Two cases of systemic mastocytosis with different clinical course were described. The first of them manifested with returning attacks of tachycardia with raise of blood pressure, followed by its drop and loss of consciousness. Abdominal pain and persistent diarrhea characterized the second one. The common signs in both cases were skin changes of urticaria pigmentosa, presence of Darier's symptom, very high blood levels of tryptase and prostaglandin D2 and rise in urinary LTE4 concentration. Differential diagnostic is discussed and histopathology bone marrow biopsies are presented.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitrosomonas europaea contains two nearly identical copies of the operon, amoCAB, which encodes the ammonia monooxygenase (AMO) enzyme. Cells of N. europaea containing single mutations in either amoA or amoB gene copies were incubated in ammonium both prior to and after exposure to acetylene or light. For each strain, the O(2) consumption rates and amounts of AmoA polypeptide, the active site-containing subunit of AMO, produced in each strain were determined. Strains carrying a mutation in either the amoA(2) or amoB(2) genes responded similarly to wild-type cells, but the strains carrying muta
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a unique glycine substitution in type I collagen and highlight the clinical and biochemical consequences. The proband is a 9 year old Turkish boy with severely deforming osteogenesis imperfecta (OI). Biochemical analysis of (pro) collagen type I from a skin fibroblast culture showed both normal and overmodified alpha chains. Molecular analysis showed a G>T transversion in the COL1A2 gene, resulting in the substitution of glycine by tryptophan at position 277 of the alpha2(I) collagen chain. Glycine substitutions in type I collagen are the most frequent cause of the severe and lethal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome and schizophrenia share several clinical features, including dysfunctional olfactory ability, hypogonadotrophic hypogonadism, an excess of affected males, and psychiatric presentation. Because of this congruence, it has been proposed that up to 70% of male schizophrenics might have mutations affecting the function or expression of the gene mutated in Kallmann syndrome, KAL-X. We identified and studied 9 unrelated males with schizophrenia (as defined by DSM-IIIR criteria) who also have severe anosmia (first percentile of normal range) and low sex drive (seventh percentile of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominantly inherited cancer syndrome predisposing to a variety of tumor types that include r … f VHL patients shown previously by single-strand conformation and sequencing analysis not to harbor point mutations in the VHL locus. We found constitutional deletions in 29 of 30 VHL patients in this group using cosmid and P1 probes that cover the VHL locus. We then tested six phenotypically normal offspring from four of these VHL families: two were found to ca …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we have characterized a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VI (EDS VI) as homozygous for a pathogenetic mutation in the lysyl hydroxylase 1 (LH1) gene. This mutant allele contributes to very low levels of LH1 mRNA and severely diminished LH activity in his skin fibroblasts. The reduced hydroxylysine content of collagen was reflected in the increased electrophoretic mobility of the type I collagen alpha1 and alpha2 chains precipitated from cell and media samples of cultured patient fibroblasts. The homozygous mutation, a single base change of C1557 --> G which would
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic disorder in cytochrome P450c17 results in 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. In the present study, a Japanese patient with 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency underwent molecular analysis. The patient presented with complete female genitalia with a 46,XY karyotype, absent pubertal development, and hypertension. the exons and exon-intron boundaries of P450c17 genetic region were amplified and sequenced. DNA sequencing revealed a compound heterozygous mutation. One allele showed a G to A transition corresponding to a premature termination codon at tryptophane in codon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular studies have provided strong evidence for the association of human herpesvirus 8 (HHV-8) with Kaposi's sarcoma. These data have been supported by serological studies, which have also suggested that HHV-8 can be found in the healthy population. We report the presence of infectious HHV-8 in a healthy donor to a North American blood bank.
METHODS: We examined the peripheral blood mononuclear cells or CD19 cells of blood donors by PCR for evidence of HHV-8 infection. The CD19 cells were separated from peripheral blood mononuclear cells by immunomagnetic-bead selection. To en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine deaminase (ADA) deficiency typically causes severe combined immunodeficiency (SCID) in infants. We report metabolic, immunologic, and genetic findings in two ADA-deficient adults with distinct phenotypes. Patient no. 1 (39 years of age) had combined immunodeficiency. She had frequent infections, lymphopenia, and recurrent hepatitis as a child but did relatively well in her second and third decades. Then she developed chronic sinopulmonary infections, including tuberculosis, and hepatobiliary disease; she died of viral leukoencephalopathy at 40 years of age. Patient no. 2, a healthy 2
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interaction between the T cell activation antigen gp39 and CD40, its receptor CD40 on B cells, plays a critical role in the regulation of humoral immune responses. Using a detailed three-dimensional model of the gp39 extracellular region, we have analyzed 20 mutations in gp39 that were, with one exception, isolated from patients with X-linked hyper IgM (XHIM) syndrome. On the basis of this analysis, the mutations were classified according to their predicted locations and effects. Twelve mutations are thought to compromise the gp39 structure by affecting interactions in hydrophobic core reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detailed information about intratumor K-ras2 mutations in colorectal adenocarcinomas and a possible association with DNA content heterogeneity is still lacking. DNA diploid and aneuploid subclones, detected among multiple histologically selected primary sectors (57 superficial and 40 deep) and 9 lymph node metastases, were flow cytometrically sorted and separately submitted to codons 12-13 K-ras2 mutation spectrum analysis. DNA aneuploidy was absent among 20 near and 20 distant mucosa sites and present in 7/9 lymph node metastases and in 17/19 primary tumors (90%). Primary intratumor DNA multi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is an inherited disorder caused by germline mutation of the adenomatous polyposis coli (APC) gene. Increased risk of hepatoblastoma (HBL) in FAP kindreds has been reported. To determine whether inactivation of the APC gene plays a role in development of HBL, 13 sporadic infantile hepatic tumors were analyzed for genetic alterations in the APC gene. A PCR-mediated RNase protection analysis was performed to detect subtle genetic alterations in the mutation cluster region and in exons 3 and 4 of the APC gene. The results showed that a G to T transversion at th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MELAS is most often due to an mentally transmitted A-G transition mutation of mitochondrial DNA (mtDNA) at position 3243. In this study we report on the clinical spectrum associated with the mutation in the largest family reported so far.
PATIENTS AND METHODS: In a family with three MELAS cases we identified 47 persons at risk for the mutation; sufficient data was available on 29. Mitochondrial disease was diagnosed in two of 9 deceased numbers (posthumous molecular analysis in one); 27 surviving family members underwent examination and 25 a molecular analysis of mt DNA from lym
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide transversion (G-->C) in the 5' donor site of intron 7 of the beta-hexosaminidase alpha-chain gene was identified in two … er size than the normal transcript were detected, most of them lacking exon 7. We propose that this point mutation in the 5' donor site of intron 7 of the beta-hexosaminidase alpha-chain gene is responsible for an inefficient and abnormal processing of the mutant transcript, resulting in functional abnormality.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently demonstrated strong genetic linkage between the type VII collagen gene (COL7A1) and both the dominant and recessive forms of dystrophic epidermolysis bullosa. In this study, we searched for mutations in dominant dystrophic epidermolysis bullosa using polymerase chain reaction amplification of segments of COL7A1, followed by heteroduplex analysis. Examination of the polymerase chain reaction corresponding to exon 73 revealed a heteroduplex resulting from a G-to-A transition at nucleotide 6127 in the triple-helical domain of COL7A1, which converted a glycine residue to an arginine (G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of RAS activation was studied in 48 patients with acute myeloid leukaemia (AML) or with myelodysplastic syndromes (MDS), in order to address the question of whether patients possessing monosomy 7 or other alterations of chromosome 7 have a higher incidence of RAS activation than those lacking chromosome 7 abnormalities. Samples were screened for oncogenic point mutation by DNA amplification followed by oligonucleotide hybridization analysis at codons 12, 13 and 61 of N-RAS and codons 12 and 13 of K-RAS. Two additional samples were considered to have activated RAS due to additiona…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования