The Hagberg-Santavuori syndrome, the infantile form of the lipopigment storage disorders (so-called neuronal ceroid-lipofuscinoses), is a rare autosomal recessive disease characterized by progressive mental and motor deterioration with an onset between 1 and 1 1/2 years of age. Visual impairment is usually evident early in the disease and hypopigmented retinal degeneration has been described. We studied two unrelated patients with the infantile Hagberg-Santavuori form and found stellate posterior polar cataracts and retinal degeneration with hyperpigmented "bone spicules" in both.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A K296E mutation in rhodopsin causes autosomal dominant retinitis pigmentosa, a progressive retinal degenerative disease. Early characterizations of this mutation indicated that it causes the receptor to be constitutively active, which has been the primary focus when considering the pathogenic mechanism of the mutation thus far. Knockin mice expressing the K296E rhodopsin mutant were generated and characterized to better understand the pathogenic mechanism of the mutation. Knockin mice exhibited progressive retinal degeneration characteristic of retinitis pigmentosa. The K296E rhodopsin mutant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is driven by mtDNA mutations affecting Complex I presenting as progressive retinal ganglion cell dysfunction usually in the absence of extra-ophthalmic symptoms. There are no long-term neuroprotective agents for LHON. Oral nicotinamide provides a robust neuroprotective effect against mitochondrial and metabolic dysfunction in other retinal injuries. We explored the potential for nicotinamide to protect mitochondria in LHON by modelling the disease in mice through intravitreal injection of the Complex I inhibitor rotenone. Using MitoV mice expressing a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cat scratch disease is a systemic infectious illness caused by the bacterium Bartonella henselae. The most common ophthalmological involvement due to infection by Bartonella is Parinaud oculoglandular syndrome, whereas the most common posterior segment findings are neuroretinitis and subsequent late macular star. Moreover, other findings, such as retinal or subretinal lesions, intermediate uveitis and angiomatous lesions, may be present.
CASE PRESENTATION: A 37-year-old female patient with retinal findings and serological confirmation of Bartonella infection was evaluated via mult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinopathy of prematurity (ROP) is a common retinal disease in preterm babies. To prolong the lives of preterm babies, high oxygen is provided to mimic the oxygen level in the intrauterine environment for postnatal organ development. However, hyperoxia-hypoxia induced pathological events occur when babies return to room air, leading to ROP with neuronal degeneration and vascular abnormality that affects retinal functions. With advances in neonatal intensive care, it is no longer uncommon for increased survival of very-low-birth-weight preterm infants, which, therefore, increased the incidence
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders. Molecular diagnosis has proven utility for affected individuals. In this study, we report an individual enrolled in the Australian Inherited Retinal Disease Registry and DNA Bank diagnosed with clinical features overlapping between Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa.
METHODS: DNA from the proband was sequenced using a gene panel for inherited retinal disorders, and a single nucleotide polymorphism (SNP) array was conducted to detect the presence of deletions and uniparent
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this article is to study peripapillary retinal blood flow in patients with progressive and stable exfoliation glaucoma (ExG).
METHODS: Fifty-eight eyes with ExG were included; 25 of them had progressive and 33 stable glaucoma. Retinal blood flow in the peripapillary retina was measured with scanning laser Doppler flowmetry. Acquired flow maps were analysed with the automatic full-field perfusion image analyser. Multiple logistic regression was used to model progression of glaucoma.
RESULTS: Mean retinal flow (MF; correlation coefficient, P-value; R = 0.36, P = 0.006) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than one hundred different mutations in the gene encoding rhodopsin are associated with a group of retinal degenerations including retinitis pigmentosa, congenital stationary night blindness and retinitis punctata albescens. Given this large heterogeneity of mutations, it would be ideal to develop mutation-independent therapies for these diseases. We describe use of RNA interference (RNAi) and specifically short hairpin RNAs (shRNAs) expressed from DNA templates to silence both normal and mutant (P23H) human rhodopsin alleles by 94.34+/-2.17 and 94.9+/-1.9%, respectively, in human embryon
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the natural history of autosomal recessive IMPG2-associated retinal dystrophy.
DESIGN: Multicenter international retrospective case series.
METHODS: Review of clinical notes, retinal imaging including fundus autofluorescence (FAF) and optical coherence tomography (OCT), and molecular genetic testing, of sixty patients with molecularly confirmed IMPG2-associated retinal dystrophy from 14 tertiary eye centers. Qualitative OCT and FAF imaging analysis.
RESULTS: In total, 60 patients from 52 pedigrees with likely disease-causing variants in IMPG2 from 14 tertiary referral c
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Frontotemporal dementia (FTD) is often misdiagnosed or recognized late. Clinical heterogeneity and overlap with other dementias impede accurate diagnosis. FTD biomarkers are limited, expensive, and invasive. We present a narrative review of the current literature focused on optical coherence tomography (OCT) to identify retinal biomarkers of dementia, discuss OCT findings in FTD, and explore the implications of an FTD-specific ocular biomarker for research and patient care.
RECENT FINDINGS: Recent studies suggest that outer retinal thinning detected via OCT may function as
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate lipofuscin-related quantitative autofluorescence measures and their association with demographic characteristics, retinal structure, retinal function and genotype in ABCA4-related retinopathy (Stargardt disease 1).
DESIGN: Cross-sectional study with age-matched healthy control subjects.
METHODS: A total of 77 patients with ABCA4-related retinopathy and 110 control subjects underwent quantitative fundus autofluorescence (qAF) imaging using a confocal scanning laser ophthalmoscope equipped with an internal fluorescent reference to measure qAF as surrogate for lipofuscin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the safety of discontinuing cytomegalovirus (CMV) maintenance therapy among patients with cured CMV retinitis receiving highly active antiretroviral therapy (HAART).
METHODS: Patients with a history of CMV retinitis who were receiving anti-CMV maintenance therapy and who had a CD4 cell count > 75 x 10(6) cells/l and a plasma HIV RNA level < 30000 copies/ml while on HAART were included in a multicentre prospective study. Maintenance therapy for CMV retinitis was discontinued at enrolment and all the patients were monitored for 48 weeks by ophthalmological examinations and b
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foundation models (FMs) enable generalizable medical AI, but existing retinal FMs perform best on cross-sectional classification and detection and are less effective for predicting disease incidence and progression. We present RETFound Plus, a CFP-based FM trained with temporal modeling on 1,304,292 fundus photographs from 304,345 participants across multiple visits to learn progression-aware representations. Compared with RETFound, RETFound Plus improved calibration and 5-year risk prediction across systemic and ocular diseases, with larger gains for systemic outcomes (stroke, myocardial infa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmic diseases encompass a diverse range of conditions, each necessitating tailored treatment strategies. In the realm of ophthalmic research and therapeutic interventions, various subtypes of exosomes are being explored for their regenerative, neuroprotective, and anti-inflammatory properties. Exosomes have garnered increasing attention as promising therapeutic vehicles due to their natural role in cell-to-cell communication and targeted delivery capabilities. Derived from cells, these small vesicles facilitate the transportation of numerous molecules between cells, offering advantages s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study was aimed at detecting changes in visual functions and organ of vision in patients with involvement of the main vessels of the head and injuries to this vessels in patients with expressed ischemic diseases of the organ of vision. Twenty-four patients with occlusive disorders of the carotid arteries and 22 with retinal and ocular nerve diseases with the ischemic component were examined. The share of carotid artery abnormalities in the second group was 27.3%. Total efficacy of ophthalmological methods of diagnosis in the group with carotid artery involvement was 89.4%, this demonstrati
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize peripheral retinal vascular alterations in USH2A-related retinitis pigmentosa (RP) using widefield OCT angiography (WF-OCTA) and to investigate their relationship with macular changes assessed by multimodal retinal imaging.
DESIGN: Cross-sectional observational study.
PARTICIPANTS: Thirty eyes of 30 patients with genetically confirmed USH2A-related RP and 30 age- and gender-matched healthy controls.
METHODS: We performed complete ophthalmologic examination and multimodal retinal imaging, including fundus autofluorescence (FAF), OCT, OCTA, AF-based macular pigment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptors require a finely regulated balance of oxygen, nutrients, and waste removal to sustain visual function. In inherited retinopathies like rhodopsin (RHO)-associated retinitis pigmentosa (RP), disruption in retinal homeostasis leads to neurodegeneration. The most common mutation in RHO, P23H, causes protein misfolding, endoplasmic reticulum (ER) stress, and activation of inflammatory and oxidative stress pathways, ultimately leading to photoreceptor death. Upregulation of the NLRP3 inflammasome and NF-κB signaling in RHO mutant models, highlight inflammation as a key contributor to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study allows the functional evaluation of all retinal layers in individuals with extensive macular atrophy with pseudodrusen. The findings may contribute to the elucidation of the disease's pathophysiology. The purpose of this retrospective observational study is to determine ganglion cell function in individuals with extensive macular atrophy with pseudodrusen by measuring the photopic negative response.
METHODS: Retrospective observational study included patients with EMAP who were seen at a visual electrophysiology laboratory.
RESULTS: Fifty-four patients with extensive macu
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is characterized by the progressive degeneration of retinal ganglion cells (RGCs), the pathogenesis of which is still unknown. Many studies have reported that retinal glial cells play an important role in neuron degeneration, but the underlying mechanisms are not well defined. Systematic analysis at the single-cell level is crucial for better understanding the molecular alterations in major retinal cell types and the interactions between glial cells and RGCs during disease progression. Here, we performed single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) on OPTN E50K mutant mice, an in vivo model
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herpes simplex virus (HSV) can affect both the central nervous system and the eye, most notably as herpes simplex encephalitis and the less common but vision-threatening acute retinal necrosis (ARN). The authors report a 13-year-old boy who developed ARN shortly after confirmed herpes simplex encephalitis despite appropriate systemic antiviral therapy. He presented with light perception vision, vitritis, retinal necrosis, and retinal detachment in the left eye, with HSV-1 detected by polymerase chain reaction from vitreous fluid. Intravitreal antiviral therapy was promptly administered, follow
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования