Hereditary ataxias are a heterogeneous group of progressive neurodegenerative disorders characterized by symptoms and signs originating mainly in the CNS. A new representative of this disease group is infantile onset spinocerebellar ataxia, an autosomal recessively inherited syndrome so far reported only in the genetically isolated Finnish population. The etiology of hereditary ataxias still remains unknown, but the gene loci behind many of them have been mapped to different chromosomal regions. We have carried out linkage analyses with markers on the regions of the previously identified ataxi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pasteurella haemolytica serotype A1 isolates were collected from cattle within a feedlot during an outbreak of bovine respiratory disease. Genetic heterogeneity among the isolates was examined by restriction endonuclease analysis (REA), ribotyping, and analysis of plasmid content. The susceptibilities of isolates to several antibiotics were also examined. Five different REA patterns and three different ribotypes were observed among the isolates. Fifty percent of the isolates had an identical REA type, ribotype, and plasmid profile. Examination of the plasmid content of the isolates revealed th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three animal models, based on genetic differences in endogenous opioid peptides and opioid receptors, are described. Obese mice and rats, whose pituitary opioid content is elevated, may be used to investigate eating disorders. Recombinant inbred strains of mice, which differ in brain opioid receptors and analgesic responsiveness, can be used for study of opioid- and nonopioid-mediated mechanisms of pain inhibition. Individual reactivity to opioids can be examined in C57BL/6 and DBA/2 inbred strains of mice. A model that combines a variety of opioid effects is offered and suggests the existence
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal screening, in this Clinical Opinion article, is defined as a population-based search for subgroups of pregnancy that by virtue of their maternal serum alpha-fetoprotein levels may be at increased risk for genetic anomalies. The identification of subgroups at risk for neural tube defects, ventral wall defects, and chromosomal trisomies presents clinicians with unprecedented information and issues, including the biomedical basis for prenatal screening, the distinction between screening and diagnosis, and the decision-making function of the patient. The interest and, perhaps, ambivalence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first 2,013 fetuses in 2,000 patients undergoing genetic amniocentesis at our institution were analyzed for the incidence of abnormal findings and for the safety and accuracy of the procedure. One percent of the patients were found to have aneuploid fetuses and another 1% were found to have elevated amniotic fluid concentrations of alpha-fetoprotein. Advanced maternal age was the indication for amniocentesis in 84% of the women with aneuploid fetuses. Thirty-two (1.6%) of the pregnancies ended in spontaneous abortion and 35 (1.7%) were terminated because of abnormal results of the prenatal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monoclonal antibody, 12E7, raised against lymphocytes from a patient with a T-cell acute lymphocytic leukaemia reacts strongly with cortical thymocytes and, to a lesser extent, with other human cells. The antigen defined by 12E7 is not expressed on mouse or hamster cells; this species specificity allowed us to investigate the genetics of the expression of the 12E7 antigen using human--rodent somatic-cell hybrids. Hybrid cells which contain the human X chromosome as the only human genetic contribution react with 12E7. The X-linkage of the gene, or genes, controlling 12E7 antigen expression an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prospective study was carried out on 200 consecutive subjects seen for counselling (consultands) for serious genetic disorders. Educational and social background of consultands and their knowledge and understanding of their particular problem were assessed before counselling, and their response was determined immediately afterwards and three months and two years later by an independent observer not concerned in the genetic counselling. The husband's educational background was particularly important in influencing a couple's comprehension of counselling. X-linked recessive and chromosomal dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low function (deficiency), within the 'normal range', of each of five immunity functions is associated with immunopathological disease, and/or defective antigen handling. These are probably genetically determined, either polygenic or single gene, but environmental factors such as diet influence them greatly, and the vulnerability may be especially great in the newborn period. The relevant systems are those involved in the immune elimination of antigen (antibody and macrophages) and those possibly involved in the immune exclusion of antigen (IgA, the alternative pathway of complement, and cilia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a thiamine-requiring enzyme in cultured cells from four patients with the Wernicke-Korsakoff syndrome to determine whether these patients have a genetic predilection to thiamine deficiency. Transketolase in fibroblasts from the patients with the syndrome bound thiamine pyrophosphate less avidly than control lines. The apparent Km for thiamine pyrophosphate was 195 +/- 31 micron for transketolase in extracts of the patients' cells as compared to 16 +/- 2 micron in six control lines (means +/- S.E.M.: P less than 0.001). The ranges were 146 to 281 micron for the patients and 12 to 20
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylalanine loading was carried out on 105 parents of children with phenylalanine hydroxylase deficiency and 33 apparently normal individuals with no family history of phenylketonuria. The best discriminant was found to be the logarithmic transformation of the slope of the rise in serum tyrosine multiplied by the maximum serum tyrosine concentration over the maximum serum phenylalanine concentration obtained after an oral load with a pure solution of L-phenylalanine. The overlap between heterozygotes for penylketonuria and normal homozygotes was 2.4 percent. The distribution of the discrimin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that the Minute loci of Drosophila melanogaster are the redundant structural loci for the transfer RNA's [31]. To inquire whether the Minute loci differed from other loci in their genetic organization we have determined the dose response curves for the induction of Minutes and sex-linked recessive lethals with ethyl methanesulfonate (EMS). There are approx. 67.75 +/- 9.35 Minute mutants induced for every 5000 recessive lethals induced in the genome and this relationship is independent of EMS dosage. This is in good agreement with the relative numbers of Minute and lethal
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplasia of the hip is almost unknown in the Bantu peoples of Africa, except in cases of arthrogryposis and in those with partly European ancestry. Evidence is produced to show that the importance of intrinsic genetic factors in hip dysplasia far outweighs that of the extrinsic factors. These are of great importance only if allowed to act on a hip in which genetic factors have already determined dysplasia. Evidence is also produced to contradict the theory that the "piggyback" carrying method used by Bantu mothers is the reason for the immunity from dysplasia of the hip. The absence of "prima
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly has an incidence in the American Indian twice that of Caucasians. A minimum estimate of this incidence is 2.40 per 1,000 live births. Preaxial type 1 has an incidence three to four times that reported for Caucasians or Negroes. The overall sex ratio in Indians is distorted with more males affected than females. The preaxial type 1 anomaly has a strong predilection for the hands and always is unilateral in contrast to postaxial type B where more than one-half are bilateral. The evidence to date, consisting of varying incidences of specific types of polydactyly among American whites,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the use of genetic testing for neurological diseases increases exponentially, interpreting variants of uncertain significance (VUS) has become a challenging problem. Nowhere has this become more evident than in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and the frontotemporal dementias (FTDs), both of which are complex heterogeneous disorders in which an increasing array of disease-causative and modifying genetic variants are observed. Moreover, while traditionally identified as distinct clinical syndromes, ALS and FTD are increasingly recognized to exist along a spectrum of clinical syndromes (te
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human fertility is regulated by a complex, integrated network of biological systems that collectively determine reproductive competence in males and females. Conventional fertility assessment relies on established clinical biomarkers, including reproductive hormone profiles, gamete-based functional assessments and imaging indicators of gonadal structure and function. While clinically informative, these measures capture only partial views of molecular and cellular processes underlying gametogenesis and reproductive capacity. Recent advances in reproductive medicine have expanded the biomarker l
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial persistence has been extensively studied as a possible explanation for strain survival under stress; however, in Enterococcus spp., this ability is still an understudied phenomenon. In this study, 40 Enterococcus spp. isolates of human clinical (n = 10), veterinary commensal (n = 10), veterinary clinical (n = 10) and veterinary environmental (hospital surfaces) (n = 10) origins, were exposed to a high concentration of ciprofloxacin. Time-kill curves were established, after which antimicrobial susceptibility profiles were reassessed. Subsequently, the only presumptive persister was se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We comment here on the recently published paper by Ostentag et al., 2026, which examined self-reported environmental exposures in a group of patients with Parkinson's Disease (PD). Patients with GBA1-associated Parkinson's Disease (PD) were two times more likely to have been exposed to occupational pesticides compared to those with idiopathic PD, while there was no difference for any other exposure between the two groups. Combined with previous work, these findings suggest that GBA1 pathogenic variant status in combination with exposure to pesticides leads to a high risk of developing PD, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical fertilisation patterns such as 2.1 pronuclei (2.1PN), defined by two normally sized pronuclei and an additional smaller pronucleus, present a clinical challenge due to inconsistent classification and uncertainty regarding their development and genetic potential. This scoping review aims to synthesise the existing evidence, identify gaps in the literature and propose a committee opinion on 2.1PN zygotes, including a working provisional definition, to guide clinical practice and future studies. A PubMed search for studies reporting 2.1PN zygotes and their developmental and clinical outc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is a multifaceted biological process characterized by numerous physiological and molecular alterations that profoundly impact health and susceptibility to disease. Among the genetic determinants influencing aging, the apolipoprotein E (APOE) gene cluster has emerged as a critical focus of research. This study explored the diverse roles of APOE in both normal and pathological aging, with particular emphasis on its involvement in Alzheimer's disease (AD). We first examined the "physiological" aspects of aging, highlighting cellular and systemic adaptations that support organismal homeostas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a significant public health challenge in Ghana, with Plasmodium falciparum accounting for 80-90 % of infections. This study aimed to determine whether different climatic conditions, demographics, transmission patterns, and control practices in northern and southern Ghana result in differences in the genetic diversity, population structure, and evolutionary dynamics of P. falciparum. A total of 354 clinical samples collected in 2018 and 2021 were analyzed using the amplicon sequencing approach, targeting the CSP, AMA1, SERA2, and TRAP genes. Parasite populations from both northern an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования