We report a 6-week-old white boy of nonconsanguineous parents who presented with bluish scleral discoloration, thin corneas, and progressive high myopia. A diagnosis of brittle cornea syndrome was confirmed by molecular analysis and prompt measures were taken to manage the condition. Long-term follow-up of children diagnosed with brittle cornea syndrome is important to minimize the risks of corneal rupture and for detecting late-onset systemic conditions.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shapiro Syndrome (SS) is a rare condition of spontaneous periodic hypothermia, corpus callosum agenesis (ACC) and hyperhidrosis which can occur at any age. The variant form refers to the phenotypic SS without ACC. We reported the case of SS variant on a 4-year-old boy who presented from his first year frequent episodes of hypothermia lasting 2-3 h with core rectal temperatures <35 °C. In order to understand the characteristics of this rare syndrome we searched all the cases present in literature. Fifty-two cases of SS were found in literature. Among all clinical signs, paroxysmal hypothermia s…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to determine whether inhibin combined with ultrasound improves the classic second trimester triple test. Eighteen Down's syndrome and 200 euploid pregnancies were included. Maternal serum alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotrophin (hCG), and estriol (E3), measured between 15 and 20 weeks' gestation by radioimmunoassay, were retrieved. Inhibin A was tested with a specific two-monoclonal-antibody ELISA. Ultrasound was performed between 15 and 25 weeks' gestation: femur length, nuchal thickness and morphological abnormalities were assessed. Statistical analysi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kabuki syndrome is a multi-system disorder with peculiar facial features, and ophthalmic abnormalities are frequently involved. This case report of a child with Kabuki syndrome describes two new previously unreported ophthalmic conditions.
CASE PRESENTATION: A 3-year-old Taiwanese boy with Kabuki syndrome had a short stature, spinal dysraphism, intellectual disability and typical facial features. Ophthalmic findings which have been previously reported in the literature and in this patient, included ptosis, esotropia, coloboma of the iris, retina, choroid and optic disc, and microc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many nerve injuries have been associated with Eagle syndrome. The cranial nerves V, VII, IX, and X have been reported to be injured by the elongated styloid process in this syndrome.
METHODS: We describe a case of Eagle syndrome with atypical symptoms of hypoglossal nerve palsy and Horner syndrome.
RESULTS: A 56-year-old woman presented with right hypoglossal nerve palsy, right Horner syndrome, right neck pain, and symptoms mimicking transient cerebral ischemia. An angioscan showed elongated styloid process bilaterally with the right process compressing the right carotid artery c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiculomegaly of a tooth is a rare condition. When it is associated with other dental abnormalities, facial dysmorphism and congenital cataracts, the condition is named as oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome. This is an X-linked dominant trait, reported only in women, suggesting that it is lethal in males. The most consistent and pathognomic dental finding of OFCD is radiculomegaly (extremely long roots), particularly of the canines and occasionally of other teeth including premolars and incisors, which can easily be diagnosed on dental panoramic radiographs by a dentist or an orthodontist…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although idiopathic hypereosinophilic syndrome(IHES) commonly involves the lung, it is rarely associated with acute respiratory distress syndrome (ARDS). Here we describe a case of IHES presented in conjunction with ARDS. A 37-year-old male visited the emergency department at Samsung Medical Center, Seoul, Korea, with a chief complaint of dyspnea. Blood tests showed profound peripheral eosinophilia and thrombocytopenia. Patchy areas of consolidation with ground-glass opacity were noticed in both lower lung zones on chest radiography. Rapid progression of dyspnea and hypoxia despite supplement …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is due to gain-of-function mutations in the cryopyrin gene, which determines an overactive inflammatory response. AA amyloidosis is a complication of this syndrome. A 53-year-old man was referred to us because of lower limb edema. Past history: at the age of 20, he complained of arthralgia/arthritis and bilateral hypoacusis. At the age of 35, he presented posterior uveitis, several episodes of conjunctivitis, and progressive loss of visual acuity. Laboratory tests disclosed nephrotic syndrome, and renal biopsy showed AA amyloidosis. He was given an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hodgkin's disease has been associated with a variety of cutaneous symptoms. We report two cases of Stevens-Johnson syndrome (SJS) associated with Hodgkin's disease.
PATIENTS AND METHODS: Case 1: a 22-year-old man was hospitalized for a second erythematous vesicular eruption with intense mucosal involvement. Histopathological examination confirmed the diagnosis of Stevens-Johnson syndrome. He also developed enlarged cervical lymph nodes that revealed Hodgkin's disease. The latter diagnosis was followed by two recurrent rashes. Treatment consisted of systemic chemotherapy. Complete …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joint hypermobility syndrome, alternatively termed Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type (JHS/EDS-HT), is likely the most common, though the least recognized heritable connective tissue disorder. While its leading clinical features typically affect joints, recent evidence indicates a wider spectrum of satellite symptoms/dysfunctions, involving practically all major systems and organs. Accordingly, clinical research on JHS/EDS-HT is moving from rheumatology and clinical genetics to other disciplines, including neurology, clinical psychology, ophthalmology, cardiology and gynecology/obstetri…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a case with co-existence of Cogan-Reese syndrome and exfoliation syndrome.
CASE REPORT: A 72-year-old Caucasian woman presented for consultation due to uncontrolled intraocular pressure (IOP) of the right eye. Clinical examination revealed the presence of Cogan-Reese syndrome and exfoliation syndrome OD. This eye exhibited elevated IOP, open anterior chamber angle, advanced glaucomatous optic nerve head damage, and severe glaucomatous visual field loss. The left eye was completely normal without IOP elevation or visual field damage. To our knowledge this is the first case …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Noonan syndrome (NS) is characterized by dysmorphic facies, short stature and congenital heart defects. Various haemostatic disorders have been described in NS patients, but not all were related to bleeding, which itself is present in up to 65%. Several subgroups of NS - especially those with PTPN11 mutation - are associated with pulmonary stenosis. As it is known that some heart defects are prone to a shear stress related destruction of the von Willebrand factor as an important haemostatic component, we aimed to find out, whether the pulmonary stenosis could be responsible for s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent efforts in the generation of large genomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics and other types of 'omics' data sets have provided an unprecedentedly detailed view of certain diseases, however to date most of this literature has been focused on malignancy and other lethal pathological conditions. Very little intensive work on global profiles has been performed to understand the molecular mechanism of interstitial cystitis/painful bladder syndrome/bladder pain syndrome (IC/PBS/BPS), a chronic lower urinary tract disorder characterized by pelvic pain, urinary urgency and frequency,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type-VI (Varadi-Papp Syndrome) is a rare autosomal recessive disorder characterized by variable orofacial anomalies, central polydactyly of the hands, and cerebellar dysgenesis (mainly hypoplasia or aplasia of vermis, rarely Dandy-Waker anomaly). Here a case of Varadi-Papp syndrome with recurrent episodic tachypnea-apnea, minimal orofacial features, several Y-shaped metacarpals, and cerebellar vermis hypoplasia, diagnosed in the neonatal age, is reported for the first time in Indian literature. The importance of early accurate diagnosis of this rare disease for proper …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior reversible encephalopathy syndrome is characterized by varying neurologic symptoms associated with brain vasogenic edema. Posterior reversible encephalopathy syndrome can be associated with severe hypertension (eg, in eclampsia or HELLP syndrome), but it also has been observed without hypertension and in several clinical conditions including infections and autoimmune disorders. The literature offers several reports of posterior reversible encephalopathy syndrome detected or induced after bone-marrow and solid-organ transplant, or induction by immunosuppression. We describe what is, t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antiphospholipid syndrome (APS) is defined as an autoimmune disorder characterized by recurrent thrombosis or obstetrical morbidity. A 29-year-old woman who was diagnosed with APS underwent emergency cesarean delivery at 23 weeks' gestation. She had a seizure attack and her laboratory findings were: AST/ALT 1459/1108 IU/L, LDH 1424 IU/L, 30% hematocrit, a platelet count of 43 × 10(3)/ml and urine protein (4+). We describe the anesthetic experience of catastrophic HELLP syndrome with antiphospholipid syndrome and we review the relevant literature.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As publications on craniofacial anomalies, malocclusions and dental complications recognised in patients suffering from Moebius syndrome are scarce, the authors of this paper decided to discuss the above aspects in broader terms along with the possibilities offered by orthodontic treatment. The etiology of Moebius syndrome has not hitherto been discovered, however the opinion prevails that it is brought on by multiple factors and conditions. In the analysed case, Moebius syndrome was diagnosed only when the patient was 6 years old. Based on the clinical examination, typical characteristics of …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования