Ethnic differences in cancer incidence and mortality result from differences in genetic and epidemiologic risk factors. Mutations in BRCA1 and BRCA2 account for a small proportion of all breast cancer cases, but for a much higher proportion of cases with a strong family history of breast or ovarian cancer. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 have been identified in individuals of many races and ethnic groups and the frequency of mutations varies between these groups. Some of the differences in cancer risk between populations may be the result of founder mutations in these genes. The cost and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disorder with two causal PKD-1 and PKD-2. Genetic studies have demonstrated an important allelic variability between patients but few data are known about genetic variants in African populations. We report a new mutation found in a 41-year old women with mild chronic kidney disease secondary to ADPKD. Molecular genetic testing found a deletion of 2 nucleotides A and C at positions 7290 and 7291 followed by insertion of a 5-base pair (CTGCA) located in exon 18 of the PKD1 gene. This newly identified frame shifting was compared to the PKD
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review recent advances in the study of population structure and phylogenetic diversity of parasites belonging to the genera Trypanosoma and Leishmania. In all species properly analyzed, these parasites exhibit a basically clonal population structure, with occasional bouts of genetic exchange or hybridization, and a strong structuration of their populations into discrete evolutionary lineages. On an evolutionary scale, the impact of sex appears to be greater in African than in American trypanosomes. The taxonomic status of some Leishmania 'species' is questionable.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While genetic heritability plays a major role in the development of cognitive impairment, most genetic risk factors are identified from studies of European populations. We conducted a genome-wide association study (GWAS) on cognitive impairment in the Chinese population by sequencing 1,040 matched case-control individuals from a longitudinal cohort of Zhejiang Province, China. We detected 19 SNPs clustered in 15 genomic loci reaching suggestive significance (P < 1 × 10- 5). Eleven of these genomic loci are newly associated with Alzheimer's disease (AD) or cognitive impairment, among which five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European and Asian populations of Borrelia (B.) bavariensis, a causative agent of Lyme borreliosis, substantially differ in their infection dynamics. This is argued to be a byproduct of the unique demographic history of B. bavariensis in relation to colonizing Europe from a highly diverse, ancestral Asian population. Whether genetic factors related to human disease could be unique traits associated with the demographic history of the European population though remains largely unclear. European B. bavariensis possesses at least two anti-complement determinants, BGA66 and BGA71 encoding by genes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
North America is recognized for the exceptional richness of rabies virus (RV) wildlife reservoir species. Management of RV is accomplished through vaccination targeting mesocarnivore reservoir populations, such as the raccoon (Procyon lotor) in Eastern North America. Raccoons are a common generalist species, and populations may reach high densities in developed areas, which can result in contact with humans and pets with potential exposures to the raccoon variant of RV throughout the eastern United States. Understanding the spatial movement of RV by raccoon populations is important for monitor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) is a highly fatal disease that can only be cured by complete surgical resection. However, most patients with PC have unresectable disease at the time of diagnosis, highlighting the need to detect PC and its precursor lesions earlier in asymptomatic patients. Screening is not cost-effective for population-based screening of PC. Individuals with genetic risk factors for PC based on family history or known PC-associated genetic syndromes, however, can be a potential target for PC screening programs. This article provides an overview of the epidemiology and genetic backgroun
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allozyme variation at seven polymorphic loci (GPI, EST, MDH, MPI, DIA, PEP, PGM) was studied to examine genetic variation within and between sheep, cattle and human populations of Echinococcus granulosus in Tunisia. A high degree of genetic similarity was shown between the cysts of the three host origins. Nevertheless, whereas, the ovine and human samples were highly similar, the cattle samples were slightly different genetically. We conclude that humans are mostly infected by parasites originating from sheep liver. The intense deficiency in heterozygotes was partly artefactual (Wahlund effect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa is a retinal pigment dystrophy of multiple genetic inheritance patterns affecting approximately .5% of the world population. It may be recognized clinically by observing specific ophthalmoscopic changes, as well as through psychophysical and electrodiagnostic testing. It may also be associated with several other genetic conditions. Basic research indicates that while there is no specific cure, certain precautions may prevent rapid acceleration of the disease process. This article presents an overview of retinitis pigmentosa, including its diagnosis and genetic patterns, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on Gilles de la Tourette syndrome are analyzed by multiple threshold models in inheritance that incorporate sex effect. The polygenic-multifactorial model is rejected. Single major locus inheritance can account for the data, although many of the occurrences of Tourette are due to nongenetic phenocopies. In both models, males and females share a common genetic environmental liability, but the less prevalent sex, that is, females, has a higher genetic loading for the disorder. The predicted population prevalences in the single major locus model are 2.3% for males and 0.8% for females. The i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fischoederius elongatus (Poirier, 1883) is a common rumen fluke found in Asia and Africa. Nucleotide sequence data for F. elongatus have been reported but are limited to certain ribosomal and mitochondrial DNA regions. High diversity in the nucleotide sequences of the mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 1 (COI) haplotypes has been reported in some Asian countries. Some researchers have advocated the possibility of cryptic species within F. elongatus based on the high genetic diversity within the species as well as the genetic distance within and between sister species. However, the numb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Neurobiological models have postulated shared neural mechanisms between obsessive-compulsive disorder (OCD) and substance use disorders, but results from clinical and epidemiological studies are conflicting or even suggest that OCD may be protective against substance misuse.
OBJECTIVE: To investigate whether OCD and obsessive-compulsive symptoms are associated with substance misuse and the extent to which shared genetic and/or environmental factors account for this association.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this cohort study, individuals in the general population of Swede
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigations of the genetic basis of coronary artery disease have led to advances in mechanistic insights, therapeutics, prevention, and risk prediction. Indeed, most contemporary medicines for coronary artery disease target pathways that promote atherosclerosis due to underpinning genetic mechanisms. Monogenic causes of coronary artery disease occur in approximately 1 out of 250 people and mostly result in massively elevated lipid levels. At the population level, hundreds of common variants with small effect sizes have even greater influence. They can be combined in polygenic risk scores th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substance Use Disorders (SUDs) are a significant public health concern with complex etiologies involving genetic, environmental, and psychological factors. Here, we present BioSUD, a biobank that, by integrating genomic data with comprehensive phenotypic assessments, including sociodemographic, psychosocial, and addiction-related variables, was designed to investigate the etiology of SUDs within the Southern Italian population. We assessed a cohort of 1,806 participants (1,508 controls and 298 individuals with SUD diagnosis). Genomic analyses of the newly generated genotypes showed a predomina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe falciparum malaria has substantially affected human evolution. Genetic association studies of patients with clinically defined severe malaria and matched population controls have helped characterise human genetic susceptibility to severe malaria, but phenotypic imprecision compromises discovered associations. In areas of high malaria transmission, the diagnosis of severe malaria in young children and, in particular, the distinction from bacterial sepsis are imprecise. We developed a probabilistic diagnostic model of severe malaria using platelet and white count data. Under this model, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIAA0319 at the DYX2 locus is one of the most extensively studied candidate genes for developmental dyslexia (DD) owing to its important role in neuronal migration. Previous research on associations between KIAA0319 genetic variations and DD has yielded inconsistent results. It is important to establish a more precise estimate of the DD risk associated with these genetic variations. We carried out a meta-analysis of association studies involving KIAA0319 polymorphisms and DD risk. The results of pooled analysis indicated that none of the six investigated markers in or near the KIAA0319 gene ar
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is a monogenic form of diabetes, consisting of a heterogeneous group of autosomal dominant inherited disorders. Typical onset is in individuals prior to twenty five years, and presentation can mimic type 1 or 2 diabetes. Molecular genetic testing can allow precise identification of the different MODY sub-types. Making a specific diagnosis of MODY can have important implications for the guidance of appropriate treatment, prognosis and genetic counselling.We present the cases of three children and their families diagnosed with MODY over the past two ye
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The European Union has introduced transmissible spongiform encephalopathy (TSE) resistance breeding programmes for several sheep breeds to cope with the genetic susceptibility to Scrapie infections. Due to the different allele frequencies among breeds, strong selection for ARR alleles is associated with a loss of genetic diversity in small populations and in larger populations with unfavourable ARR allele frequencies. To ensure maintenance of genetic diversity, an adhoc cryopreservation programme was initiated employing epididymal sperm from 109 rams representing 16 different breeds within one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Active screening for genetic pathology over a period of 12 years (1990-2001) involved examination of 29,629 newborns at the Clinic of Obstetrics and Gynaecology. Congenital anomalies were detected in 1244 cases (live-, stillbirths and terminated pregnancies) which gives an average incidence rate of 42.0 per 1000 among the studied population. Congenital cardiac anomalies and CA of the central nervous system were the most common types of isolated CA. They provided frequencies of 7.76 per 1000 and 6.85 per 1000 cases respectively. The incidence of the neural tube defects (NTD), particularly, vari
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare disorder with one per 6000-10,000 affected individuals in the general Caucasian population. HHT is genetically heterogeneous, involving at least two loci HHT1 mapping to chromosome 9q34.1 and HHT2 mapping to chromosome 12q31. The loci have been identified as endoglin (ENG) and activin receptor-like kinase 1 (ALK1). In order to gain knowledge of the genotype distribution and prevalence in the Danish population and to establish a reproducible and sensitive molecular genetic test method, we developed a denaturating gradient gel electrophoresi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования