNP panels focused on inferring popul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pyogenes causes mild human infections as well as life-threatening invasive diseases. Since the mutations known to enhance virulence to date account for only half of the severe invasive infections, additional mechanisms/mutations need to be identified. Here, we conducted a genome-wide association study of emm89 S. pyogenes strains to comprehensively identify pathology-related bacterial genetic factors (single-nucleotide polymorphisms [SNPs], indels, genes, or k-mers). Japanese (n = 311) and global (n = 666) cohort studies of strains isolated from invasive or non-invasive infection
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Menopause, the natural cessation of menstrual cycles, marks a significant phase in a woman's life and is associated with various health outcomes. While previous observational studies have suggested associations between dietary habits and the age at natural menopause (ANM), their findings have been inconsistent and often confounded, making it difficult to infer causality. This study aims to assess the causal relationships between dietary habits and ANM using a two-sample diet-wide Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: The study utilized data from 445,779 participants in t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Perilla frutescens is a widely cultivated annual crop in East Asia, valued for its oil-rich seeds and edible leaves. The seeds are abundant in functional compounds such as unsaturated fatty acids, polyphenols, and flavonoids, and oil-extraction by-products are used as protein-rich animal feed and organic fertilizer. Despite its economic and nutritional significance, the genetic basis underlying major seed traits in Perilla remains poorly understood.
RESULTS: To investigate the genetic architecture of key seed traits, a genome-wide association study (GWAS) was conducted using 61,53
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested that elevated urate levels may increase the risk of asthma; however, the nature of this association remains debated. To clarify this uncertainty, we conducted a Mendelian randomization (MR) study to investigate the potential causal relationship.
METHODS: Summary statistics for urate were sourced from the Global Urate Genetics Consortium (GUGC), and those for asthma were obtained from the FinnGen database. Genetic variants strongly associated with urate were selected as instrumental variables (IVs). Univariable and multivariable MR analyses were cond
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenomyosis (AM) is recognized as a complex gynecological and endocrine disorder that contributes to infertility and elevates the risk of pregnancy complications; however, its underlying genetic basis remains unidentified. This study aimed to identify potentially causative genes that may relate to AM. We conducted a summary data-based Mendelian randomization analysis using single nucleotide polymorphisms as an instrumental variable, along with expression quantitative trait loci data from whole blood and uterus as exposures and AM as the outcome. Summary data-based Mendelian randomization incor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intracerebral hemorrhage (ICH), a subtype of stroke, is associated with high incidence and disability rates. The link between inflammatory circulating proteins and ICH is still not definitively established. Our research sets out to delve into this mystery by examining the potential causal connection between 91 such proteins and ICH, employing a sophisticated two-sample Mendelian randomization approach to get to the bottom of it.
METHODS: We obtained 91 SNPs associated with inflammatory circulating proteins from a genome-wide association study (GWAS). Two-sample and multivariable M
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is the abnormal situation in which both members of a chromosome pair exclusively comprise material of one of the parents. The incidence of UPD is estimated in 1:2000 live births. This rare condition is relevant for medical genetics due to imprinting disorders or recessive diseases; however, it may also impact for parentage testing, leading to apparent false parentage. Herein we report the results of a paternity test in which four inconsistencies were observed, all of them mapped on chromosome 2. To investigate the possibility of a complete maternal compound hetero/isod
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic brain injury (TBI) affects millions of people worldwide and often results in long-term disabilities. Clinical outcomes vary widely even among patients with similar injury severity, partly due to systemic neuroinflammatory responses mediated by pro- and anti-inflammatory cytokines. Genetic polymorphisms in cytokine-coding genes may influence cytokine expression, thereby affecting rehabilitation and prognosis. We analyzed genetic polymorphisms in the TNF-α, IL-6, IL-6 receptor, IL-1β, and IL-10 genes in 28 subacute TBI patients undergoing rehabilitation. Clinical outcomes were assessed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The activin A receptor type 2A gene (ACVR2A) plays an important role in normal gestation, particularly in decidualization, trophoblastic invasion, and placentation. Although several studies have investigated the association between ACVR2A maternal variants and preeclampsia (PE) susceptibility; however, controversial results were obtained. Moreover, in none of the previous studies, the role of ACVR2A fetal variants was explored. The aim of the present study was to investigate the role of ACVR2A rs1424954 and rs1424941 polymorphisms in PE susceptibility considering the impact of both
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For chromosome abnormalities (CAs), such as Down syndrome (DS), the influence of genomic variations on chromosome conformation and gene transcription remains elusive. Based on the complete genomic sequences from the parents of a DS trisomy patient, we systematically delineated an atlas of parental-specific, haplotype-resolved single nucleotide polymorphisms (SNPs), copy number variations (CNVs), three-dimensional (3D) genome architecture, and RNA expression profiles in the diencephalon of the DS patient. The integrated haplotype-resolved multi-omics analysis demonstrated that one-dimensional (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causal relationship between blood urea nitrogen (BUN) level and bladder cancer (BC) was analyzed by 2-sample Mendel randomization method, in order to provide help for the screening of high-risk groups of BC. Based on the summary data of whole genome association analysis, and Mendelian randomization (MR) is performed using inverse variance weighted (IVW), weighted median (WME), and MR Egger regression methods. IVW analysis is the main result, supplemented by WME and MR Egger regression results. Cochran Q statistics, MR Egger intercept term, MR-PRESSO test, leave 1 out method, and funnel plo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal material is often the only remaining evidence in missing persons cases, for mass burials, or disaster victim identification. Nuclear DNA can be highly degraded in these samples making it difficult to recover quality profiles for human identification or to deconvolute comingled remains. Proteins are chemically more stable than DNA and contain genetic information in the form of genetically variant peptides (GVPs) that can be used to infer non-synonymous SNP genotypes. To test chemical and genetic preservation of both biomolecular types, eight cadavers were examined using five treatments
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemifacial microsomia (HFM) is a rare congenital disorder that affects facial symmetry, ear development, and other congenital anomalies. However, known causal genes account for only approximately 6% of patients, indicating the need to discover more pathogenic genes. Association tests demonstrated an association between common variants in SHROOM3 and HFM (P = 1.02E-4 for the lead SNP), while gene burden analysis revealed a significant enrichment of rare variants in HFM patients compared to healthy controls (P = 2.78E-5). We then evaluated the expression patterns of SHROOM3 and the consequences
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variations (CNVs) play a crucial role in cancer diagnostics and prognostics, potentially impacting treatment decisions. Ultra-low-pass whole-genome sequencing (ULP-WGS) has emerged as a promising alternative to array-based methods for CNV detection, especially in formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples. However, sequencing biases and sample heterogeneity necessitate the optimization of CNV detection tools for FFPE sample-derived data. This study evaluates three open-source CNV callers (CNVpytor, ichorCNA, and WisecondorX) using ULP-WGS and compares their performance against
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to elucidate the causal relationship between genetically predicted amlodipine use and the risk of gastroesophageal reflux disease (GERD) using a bidirectional Mendelian Randomization (MR) approach and to explore the underlying genetic and molecular mechanisms through functional enrichment analysis and the construction of a competing endogenous RNA (ceRNA) network.
METHODS: Publicly available GWAS datasets from the Neale Lab consortium were used, including data on amlodipine (13,693 cases, 323,466 controls) and GERD (14,316 cases, 322,843 controls). Genome-wide signi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования