BACKGROUND: Viral infection is one of the major causes of mortality in patients undergoing hematopoietic stem cell transplant (HSCT). Systemic infection of adenovirus (AdV) has emerged as a not uncommon viral infection with significant morbidity and mortality as with cytomegalovirus and Epstein-Barr virus infection. Routine surveillance for these viruses has become a clinical practice and subsequent preemptive therapy improves patients' outcomes; however, the effectiveness of preemptive therapy for AdV has not been fully investigated in patients with a lethal form of AdV infection.
METHODS: S
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a new class of sequence-specific regulators of gene expression, the microRNAs (miRNA) form a regulatory network with growth factors and transcription factors participating in various biological processes. It is now being recognized that the various key processes involved in cancer induction are under the control of these small noncoding RNAs, which regulate ~30% of all human genes by targeting sequences in their 3'-untranslated regions. Photocarcinogenesis is a complex interplay of signaling events in the UV exposed human skin including DNA damage and repair, apoptosis, cell survival, mutat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal dysfunction is increasingly recognized as a potential clinical feature of mitochondrial cytopathies such as mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. Five cases of MELAS syndrome with renal involvement from 4 unrelated families are presented in this case series. Three of the 5 patients had a history of maternally-inherited diabetes and/or deafness. Focal and segmental glomerulosclerosis and arteriolar hyaline thickening were the most striking findings on renal biopsy. In addition to clinical presentation with the typical symptoms of MELAS
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD 3) deficiency is an autosomal recessive form of 46,XY disorder of sex development (DSD). To date, a total of 27 HSD17B3 gene mutations have been described in 46,XY patients exhibiting different phenotypes at birth and virilization at puberty, sometimes in association with gynecomastia. Herein, we investigate the 46,XY DSD in an Iranian family consisting of 7 siblings, 3 of which are affected and virilized at puberty. We clinically characterized these patients and performed direct DNA sequencing of the steroid 5-α-reductase type 2 (SRD5A2) and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a ubiquitous environmental microorganism found in freshwater that can cause an acute form of pneumonia known as Legionnaires' disease. Despite widespread use of chlorine to ensure drinking water quality and awareness that L. pneumophila may escape these treatments, little is known about its effects on L. pneumophila. The aim of this study was to investigate the L. pneumophila transcriptional response induced by chlorine treatment. Transcriptome analysis, using DNA arrays, showed that a sublethal dose of chlorine induces a differential expression of 391 genes involved
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is associated with a deletion on chromosome 4q35. Recent studies have shown that this deletion is found in patients with other phenotypes in addition to those with the classic Landouzy-Dejerine FSHD phenotype.
OBJECTIVE: To examine patients with atypical phenotypes and an FSHD deletion on chromosome 4q35.
DESIGN: Clinical characterization and genotype-phenotype correlation.
SETTING: University hospital.
PATIENTS: Forty-one symptomatic subjects with deletions on chromosome 4q35.
RESULTS: We found 6 patients with atypical FSHD. Three
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to further investigate the deleterious effects of GH overexpression, we generated a novel line of transgenic mice featuring stable and specific expression of bovine GH in the heart and striated muscle. A DNA construct, containing a region with promoter activity from the Long Terminal Repeat of Rous Sarcoma Virus (RSV-LTR) and the entire structural gene of bovine GH (bGH), was microinjected by standard techniques in male pronuclei of fertilized mice eggs. Transgenic mice expressed bGH mRNA in the heart and striated muscle starting at 5-6 weeks of age. They featured circulating levels o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the performance of nested PCR (nPCR) in detecting the Mycobacterium tuberculosis complex in blood samples of patients suspected of having TB, in order to determine its potential for use as an auxiliary tool in the laboratory diagnosis of TB in children.
METHODS: Detection of the M. tuberculosis complex in blood samples using as a target the insertion sequence IS6110 of the genomic DNA of the bacillus. Blood samples of 120 patients were evaluated. All of the patients were under 15 years of age at the time of their treatment at public hospitals in the city of Recife, Braz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G46S mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene was identified by fluorescence-based single-strand conformation polymorphism (F-SSCP) analysis on phenylketonuria (PKU) haplotype 5.9 alleles. DNA sequencing of PAH exon 2 revealed a G-to-A transition in cDNA position 136. G46S mutations were present on 17 of 236 Norwegian PKU alleles (7.2%) and on 8 of 176 Swedish PKU alleles (4.5%). Analysis of all 13 exons with the flanking regions further detected a 1316-35c > t polymorphism (PAH intron 12), associated with both G46S and haplotype 5.9. Three patients were homozygous for the G46S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two genetic forms of hereditary angioedema (HAE) are currently recognized. Both are transmitted in an autosomal dominant manner and are characterized by recurrent episodes of localized angioedema. Involvement of the gut leads to episodes of severe abdominal pain, and laryngeal involvement can lead to airway obstruction and even death. One type results from heterozygosity for a nonexpressed C1 inhibitor allele, and the other results from heterozygosity for a nonfunctional C1 inhibitor allele.
OBJECTIVE: This report identifies a third type of HAE, with a unique estrogen-dependent ph
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite their distinct biological functions, structural maintenance of chromosomes (SMC) complexes, including cohesin, condensin, and SMC5/6, preferentially accumulate at transcriptionally active loci, with recent studies revealing that SMC5/6 also shares the loop extrusion mechanism previously considered a hallmark of cohesin and condensin. Using yeast as a model system, this review discusses how RNA polymerases I, II, and III, together with their associated transcriptional machinery, contribute to the recruitment of SMC complexes to specific genomic sites. We examined the reciprocal interpla
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication fork reversal alleviates DNA replication stress and maintains genome stability. We previously showed that FBH1 and RAD54L cooperate to promote fork reversal in human cells, and that FBH1-dependent fork reversal requires the branch migration activity of RAD54L. However, the molecular basis of this cooperation remained unclear. Here, we identify both a physical and functional interaction between FBH1 and RAD54L. We demonstrate that purified FBH1 and RAD54L interact directly and form a complex at stalled replication forks in cells. Mapping studies revealed that RAD54L Lobe 1 is critic
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute kidney injury (AKI) is a complex clinical syndrome characterized by a rapid decline in renal function, triggered by diverse factors. The precise pathogenesis of AKI remains incompletely understood. In recent years, neutrophil extracellular traps (NETs), a unique form of innate immune defense, have garnered significant attention within the AKI research field. NETs are extracellular fibers released by neutrophils upon external stimulation and their components include DNA, histones, and various proteases. During the progression of AKI, NETs formation not only exacerbates renal inflammation
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian endometrioma (OEM), a particularly severe form of endometriosis, is an oestrogen-dependent condition often associated with pain and infertility. The mechanisms by which OEM impairs fertility, particularly through its direct impact on oocyte-cumulus cell (CC) communication and related pathways, remain poorly understood. This study investigates the impact of OEM on oocyte-CC communication and explores melatonin's therapeutic potential. We used a mouse model of OEM and employed ovarian transcriptome and gene set enrichment analyses to identify disrupted gene pathways, alongside phalloidin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA (cfDNA) scavenging represents a promising anti-inflammatory modality for autoimmune disease (AID) treatment. However, it remains challenging for existing systems to achieve inflammation-targeted cfDNA scavenging and the management of cfDNA-unrelated inflammatory pathways. Herein, inflammation-responsive polyion complex vesicles (PICsomes) are developed, bridging inflammation-instructed cfDNA scavenging, and methotrexate (MTX) delivery for AID management. A positively charged, PEGylated polypeptide with guanidine side chains (PEG-PG) is developed, which self-assembles with a negat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) is a nonhepatotropic virus. It causes mild self-limiting illness characterized by fever, oral ulcer, diarrhea, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly. Rarely it causes acute liver failure (ALF). EBV-related ALF (EBV-ALF) accounts for 0.2% of all ALF cases. The prognosis of EBV-ALF is dismal, and it can affect both immunocompromised and immunocompetent individuals. We performed a partial autopsy on a 30-year-old immunocompetent individual with infectious mononucleosis and ALF. The autopsy showed characteristic histomorphology of EBV-ALF in the form of centrizonal confl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron is essential for all bacteria. In most bacteria, intracellular iron homeostasis is tightly regulated by the ferric uptake regulator Fur. However, how Fur activates the iron-uptake system during iron deficiency is not fully elucidated. In this study, we found that YdiV, the flagella gene inhibitor, is involved in iron homeostasis in Escherichia coli. Iron deficiency triggers overexpression of YdiV. High levels of YdiV then transforms Fur into a novel form which does not bind DNA in a peptidyl-prolyl cis-trans isomerase SlyD dependent manner. Thus, the cooperation of YdiV, SlyD and Fur acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TOPBP1 is an important scaffold protein that helps orchestrate the cellular response to DNA damage. Although it has been previously appreciated that TOPBP1 can form oligomers, how this occurs and the functional consequences for oligomerization were not yet known. Here, we use protein binding assays and other biochemical techniques to study how TOPBP1 self associates. TOPBP1 contains 9 copies of the BRCT domain, and we report that a subset of these BRCT domains interact with one another to drive oligomerization. An intact BRCT 2 domain is required for TOPBP1 oligomerization and we find that the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomere maintenance 2 (TELO2)-interacting protein 2 (TTI2) interacts with TTI1 and TELO2 to form the Triple T complex, which is required for various cellular processes, including the double-strand DNA break response, nonsense-mediated mRNA decay, and telomerase assembly. Herein, we identified compound heterozygous mutations in TTI2 using whole-exome sequencing (WES) in a Chinese family with a recessive inheritance pattern of syndromic intellectual disability. The patients displayed intellectual disability, aggressive and self-injurious behaviors, facial dysmorphic features, microcephaly, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinea blepharo-ciliaris is a rare form of dermatophyte infection which involves eyelids and associated eyelashes. We report a 13-year-old girl with type I diabetes mellitus who had right eyelid swelling and eyelash loss for two weeks. The lesions were presented as erythematous patches with scales and tiny pustules on the right upper and lower eyelids with broken eyelashes. Two additional annular erythematous patches with scaly active borders were found on her right forearm and right thigh. Microscopic examination of broken eyelashes demonstrated many chains of arthroconidia and hyaline hyphae
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования