Van Wyk-Grumbach syndrome is a rare disease characterized by precocious puberty associated with prolonged hypothyroidism and multicystic enlarged ovaries. A 9-year-old girl with Down syndrome visited our hospital for early menarche. At birth, she showed subclinical hypothyroidism [11.8 μg/dL of thyroxine (T4) and 6.05 μIU/mL of thyroid stimulating hormone (TSH)], but she had not been followed up in our clinic. On physical examination, pubertal Tanner stage was breast II and pubic hair I. Laboratory findings were as follows: 0.30 ng/dL of free T4, 81.30 μIU/mL of TSH, 0.1 IU/L of luteinizing ho…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 4-year-old boy with posterior reversible leukoencephalopathy syndrome associated with hemolytic-uremic syndrome. He exhibited bloody stool by Escherichia coli O157: H7 infection with acute renal failure. He subsequently presented high blood pressure, followed by visual disturbance and loss of consciousness. Brain MRI revealed bilateral occipital high intensities by T2-weighted images and high value by apparent diffusion coefficient map, thus we made a diagnosis of posterior reversible leukoencephaly syndrome associated with hemolytic-uremic syndrome. In spite of immediate blood p…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic paralysis is a rare presentation of Fanconi syndrome (FS) caused by Sjögren Syndrome (SS). We describe a 39-year-old man who manifested flaccid paralysis of 4 limbs. Laboratory investigations showed profound hypokalemia (1.6 mmol/L) with renal K wasting, hyperchloremic metabolic acidosis with positive urine anion gap, hypophosphatemia with hyperphosphaturia, hypouricemia with hyperuricosuria, normoglycemic glycosuria, and abnormal serum creatinine concentration 2.2 mg/dL. A thorough survey for the cause of FS revealed that he had xerophthalmia and xerostomia accompanied by high ant…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stevens-Johnson syndrome is a severe mucocutaneous disease following drugs or infections. We present a 7-year-old boy with mucous membrane lesions (stomatitis, conjunctivitis, and urethritis) but without skin lesions. The diagnosis of acute Mycoplasma pneumoniae infection strongly suggests a concomitant Fuchs syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe bilateral central retinal vein occlusion (CRVO) as a clinical manifestation of obesity-hypoventilation syndrome (pickwickian syndrome).
METHOD: Case report.
PATIENT: A 37-year-old Hispanic man with morbid obesity and obstructive sleep apnea who suddenly developed bilateral loss of vision.
RESULTS: Laboratory studies disclosed the following: hematocrit, 81%; body mass index, 55 kg/m; PaCO2, 52 mmHg; and blood oxygen saturation (SaO2), 54%. Polysomnography demonstrated 45 obstructive apneas and 133 obstructive hypopneas, with abnormal movements of the inferior limbs durin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cohort of 52 French unrelated infant cases who died unexpectedly before they reached 12 months of age was blindly investigated to better quantify the contribution of long-QT syndrome (LQTS) genetic variants in French cases of sudden infant death syndrome (SIDS). After a standardized autopsy protocol, a blinded molecular screening of the KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, and KCNE2 genes was performed on each case. These postmortem investigations enabled us to reclassify 18 as non-SIDS cases, 32 as SIDS cases, and 2 as suspected SIDS cases. Among the 18 non-SIDS cases, no LQTS mutation was identifie…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic uremic syndrome (HUS) consists of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal failure. Autoimmune diseases have seldom been reported to be the etiology of HUS. Primary Sjögren's syndrome (pSS) is a systemic autoimmune disease affecting primarily the exocrine glands. Symptomatic pericarditis and pulmonary hemorrhage are rare manifestations in pSS patients. We describe the unusual case of a pSS patient with the initial presentation of HUS and pericarditis and a fatal progression of pulmonary hemorrhage. A renal biopsy established the diagnosis of HUS with histo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old man developed simultaneously a Guillain Barré Syndrome (GBS) and a nephrotic syndrome (NS). The patient relapsed twice, despite treatment with intravenous immunoglobulins (IVIg) after a full or partial recovery, and became resistant to IVIg. Renal biopsy revealed focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). He responded to plasmapheresis and corticosteroids with simultaneous recovery of his GBS and NS, suggesting a common pathogenesis of the two conditions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary subclavian steal syndrome refers to decreased or reversed internal mammary artery flow, which causes angina related to severe subclavian steno-occlusive disease in patients with in situ internal mammary-to-coronary artery graft. We report a case, the first in the literature, of a right internal mammary artery-coronary-subclavian unidirectional steal syndrome. Clinical features, pathophysiology, and diagnostic and therapeutic strategies of this unusual adverse event are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Case report.
OBJECTIVE: To report an adult case with Down syndrome, in whom infection-related atlantoaxial subluxation (Grisel syndrome) developed.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Atlantoaxial instability is a common complication in Down syndrome patients; however, there have been limited reports of adult-onset atlantoaxial subluxation with myelopathy. Grisel syndrome has been characterized as a nontraumatic atlantoaxial subluxation associated with pharyngeal infection. It usually affects children, and the subluxation can be successfully reduced by conservative treatments in most c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keipert syndrome is a rare condition comprising sensorineural deafness associated with facial and digital abnormalities. To date, Keipert syndrome has been reported in six male patients including two sib pairs; however the genetic basis of Keipert syndrome is yet to be elucidated. We report on the diagnosis of Keipert syndrome in the nephew of the brothers in the first report of Keipert syndrome, with a pedigree consistent with X-linked recessive inheritance. Linkage analysis using microsatellite markers along the X-chromosome suggests that the gene for Keipert syndrome is located in the regio…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe scoliosis in Rett syndrome is an important orthopedic, neurologic, and pediatric problem. The curve in Rett syndrome is of a neurologic type, has its highest incidence during early childhood, and shows rapid progression. In this study, the authors report the results of a 4-year follow-up of a 10-year-old Rett syndrome female patient with early onset and severe rapid progressive thoracolumbar scoliosis. The first signs of spinal deformity were documented at age 3 years. During adolescence, the patient developed a 115-degree thoracolumbal scoliosis with reduced respiratory volume due to a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper presents diagnostic problems and therapeutic management in a case of 34 year old woman with antiphospholipid syndrome (APS) connected with overlap syndrome: autoimmune hepatitis (AIH) and primary biliary cirrhosis (PBC). Life threatening cardiac arrhythmia was the first clinical manifestation of the disease. Pulmonary embolism occurred a few months later, with the presence of antiphospholipid antibodies. The diagnosis of AlH and PBC was made as a result of further research of complex immunological disturbances observed in the patient and after liver biopsy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Frasier syndrom is an autosomal dominant, hereditary disease characterized by nephropathy, gonadal dysgenesis and risk of gonadal blastoma in early childhood. To date, in many patients with Frasier syndrome WT1 mutations have been found, occurring exclusively as germ-line mutations of the alternative splicing donor site in intron 9. A Wilms tumor is seen only rarely in this clinical entity. In the present paper we describe the clinical course of a patient with Frasier syndrome confirmed by molecular genetic analysis.
CASE REPORT: Our patient with Frasier syndrome as confirmed by…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognosis of Japanese patients with congenital nephrotic syndrome (CNS) and Denys-Drash syndrome (DDS) is not clear.
METHODS: Five patients with CNS and four patients with DDS, which causes secondary CNS, were studied retrospectively.
RESULTS: Seven patients were sporadic and two DDS patients were identical twins. Five CNS patients presented with edema within 3 months of birth. In four DDS patients, edema was not noted and end-stage renal disease developed between 7 months and 6 years of age. Of these five CNS patients, one patient had cerebral thrombosis and cytomegalovirus …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothesis, "double crush syndrome (DCS)", is that neural function could be impaired when single axons, having been compressed in one region, become especially susceptible to damage in another. We retrospectively review our surgical cases with both cervical lesion and carpal tunnel syndrome, i.e., DCS. From January 2001 to January 2005, we have treated 7 patients (Male-4, Female-3, average age-59.9 years old) under the diagnosis of DCS. Cervical lesions were cervical spondylosis in 4 and cervical narrow canal in 3 patients. Peripheral entrapment neuropathy was carpal tunnel syndrome in all…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's Syndrome is a rare disease, hereditary with autosomal dominant transmission, of the ion channels of the sarcolemmal membranes of the cardiac and skeletal muscles (channelopathy), which affects chromosome 17 of the KCNJ2 gene, responsible for encoding the outward potassium delayed rectifier current KIR2.1, resulting in a loss or suppression of the function of this channel.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования