OCD patients represent a heterogeneous mix of clinical phenotypes, likely reflecting a wide range of genetic vulnerabilities. In other medical illnesses, neurobiologically-based traits with a genetic component that are associated with the target disorder have been successfully used to detect patients with a specific genetic liability to disease. The overlap between symptoms of OCD and Schizophrenia suggested that schizotypal traits could have the potential to distinguish a relatively homogeneous subtype of OCD. We obtained schizotypy scores for 119 affected adult probands who met lifetime crit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in the identification and treatment of genetically transmitted diseases have lead to an increased need for reliable estimates of genetic susceptibility risk. These estimates are used in clinic settings to identify individuals at increased risk of being a carrier of a disease susceptibility allele as well as to define the probability of developing a particular disease given one is a carrier. Accurate assessment of these probabilities is extremely important given the implications for medical decision making including the identification of patients who might benefit from genetic counsell
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In renal cross-transplantation studies between four different strains of genetically hypertensive rats including Dahl salt-sensitive hypertensive rats, Milan hypertensive rats, spontaneously hypertensive rats (SHR) and stroke-prone SHR (SHRSP) on the one hand and their respective normotensive control strains on the other hand, it was found that BP determinants were carried within the kidney. To determine whether post-transplantation hypertension in recipients of an SHRSP kidney was due to a primary or secondary defect in the renal graft, hypertension in SHRSP kidney donors was prevented by chr
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kidney failure is a prevalent condition with tendency for familial clustering in up to 27% of the affected individuals. Living kidney donor (LKD) transplantation is the optimal treatment option; however, in Canada, more than 45% of LKDs are biologically related to their recipients which subjects recipients to worse graft survival and donors to higher future risk of kidney failure. Although not fully understood, this observation could be partially explained by genetic predisposition to kidney diseases. Genetic testing of potential LKDs may improve risk assessment and inform the safe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schistosoma mansoni is a parasite of profound medical importance. Current control focusses on mass praziquantel (PZQ) treatment of populations in endemic areas, termed Preventative Chemotherapy (PC). Large-scale PC programmes exert prolonged selection pressures on parasites with the potential for, direct and/or indirect, emergence of drug resistance. Molecular methods can help monitor genetic changes of schistosome populations over time and in response to drug treatment, as well as estimate adult worm burdens through parentage analysis. Furthermore, methods such as in vitro drug se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Termination of pregnancy (TOP) following a prenatal diagnosis of congenital heart disease (CHD) is a complex decision shaped by clinical, ethical, and psychosocial factors. This study evaluated the clinical factors associated with parental acceptance of TOP after prenatal diagnosis of CHD in a multidisciplinary counselling setting. Methods: This retrospective cohort study was conducted at a tertiary referral center where fetal CHD cases are evaluated in a multidisciplinary perinatology council. Pregnancies with a prenatal CHD diagnosis for which TOP was medically recomme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has led to substantial health and financial burdens worldwide, and vaccines provide hope for reducing the burden of this pandemic. However, vaccinated people remain at risk for SARS-CoV-2 infection. Genome-wide association studies (GWASs) may identify potential genetic factors involved in the development of COVID-19 breakthrough infections (BIs); however, very few or no GWASs have been conducted for COVID-19 BI thus far. We conducted a GWAS and detailed bioinformatics analysis on COVID-19 BIs in a European population via the UK Biobank (UKBB). W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to classify fetal interrupted aortic arch (IAA) and its associated intracardiac and extracardiac malformations. Additionally, it seeks to summarize the genetic characteristics of IAA fetuses through copy number variation sequencing (CNV-seq) and whole exome sequencing (WES).
METHODS: We conducted a retrospective analysis of 156 fetuses diagnosed with IAA via fetal echocardiography at Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, between August 2010 and December 2023. Of these, 24 cases underwent genetic testing. Ultrasound images from these cases were analyze
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral palsy (CP) is the most common movement disorder in childhood and is associated with both brain injury and prematurity. Approximately 10% of patients have a normal brain magnetic resonance imaging (MRI), and current practices suggest genetic testing may be indicated for those patients. However, given that prematurity itself is a risk factor for CP, which MRI patterns are present in premature infants and whether MRI patterns are associated with genetic causes in this population are unclear. While white matter injury is the dominant underlying cause of CP in premature infants
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder that increases risk for premature coronary artery disease and has accessible and effective interventions. The Dutch lipid clinic network is currently the most used diagnostic criterion; however, genetic sequencing provides a definitive diagnosis of FH. The goals of this study were to determine whether germline genetic screening using exome sequencing could be used to efficiently identify individuals who were genotype positive for FH.
METHODS: Participants were recruited from 3 geographically and racially
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It remains unclear whether lipid profiles and lipid-lowering medications are causally related to peripheral arterial disease (PAD).
OBJECTIVE: Explain whether there is a causal relationship between lipid status and lipid-lowering drugs and PAD.
METHODS: In this two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, we assessed the causal relationship between lipid traits, including high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), triglycerides (TGs), total cholesterol (TC), and LDL-associated genetic variants (HMGCR, NPC1L1, PCSK9, APOB), and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyse the genetic cause of a proband with mitochondrial disease caused by FASTKD2 gene variation and uniparental disomy. Methods: Detailed medical history of a child suspected "mitochondrial disease" were inquired in Peking University First Hospital on November 23, 2017. c.810_820dup homozygous variation in FASTKD2 gene was found by high-throughput sequencing, and her mother had heterozygous variation, but her father didn't have such variation, which didn't conform to the genetic law of variation. Further clinical examinations and molecular genetic tests were carried out. The v
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Endometriosis is a common gynaecological disease associated with pelvic pain and subfertility. There are no non-invasive diagnostic tests, medical management requires suppression of oestrogens and surgical removal is associated with risk. Endometriosis is a complex genetic disease with variants in at least 27 genetic regions associated with susceptibility. Previous research has implicated a variety of biological mechanisms in multiple cell types. Endometrial and endometriotic epithelial cells acquire somatic mutations at frequency higher than expected in normal tissue. Stromal ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify, using an extended adoption design, the sources of parent-offspring transmission for anxiety disorder (AD) and its major subforms and their familial cross-generational relationship with major depression (MD).
METHODS: Offspring (born 1960-1992) and their parents, from six family types (intact, not-lived-with biological father or mother, lived-with step-father or step-mother, and adoptive), were ascertained from Swedish national samples. Diagnoses were obtained from national medical registers. We assessed three sources of parent-child resemblance: genes plus rearing, gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is one of the most common childhood-onset neurological conditions with a genetic etiology. Genetic diagnosis provides potential for etiologically-based management and treatment. Existing research has focused on early-onset (<24 months) epilepsies; data regarding later-onset epilepsies is limited. The goal of this study was to determine the diagnostic yield of a clinically available epilepsy panel in a selected pediatric epilepsy cohort with epilepsy onset between 24-60 months of life and evaluate whether this approach decreases the age of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis ty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Approximately, 10% of breast cancers are hereditary. Identifying women at high risk for hereditary breast and ovarian cancer allows for early detection, prevention, and individualized disease management for those diagnosed with breast cancer. There is limited data about breast cancer genetic risks among African Americans as the majority of the large studies have been conducted in European Americans. We examined the distribution of deleterious genetic mutations in African American breast cancer patients, and evaluated the effectiveness of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microsatellites have been found to be useful in determining genetic diversities of various medically-important parasites which can be used as basis for an effective disease management and control program. In Asia and Africa, the identification of different geographical strains of Schistosoma japonicum, S. haematobium and S. mansoni as determined through microsatellites could pave the way for a better understanding of the transmission epidemiology of the parasite. Thus, the present study aims to apply microsatellite markers in analyzing the populations of S. japonicum from different
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antipsychotic medications are prescribed in the pediatric population for various psychiatric conditions, such as schizophrenia, autism spectrum disorder, mood disorders, and other disruptive behaviors. However, the use of antipsychotic medications, particularly atypical antipsychotic medications, has raised concerns because of their potential to cause weight gain.
STUDY QUESTIONS: This review aims to compare the effects of different antipsychotic medications on weight gain in children and adolescents, particularly patients with childhood-onset schizophrenia, after 6-8 weeks of ant
СтатьяNetwork Meta-AnalysisОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory tests play a central role in medicine, as they help to make diagnoses, assess prognosis and risk of disease, and monitor therapies, thus contributing to 70% of all medical decisions. This cross‑sectional function offers great potential for technologic and organizational innovation to influence health care as a whole. In recent years, a variety of technologies have emerged and entered the field of medical research, or even medical care. A new generation of biosensors enables laboratory tests to be carried out at the point of care and allows for faster medical decisions. Modern device
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with bipolar disorder (BD) require chronic pharmacotherapy, typically including medication switches or polypharmacy due to persisting symptoms or intolerable side effects. Here, we quantified pharmacotherapy exposure (PE) of Mayo Clinic BD Biobank participants using the number of cross-sectional (at enrollment) and lifetime BD-specific medications and medication classes, to understand the relationship between PE and markers of disease severity or treatment failure, psychiatric comorbidities, and polygenic risk scores (PRS) for six major psychiatric disorders. Being female (p < 0.05
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования