Lamin B1 plays an important role in the nuclear envelope stability, the regulation of gene expression, and neural development. Duplication o … and neurological features as the core symptoms. Simplified gyral pattern of the cortex and abnormal corpus callosum were noted on MRI of three individuals, and these individuals also presented with a more severe phenotype. Functional analysis of the three missense mutations showed impaired formation of the LMNB1 nuclear lamina. The two variants located within the …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Reversible splenial lesion syndrome (RESLES) is a recently identified clinico-radiological syndrome, the etiology is miscellaneou … in magnetic resonance imaging (MRI) on admission showed an ovoid isolated lesion in the splenium of corpus callosum, which exhibited hyperintensity on diffusion-weighted imaging and hypointensity on apparent diffusion coefficient, and completely disappeared on the follow-up MRI 14 days later. ASD was found by transthoracic echocardiography, Right-to-left shunts w …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uniparental isodisomy can lead to blended phenotypes of imprinting disorders and autosomal recessive diseases. To determine wheth … d with SPG50 included early-onset epilepsy, episodes of stereotypical laughter, and thinning of the corpus callosum and ventriculomegaly on brain MRI. Symptoms shared by both syndromes such as developmental delay, short stature, and axial and appendicular hypotonia were also present. Notably, other common manifestations of SPG50 such as microcephaly or spasticity …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic tumors, such as craniopharyngiomas and Rathke's cleft cysts, as well as arachnoid cysts have been reported to rupture occasionally. A … e. Adjuvant chemoradiation therapy was initiated postoperatively. Local recurrence was noted at the corpus callosum 7 months postoperatively and was treated with a gamma knife. Further therapy was performed after this recurrence. However, his condition gradually deteriorated 15 months postoperatively, and he was subjected to terminal care. To the best of our know …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FA2H encodes fatty acid 2-hydroxylase, which plays a significant role in maintaining the neuronal myelin sheath. Previous reports have revea … alk without a cane by the time he was 8 years old. Brain MRI demonstrated a partial thinning of the corpus callosum, slight reduction of cerebellar volume, and posterior dominant periventricular leukodystrophy. Whole exome sequencing revealed two novel missense mutations in FA2H with compound heterozygous inheritance (NM_024306, p.Val149Leu, and p.His260Gln mutat …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Due to the rarity of bilateral cerebral peduncular infarction (BCPI), its symptoms and prognosis are not clear. It is necessary t … .
OUTCOMES: The infarct size was enlarged and new infarction was identified in the splenium of the corpus callosum and pons. The patient developed progressed disorder of consciousness and died at the eleventh day.
LESSONS: We inferred that the symptoms of ataxia, dysarthria, sensory disturbance, and mild paresis of the extremities could be prominent features of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders are clinically and genetically heterogeneous and are associated with a variety of disease mechanisms. Defects of mitochondrial protein synthesis account for the largest subgroup of disorders manifesting with impaired respiratory chain capacity; yet, only a few have been linked to dysfunction in the protein components of the mitochondrial ribosomes. Here, we report a subject presenting with dyskinetic cerebral palsy and partial agenesis of the corpus callosum, while histochemical and biochemical analyses of skeletal muscle revealed signs of mitochondrial myopathy. Using …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is both a progressive optic neuropathy and a neurodegenerative disease affecting structures in the primary visual pathway. Other vision-associated areas may also be affected, including the corpus callosum which is involved in inter-hemispheric transfer. This study evaluated dominance wave propagation during binocular rivalry to probe the efficacy of the inter-hemispheric transfer in 20 patients with mild open angle glaucoma and 25 age-matched controls. The two groups were matched for functional measures such as stereo-acuity, binocular visual acuity, and visual field mean deviation. M…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study the three-dimensional anatomy of the corona radiata and tapetum via the fiber dissection and diffusion tensor imaging of the b … composed of several different fiber pathways. The tapetum contains splenium and body fibers of the corpus callosum. Tapetum is located immediately medial to the ependymal line of the ventricular wall and forms a fiber layer in the medial optical radiation on the coronal and axial sections. Surgical planning for ventricular lesions requires detailed information r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While there is a growing body of evidence regarding the behavioral and neurofunctional changes in response to the longitudinal delivery of t … ork comprising the middle and superior frontal gyrus as well as regions adjacent to the genu of the corpus callosum. Thus, this is the first study in humans to identify structural plasticity in the GM compartment and tDCS-specific changes in the WM compartment in response to somatosensory learning.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histone H3 K27M mutation has been frequently reported in most diffuse midline gliomas. However, the relationship between the H3 K27M mut … s were mainly located in the brainstem, ATRX thalamus, and spinal cord, but also in the cerebellum, corpus callosum, and the lateral ventricle. Patients with H3 K27M-mutant diffuse midline gliomas had a significantly shorter overall survival than H3 wild-type counterparts (P = .001). However, the H3 K27M mutation was mainly associated with a poorer prognosis in i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In recent years, a large number of studies have investigated obsessive-compulsive disorder (OCD) using diffusion-weighted images (DWIs) and have reported microstructural abnormalities in various regions, mainly the corpus callosum and cingulum. In the present study, we aimed to detect microstructural changes in the white matter using whole-brain tractography.
PATIENTS AND METHODS: We obtained MRI data from 25 adult non-medicated OCD patients and 27 healthy controls. DWI data from MRI scans were analyzed by the automated probabilistic tractography method referred to as TRActs Constrai…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metronidazole induced encephalopathy (MIE), an encephalopathy brought by an antibiotic, is characterized with cerebellar dysfunction, altere … d attenuated inversion recovery (FLAIR) signal intensity in the dentate nuclei, the splenium of the corpus callosum, and in the dorsal midbrain. The degree of hyperintensity was stronger in the left dentate nucleus than in the right left dentate on FLAIR and the apparent diffusion coefficient map. The asymmetric findings of the left dentate nucleus on MRI were co …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffusion tensor imaging (DTI) has revolutionized our understanding of the neural underpinnings of alcohol teratogenesis. This technique can … ) and higher mean diffusivity (MD) and radial diffusivity (RD) is reported more consistently in the corpus callosum, cerebellar peduncles, cingulum, and longitudinal fasciculi connecting frontal and temporoparietal regions. Although these interesting results provide insight into FASD neuropathology, it is important to investigate the clinical diversity of this di …
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Midsagittal images of the brain provide a wealth of anatomic information and may show abnormalities that are pathognomonic for particular diagnoses. Using an anatomy-based approach, the authors identify pertinent anatomic structures to serve as a checklist when evaluating these structures. Subregions evaluated include the corpus callosum, pituitary gland and sellar region, pineal gland and pineal region, brainstem, and cerebellum. The authors present 25 conditions with characteristic identifiable abnormalities at midsagittal imaging. Midsagittal views from multiple imaging modalities are shown…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interaction of multiple genetic factors, as opposed to monogenic inheritance, has been suspected to play a role in many diseases. This interaction has been described as an oligogenic inheritance model, which may be a useful tool in explaining certain clinical observations. The purpose of this study was to search for novel genetic defects among members of a family with traits that include mental retardation, short stature, osteopetrosis, calcification of basal ganglia, and thinning of the corpus callosum. In the index case (111-4), we identified four homozygous mutations: chromosome 8, intr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Parkinson's disease (PD) is currently anchored on clinical motor symptoms, which appear more than 20 years after initiation … sociated with lower connectivity in several white matter tracts including the cerebellar peduncles, corpus callosum and long association fibers such as cingulum, fornix, and inferior longitudinal fasciculus. For the first time, we were able to detect the involvement of short association fibers (U-fibers) in PD neurodegenerative process. Longitudinal studies on la …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report an autopsy case of a 69-year-old man with pseudopseudohypoparathyroidism. The patient suffered from mental retardation and … ith Fahr's syndrome. Magnetic resonance imaging revealed extensive white matter changes sparing the corpus callosum. Severe ossification of the posterior longitudinal ligament of the cervical spine was also demonstrated. A neuropathological examination revealed massive intracranial calcification within the walls of the blood vessels and capillaries with numerous …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic intracranial aneurysms are one possible complication after penetrating brain injury. A 25-year-old man with a history of major depression presented with a crossbow bolt penetrating the head. On arrival, Glasgow Coma Scale score was E4V5M6, with no apparent neurological deficit. Computed tomography (CT) of the head showed the crossbow bolt passing near the corpus callosum, with surrounding contusion. Three-dimensional rotational angiography showed no anterior cerebral artery injuries. The crossbow bolt was removed after bifrontal craniotomy, with no postoperative infection. Postoperat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) is characterized by a clinical triad (gait disturbance, dementia, and urinary incontinence), … n of severity were mainly based on interhemispheric connectivity, suggesting that disruption of the corpus callosum fibers due to ventricular enlargement may explain the triad of iNPH. The present results support the usefulness of rsfcMRI as a tool to understand pathophysiology of iNPH, and also to help with its clinical diagnosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования