Although Klinefelter syndrome (47,XXY) has been associated with psychosocial difficulties, knowledge of the social behavioral phenotype is limited. We examined specific social abilities and autism traits in Klinefelter syndrome. Scores of 31 XXY men on the Scale for Interpersonal Behavior and the Autism Spectrum Questionnaire were compared to 24 and 20 control men respectively. XXY men reported increased distress during social interactions and less engagement in specific social behaviors. In the XXY group, levels of autism traits were significantly higher across all dimensions of the autism ph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The finding of increased risks of specific cancers in individuals with constitutional deletions of chromosomes 11p and 13q led to the discovery of cancer predisposition genes at these locations, but there have been no systematic studies of cancer risks in patients with constitutional deletions, across the chromosome complement. Therefore, we assessed cancer incidence in comparison with national cancer incidence rates in a follow-up of 2561 patients with constitutional autosomal chromosome deletions diagnosed by microscopy or fluorescence in situ hybridisation in Britain during the period 1965-…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This interlaboratory comparison validates the dicentric chromosome assay for assessing radiation dose in mass casualty accidents and identifies the advantages and limitations of an international biodosimetry network. The assay's validity and accuracy were determined among five laboratories following the International Organization for Standardization guidelines. Blood samples irradiated at the Armed Forces Radiobiology Research Institute were shipped to all laboratories, which constructed individual radiation calibration curves and assessed the dose to dose-blinded samples. Each laboratory cons
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal mosaicism in human preimplantation embryos is a common cause of spontaneous abortions, however, our knowledge of its etiology is … proceed up to the end of the second cell cycle of development in the presence of abnormal paternal chromosomes and that even dicentrics can persist through cell division. The high incidence of chromosomally mosaic two-cell embryos suggests that the first mitotic division of embryogenesis is prone to missegregation errors and that paternally transmitted chrom …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subtelomeric imbalances are a significant cause of congenital disorders. Screening for these abnormalities has traditionally utilized GTG-banding analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) assays, and multiplex ligation-dependent probe amplification. Microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) is a relatively new technology that can identify microscopic and submicroscopic chromosomal imbalances. It has been proposed that an array with extended coverage at subtelomeric regions could characterize subtelomeric aberrations more efficiently in a single experiment. The ta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparisons of chromosome X and the autosomes can illuminate differences in the histories of males and females as well as shed light on the forces of natural selection. We compared the patterns of variation in these parts of the genome using two datasets that we assembled for this study that are both genomic in scale. Three independent analyses show that around the time of the dispersal of modern humans out of Africa, chromosome X experienced much more genetic drift than is expected from the pattern on the autosomes. This is not predicted by known episodes of demographic history, and we found
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terminal or interstitial deletion on the short arm of chromosome 5 is associated with a genetic disorder, cri-du-chat syndrome (cat cry syndrome), which is characterized by a cat-like cry in infancy, facial dysmorphism, microcephaly, and mental retardation. There is a high degree of variation in clinical presentations of patients with cri-du-chat syndrome, which is usually associated with different sizes and locations of deletions in chromosome 5p. Most patients with a 5p deletion have de novo mutations; familial 5p deletion is rare in literature. Here, we report a three-generation family with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific identification of Bacillus anthracis and differentiation from closely related Bacillus cereus and Bacillus thuringiensis strains is still a major diagnostic problem. Commercially available diagnostic kits targeting plasmid-markers cannot differentiate between B. anthracis, non-anthracis Bacillus species harbouring anthrax-specific virulence plasmids, and plasmidless B. anthracis strains. A TaqMan PCR assay was designed targeting sequences of gene locus BA_5345 of the B. anthracis strain Ames. Specificity was determined by using a panel of 328 Bacillus strains; sensitivity was determin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fluorescence in situ hybridization (FISH) technique with whole chromosome painting for chromosomes #1 and #4 was used to study the impact of air pollution containing higher concentrations of carcinogenic polycyclic aromatic hydrocarbons (c-PAHs) in three European cities, Prague (Czech Republic), Kosice (Slovakia) and Sofia (Bulgaria). In each site were followed an exposed group, who were police officers or bus drivers who work usually through busy streets for at least 8h, and a reference group, who spent more than 90% of their daily time indoors. In Prague, a significant increase was obser…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The motor neuron diseases (MND) are a group of related neurodegenerative diseases that cause the relative selective progressive death of motor neurons. These diseases range from slowly progressive forms including hereditary motor neuropathy (HMN), to the rapidly progressive disorder amyotrophic lateral sclerosis (ALS). There is clinical and genetic overlap among these MNDs, implicating shared pathogenic mechanisms. We recruited a large family with a MND that was previously described as juvenile ALS and distal HMN. We identified a novel MND/HMN locus on chromosome 7q34-q36 following a genome-wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 6 are relatively rare, with fewer than 100 cases reported. Phenotypic variation is in large part due to differences in size and location of the segmental aneuploidy. We report three new patients with interstitial deletions of chromosome 6q defined at the molecular level by array comparative genomic hybridization (array CGH). In two of three cases, the molecular breakpoints differed from those indicated by conventional karyotyping, demonstrating the enhanced resolution of array CGH. Two patients had minimal deletions of 6 and 8.8 Mb involving
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several linkage studies on anxiety have been carried out in samples ascertained through probands with panic disorder. The results indicated that using a broad anxiety phenotype instead of a DSM-IV anxiety disorder diagnosis might enhance the chance of finding a linkage signal. In the current study, a genome-wide linkage analysis was performed on anxiety measured with a self-report questionnaire whose scores are highly correlated with DSM-IV anxiety disorders. The self-report questionnaire was included in five surveys of a longitudinal study of the Netherlands Twin Register. Genotype and phenot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 5-year-old girl with features resembling Trichorhinophalangeal syndrome, type I (sparse scalp hair, bushy eyebrows, bulbous nose, long philtrum, cone-shaped epiphyses, clinobrachydactyly, epiphyseal changes in the femoral head and short stature), and appendicular exostoses similar to trichorhinophalangeal syndrome, type II. However, despite physical resemblance to the trichorhinophalangeal syndrome variants, cytological analysis showed a structurally normal chromosome 8 and no mental deficiency was apparent. In addition, morphological congruities between multiple exostoses and me
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The development of lung cancer (LC) is accompanied by field changes in the airway mucosa that may have prognostic importance.
OBJECTIVES: To compare patients with prevalent LC to control subjects regarding their histologic dysplasia scores and chromosomal aneusomy as measured by fluorescence in situ hybridization (FISH).
METHODS: The most advanced bronchial histology lesion was assessed from each of 44 LC cases and 90 cancer-free control subjects using a four-color FISH probe set encompassing the chromosome 6 centromere, 5p15.2, 7p12 (epidermal growth factor receptor), and 8q24 v-
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Lung cancer is a multistep process that is preceded and often accompanied by molecular cytogenetic lesions in benign bronchial epithelium, the precise character, extent and timing of which are not well defined.
OBJECTIVES: In this study we comprehensively defined molecular cytogenetic changes in bronchial cells that may precede lung carcinoma using spectral karyotyping (SKY).
METHODS: SKY was applied to cultured benign bronchial cells from 43 high-risk smokers without carcinoma, 14 patients with concurrent lung carcinoma, and 14 never-smoker healthy volunteers.
MEASUREMENTS AND M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity of the lower limbs. Here, we performed a genome-wide linkage analysis on a consanguineous family presenting an autosomal recessive form of HSP associated with mild mental retardation, brainstem dysraphia, and clinically asymptomatic cerebellar atrophy. We have mapped the disease locus SPG32 to chromosome 14q12-q21 within a 30-cM interval, which excludes the atlastin gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify characteristics associated with microdeletions of chromosome 22q11.2 ascertained by fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis in patients with velopharyngeal insufficiency (VPI), cleft palate, or other clinical features of velocardiofacial syndrome (VCFS).
DESIGN/SETTING: Retrospective review of all patients entered at one tertiary-level multidisciplinary cleft lip and palate and craniofacial anomalies panel from January 2000 to December 2003.
PATIENTS: The study consisted of 115 patients. The presence or absence of the following clinical features was documente
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования