BACKGROUND: The 5-year survival rate of patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is around 5% due to the fact that the majority of patients present with advanced disease that is treatment resistant. Familial pancreatic cancer (FPC) is a rare disorder that is defined as a family with at least two affected first degree relatives, with an estimated incidence of 4%-10%. The genetic basis is unknown in the majority of families although around 10%-13% of families carry germline mutations in known genes associated with hereditary cancer and pancreatitis syndromes.
METHODS: Panel sequenc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aim of this study was to examine factors including family history, medical history and comorbidities associated with the risk of colorectal cancer (CRC) in young (18-49 years) and middle-age (50-69 years) individuals.
METHODS: State records were used to identify individuals born in Western Australia between 1945 and 1996, and their first-degree relatives. Individuals in the cohort and their relatives were linked to State cancer registry, hospital and mortality data to identify diagnoses of CRC and other risk factors. The associations between CRC and identified risk factors were exam…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: When the primary disabilities associated with fetal alcohol spectrum disorders (FASD) are not well supported, individuals are at higher risk for mental health problems and other secondary conditions. The Families on Track (FOT) intervention was designed to prevent secondary conditions and improve family functioning in children with FASD. Promising results from a pilot study demonstrated positive effects on child and caregiver outcomes immediately following the intervention. The objective of this study was to examine the sustainability of these effects 6 months postintervention.
ME…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Women facing complex and uncertain situations such as cancer in their families may seek information from a variety of sources to gain knowledge about cancer risk and reduce uncertainty. We describe and assess the relative importance of information sources about familial breast cancer at the individual, family, and healthcare provider levels influencing women's reporting they had enough information to speak with daughters about breast cancer. This outcome we refer to as being informed about breast cancer.
MATERIALS AND METHODS: Sister Study participants, a cohort of women with a …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant precancerous condition which is associated with germline mutations of the APC gene. Clinically, FAP is characterized by the development of multiple colorectal adenomas or polyps which finally result in colorectal cancer by the 40 years age of the patient, if no surgical interventions have been undertaken. In this study, we present a clinical molecular study of a four generation Chinese family with FAP. Diagnosis of FAP was made on the basis of clinical manifestations, family history and medical (colonoscopy and histopathology) recor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What contact arrangements are established between providers and recipients of embryos using Snowflakes® Embryo Adoption Program?
SUMMARY ANSWER: Contact arrangements varied considerably and were generally positively described, although some challenges were acknowledged.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Reproductive technologies create new and diverse family forms, and the ways in which families created by embryo adoption are negotiated in practice have not been extensively investigated.
STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: This exploratory, mixed-methods study had two phases: (i) an online s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most prevalent fatal motor neuron disease and ~10% of cases are hereditary. Mutations associated with ALS have been identified in more than 20 genes, but ALS type 8 (ALS8), which is caused by mutations in vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB), is rare. To date, the dominant missense mutation P56S, which is in the major sperm protein domain of VAPB, has been described in nine families of Portuguese-Brazilian origin and one family of German origin. Here, we report a Chinese family spanning three generations with ALS8 caused by …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: N200 and P300 event-related evoked potentials provide sensitive measurements of sensory and cognitive function and have been u … heir non-schizophrenic first-degree relatives and 25 unrelated healthy controls, through a study of family association.
RESULTS: Schizophrenic patients and their relatives showed significant latency prolongation and amplitude reduction of the N200 and P300 waves compared to controls. Left-temporal as compared to right-temporal N200 and P300 were signifi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Analysis of the RET proto-oncogen is very important for diagnosis and prognosis of medullary thyroid cancer (MTC). Genotype-phenotype correlation is also well known. Here we report features of the largest known family in Turkey with the V804M-mutated RET proto-oncogene.
METHODS: Thirty members from three generations were evaluated. A RET proto-oncogen mutation, calcitonin (Ct) measurement and thyroid ultrasound were performed on all individuals. Seventeen members had V804M mutation. Fourteen of these patients underwent total thyroidectomy and additional central lymph node dissection …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE, OBJECTIVE: The aim of our study was to investigate the quality of life of patients undergoing cleft lip or cleft lip and palate as … their parents was fairly close to the quality of life described by patients (66.5). On the areas of family, education, recreation, quality index was proportionately less than for other areas. For each of these areas, parents overestimated the quality of life of their child. Compared to the control group the fields of education, leisure, vitality quality …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pretibial epidermolysis bullosa (PEB) is an extremely rare subtype of dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB) caused by mutation of … is is the first report to show that one mutation caused a broad range of severity of disease in one family with PEB. These data suggest that c.6101G>T may influence the phenotype of PEB. They also contribute to the expanding database on COL7A1 mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the value of T(2) (*)-weighted gradient echo imaging (GRE T(2) (*)-WI) for the detection of familial cerebral cavernous malformation (FCCM). Twenty-six members of 2 families with FCCM were examined using computed tomography (CT), conventional magnetic resonance imaging (MRI) and GRE T(2) (*)-WI sequences. We identified 12 cases of FCCM using GRE T(2) (*)-WI sequences. These 12 patients had multiple lesions (mean 23). The lesions were most commonly located in the ganglia. Other areas included the cortex-subcortex, thalamus, cerebellum and brainstem. Thes
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ability to identify patients with familial adenomatous polyposis who have a high risk of developing desmoid tumors may affect de … land to test whether gender, APC mutation site, previous colorectal surgery, colorectal cancer, and family history for desmoid tumors contribute to risk of developing desmoid tumors at any location, or specifically at an intra-abdominal location. The effect of family history was tested with a generalized linear mixed model.
RESULTS: : Of 2260 patients w …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate phenotypic expressions of speech sound disorder (SSD) in multigenerational families with evidence of familial forms of SSD. METHOD: Members of five multigenerational families (N = 36) produced rapid sequences of monosyllables and disyllables and tapped computer keys with repetitive and alternating movements. RESULTS: Measures of repetitive and alternating motor speed were correlated within and between the two motor systems. Repetitive and alternating motor speeds increased in children and decreased in adults as a function of age. In two families with children who had sever
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy (FCMTE) is defined by an autosomal-dominant inheritance, adult onset of myoclonus of the extremities, infrequent epileptic seizures, a non-progressive course, polyspikes on electroencephalography (EEG), photosensitivity, giant somatosensory-evoked potentials (SEP), enhancement of C-reflex and a premyoclonus spike detected by jerk-locked EEG back-averaging. Two genes yet to be identified are mapped to 8q23.3-q24.1 and 2p11.1-q12.2.
METHODS: The present study involved five generations of a French family presenting with FCMTE, includ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: There has been evidence that familial factors play a certain role in some cases of chronic lymphocytic leukemia. It is possible in one or more family members to observe chronic lymphocytic leukemia alone, other malignant disorders or combination of both of them.
THE AIM: of our study was to analyze the association of family history of malignances with the onset of chronic lymphocytic leukemia.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a case-control study through direct inquiry of the families of 126 patients with chronic lymphocytic leukemia. The control group consisted of 124 patients…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether the association of adolescent anthropometric characteristics with breast cancer is modified by a family history of the disease.
METHODS: These interactions were evaluated in a historical cohort of 426 families of breast cancer probands diagnosed between 1944 and 1952 at the University of Minnesota. The occurrence of breast cancer and the measurement of risk factors in sisters, daughters, granddaughters, nieces and marry-ins was determined through telephone interviews and mailed questionnaires conducted from 1991-1996. Cox proportional hazards regression, accoun…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of the study was to carry out a candidate gene analysis in families with familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
METHODS: The study material consisted of 11 Finnish families (with 115 members genotyped) who underwent echocardiographic examination for measurement of the aortic root diameter. Selected candidate genes included the loci for Marfan and Ehlers-Danlos syndromes, the genes of matrix metalloproteinases 3 and 9 and tissue inhibitor of metalloproteinase 2 as well two loci on the chromosomes 5q13-14 and 11q23.2-q24, previously found to be linked to the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary adrenal hyperplasia, which may occur as a familial disorder, is a rare cause of ACTH-independent Cushing's syndrome. In most of these cases the underlying pathology is primary adrenocortical micronodular dysplasia. Very few cases of familial Cushing's syndrome due to primary macronodular adrenal hyperplasia have been described. We report a family with seven affected family members. The pedigree indicates an autosomal dominantly inherited disorder. Interestingly only female family members developed the clinically apparent syndrome. The only available obligatory male gene carrier failed …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate clinical and MR features of de novo lesions (DNL) in the familial form of cerebral cavernous malformation (CCM) in 40 patients belonging to 29 unrelated non-Hispanic families.
METHODS: Forty patients followed up by serial cerebral MR examinations were included in this retrospective study. First and last available MR examinations were retrospectively analyzed and compared for each patient to diagnose DNL. Gradient-echo (GRE) sequences were performed in only 11 of the 40 patients and were not considered for this study. Incidence of DNL was evaluated in terms of lesions/p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования