BACKGROUND: Knowledge of the long-term outcomes of patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA) has evolved during the past decade. Recent studies, using standardized classification criteria, new and reliable outcome measures and improved methods of statistical analyses, show that outcomes are still less than ideal. Approximately half of all young adults with JIA have ongoing active disease and over one third experience detectable degrees of disability and organ damage. These patients also show a distinctive pattern of growth disturbances. Most patients with general growth failure have sy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
btn1, the Schizosaccharomyces pombe orthologue of the human Batten-disease gene CLN3, is involved in vacuole pH homeostasis. We show that loss of btn1 also results in a defective cell wall marked by sensitivity to zymolyase, a beta-glucanase. The defect can be rescued by expression of Btn1p or CLN3, and the extent of the defect correlates with disease severity. The vacuole and cell-wall defects are linked by a common pH-dependent mechanism, because they are suppressed by growth in acidic pH and a similar glucan defect is also apparent in the V-type H(+) ATPase (v-ATPase) mutants vma1Delta and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study deals with the biological role of transforming growth factor-beta (TGF-beta) in the pathogenesis of benign prostatic hyperplasia (BPH), which is a common disorder in aging males. The two known etiological factors for BPH have been the presence of testis and aging. It is well established that androgen plays an important role in the pathogenesis of BPH in aging men. The action of androgen is mediated through actions of a host of soluble growth factors, among which TGF-beta is the most versatile in its ability to regulate proliferation, growth arrest, differentiation, and apoptosis of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have generated transgenic mice harboring the deletion of exon 48 in the mouse alpha1(II) procollagen gene (Col2a1). This was the first dominant negative mutation identified in the human alpha1(II) procollagen gene (COL2A1). Patients carrying a single allele with this mutation suffer from a severe skeletal disorder called spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED). Transgenic mice phenotype was neonatally lethal with severe respiratory failure, short bones, and cleft palate. Transgene mRNA was expressed at high levels. Growth plate cartilage of transgenic mice presented morphological abnor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome is an autosomal dominant heritable disorder of connective tissue with prominent involvement of the ocular, skeletal, and cardiovascular systems. The gene on chromosome 15 encoding fibrillin (FBN1), a 350-kDa glycoprotein component of the extracellular microfibril, is the site of defect in most, if not all cases. Complementary DNA sequence reveals a gene composed largely of epidermal growth factor-like repeats, each containing six predictably spaced cysteine residues. To date, two FBN1 gene missense mutations have been reported. Here we describe the identification of three n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Connective tissue disorders encompass a diverse array of autoimmune and hereditary conditions, including systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), and antiphospholipid antibody syndrome. These disorders present unique challenges during pregnancy due to their complex pathophysiology and potential complications. Understanding their impact on pregnancy outcomes is vital for optimizing maternal and fetal health. Objective To investigate the burden, complications, maternal and fetal outcomes, and prognosis of connective tissue disorders in pregnancy. Methods The stud
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal obesity is associated with maternal complications, including hypertensive disorders of pregnancy (HDP), and related fetal complications, such as fetal growth restriction. During pregnancy, the placenta is one of the key regulators of embryonic and fetal growth. Previous studies mainly investigated placental growth by measuring postpartum placental weight. However, the effects of obesity on aberrant placental and fetal growth might occur already in the first trimester.
OBJECTIVES: Investigate associations between maternal BMI and first-trimester features of placental size
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased incidence of human thyroid disorders, particularly in women, suggests that the exposure to endocrine-disrupting compounds (EDCs) together with sex-related factors could play a role in thyroid dysregulation. Since the herbicide atrazine (ATZ) is an environmental EDC suspected to behave as a thyroid disruptor, and Caiman latirostris is a crocodilian species highly sensitive to endocrine disruption that can be exposed to ATZ, this study aimed to describe the histoarchitecture and sexually dimorphic features of the thyroid gland of C. latirostris, and to determine the long-term effec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copper is essential for the survival of aerobic organisms. If copper is not properly regulated in the body however, it can be extremely cytotoxic and genetic mutations that compromise copper homeostasis result in severe clinical phenotypes. Understanding how cells maintain optimal copper levels is therefore highly relevant to human health.
RESULTS: We found that addition of copper (Cu) to culture medium leads to increased respiratory growth of yeast, a phenotype which we then systematically and quantitatively measured in 5050 homozygous diploid deletion strains. Cu's positive effe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure of pregnant rats to 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) at a low dose causes developmental disorders such as growth retardation and sexual immaturity in their pups. Our previous studies have demonstrated that TCDD attenuates the expression of pituitary luteinizing hormone in fetuses, resulting in the impairment of sexual behavior after they reach maturity. In this study, we focused on growth disturbance and investigated whether TCDD affects the expression of growth hormone (GH), another pituitary hormone which is essential for normal development in perinatal pups. The result sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the results of the first detailed study of the molecular and cellular basis of the antiproliferative effects of the bisphosphonate risedronate (Ris) on Trypanosoma cruzi, the causative agent of Chagas' disease. Ris and related compounds, which block poly-isoprenoid biosynthesis at the level of farnesyl pyrophosphate synthase, are currently used for the treatment of bone resorption disorders, but also display selective activity against trypanosomatid and apicomplexan parasites. Ris induced a dose-dependent effect on growth of the extracellular epimastigote form of T. cruzi; complete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present there is substantial evidence to suggest that interleukin 1 (IL-1) may act as a key mediator in the normal physiologic regulation of cartilage as well as in the pathogenesis of cartilage destruction in arthritic disorders. IL-1 induces stimulation of chondrocyte catabolism and alters chondrocyte biosynthesis in articular cartilage. These actions of IL-1 may lead to destruction and inappropriate repair following degradation of the cartilage matrix. Moreover, IL-1 induced biological activities in chondrocytes may be influenced by growth factors (e.g. fibroblast growth factor, insulin-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiospondylocarpofacial syndrome (CSCF) is a rare congenital disorder characterized by growth impairment, polyvalvular heart diseases, and skeletal anomalies caused by a mutation in the mitogen-activated protein three kinase seven (MAP3K7) gene. It encodes transforming growth factor-β activated kinase1 (TAK1), a member of the mitogen-activated protein kinase (MAPK) family, and is responsible for abnormal skeletal and cardiac morphogenesis. We report a case of CSCF syndrome with a novel variant of the MAP3K7 gene c.710 C>T (p.F237s) in a newborn who has severe dilated cardiomyopathy (DCM) and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis verticis gyrata (CVG) is a rare skin condition characterized by ridges and furrows resembling the brain. CVG falls under three categories: primary essential, primary nonessential, and secondary. This case report focuses on primary essential CVG, where approximately a fourth of the scalp and a significant portion of the forehead and eyelid were involved. Flap advancement after skin expansion was performed to rectify the disorder. This technique adequately covers the residual defect postexcision and preserves hair growth in affected regions. It is a successful skin expansion technique to c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupuytren's contracture (DC) is a chronic and progressive fibroproliferative disorder restricted to the palmar fascia of the hands. Previously, we discovered the presence of high levels of connective tissue growth factor in sweat glands in the vicinity of DC nodules and hypothesized that sweat glands have an important role in the formation of DC lesions. Here, we shed light on the role of sweat glands in the DC pathogenesis by proteomic analysis and immunofluorescence microscopy. We demonstrated that a fraction of sweat gland epithelium underwent epithelial-mesenchymal transition illustrated b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acromegaly is a rare disorder characterized by the excessive secretion of growth hormone (GH), mostly caused by pituitary adenomas. While in full-blown cases the diagnosis is easy to establish, milder cases are more challenging. Additionally, establishing whether full cure after surgery is reached may be difficult.
AREAS COVERED: In this article, we will review the challenges posed by the variability in measurements of GH and its main effector insulin-like growth factor I (IGF-I) due to both biological changes, co-morbidities, and assays variability.
EXPERT OPINION: Interpretat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-dimensional van der Waals heterostructures (vdWH) can result in novel functionality that crucially depends on interfacial structure and disorder. Bubbles at the vdWH interface can modify the interfacial structure. We probe the dynamics of a bubble at the interface of a graphene-hBN vdWH by using it as the drumhead of a NEMS device because nanomechanical devices are exquisite sensors. For drums with different interfacial bubbles, we measure the evolution of the resonant frequency and spatial mode shape as a function of electrostatic pulling. We show that the hysteretic detachment of layers
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolyl endopeptidase-like (PREPL) deficiency (MIM#616224) is a rare congenital disorder characterised by neonatal hypotonia and feeding difficulties, growth hormone (GH) deficiency and hypergonadotropic hypogonadism. This syndrome is an autosomal recessive disease resulting from mutations in the PREPL gene (MIM#609557). Herein we report a 7-year-old female patient with biallelic mutations in PREPL (c.1528C>T in one allele and whole gene deletion in the other) with early growth impairment in infancy. GH deficiency was confirmed at 20 months of life. Recombinant GH treatment was introduced with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the Golgi localised alpha 1,6 fucosyltransferase, FUT8, cause a rare inherited metabolic disorder known as FUT8-CDG. To date, only three affected individuals have been reported presenting with a constellation of symptoms including intrauterine growth restriction, severe delays in growth and development, other neurological impairments, significantly shortened limbs, respiratory complications, and shortened lifespan. Here, we report an additional four unrelated affected individuals homozygous for novel pathogenic variants in FUT8. Analysis of serum N-glycans revealed a com
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Short stature is a common presentation in paediatric practice. Rickets can lead to poor growth and finding the underlying cause of rickets can, at times, be challenging. Case presentation The child was initially referred due to parental concerns of delayed walking, bowed legs, waddling gait and faltering growth. She was noted to have features of rickets. Bone profile and renal functions were reported to be within the normal range, however, on later review it was noted that adult values for inorganic phosphate had been given for reference ranges. Following a series of investigations,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования