One of the genetic features of the Sardinian population is the high prevalence of hemoglobin disorders. It has been estimated that 13% to 33% of Sardinians carry a mutant allele of the alpha-globin gene (alpha-thalassemia trait) and that 6% to 17% are beta-thalassemia carriers. In this population, a single mutation of beta-globin gene (Q39X, beta(0) 39) accounts for >95% of beta-thalassemia cases. Because previous studies have shown that Sardinian beta-thalassemia carriers have lower total and low density lipoprotein (LDL) cholesterol than noncarriers, we wondered whether this LDL-lowering eff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous disease in which one of the most frequently implicated gene is the gene … utation (mean MWT = 20.1 mm +/- 7). The combination of clinical and genetic characteristics of each family member suggests that prognosis is related neither to the degree of left ventricular wall thickness nor to a change in the net electrical charge of the protein. Additional family studies are needed to confirm these findings and to contribute to strat …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical course and genetic studies of renal carcinoma in members of a family with the constitutional chromosome translocation, t(3;8) (p14;q24).
DESIGN: A follow-up study that updates our 1979 report of renal carcinoma in 10 of these relatives.
SETTING: A cancer center and university hospital.
PATIENTS: Members of the family, including five carriers of the 3;8 translocation who were in remission of renal cancer.
MEASUREMENTS: Clinical follow-up of the family and genetic analyses of the renal cancer specimens of three patients.
RESULTS: Renal carcinoma recurred …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey of 875 disabled children in Norway aged 0-19, representing ten different disabling conditions, was carried out between January 1976 and December 1978. Parents of the disabled children were interviewed, medical records studied and the children examined. Mother's age, level of education, presence of disabled siblings, spouse's education and profession as well as emergency situations related to the disabled child's condition appeared to be factors influencing the mother's health and therefore inevitably the family's ability to cope with the situation. Social insurance seemed to have been…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Practical guidelines are given to promote decision-making logic by the physician in managing patients seeking consultation (consultands) bec … s with unilateral disease than in sporadic patients. In utilizing this protocol, it is crucial that family history be highly accurate from the standpoint of genealogic relationships and pathologic tumor verification so that management recommendations may reflect sound risk factor assessment. Interpretation of familial risk factors should ideally be made …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kynurenine (Kyn), a tryptophan catabolite, is a key mediator of tumor-associated immunosuppression, and its production depends mainly on indoleamine 2,3-dioxygenase 1 (IDO1) and tryptophan 2,3-dioxygenase (TDO2). IDO1 is potently induced by interferon-γ (IFN-γ), and its transcriptional regulation is well characterized. In contrast, TDO2 is clinically relevant in cancer, but the mechanism controlling its expression is unclear. Here, we show that bromodomain and extra-terminal domain (BET) proteins directly regulate TDO2 transcription in cancer cells. In multiple TDO2-expressing cell lines, BET
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the discovery of the piperazic acid (Piz)-containing hexapeptide demiguisin A from a toxic bird-associated Amycolatopsis strain, we aimed to investigate the structural diversity and bioactive potential of this natural product family. Here, we used the dmg biosynthetic gene cluster from Amycolatopsis sp. PS_44_ISF1 as a pathway mining probe to search for alternative demiguisin A producers. A global search identified only one other soil-derived Amycolatopsis sp. NBC_01488, encoding a highly syntenic pathway. Under feather-mimicking conditions, PS_44_ISF1 demonstrated enhanced growth an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Employer-sponsored fertility and family-building benefits are increasingly used to finance in vitro fertilization, fertility preservation, adoption, donor services, and, in some plans, surrogacy-related expenses. However, employer-level benefit design and financial limits are not consistently reported in publicly available sources. This study aimed to characterize publicly reported U.S. employer fertility and family-building benefits in 2026, focusing on benefit amounts, benefit design, administrators, and source quality. Methodology We conducted a cross-sectional descriptive analys…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Neuropeptide Y is a highly conserved neuropeptide involved in several physiological processes, including stress regulation, appetite control, and cognitive functioning. Emerging evidence suggests that alterations in neuropeptide Y signaling may contribute to neurodevelopmental and behavioural phenotypes. This study describes a family carrying a microduplication involving the neuropeptide Y gene on chromosome 7p15.3, with the aim of exploring its potential association with attention deficit/hyperactivity disorder and specific cognitive vulnerabilities, particularly in the memory dom…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Administrative burden absorbs approximately 40% of family physicians’ time in Canada, reducing direct care and fueling burnout and access challenges. Inconsistent definitions hinder measurement and solutions. This quality improvement (QI) initiative uses an integrated knowledge translation approach to clarify definitions and prioritise actionable, community-level changes.
SPECIFIC AIMS: Collaborate with family physicians to better define administrative burden within the context of one community and identify actionable priorities to share with local stakeholders.
METHODS: A QI stu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression is not only an individual disorder but also a condition associated with family systems. This cross-sectional study examined the relationship between perceived family functioning and social adaptation in adults diagnosed with depression. The sample consisted of 123 patients attending a state hospital psychiatric outpatient clinic. Data were collected using the Perceived Family Functioning Scale (PFFS) and Social Adaptation Self-Evaluation Scale (SASS). Descriptive statistics, Pearson's correlation, and hierarchical multiple linear regression analyses were performed. The mean PFFS and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Idiopathic scoliosis (IS) can progress silently during growth. Early primary care detection prevents curve progression and reduces treatment burden. This study aimed to assess the role of family physicians in screening, diagnosis, counseling, and follow-up of adolescents with IS, and to evaluate primary care attributes using the Primary Care Assessment Survey (PCAS). This cross-sectional study included 150 patients with IS followed at a university orthopedics clinic in Türkiye. Data were collected via structured telephone interviews using a custom 13-item questionnaire and the vali…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latinx youth navigate unique sociopolitical contexts shaped by anti-immigrant rhetoric and cultural values like familism. This qualitative s … o catalyzed deeper engagement. Findings extend sociopolitical development theory by documenting how family relationships function as early life experiences (i.e., socialization), showcasing the complex interplay between parents and sociopolitical development.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The surface layer of the skin and hard skin appendages of land-dwelling vertebrates depend on epithelial differentiation-associated proteins, which increase the mechanical resilience of cells upon cornification. These proteins, exemplified by keratin-associated proteins (KRTAPs) in mammals and epidermal differentiation complex (EDC) proteins in all tetrapods, have low amino acid sequence complexity and interact with other proteins to form stable supramolecular structures. No KRTAPs and only few EDC proteins exist in amphibians, suggesting an alternative mechanism of epithelial cornification. H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracellular signaling pathways are modulated by ubiquitin-dependent trafficking, in which specific plasma membrane receptors and cytosolic proteins are tagged, internalized, and degraded in the endolysosomal pathway. Target of Myb1 (TOM1) family proteins, including TOM1, TOM1-L1, and TOM1-L2 function as early adaptors within the ESCRT-0 machinery to recognize ubiquitinated cargo and coordinate its sorting. TOM1 proteins interact with ubiquitin and accessory proteins, such as TOLLIP, facilitating efficient cargo sequestration and endosomal maturation. These interactions are known to be modula…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDDs) lack effective disease-modifying therapies. The FOXO transcription factors serve as integrative hubs of cellular stress responses, operating through cell-autonomous homeostasis, intercellular coordination, intracellular quality control, and cell fate decisions four hierarchical tiers. This review systematically examines isoform-specific functions: FOXO1 governs metabolic reprogramming and mitochondrial biogenesis; FOXO3 acts as the principal oxidative stress sensor with context-dependent neuroprotective or pro-apoptotic outputs; FOXO4 regulates cellular senesc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Breast cancer (BC) is the second leading cause of death in Mexican women. Comorbidity with type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) is a risk factor for complications.
OBJECTIVE: To evaluate the evolution of family functionality and coping in patients with BC and T2DM after 4 years of diagnosis.
METHOD: Longitudinal cohort study in women with BC and T2DM in Quintana Roo. Admission at the time of confirmed diagnosis of BC, discharge at 6 years of evolution. We studied: family function, coping, clinical, family and metabolic control variables.
RESULTS: 65 women, of whom 18 concluded the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.