Human peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal-recessive disease caused by mutations in PEX genes that encode peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis. These lethal diseases include Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum's disease (IRD), three phenotypes now thought to represent a continuum of clinical features that are most severe in ZS, milder in NALD and least severe in IRD2. At least eleven PBD complementation groups have been identified by somatic-cell hybridization analysis compared
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major histocompatibility complex class II alleles at the HLA-DPB1 locus were investigated in 32 German Caucasoid patients with primary biliary cirrhosis (PBC) and compared with those from 47 normal control patients using molecular genotyping techniques. The second exon of the HLA-DPB1 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and hybridized with 25 sequence-specific oligonucleotides (SSOs) to assign the HLA-DPB1 alleles on the basis of known sequence variations, according to the protocols of the Eleventh International Histocompatibility Workshop. A strong association of PBC was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease is a genetic disorder of neural crest development affecting 1 in 5,000 births. It is characterized by the absence of intramural ganglion cells in the hindgut, which often results in partial to complete intestinal obstruction during the first years of life. An autosomal dominant gene causing this disease was recently mapped to chromosome 10q11.2 (refs 1,2), using an interstitial deletion of this region isolated in a cell hybrid. It was subsequently localized to a 250-kilobase interval which contains the RET proto-oncogene. Using flanking intronic sequences as primers to a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Absence of the corpus callosum is a hereditary brain defect that appears with varying severity in four inbred mouse strains and is the result of more than one major genetic locus. If relatively few, perhaps two or three, loci are involved in the prenatal ontogeny of the abnormal corpus callosum, it should be possible to identify a distinct morphological process which shows a major gene effect. Because available evidence suggests the source of callosal agenesis occurs in the substrates of axon guidance near the midsagittal plane rather than in the axons themselves, morphometric analysis was don
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinicopathologic features of 66 cases of primary systemic anaplastic large cell lymphoma (ALCL), with emphasis on the differences between ALK-positive and ALK-negative cases.
METHODS: The clinical data of 66 cases of ALCL was analyzed. The histologic features were reviewed. Immunohistochemical study for CD30, ALK protein, epithelial membrane antigen, CD2, CD3, granzyme B and TIA-1 was carried out. In-situ hybridization for small mRNA of Epstein-Barr virus (EBER) was also performed. The chromosomal abnormalities were studied by fluorescence in-situ hybridization (FISH)
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deregulated expression of CRLF2 (CRLF2-d) arises via its juxtaposition to the IGH@ enhancer or P2RY8 promoter. Among 865 BCP-ALL children treated on MRC ALL97, 52 (6%) had CRLF2-d, but it was more prevalent among Down syndrome patients (54%). P2RY8-CRLF2 (n = 43) was more frequent than IGH@-CRLF2 (n = 9). CRLF2-d was not associated with age, sex, or white cell count, but IGH@-CRLF2 patients were older than P2RY8-CRLF2 patients (median 8 vs 4 years, P = .0017). Patients with CRLF2-d were more likely to present with enlarged livers and spleens (38% vs 18%, P < .001). CRLF2-d was not seen in conj
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human artificial chromosomes (HACs) are potentially useful vectors for gene transfer studies and for functional annotation of the genome because of their suitability for cloning, manipulating and transferring large segments of the genome. However, development of HACs for the transfer of large genomic loci into mammalian cells has been limited by difficulties in manipulating high-molecular weight DNA, as well as by the low overall frequencies of de novo HAC formation. Indeed, to date, only a small number of large (>100 kb) genomic loci have been reported to be successfully packaged
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is the most common microdeletion syndrome in humans. It occurs with an estimated frequency of 1 in 4, 000 live births. Most cases occur sporadically, indicating that the deletion is recurrent in the population. More than 90% of patients with VCFS and a 22q11 deletion have a similar 3-Mb hemizygous deletion, suggesting that sequences at the breakpoints confer susceptibility to rearrangements. To define the region containing the chromosome breakpoints, we constructed an 8-kb-resolution physical map. We identified a low-copy repeat in the vicinity of both breakp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: MD M2 (murine double minute-2) amplification via fluorescence in-situ hybridization (FISH) is the gold standard test used for confirming the diagnosis of atypical lipomatous tumor/well differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma. It is also used as a screening test in high grade spindle cell or pleomorphic neoplasms. MDM2 FISH is considered positive for amplification when the MDM2/CEP12 ratio is greater than 2; however, a ratio between 2 and 3 is considered a "low-level" amplification and raises the possibility of a false positive result; thus, posing a diagnostic d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic diagnosis of mental retardation (MR) is difficult to establish and at present many cases remain undiagnosed and unexplained. Standard karyotyping has been used as one of the routine techniques for the last decades. The implementation of Array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) has enabled the analysis of copy number variants (CNVs) with high resolution. Major cohort studies attribute 11% of patients with unexplained mental retardation to clinically significant CNVs. Here we report the use of array-CGH for the first time in a Greek cohort. A total of 82 childr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine C1498 cell line is one of the most widely used syngeneic models to investigate acute myeloid leukemia (AML) pathogenesis, tumor-host interactions and therapeutic responses. However, in the absence of a comprehensive molecular characterization it remains impossible to reliably associate genetic lesions with disease phenotype, drug sensitivity or resistance. Here, we provide an integrated genomic and functional analysis combining whole genome and whole transcriptome sequencing (WGS and WTS), multicolor fluorescent in situ hybridization (M-FISH) and drug sensitivity assays. WGS identif
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To address the bottleneck of a narrow genetic base and the difficulty of concurrently improving high yield and superior fiber quality in Xinjiang cotton, which has resulted from long-term reliance on local germplasm, this study introduced excellent germplasm resources from China's mainland. A total of 16 hybrid populations were developed by crossing these mainland resources with the superior Xinjiang cultivar Xinluzhong 51. Through shuttle breeding between Henan and Xinjiang (referred to as Yu-Jiang shuttle breeding) and multi-ecological alternating selection, the yield potential and stability
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The betalain biosynthesis system (RUBY) exhibits a stable cross-species coloration advantage in plant genetic transformation. As a visually detectable genetic marker (visible to the naked eye), the color marker holds enormous application potential in positive selection of transgenic plants, identification of hybrids between different plant varieties, haploid selection, and other research. However, when applying the RUBY to plant-microbe interaction research, it is necessary to clarify whether the biosynthesis of betalain and its accumulation in plant tissues and organs alter the plant-microbe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: AP2/ERF (APETALA2/ethylene-responsive factor) represents one of the largest transcription factor superfamilies in plants, playing crucial roles in regulating plant growth and development as well as responding to abiotic stresses. Investigating the functions of maize (Zea mays L.) AP2/ERF family genes will provide novel genetic resources for maize genetic improvement.
RESULTS: In this study, the AP2/ERF transcription factor superfamily member ZmEREB54 (GRMZM2G020054, Gene ID: 100,278,463) was cloned from maize and was systematically analyzed functionally. The full-length CDS of Zm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary contact before the completion of reproductive isolation can alter speciation trajectories by impeding divergence through gene flow or accelerating it via reinforcement. Using genomic data, we investigated secondary contact between two pairs of Copsychus (Muscicapidae) lineages in Borneo: subspecies of magpie-robins (C. saularis) and two species of shamas (C. malabaricus and C. stricklandii). Although eastern and western lineages in both groups have similar divergence times, they show markedly different phenotypic and genomic outcomes following contact. Magpie-robins exhibit extensive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mobile colistin resistance determinants (mcr) in ESBL-producing Enterobacterales represent a public health concern, given the renewed reliance on colistin as a last-resort agent for multidrug-resistant Gram-negative infections.
OBJECTIVES: To resolve the genetic context and transferability of colistin resistance in an ESBL-producing Enterobacter mori isolate (SH93I1) recovered from seafood (MIC of 8 mg/L).
METHODS: We characterized the location, genetic environment and mobility of the colistin resistance determinant in SH93I1 using hybrid whole-genome sequencing (short- and long-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Management of Mycobacterium abscessus (M. abscessus) skin and soft tissue infections outbreaks require collaboration between clinicians, public health authorities and reference laboratories providing bacterial molecular identification and genotyping.
OBJECTIVE: This study reports on a M. abscessus skin and soft tissue outbreak linked to mesotherapy treatments in Montréal, Canada. We present an innovative approach combining Nanopore long read and Illumina short read whole-genome sequencing data with a novel open access bioinformatic molecular epidemiology pipeline to support public
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elucidating the genomic architecture of quantitative traits is essential for our understanding of adaptation and for breeding in domesticated organisms. Penicillium roqueforti is the mold used worldwide for the blue cheese maturation, contributing to flavors through proteolytic and lipolytic activities. The two domesticated cheese populations display very little genetic diversity, but are differentiated and carry opposite mating types. We produced haploid F1 progenies from five crosses, using parents belonging to cheese and non-cheese populations. Analyses of high-quality genome assemblies of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2025eng
BACKGROUND: Cancer remains a significant global health challenge, particularly for subpopulations with risk factors including genetic predisposition, comorbidities, and lifestyle, along with age. The Galleri multicancer early detection (MCED) test is projected to be cost-effective for individuals ≥50 years of age. However, its potential value in subpopulations with elevated cancer risk remains underexplored. This study evaluates the cost-effectiveness (CE) of the Galleri test combined with usual care screening in subpopulations with varying cancer risk, including impact on overall cancer burde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guayule (Parthenium argentatum A. Gray) is a valuable domestic source for rubber and resin. At its center of origin in the Northern Mexico and Southern Texas deserts, guayule, a perennial shrub, is hybridized with its relative species mariola (Parthenium incanum Kunth). As rubber and resin are the main products derived from guayule, there is interest in using guayule bagasse as a bioenergy feedstock to meet the growing bioenergy and biofuel demands. This study aimed to explore and characterize phenotypic diversity in cell wall constituents (lignin, cellulose, and hemicellulose) and their yield
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования