Male-factor infertility accounts for nearly half of all infertility cases, and mounting evidence points to oxidative stress as a pivotal driver of sperm dysfunction, genetic instability, and epigenetic dysregulation. In particular, the oxidative DNA lesion 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-OHdG) has emerged as a central mediator at the interface of DNA damage and epigenetic regulation. We discuss how this lesion can disrupt key epigenetic mechanisms such as DNA methylation, histone modifications, and small non-coding RNAs, thereby influencing fertilization outcomes, embryo development, and offspr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research has identified violent behavior (i.e., assault, murder, and suicide) as a possible sequela of moderate to severe traumatic brain injury (TBI) and repeated mild TBI (rmTBI). However, misconceptions about consciousness and its ability to control an injured brain, the diverse spectrum of potential outcomes, and the role genetics/environmental factors can play make proving TBI's influence on inciting violent behavior by a perpetrator extremely difficult. Though the cause and execution may be complex, multifaceted, and vary in each individual, violent behavior is often preceded and accompa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is highly heritable and diagnosed more frequently in males than females. To identify neurodevelopmental processes that might present sex-biased vulnerability, we generated transcriptomic and epigenomic profiles of cell types present in the prenatally developing human cerebral cortex of 27 males and 21 females. By intersecting sex-biased molecular signatures and genes with de novo mutations in male and female autistic probands, we reveal two points of vulnerability contributing to the sex-biased penetrance in neurodevelopmental disorders (NDDs). First, we show that NDD risk genes are bia
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temozolomide (TMZ) remains the cornerstone chemotherapy for glioma, yet intrinsic and acquired resistance mechanisms significantly limit its clinical effectiveness. This review summarizes the multifaceted molecular pathways contributing to TMZ resistance, including enhanced DNA repair mechanisms such as O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT), mismatch repair (MMR), and base excision repair (BER). Additional resistance factors include genetic mutations that affect the drug response, dysregulated non-coding RNAs (miRNAs, lncRNAs, and circRNAs), glioma stem cells (GSCs), cytoprotective aut
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemia covers a broad category of cancer malignancies that specifically affect bone marrow and blood cells. While different kinds of leukemia have been identified, effective treatments are still lacking for most forms, and even those treatments considered effective can lead to relapses. MicroRNAs, or miRNAs, are short endogenous non-coding single-stranded RNAs that help control the epigenetics of gene expression. Recently, a literature review proposed that miRNAs provided promising therapeutic targets for patients diagnosed with leukemia. Due to genetic abnormalities occurring during the mat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying genes associated with rare diseases remains challenging due to the scarcity of patients and the limited statistical power of traditional association methods. Here, we introduce PERADIGM ( Phenotype Embedding similarity-based RAre DIsease Gene Mapping), a novel framework that leverages natural language processing techniques to integrate comprehensive phenotype information from electronic health records for rare disease gene discovery. PERADIGM employs an embedding model to capture relationships between ICD-10 codes, providing a nuanced representation of individual phenotypes. By uti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS), also known as PACS1 neurodevelopmental disorder, is a rare condition characterized by intellectual disability, distinctive craniofacial abnormalities, and congenital malformations. SHMS has already been associated with variants in the PACS1 gene in 63 patients. In this study, we describe 10 new Italian SHMS patients all harboring the common de novo p.(Arg203Trp) variant. Methods: The 10 patients we studied were evaluated by clinical geneticists and child neurologists and a detailed description of clinical features was recorded. Data w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BK polyomavirus (BKPyV) is a non-enveloped, double-stranded, circular DNA virus that is a member of the Polyomaviridae family. The BKPyV genome is divided into three regions, including the non-coding control region (NCCR), the early region, and the late region. BKPyV has one of the highest mutation rates among DNA viruses, and four genotypes have been identified based on amino acid variation within the VP1 region. Mutations within the NCCR have been noted, and this region exhibits hypervariability. Here, we show that many of the point mutations observed within the NCCR are genotype-associated,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive loss-of-function NARS2 variants causing the multi-system disorder Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 (COXPD24) have recently been reported in 3 individuals with diabetes diagnosed between 3 days and 14 months of age. In this study, we investigate the presence of NARS2 variants in a large cohort of individuals with early-onset diabetes.
METHODS: We used genome and targeted next-generation sequencing to screen for rare, coding biallelic NARS2 variants in a cohort of 397 individuals diagnosed with diabetes <24 months of age of unknown genetic cause.
RESULTS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optogenetic therapy is a promising vision restoration method where light-sensitive opsins are introduced to the surviving inner retina following photoreceptor degeneration. The cell type targeted for opsin expression will likely influence the quality of restored vision. However, a like-for-like preclinical comparison of visual responses evoked following equivalent opsin expression in the two major targets, ON bipolar (ON BCs) or retinal ganglion cells (RGCs), is absent. We address this deficit by comparing stimulus-response characteristics at single-unit resolution in the retina and dorsal lat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Origanum is taxonomically complex and often considered an underutilized group despite its economic and medicinal significance. Origanum vulgare L., the most variable species within the genus, is widely utilized as a culinary spice and medicinal herb, exhibiting considerable morphological diversity across its six recognized subspecies. In this study, we assembled and annotated the complete chloroplast (cp) genome of a wilt-resistant Saudi Arabian accession of O. vulgare. The cp genome measures 151,826 bp in length and displays the typical circular quadripartite structure, consisting o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene, which impair cellular copper excretion and lead to toxic copper accumulation in the liver, brain, and other organs. Clinically, WD presents with a broad spectrum of hepatic and neurological manifestations. The pronounced phenotypic variability among patients harboring identical ATP7B mutations, including affected siblings, suggests the influence of additional genetic and/or epigenetic factors such as non-coding RNAs (ncRNAs), in modulating disease presentation. This review explores the potential inv
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease/trait (SCD/T) is the most common genetic blood disorder in the U.S., characterized by painful vaso-occlusive crises resulting in considerable morbidity and premature death. Advances in treatment have somewhat improved the quality of life and longevity. Therefore, people with SCD/T are now living into their reproductive years. However, pregnant individuals with SCD have a maternal mortality risk of up to 26 times higher than the national average. Individuals with sickle cell trait also have an increased risk of untoward maternal health outcomes. We sought to understand repro
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmaniasis is a complex immuno-metabolic infectious disease regulated by epigenetic mechanisms in both the parasite and host. Epigenetic modifications such as chromatin remodeling, histone post-translational modifications (PTMs), and non-coding RNAs (ncRNAs) modulate gene expression to promote parasite survival and alter host immune responses. This review highlights species-specific epigenetic changes across Leishmania species contributing to pathogenesis and explains how the parasite manipulates host immune signaling through epigenetic pathways, including co-infection and co-morbidity mode
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The Koraga tribe are an isolated endogamous tribal group found in the southwest coastal region of India. The Koraga language shares inherited grammatical features with North Dravidian languages. To seek a possible genetic basis for this exceptionality and understand the maternal lineage pattern, we have aimed to reconstruct the inter-population and intra-population relationships of the Koraga tribal population by using mtDNA markers for the hypervariable regions along with a partial coding region sequence analysis. Methods and Results: Amongst the 96 individuals studied, we obser
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD), a neurodegenerative disorder characterized by progressive cognitive decline, is the most common form of dementia. Currently, there is no single test that can diagnose AD, especially in understudied populations and developing countries. Instead, diagnosis is based on a combination of medical history, physical examination, cognitive testing, and brain imaging. Exosomes are extracellular nanovesicles, primarily composed of RNA, that participate in physiological processes related to AD pathogenesis such as cell proliferation, immune response, and neuronal and cardiovascul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Introduction: Dilated cardiomyopathy (DCM) mainly affects young individuals and is the main indication of heart transplantation. The variant c.77T>C (p.Val26Ala) of the gene coding for emerin (EMD) in chromosome Xq28 has been catalogued as a pathogenic variant for the development of DCM, exhibiting an X-linked inheritance pattern. (2) Methods: A retrospective study was conducted covering the period 2015-2023 in patients with DCM of genetic origin. The primary endpoint was patient age at onset of the first composite major cardiac event, in the form of a first episode of heart failure, malig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rise of antibiotic-resistant bacteria in clinical settings has become a significant global concern. Among these bacteria, Acinetobacter baumannii stands out due to its remarkable ability to acquire resistance genes and persist in hospital environments, leading to some of the most challenging infections. Horizontal gene transfer (HGT) plays a crucial role in the evolution of this pathogen. The A. baumannii AMA205 strain, belonging to sequence type ST79, was isolated from a COVID-19 patient in Argentina in 2021. This strain's antimicrobial resistance profile is notable as it harbors multiple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is very important to model the behavior of protocells as basic lifelike artificial organisms more and more accurately from the level of g … pulation dynamics phenomena (like competitive exclusion and keystone species). At the microlevel of genetic codes, the protocells and their mutations are modeled with Turing machines (TMs). The specialists arise from the generalist by means of mutation. Then the species are put into a common habitat, where, at the macrolevel of populations, they have to compet …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the release of China's First List of Rare Diseases in May 2018, the Chinese government officially published China's Second List of Rare Diseases in September 2023. To date, there is no unified standard and international consensus for rare diseases, and epidemiologic data for most rare diseases in China are lacking. We investigated 86 rare diseases on the second list using Orphanet and other databases to clarify the classification, nomenclature, and epidemiologic data for these diseases, and we summarized the genotype and phenotype of hereditary diseases. The results showed that most
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования