Fucosylation disorders are rare types of congenital disorders of glycosylation (CDG), the most common being SLC35C1-CDG, which is classicall … protein profiling, and serum lectin blots, all of which showed significant global hypofucosylation. Exome sequencing revealed a single likely pathogenic variant, SLC35C1 (NM_018389.4):c.503_505delTCT, p.(Phe168del), which was inherited from an unaffected mother. Whole genome sequencing with manual review of raw data did not reveal any second pathogenic …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CSMD1 is a gene involved in various biological processes and is highly expressed in the central nervous system, where it plays a key role in … nxiety disorder, obsessive-compulsive personality traits, and facial dysmorphisms. Trio-based whole-exome sequencing (WES) identified two heterozygous CSMD1 variants, c.8095A>G and c.5315T>C, both classified as variants of uncertain significance (VUS) according to ACMG criteria. Computational analysis using the DOMINO tool supported an autosomal recessi …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A pathogenic variant in the NOTCH3 gene has been identified as the cause of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Studies focusing on variants in NOTCH3 in Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal dementia (FTD) cohorts have been limited. We aim to screen clinically diagnosed AD and FTD patients with unknown etiology for pathogenic variants in NOTCH3 in the Chinese population.
METHODS: This study included early-onset AD and FTD patients consecutively recruited from Xuanwu Hospital. We performed the whole exome sequ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous variant in HOMER2 is associated with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL), designated as the locus of DFNA68. Only five pathogenic variants in HOMER2 have been identified to date.
AIMS/OBJECTIVES: The aim of this study is to investigate the molecular etiology of ADNSHL in a four-generation Chinese family.
MATERIAL AND METHODS: Whole exome sequencing analysis was conducted to detect the disease-causing variant. Co-segregation analysis was performed using Sanger sequencing.
RESULTS: The family exhibited autosomal dominant, progressive, post-lingual, n…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gardos channelopathies are rare hereditary hemolytic anaemias caused by mutations in the KCNN4 gene, which encodes the calcium-activated potassium channel (KCa3.1) in red blood cells. In this study, we report three unrelated Indian patients with unexplained chronic hemolytic anaemia. Whole exome sequencing revealed distinct KCNN4 mutations: a homozygous c.5G > A mutation (p.Gly2Asp) in Case I, a compound heterozygous condition with the Hb Nottingham mutation (HBB: c.296T > G) and a splice-site mutation in KCNN4 (c.931-1G > C) in Case II, and homozygous c.541A > T mutation (p.Ser181Cys) in Case…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although prostate cancer is generally associated with favorable outcomes, metastatic disease remains incurable. Additionally, a subset of individuals with high-risk or metastatic disease are likely to harbor at least one germline variant in known prostate cancer association genes. Because of differences in cohort selection and sequencing strategies, the prevalence of germline variants in global populations is unclear.
METHODS: A whole-exome sequencing (WES) approach was used to explore germline variants in a cohort of patients with metastatic prostate cancer from India. In total, 276…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Premature ovarian insufficiency (POI) and non-obstructive azoospermia (NOA) are the most severe forms of infertility. Pathogenic va … spermatozoa being haploid. He had normal karyotype 46,XY and no AZF microdeletions.
RESULTS: Whole exome sequencing identified two likely pathogenic heterozygous truncating variants in STAG3 gene, prevously described p.Arg926Ter and novel p.Glu1184Ter. Sanger sequencing showed that both the patient and her brother were compound heterozygotes.
CONCLUSI …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTIONS: What additional genetic mutations in DNAH2, DNAH6 and DNAH10 are linked to multiple morphological abnormalities of sperm flagella (MMAF), and what are the assisted reproductive outcomes in couples affected by these mutations?
DESIGN: A cohort of 75 infertile males with MMAF underwent whole-exome sequencing and Sanger sequencing to identify pathogenic mutations. Papanicolaou staining and electron microscopy were employed to evaluate sperm morphology and ultrastructure. Immunofluorescence was performed to characterize ultrastructural abnormalities at the molecular level, and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What effects do DLGAP5 defects have on human early embryo development?
SUMMARY ANSWER: DLGAP5 deficiency disrupts normal sp … liated center from November 2021 to December 2023.
PARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS: Whole-exome sequencing was performed on the REEA cohort to identify candidate variants. HeLa cells were transiently transfected with wild-type and mutant plasmids to evaluate protein abundance and localization. Mutant mRNAs were expressed at the zygote stage to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Studies of primary adrenal insufficiency (PAI) in African children are rare, but in Sudan, congenital adrenal hyperplasia (CAH) a … atter changes on magnetic resonance imaging, auto-immune features, and/or obesity. Sanger and whole exome sequencing (WES) were employed for diagnosis, confirmation, and segregation with in vitro assays to investigate potential splice defects.
RESULTS: In 21/43 families, a genetic aetiology consistent with non-autoimmune PAI was discovered, and in 3 fa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Around 10% to 15% of prostate cancers harbor recurrent aberrations in the Forkhead Box A1 gene, FOXA1, whereby the alteration type and the effect on the forkhead (FKH) domain affect protein function. We developed a FOXA1 classification system to inform clinical management.
EXPERIMENTAL DESIGN: A total of 5,014 prostate cancer samples were examined using whole-exome and -transcriptome sequencing from the Caris Life Sciences database. We denoted class 1 FOXA1 alterations as missense and in-frame insertions/deletions with subclasses oriented with respect to the FKH domain. These were in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: What is the prevalence of tubulin beta 8 class VIII (TUBB8) variants in Japanese women with oocyte/zygote/embryo maturation arrest (OZEMA), and what are the phenotype-genotype correlations in this population?
DESIGN: This multicentre retrospective study analysed 39 Japanese women with primary infertility characterized by OZEMA. Whole-exome sequencing was performed to identify TUBB8 variants, followed by Sanger sequencing, in-silico analysis, and structural modelling. Clinical data were collected across multiple treatment cycles, including oocyte maturation, fertilization, a…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A large proportion of pediatric epilepsies have an underlying genetic etiology. Limited studies have explored the efficacy of whole genome sequencing (WGS) in a clinical setting. Our academic-clinical center implemented clinical whole exome sequencing (WES) in 2014, then transitioned to WGS from 2015. We report the diagnostic yield, genetic and phenotypic findings, and prognostic factors following WGS/WES in pediatric epilepsy.
METHODS: The cohort included 733 families with pediatric epilepsy who received clinical WGS/WES between 2014 and 2022. WGS/WES was performed at the Genomic …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic disorder that affects the development of the skin, hair, nails, teeth, … amily manifested a clinical phenotype of sparse hair and underdeveloped teeth, and trio-based whole-exome sequencing (WES) performed on both parents and the proband revealed a novel and likely pathogenic variant of the EDA gene (NM_001399.4: c.806G > T, p.Gly269Val) associated with X-linked HED (XLHED; OMIM:305100). Based on the results of the fetal ult …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of a fetus affected with Structural heart defects and renal anomalies syndrome (SHDRA).
METHODS: A pedigree with SHDRA (fetus and the parents) who had visited the Affiliated Women and Children's Hospital of Ningbo University in April 2023 was selected as the study subject. Clinical data of the family were collected. A total of 10 mL of amniotic fluid cells from the fetus and 5 mL of peripheral blood samples from the parents were collected for genomic DNA extraction. Trio whole-exome sequencing (Trio-WES) was performed, and Sanger sequencing wa…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood-onset neurodegeneration with progressive microcephaly (CONPM) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the DTYMK gene. This ultra-rare condition is characterized by progressive neurological regression, epilepsy, severe microcephaly, and global cerebral atrophy. Only four cases have been reported in the literature to date. This paper's objective is to describe the fifth globally reported case of CONPM and the first documented in a Mexican patient, confirmed through whole-exome sequencing (WES), and to compare findings with previously reported cases. Clin…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants in Pre-B cell Leukemia Factor 1 (PBX1) transcription factor (TF) have been associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT). This study aims to functionally characterize a novel missense variant in a 4-year-old patient presenting with horseshoe kidney with preserved function, in the absence of a positive familial history.
METHODS: Clinical exome sequencing was performed on a 4-year-old child, followed by Sanger sequencing and family segregation studies to validate the identified variant. Functional assays to study the protein expression…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Asthenozoospermia (AZS), a leading cause of male infertility, frequently results from genetic defects that disrupt flagellar assembly. Mutations in the DNAH11 gene can cause abnormal dynein arm structures, leading to AZS and impaired male fertility. However, current evidence regarding DNAH11 mutations in male infertility remains limited, warranting further exploration of their pathogenic mechanisms.
PATIENT CONCERNS: A 35-year-old Chinese male presented with primary infertility and AZS.
DIAGNOSES: Whole-exome sequencing was performed on the proband to identify the potential geneti…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary ovarian insufficiency (POI) is characterized by the loss of normal ovarian function and depletion of the ovarian reserve before the age of 40. Approximately 4-30% of reported POI cases are familial, indicating a genetic cause. The Newborn Ovary Homeobox (NOBOX) gene, an oocyte-specific transcription factor, plays an essential role in ovarian development and oogenesis in vertebrates. Pathogenic variants in the NOBOX gene are reported to cause autosomal dominant premature ovarian failure (OMIM 610934).
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed in a consanguineous fami…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to confirm the pathogenicity of a novel de novo nonsense variant (c.214C > T, p.Gln72*) in NONO in a male fetus with multisystem anomalies and to expand the prenatal phenotypic spectrum of NONO-related disorders.
METHOD: A male fetus presenting with noncompaction cardiomyopathy, corpus callosum hypoplasia, mild ventriculomegaly, and relative macrocephaly was analyzed. Trio Exome sequencing (trio-ES) was performed on fetal and parental DNA. Candidate variants were validated by Sanger sequencing, and functional studies, including RT-qPCR and Western blot, were used t…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования