BACKGROUND: Riemerella anatipestifer (R. anatipestifer) is one of the most important poultry pathogens worldwide, with associated infections causing significant economic losses. Rifampin Resistance is an important mechanism of drug resistance. However, there is no information about rpoB mutations conferring rifampin resistance and its fitness cost in Riemerella anatipestifer.
RESULTS: Comparative analysis of 18 R.anatipestifer rpoB sequences and the determination of rifampin minimum inhibitory concentrations showed that five point mutations, V382I, H491N, G502K, R494K and S539Y, were related …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific point mutations in the human toll-like receptor 4 (TLR4) confer altered risk for diverse diseases including sepsis, aspergillosis and inflammatory bowel disease. Some of these TLR4 polymorphisms are racially specific. We hypothesised that feline TLR4 polymorphisms might underlie an observed increased risk to infectious and inflammatory diseases in some cat breeds. The aim of this study was to identify breed-specific variations in the coding region of feline TLR4 and to model the effect of mutations on protein structure and function in silico. The entire coding region of TLR4 was seque…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surface-enhanced Raman spectroscopy (SERS) has exhibited great potential in label-free DNA detection. Owing to the limitation in chain length, it is however still challenging for SERS as a routine method to explore the intrinsic structural information on unmodified DNA. Here, we develop a universal SERS-based approach toward quantification of A/G in single-stranded DNAs (12 up to 28 bases) by introducing a novel interfacial agent, dichloromethane. DNA hybridization is successfully probed as evidenced by the typical SERS bands attributed to hydrogen bonds in a hairpin structure. More importantl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a heritable connective tissue disease caused by mutations in FBN1, encoding the extracellular matrix protein fibrillin-1. In this study, we generated human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from dermal fibroblasts of an MFS patient with the p. E2130K (c. 6388G > A) mutation. The generated hiPSC line had a normal karyotype, showed robust expression of pluripotency markers and was able to differentiate into all three germ layers in vivo. This cell line can provide a platform for understanding the pathogenic mechanisms of MFS related to FBN1 mutations. Resource table
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis, or premature fusion of the skull sutures, is a group of disorders that can present in isolation (nonsyndromic) or be associated with other anomalies (syndromic). Delineation of syndromic craniosynostosis is confounded due to phenotypic overlap, variable expression as well as molecular heterogeneity. We report on an infant who presented at birth with multisuture synostosis, turribrachycephaly, midface hypoplasia, beaked nose, low set ears, a high palate and short squat appearing thumbs, and great toes without deviation. The additional MRI findings of choanal stenos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the transcription factor, KLF1, are common within certain populations of the world. Heterozygous missense mutations in KLF1 mostly lead to benign phenotypes, but a heterozygous mutation in a DNA-binding residue (E325K in human) results in severe Congenital Dyserythropoietic Anemia type IV (CDA IV); i.e. an autosomal-dominant disorder characterized by neonatal hemolysis.
RESULTS: To investigate the biochemical and genetic mechanism of CDA IV, we generated murine erythroid cell lines that harbor tamoxifen-inducible (ER™) versions of wild type and mutant KLF1 on a Klf1-/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the presented study was to reveal the frequency of insomnia spells in E200K genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) patients. Clinical records of 22 subjects diagnosed with E200K gCJD were retrospectively reviewed. The patients w/wo insomnia (n = 4, 18%/n = 18, 82%) did not differ in age, sex and the duration of the symptomatic phase. Analysis of the clinical features in the groups yielded differences in the clinical signs in the early phase of the disorder, proportion of homozygotes (Met/Met) at codon 129, MRI changes in the thalamus and the typical EEG abnormality. The study sugg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Neisseria sp., SGNH family esterases are involved in bacterial pathogenesis as well as cell wall peptidoglycan maturation. Here, a novel enantioselective SGNH family esterase (NmSGNH1) from Neisseria meningitidis, which has sequence similarity to carbohydrate esterase (CE3) family, was catalytically characterized and functionally explored. NmSGNH1 exhibited a wide range of substrate specificities including naproxol acetate, tert-butyl acetate, glucose pentaacetate as well as p-nitrophenyl esters. Deletion of C-terminal residues (NmSGNH1Δ11) led to the altered substrate specificity, reduced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the triad of achalasia, alacrimia and adrenal insufficiency. It is caused by the mutations of the AAAS gene located on chromosome 12q13. The c.1331 + 1G > A mutation is one of the most common described in North Africa including Tunisia, Algeria and Libya. We report here the clinical and genetic profile of a Moroccan family with Allgrove syndrome.
CASE PRESENTATION: A Moroccan sister and brother born to consanguineous parents were found, at the ages of twelve and fifteen months old respectively, to have alacr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) is traditionally characterized by myoclonus, generalized epilepsy and ragged-red fibers. We herein report a 42-year-old man who complained of falling after starting running, symptoms resembling those of paroxysmal kinesigenic dyskinesia. He showed only slight muscle weakness of the right quadriceps femoris. Muscle pathology and a genetic analysis identified him as having MERRF with a 8344A>G mtDNA mutation. We diagnosed his symptoms as having been caused by slight quadriceps femoris muscle weakness and exercise intolerance. This case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the audiological features and genetic background of patients carrying mitochondrial DNA(mtDNA) 1555A>G mutation and factors which may influence the extent of nonsyndromic hearing loss associated with the mutation.
METHODS: A literature search was carried out on databases including PubMed, CNKI, Wanfang, and VIP. Combined with author's data, the clinical features of the patients, in particular audiological characteristics, were summarized.
RESULTS: A total of 857 effective cases were collected and analyzed. A significantly correlation was identified between history of am
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two novel mtDNA mutations in patients affected with mitochondrial myopathy. The first patient, a 44-year-old woman, had bilateral eyelid ptosis and the m.8305C>T mutation in the MTTK gene. The second patient, a 56-year-old man, had four-limb muscle weakness and the MTTM gene m.4440G>A mutation. Muscle biopsies in both patients showed ragged red fibers and numerous COX-negative fibers as well as a combined defect of complex I, III and IV activities. The two mutations were heteroplasmic and detected only in muscle tissue, with a higher mutation load in COX-negative fibers. Additiona
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a genetically and clinically heterogenous group of skeletal dysplasias characterized by bone fragility. Its severity ranges from nearly asymptomatic individuals to perinatal lethality. The majority of cases are caused by mutations in either the COL1A1 or the COL1A2 gene coding for alpha 1 and alpha 2 chains of collagen type 1, respectively, and a large number of pathogenic variants of these genes has been identified. We describe a novel COL1A1 mutation associated with prenatally diagnosed severe form of osteogenesis imperfecta.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acanthosis nigricans (AN) is a pigmentary skin disorder, which may present in association with clinical disorders such as obesity and malignancy. Occasionally, this unique skin manifestation is seen in alliance with several skeletal disorders, such Crouzon syndrome, achondroplasia and hypochondroplasia (HCH). These orthopedic disorders are known to have genetic changes in FGFR3. Recently, AN was reported in HCH with p.K650T mutation in FGFR3, and to date, there are only three reports, comprising 18 cases, describing AN harboring this specific gene mutation. Herein, we detail three new cases of
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the clinically latent brain atrophy of patients with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) harboring a mitochondrial DNA A3243G mutation (A3243G) and A3243G carriers without stroke-like episodes (SEs).
METHODS: We used voxel-based morphometry (VBM) with magnetic resonance imaging to investigate gray matter (GM) and white matter (WM) volume reductions in four MELAS patients and in five A3243G carriers compared to 16 healthy controls. In addition, we investigated the regions of previous SEs using conve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations that cause destabilization of the hemoglobin (Hb) tetramer are a rare cause of hemolytic anemia. In contrast to the hemolytic anemia caused by enzyme deficiencies, a dominant mode of inheritance characterizes the unstable Hbs. Hb Alesha [β67(E11)Val→Met; HBB: c.202G>A] is caused by a G>A mutation at codon 67 of the β-globin gene, resulting in a valine to methionine substitution at helix E11. This replacement disrupts the apolar bonds between valine and the heme group, producing an unstable Hb and severe hemolysis. We report this rare hemoglobinopathy in a Chinese girl with severe hem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) have been used as a model to analyze pathogenesis of disease. In this study, we generated iPSCs derived from a fibroblastic cell line of xeroderma pigmentosum (XP) group A (XPA-iPSCs), a rare autosomal recessive hereditary disease in which patients develop skin cancer in the areas of skin exposed to sunlight. XPA-iPSCs exhibited hypersensitivity to ultraviolet exposure and accumulation of single-nucleotide substitutions when compared with ataxia telangiectasia-derived iPSCs that were established in a previous study. However, XPA-iPSCs did
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is an overgrowth syndrome caused by mutations within the functional domains ofNSD1 gene coding for NSD1, a multidomain protein regulating chromatin structure and gene expression. In particular, PHDVC5HCHNSD1 tandem domain, composed by a classical (PHDV) and an atypical (C5HCH) plant homeo-domain (PHD) finger, is target of several pathological missense-mutations. PHDVC5HCHNSD1 is also crucial for NSD1-dependent transcriptional regulation and interacts with the C2HR domain of transcriptional repressor Nizp1 (C2HRNizp1)in vitro To get molecular insights into the mechanisms dictatin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxsackievirus B3 (CVB3) causes viral myocarditis and can ultimately result in dilated cardiomyopathy. There is no vaccine available for clinical use. Translation initiation of CVB3 RNA is directed by an internal ribosome entry site within the 5'-untranslated region. We have previously described that Sabin3-like mutation (U(473) to C) introduced in CVB3 genome led to a defective mutant with a serious reduction in translation efficiency. In the present study, we analyzed, in vitro, the effect of the Sabin3-like mutation on the binding affinity of RNA domain V to some standard translation initia
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования