Data on RFLP analysis of the phenylalanine hydroxilase (PAH) locus in phenylketonuria (PKU) patients, their parents, and healthy donors from four ethnic groups of Bashkortostan are presented. Forty-one probands were examined; seven and 7 R408W homozygotes and 16 compound heterozygotes carrying one parental chromosome with the R408W mutation and the other chromosome with an unidentified mutation were detected. The R408W mutation was found to account for only 38% of PKU chromosomes in Bashkortostan. Analysis of the frequency distribution of MspI (Aa) polymorphic alleles of the PAH gene showed th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An HLA-DX alpha gene polymorphism was analysed by Southern blotting in 49 British patients with Graves' disease and 61 control subjects. Two previously described allelic fragments of Taq I digested genomic DNA at 2.1 kb (U) and 1.9 kb (L) were found. The genotype frequencies for UU, UL and LL did not differ from the controls in Graves' disease, either for the whole groups or when subdivided into HLA-DR3-positive and -negative subjects. There was a significant association of the U allele with HLA-DR3 in both controls (P less than 0.05) and Graves' disease (P less than 0.025). The results indica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Though being prevalent worldwide, Mansonella parasites are among the most neglected filarial nematodes. The true prevalence and genetic diversity of this genus have yet to be fully understood. Mansonella sp. "DEUX" is a recently described filarial nematode infecting humans and other primates in Gabon and Cameroon, although its status as distinct species has been controversial. We investigated four different polymorphic regions to further explore the genetic differences between Mansonella species and to support their status as distinct species.
METHODS: We screened whole blood samp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Slit guidance Ligand 2 (SLIT2) glycoprotein is of particular interest because of its role in modulating inflammation and the progression of diseases such as atherosclerosis. This study aimed to determine whether SLIT2 polymorphisms can serve as predictive markers for coronary artery disease (CAD) development by investigating its single-nucleotide polymorphisms (SNPs). METHODS: In this case-control study, a total of 321 participants including 217 patients with diagnosed CAD and 104 healthy controls were recruited. Patients were divided into acute coronary syndrome (ACS) (n = 153
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in vitro have demonstrated a key molecular role for 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25D) in skeletal muscle function, with vitamin D-deficiency (low serum 25-hydroxyvitamin D, 25D) being associated with muscle pain and weakness. Despite this, an understanding of the overall role of vitamin D in muscle health (particularly the impact of vitamin D-related genetic variants) has yet to be fully resolved, relative to more well-studied targets such as the skeleton. Thus, we aimed to review existing studies that have investigated relationships between skeletal muscle function and single nucleotide
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scientists have speculated genetic variants may contribute to an individual's unique pain experience. Although research exists regarding the relationship between single nucleotide polymorphisms and sickle cell disease-related pain, this literature has not been synthesized to help inform future precision health research for sickle cell disease-related pain. Our primary aim of this systematic review was to synthesize the current state of scientific literature regarding single nucleotide polymorphisms and their association with sickle cell disease-related pain.
METHODS: Using the Pri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Here we aimed to compare association of common immune-related genetic variants with three autoimmune central nervous system (CNS) demyelinating diseases, namely myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated disease (MOGAD), multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD).
METHODS: In this retrospective cross-sectional study, 26 common immune-related single nucleotide polymorphisms were genotyped in 102 patients with MOGAD, 100 patients with MS, 198 patients with NMOSD and 541 healthy control subjects recruited from Guangzhou, China.
RESULTS: Among all tested
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) lung infections caused by members of the Burkholderia cepacia complex, such as Burkholderia multivorans, are associated with high rates of mortality and morbidity. We performed a population genomics study of 111 B. multivorans sputum isolates from one CF patient through three stages of infection including an early incident isolate, deep sampling of a one-year period of chronic infection occurring weeks before a lung transplant, and deep sampling of a post-transplant infection. We reconstructed the evolutionary history of the population and used a lineage-controlled genome-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a known risk factor for cardiovascular disease. Early prediction of obesity is essential for prevention. The aim of this study is to assess the use of childhood clinical factors and the genetic risk factors in predicting adulthood obesity using machine learning methods.
METHODS AND RESULTS: A total of 2262 participants from the Cardiovascular Risk in YFS (Young Finns Study) were followed up from childhood (age 3-18 years) to adulthood for 31 years. The data were divided into training (n=1625) and validation (n=637) set. The effect of known genetic risk factors (97 singl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Evidence that genetic disposition for adult lactose intolerance significantly affects calcium intake, bone density, and fractures in postmenopausal women is presented. PCR-based genotyping of lactase gene polymorphisms may complement diagnostic procedures to identify persons at risk for both lactose malabsorption and osteoporosis.
INTRODUCTION: Lactase deficiency is a common autosomal recessive condition resulting in decreased intestinal lactose degradation. A -13910 T/C dimorphism (LCT) near the lactase phlorizin hydrolase gene, reported to be strongly associated with adult lacta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk of oral cancer has been associated with exposure to tobacco smoke, alcohol and with genetic predisposition. The aromatic amines and their metabolites, a class of carcinogens present in tobacco smoke, undergo metabolism (activation or detoxification) through an N- or O-acetylation pathway by the polymorphic enzymes, N-acetyltransferases (NAT)1 or NAT2. The genes that encode these enzymes, NAT1 and NAT2, have a variety of high and low activity alleles and we analyzed these genetic polymorphisms in 62 oral squamous cell carcinoma cases, and 122 healthy control subjects from Japan. NAT1 allel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody specificity is primarily derived from immunoglobulin (Ig) genes, which exhibit extensive genetic polymorphism both within and across species. Non-human primates (NHP) such as pigtail macaques are often used as preclinical models for immunological studies because of their genetic proximity to humans, despite a comparatively poor characterisation of their immunoglobulin loci and its impact on antibody specificity. To determine how pigtail macaque antibody responses differ from humans, we annotated the immunoglobulin loci of two pigtail macaques and compared BCR sequences and antigen bin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Limbic white matter (WM) abnormalities are prevalent in aging and Alzheimer's disease (AD), but genetic drivers are unclear.
METHODS: In 2614 older adults (mean age ± SD: 73.7 ± 9.8 years; 26% cognitively impaired) from seven harmonized cohorts enriched for cognitive impairment, we quantified free-water-corrected diffusion MRI (dMRI) metrics in seven limbic tracts. We estimated single nucleotide polymorphism (SNP) heritability, performed cohort genome-wide association studies (GWASs) with meta-analysis, evaluated shared genetic architecture and enriched pathways, and assessed AD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic effects on the liability scale are informative for describing the genetic architecture of binary traits, typically diseases. However, most genetic association analyses on binary traits are performed by logistic regression, and there is no straightforward method that transforms both effect size estimate and standard error from the logit scale to the liability scale. Here, we derive a simple linear transformation of the log odds ratio and its standard error for a single nucleotide polymorphism (SNP) to an effect size and standard error on the liability scale. We show by analytic calculat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tortoiseshell coat colour is characteristic to female cats, and its occurrence in tomcats is very rare and associated with chromosome abnormalities (additional copy of X chromosome). The aim of this study was identification of the genetic basis of a case of tortoiseshell colour in a fertile Maine coon tomcat. Cytogenetic and molecular genetic studies were carried out with painting molecular probes (WCPP) specific to the X and Y sex chromosomes as well as a DNA microsatellite panel for the parentage verification of cats. Cytogenetic analysis revealed only a single set of sex chromosomes typ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Hemolytic uremic syndrome (HUS) can be categorized as primary (typical or atypical) or secondary (with a coexisting diseases). Typical HUS usually means shiga-toxin-medicated and thrombotic thrombocytopenic purpura. Secondary HUS is often initiated by coexisting diseases or conditions such as infections, transplantation, cancer, and autoimmune disease. Atypical HUS (aHUS) is usually induced by genetic mutations of one or several complement-regulating genes and associated with dysregulated complement activation. In the era of compliment-inhibiting therapy, early recognition of aHUS i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer disease (AD) has a complex genetic etiology, involving locus heterogeneity, polygenic inheritance, and gene-gene interactions; however, the investigation of interactions in recent genome-wide association studies has been limited. We used a biological knowledge-driven approach to evaluate gene-gene interactions for consistency across 13 data sets from the Alzheimer Disease Genetics Consortium. Fifteen single nucleotide polymorphism (SNP)-SNP pairs within 3 gene-gene combinations were identified: SIRT1 × ABCB1, PSAP × PEBP4, and GRIN2B × ADRA1A. In addition, we extend a prev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of intimate partner violence (IPV) is multifactorial. However, etiological theories of IPV have rarely included potential genetic factors. The purpose of the present study was to examine whether a cumulative genetic score (CGS) containing the monoamine oxidase A (MAOA) and the human serotonin transporter gene linked polymorphism (5-HTTLPR) was associated with IPV perpetration after accounting for the effects of alcohol problems, drug problems, age, and length of relationship. We obtained DNA from 97 men in batterer intervention programs in the state of Rhode Island. In the full sa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This proof-of-principle study demonstrates the usefulness and robustness of a novel array based method for the elucidation of genetic causes underlying early pregnancy loss. A combined microarray utilizing comparative genomic hybridization and single nucleotide polymorphism detection (CGH + SNP) was used for parallel genome-wide identification of copy number and heterozygosity status of 70 products of conception. Results of samples with previously determined aneuploidies were juxtaposed to those of a second cohort appearing normal after routine genetic diagnostics.
RESULTS: All ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence suggests that elevated plasma triglycerides concentrations, in both the fasting and the postprandial states, may pose a significant independent risk for cardiovascular disease (CVD). Both fasting and postprandial lipoprotein concentrations vary substantially among individuals, and this inter individual variability is driven by a combination of non-genetic and genetic factors. Regarding the genetic component, the efforts to elucidate the variability in postprandial response have resulted in the identification of associations with multiple lipid candidate genes. However, mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования