Dilated cardiomyopathy type 2D (CMD2D) is a rare autosomal recessive disorder characterized by neonatal-onset severe cardiomyopathy, rapid progression to cardiac decompensation, and high mortality, with heart transplantation being the only life-saving intervention. Although mutations in RPL3L, a muscle-specific ribosomal protein gene critical for cardiac and skeletal muscle function, are known to cause CMD2D, this disorder remains genetically and clinically undercharacterized. To date, only 13 patients with RPL3L-related CMD2D have been reported, with nearly all of whom are attributed to compo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a progressive myocardial disorder lacking reliable molecular biomarkers for early diagnosis. Given the emerging role of protein lactylation in cardiovascular disease, we investigated lactylation-related genes (LRGs) in DCM using transcriptomic data from the GEO database. Differential gene expression and lactylation databases were integrated to identify 18 dysregulated LRGs. Using ensemble machine learning algorithms, six core LRGs (G6PD, PPP1CC, MBP, LSP1, HMGN1, HMGN2) were selected to construct a diagnostic model, which showed robust performance across five ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In large breed dogs, dilated cardiomyopathy (DCM) is the main cause of congestive heart failure (CHF) and sudden cardiac death. The underlying etiology of DCM is usually not definitively identified; however, in predisposed breeds a hereditary etiology is often suspected. Other etiologies, such as toxins and infections, have also been documented or suspected to cause DCM in dogs. Conventional drug treatment cannot reverse disease progression but can only control the signs of heart failure as they occur. Cytoprotective gene therapy with Vascular Endothelial Growth Factor-B167 (VEGF-B167) has bee
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high burden of dilated cardiomyopathy (DCM) in individuals of African descent remains incompletely explained. Here, to explore a genetic basis, we conducted a genome-wide association study in 1,802 DCM cases and 93,804 controls of African genetic ancestry (AFR). A nonsense variant ( rs3211938 :G) in CD36 was associated with increased risk of DCM. This variant, believed to be under positive selection due to a protective role in malaria resistance, is present in 17% of AFR individuals but <0.1% of European genetic ancestry (EUR) individuals. Homozygotes for the risk allele, who comprise ~1%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Hypokinetic nondilated cardiomyopathy (HNDC) is defined by left ventricular dysfunction without significant dilatation. The distinct features and prognosis of HNDC compared to classical dilated cardiomyopathy (DCM) are partially unexplored. We investigated the differences between HNDC and DCM cohorts from the multicentric Italian IN-HF registry.
METHODS: All patients with a diagnosis of DCM enrolled in the registry between 2008 and 2023 were considered. HNDC was defined by a left ventricular end-diastolic diameter of less than 34 mm/m 2 in men and less than 31 mm/m 2 in women, or a left…
СтатьяСравнительное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DES encodes the muscle-specific intermediate filament protein desmin, which is highly relevant to the structural integrity of cardiomyocytes. Mutations in this gene cause different cardiomyopathies including dilated cardiomyopathy. Here, we functionally validate DES-p.L112Q using SW-13, H9c2 cells, and cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells by confocal microscopy in combination with deconvolution analysis. These experiments reveal an aberrant cytoplasmic aggregation of mutant desmin. In conclusion, these functional analyses support the re-classification of DES-p.L112Q as a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bundle branch re-entrant (BBR) tachycardia is an uncommon form of ventricular tachycardia (VT). This arrhythmia typically occurs in patients with a structural heart disease, especially dilated cardiomyopathy, and significant conduction system impairment, although affected patients with a structurally normal heart or normal conduction system have been reported. The QRS morphology during tachycardia can vary; it typically has a left bundle branch block (LBBB) morphology in which the antegrade conduction is over the right bundle and the retrograde limb is over the left bundle. The reverse of this
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the therapeutic outcomes of percutaneous dilatational tracheostomy (PDT) and surgical tracheostomy (ST) in patients with severe traumatic brain injury (sTBI).
METHODS: Clinical records of sTBI patients treated at West China Hospital, Sichuan University, between January 2022 and December 2024 were retrospectively analyzed in this study. A total of 116 patients underwent PDT and 104 underwent ST. Clinical data were compared between groups, including surgical details, perioperative parameters, physiological stability, postoperative inflammatory markers, clinical efficacy, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Postoperative hypotension following transcarotid artery revascularization (TCAR) is associated with greater intensive care unit (ICU) utilization, longer inpatient length of hospital stay (LOS), and increased in-hospital mortality. This study's aim was to identify key intraoperative and anatomic factors contributing to postoperative hypotension in the setting of TCAR for asymptomatic carotid stenosis. Identification and risk stratification of such high-risk patients is an important aspect of perioperative care to mitigate this occurrence and ensuing complications.
METHODS: This was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel SCN5A missense variant (c.655C>T (p.Arg219Cys)) in a family with non-dilated left ventricular cardiomyopathy, broadening the spectrum of SCN5A-related structural cardiac diseases. The proband, a 35-year-old man, presented with embolic stroke and myocardial fibrosis in the absence of ventricular dilation. He exhibited a significant arrhythmic burden, including premature ventricular complexes and a non-sustained ventricular tachycardia, prompting prophylactic subcutaneous defibrillator implantation. Genetic testing identified a heterozygous SCN5A variant, also present in five r
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dilated cardiomyopathy (DCM) constitutes a major cause of heart failure, characterized by high mortality rates and a limited availability of effective therapeutic options. A substantial body of evidence indicates that mutations in the Nexilin (NEXN) gene are significant pathogenic contributors to DCM, but the pathogenic mechanism for dilated cardiomyopathy is unclear.
METHODS: A human NEXN homozygous knockout cardiomyocyte model was established by combining CRISPR/Cas9 gene editing technology and human induced pluripotent stem cells (hiPSCs)-directed differentiation technology. Ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most prevalent inherited myocardial disorders and is characterized by considerable genetic and phenotypic heterogeneity. A subset of patients with HCM progress to a dilated phase of HCM (DPHCM), which is associated with a poor prognosis; however, the underlying pathogenesis remains inadequately understood.
CASE SUMMARY: In this study, we present a case involving a pedigree with familial DPHCM and conduct a retrospective review of patients with DPHCM with identified gene mutations. Through panel sequencing targeting the coding regions
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tracheal stenosis may follow a period of tracheal intubation. Postintubation tracheal stenosis is caused by either cuff-induced ischemic damage, injury after formation of a tracheostomy, or a combination of the two. Management may require tracheal dilation via rigid bronchoscopy. This can either be performed under general anesthesia using neuromuscular blocking drugs or under deep sedation using regional blocks. We describe a case of tracheal stenosis in a patient who had sustained extensive burns 4 months previously. Because of resource limitations in our healthcare setting, we successfully d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: A significantly dilated coronary sinus causing left ventricular inflow obstruction presents a challenging dilemma during surgical repair of associated anomalies. We report a 5-month-old male infant was referred to a national heart centre in Muscat, Oman, in 2023 with a persistent left superior caval vein, dilated coronary sinus, partially anomalous pulmonary venous drainage and a large atrial septal defect, resulting in left ventricular inflow obstruction and low cardiac output. The dilated coronary sinus intensified a left-to-right shunt, leading to left ventricular underfilling a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Radiation induced urethral stenosis disease represents a complex subset of patients with higher rates of recurrence after treatment. Optilume®, a Paclitaxel drug-coated balloon, has been utilized in anterior urethral strictures with promising results. Although urethroplasty is traditionally regarded as the gold standard for treating radiation-induced posterior urethral stenosis, it can be an invasive and challenging procedure with potential side effects. We aim to evaluate the efficacy of the Optilume® drug-coated balloon as a minimally invasive treatment option for radiation-ind
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: PLACK syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss-of-function variants in CAST, which encodes calpastatin, an endogenous inhibitor of calpains. The syndrome is classically defined by peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads. Although the phenotype has been largely restricted to dermatological manifestations, emerging reports suggest dilated cardiomyopathy (DCM) as a systemic complication. Methods: We investigated five affected children from three sibships of an extended consanguineous family. Clinical evalu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tachycardia-induced cardiomyopathy (TICM) is typically reversible with rhythm control, but individual susceptibility remains poorly understood and may reflect genetic predisposition.
CASE SUMMARY: A 66-year-old woman with paroxysmal atrial fibrillation (AF) presented with new-onset heart failure. Genetic testing identified a likely pathogenic heterozygous ABCC9 gene variant (c.3892+2T>C), not previously associated with dilated cardiomyopathy or AF. ABCC9 loss-of-function mutations have been linked with cardiac channelopathies and cardiomyopathies. Ventricular function improved wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Percutaneous dilatational tracheostomy (PDT) is a bedside medical procedure which sites a new tracheostomy tube in the front of the neck. The critical first step is accurate placement of a needle through the neck tissues into the trachea. Misplacement occurs in around 5% of insertions, causing morbidity, mortality, and delays to recovery. We aimed to develop and evaluate a prototype medical device to improve precision of initial PDT-needle insertion. The Guidance for Tracheostomy (GiFT) system communicates the relative locations of intra-tracheal target sensor and PDT-needle sensor to the oper…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although infundibular dilatations (IDs) have been thought to be benign anatomical variants, case reports suggest that they can grow and rupture. The aim of this study was to determine whether IDs have a tendency to grow or rupture.
METHODS: The study population was collected from the Tampere University Hospital (TAUH) Aneurysm Database. The presence of IDs was screened from the medical records and imaging studies of 356 intracranial aneurysm patients left to follow-up from 2005 to 2020. The imaging studies were reviewed to confirm the IDs, and their clinical course. Finally, we perfo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования