BACKGROUND: Genetic defects in the mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase are important causes of mitochondrial disorders. VARS2 is one of the genes encoding aminoacyl-tRNA synthetases. Recently, an increasing number of pathogenic variants of VARS2 have been reported.
CASE PRESENTATION: We report the novel compound heterozygous pathogenic VARS2 mutations c.643 C > T (p. His215Tyr) and c.1354 A > G (p. Met452Val) in a female infant who presented with poor sucking at birth, poor activity, hyporeflexia, hypertonia, persistent pulmonary hypertension of newborn (PPHN), metabolic acidosis, severe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma is a serious and hereditary respiratory disorder affecting all age groups. Interleukin-13 (IL-13) is a central regulator of allergic inflammation. The purpose of the present study was to estimate the relationship between IL-13 +1923C/T polymorphism and asthma susceptibility. Relevant case-control studies published between January 2000 and July 2016 were searched in the online databases. Review Manage (RevMan) 5.3 was used to conduct the statistical analysis. The pooled odds ratio (OR) with its 95% confidence interval (CI) was employed to calculate the strength of association. A total of
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association of the WDR36 gene with glaucoma has been controversial in the literature. We therefore conducted a systematic review and meta-analysis to assess the association of all reported common polymorphisms in WDR36 with primary open angle glaucoma (POAG) and its subtypes: high tension glaucoma (HTG) and normal tension glaucoma (NTG).
METHODS: Publications in PUBMED and EMBASE databases up to March 9, 2016 were searched for case-control association studies of WDR36 with POAG, HTG, and/or NTG. Reported studies giving adequate genotype and/or allele information were included.
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aside from brain injury and genetic causes, there is emerging information on brain infection and inflammation as a common cause of epilepsy. Neurocysticercosis (NCC), the most common cause of epilepsy worldwide, is caused by brain cysts from the Taenia solium tapeworm. In this article, we provide a critical analysis of current and emerging information on the relationship between NCC infection and epilepsy occurrence. We searched PubMed and other databases for reports on the prevalence of NCC and incidence of epilepsy in certain regions worldwide. NCC is caused by brain cysts from the T. solium
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies concerning the association between glutathione S-transferase P1 (GSTP1) Ile105Val polymorphism and male infertility risk have reported controversial findings. The present study was aimed to explore this association using a meta-analysis.
METHODS: The PubMed, EMBASE, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), and Wanfang databases were searched. Odds ratios (OR s) with 95% confidence intervals (CI s) were calculated to estimate the strength of the association.
RESULTS: A total of 3282 cases and 3268 controls in nine case-control studies were included. There wa
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics and diagnosis of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome(MSMDS). Method: Clinical data of a case diagnosed as MSMDS and hospitalized in our hospital in July 2016 was retrospectively analyzed. Literature search was performed at databases of PubMed, Wanfang, China National Knowledge Infrastructure and VIP with the key words "multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome" "ACTA2" . The literature retrieval was confined from January 1980 to November 2016.The characteristics of MSMDS were summarized through review of literature. Result:
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: Hirschsprung's disease (HSCR) is known to occur in families. The reported overall incidence of familial cases is 7.6%, with a higher incidence of 15-21% in total colonic aganglionosis and 50% in the rare total intestinal aganglionosis. HSCR is extremely rare in twins. The aim of this study was to systematically analyse the patterns of HSCR in twins published in the literature.
METHODS: Electronic databases Pubmed and Medline were screened for relevant articles using the keywords "Hirschsprung's disease", "aganglionosis", "twins", "monozygotic", and "dizygotic". Examining ref
СтатьяМетаанализСистематический обзорTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preaxial polydactyly (PPD; OMIM 603596), which is characterized as having supernumerary fingers, is an unusual congenital hand abnormality. Triphalangeal thumb (TPT; OMIM 190600) is identified by an extra phalangeal bone and is often found in association with PPD. When in combination, the disease is referred to as PPD type II (PPD II; OMIM 174500). Previous studies have demonstrated that variations in the zone of polarizing activity regulatory sequence (ZRS; chr7:156,583,796-156,584,569; hg19) region are associated with PPD II. In this study, our patient was diagnosed with PPD II, having bilat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Drug addiction is a serious illness with deleterious functional and social consequences for both the affected individuals, their families, and society at large. In spite of the abundant research on substance dependence, there are few effective treatments for this disease. Given the crucial role of the endogenous opioid system in the development and maintenance of substance abuse disorders, this review focuses on the opioidergic system and examines the role of opioidergic genes in the treatment outcome of pharmacotherapies of alcohol, opioid, and cocaine addiction.
M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodal peripheral T-cell lymphomas are a rare group of neoplasms derived from post-thymic and activated T lymphocytes. A review of scientific articles listed in PubMed, Lilacs, and the Cochrane Library databases was performed using the term "peripheral T-cell lymphomas". According to the World Health Organization classification of hematopoietic tissue tumors, this group of neoplasms consists of peripheral T-cell lymphoma not otherwise specified (PTCL-NOS), angioimmunoblastic T-cell lymphoma (AITL), anaplastic large cell lymphoma-anaplastic lymphoma kinase positive (ALCL-ALK(+)), and a provision
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of endometrial cancers is early stage and of the endometrioid histological type, as the symptoms (mainly vaginal bleeding) of the disease lead to an early diagnosis. Close follow-up is nevertheless essential in such cancers staged early on, in which the rate of recurrence is relatively low. We retrieved the studies included in our narrative review after performing a systematic electronic search in the PubMed, Scopus and Cochrane databases. The incidence or recurrence of disease in such patients could be up to 2.6%, with the main sites of recurrence being the vaginal vault or metas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have reported an association between the UBQ-8i (rs12344615) polymorphism of the UBQLN1 gene and risk of Alzheimer's disease (AD), but these findings remain controversial. In this study, a meta-analysis was carried out to investigate the relationship between UBQ-8i polymorphism and AD risk and a possible synergy with apolipoprotein E (APOE)ε4 gene status.
METHODS: Case-control studies were selected from PubMed, Medline and Embase (Ovid) databases. The potential association was evaluated by odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs). Data were analyzed wi
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Abnormalities of the sex chromosomes (47, XXY, 47 XYY, 45,X/46,XY mosaicism) are frequently associated with Autism Spectrum Disorders (ASD), but the male predisposition to these disorders has not been clearly explained. Previously, the role of the X chromosome was considered important in the ASD mainly because autistic symptoms were detected in genetic syndromes involving X chromosome (fragile X syndrome, Rett syndrome, Klinefelter syndrome). Instead, few studies have analyzed the possible role of the Y chromosome in the ASD. This study explores the role of the Y chromosome in ASD
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the association between transforming growth factor-beta3 (TGF-β3) genetic polymorphisms and nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) risk.
METHODS: An extensive literature search for relevant studies was conducted on PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane Library, and CBM databases from their inception through June 1st, 2013. Case-control studies addressing the correlation between TGF-β3 gene polymorphisms and NSCLP risk. The genotype distribution of the controls should conform to Hardy-Weinberg equilibrium. The quality of the included studies was assessed independentl
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We reviewed the epidemiology of ALS among subjects of African origin, considering incidence, phenotype and prognosis.
METHODS: We searched Medline, Scopus, Science direct, Bibliothèque Virtuelle de Neurologie Africaine (BVNA), ( http://www-ient.unilim.fr/ ) and African journal OnLine databases using the following search terms "amyotrophic lateral sclerosis (ALS)", "motor neuron disease (MND)" or "Charcot disease", in combination with "Africa", "ethnic groups", "blacks" or "epidemiology". Of 1264 references examined, 35 were included in this review.
RESULTS AND DISCUSSION: Among the 35 r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGenetic and epigenetic factors interacting with the environment over time are the main causes of complex diseases such as autoimmune diseases (ADs). Among the environmental factors are organic solvents (OSs), which are chemical compounds used routinely in commercial industries. Since controversy exists over whether ADs are caused by OSs, a systematic review and meta-analysis were performed to assess the association between OSs and ADs.Methods and findingsThe systematic search was done in the PubMed, SCOPUS, SciELO and LILACS databases up to February 2012. Any type of study that used
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress has been implicated in the pathogenesis of diverse disease states, and may be a common pathogenic mechanism underlying many major psychiatric disorders, as the brain has comparatively greater vulnerability to oxidative damage. This review aims to examine the current evidence for the role of oxidative stress in psychiatric disorders, and its academic and clinical implications. A literature search was conducted using the Medline, Pubmed, PsycINFO, CINAHL PLUS, BIOSIS Preview, and Cochrane databases, with a time-frame extending to September 2007. The broadest data for oxidative s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Compulsive buying disorder was first described as a psychiatric syndrome in the early twentieth century. Its classification remains elusive, and investigators have debated its potential relationship to mood, substance use, obsessive-compulsive, and impulse control disorders. The objective of this study is to present a review of compulsive buying disorder and present a case vignette.
METHOD: Two databases were reviewed (Medline and PsycINFO) in search for articles published in the last 40 years. Selected terms included oniomania, compulsive buying, and compulsive shopping. Other rel
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Published guidelines adopted in many countries recommend that women whose family history of breast cancer places them at a risk>or=1.7 times that of the age-matched general population, should be considered for inclusion in special surveillance programmes. However validation of risk assessment models has been called for as a matter of urgency. The databases of the four Scottish Familial Breast Cancer clinics and the Scottish Cancer Registry have been searched to identify breast cancers occurring among 1,125 women aged 40-56, with family histories placing them below the "moderate" level of genet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To highlight the promise of parasite proteases as targets for development of new antiparasitic chemotherapy. Proteolytic enzymes play key roles in the life cycle of protozoan parasites or the pathogenesis of diseases they produce. These roles include processing of host or parasite surface proteins for invasion of host cells, digestion of host proteins for nutrition, and inactivation of host immune defense mediators.
RECENT FINDINGS: Drug development for other markets has shown that proteases are druggable targets, and protease inhibitors are now licensed or in clinical deve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования