Both genetic and non-genetic factors are important in the pathophysiology of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). The aim of our study was to identify novel metabolites and pathways associated with NAFLD by including both genetic and non-genetic factors in statistical analyses. We genotyped six genetic variants in the PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, PPP1R3B, and HSD17B13 genes reported to be associated with NAFLD. Non-targeted metabolomic profiling was performed from plasma samples. We applied a previously validated fatty liver index to identify participants with NAFLD. First, we associate
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consanguinity, the union between two individuals who are related as second cousins or closer, is a long-standing and respected tradition in many communities. Although there are social and economic benefits of consanguineous unions, offspring are at increased risk of having an inherited genetic condition or congenital anomaly. Genetic counseling services for consanguinity are available to couples at many centers. However, little is known about patient expectations of and experiences with genetic counseling for this indication, or their perspectives on genetic screening relevant to family planni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Viral gastrointestinal infections remain a major public health concern in developing countries. In Burkina Faso, there are very limited updated data on the circulating viruses and their genetic diversity.
OBJECTIVES: This study investigates the detection rates and characteristics of rotavirus A (RVA), norovirus (NoV), sapovirus (SaV) and human astrovirus (HAstV) in patients of all ages with acute gastrointestinal infection in urban and rural areas.
STUDY DESIGN & METHODS: From 2018 to 2021, stool samples from 1,295 patients with acute gastroenteritis were collected and screened f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes is highly influenced by genetic risk factors, especially variation in the HLA genes. Polygenic scores can strongly predict type 1 diabetes risk by integrating variants across the genome. Most polygenic scores perform best in European-ancestry populations, due to low representation of other ancestry groups in existing studies, as well as substantial variation in HLA alleles across the globe. However, recent multi-ancestry genome-wide association studies have broadened our understanding of type 1 diabetes genetic risk, and advanced computational techniques can accurately capture
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The constitution and skin type of individuals are influenced by various factors. Recently, the influence of genetic predispositions on these has been emphasized. To date, genome-wide association studies (GWAS) have shown several single nucleotide polymorphisms (SNPs) that affect individual's constitution and skin type. However, these studies have mainly focused on the Caucasian population, and only a few association analyses with the constitution and skin type of individuals involving a Japanese population have been conducted. In this study, we conducted a GWAS analysis of 9 phenotypes regardi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the wide range of skin pigmentation in humans, little is known about its genetic basis in global populations. Examining ethnically diverse African genomes, we identify variants in or near SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2, and HERC2 that are significantly associated with skin pigmentation. Genetic evidence indicates that the light pigmentation variant at SLC24A5 was introduced into East Africa by gene flow from non-Africans. At all other loci, variants associated with dark pigmentation in Africans are identical by descent in South Asian and Australo-Melanesian populations. Functiona
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many studies have demonstrated that presenilin-1 plays a vital role in cardiovascular system development, no data are available concerning association of polymorphisms of presenilin-1 with ventricular septal defect (VSD) in the Chinese population. The aim of this study was to evaluate the association between two single-nucleotide polymorphisms (rs1800844 and rs177415) of presenilin-1 and VSD. A total of 151 isolated VSD patients and 296 controls were included in the study. The genotype of the polymorphisms was determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is currently little information on the genetic epidemiology of Alzheimer disease (AD) among North American Aboriginal populations. No cases of familial AD (FAD) in these populations have been published to date.
METHODS: Here, we describe a large North American Aboriginal kindred with early onset FAD (EOFAD) in which genetic testing was done.
RESULTS AND CONCLUSIONS: A novel Presenilin 1 (PS1) gene mutation (L250F) has been identified. In contrast to the three previously reported families with PS1 codon 250 mutations, affected members of this kindred demonstrate neither myoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease (AD) is the most common neurodegenerative disorder of aging. Identifying novel AD genetic risk factors is important for understanding its pathogenesis. A recent study demonstrated that the deletion of adenosine in the promoter region of the presenilin 2 gene (PS2) is a susceptibility factor for early-onset AD. The objective of our study was to test the possibility that this variation is associated with AD in the Italian population. A case-control association study was performed, using 200 sporadic AD cases and 160 normal controls matched by age, gender and ethnicity. The curr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The delimitation of cryptic species within the genus Lymnaea, which are the main vectors of fascioliasis, remains a topic of controversy. An analysis of genetic variability based on 12 enzyme loci revealed different fixed alleles at 9 loci between two sympatric samples of Lymnaea viatrix at the type locality in Lima, Peru. The absence of heterozygotes within this locality indicates the presence of isolated populations or cryptic species within L. viatrix. Significant genetic differences were also found between these two L. viatrix samples from Lima and other populations of L. viatrix in South
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thalassaemias are a major health problem, and approximately 1 in 14 of the population are carriers for one of the sub types. For the purpose of prevention and control of clinically severe disease, molecular diagnosis either pre-natally or ante natal with genetic counselling are increasingly important. The majority of mutations causing the thalassaemias have now been characterised and a small number of common mutations cause the bulk of disease in each particular population-base. With little more than 6 to 8 common mutations probes over 90% of thalassaemic patients can now be characterised
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous factors extrinsic to trypanosome populations have been implicated in the distribution and spread of human African trypanosomiasis (HAT), but quantification of these factors has proven difficult. An easier method of monitoring HAT consists of tracking parasites by genetic identification of trypanosomes in hosts and vectors. This method requires distinction between Trypanosoma brucei rhodesiense and Trypanosoma brucei gambiense followed by determination of the genotype of each subspecies in the host and vector. The role of vertebrate hosts in the distribution and spread of HAT has been
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies mapping genetic heterogeneity of clinical isolates of M. tuberculosis for determining their strain lineage and drug resistance by whole-genome sequencing are limited in high tuberculosis burden settings. We carried out whole-genome sequencing of 242 M. tuberculosis isolates from drug-sensitive and drug-resistant tuberculosis patients, identified and collected as part of the TB Portals Program, to have a comprehensive insight into the genetic diversity of M. tuberculosis in Southern India. We report several genetic variations in M. tuberculosis that may confer resistance to antitubercul
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-identified race and ethnicity (SIRE) and genetic ancestry are potentially associated with disparities in health outcomes; however, independent effects of SIRE and genetic ancestry on mortality in cancer survivors including when adjusting for multiple risk factors are understudied. Among 23 445 cancer survivors in the Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Screening Trial, SIRE was associated with mortality among prostate, colorectal, lung, ovarian, and breast cancer survivors; genetic ancestry was associated with mortality among prostate, colorectal, and breast cancer survivors. Associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rapid replication rate of HIV-1, coupled with a high mutation rate and recombination, is the underlying force driving its genetic diversity. In the infected individual, a population of highly related but nonidentical strains exists. At the population level, multiple subtypes often cocirculate, leading to the generation of intersubtype recombinant forms. As a result, the geographic distribution of subtypes and recombinant forms is complex and uneven. Genetic subtyping of HIV-1 isolates has been shown to be helpful for understanding the genetic evolution, the worldwide spread of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Urban residence has been highlighted as an environmental risk factor for schizophrenia and, to a lesser extent, several other psychiatric disorders. However, few studies have explored genetic effects on the choice of residence.
OBJECTIVE: To investigate whether individuals with genetic predisposition to a range of psychiatric disorders have an increased likelihood to live in urban areas.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A cross-sectional retrospective cohort study including genotypes, address history, and geographic distribution of population density in the UK based on census d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety disorders are the most prevalent psychiatric conditions in the general population. Despite the early observation of family aggregation of anxiety disorders with a heritability of 30% to 50%, their exact genetic structure is not yet determined. Evidence suggests a composition of common and rare genetic factors contributing to the etiology of anxiety disorders. Recent hypothesis-free genome-wide association studies in mega cohorts mostly with a broad anxiety phenotype rendered an increasing number of novel genetic loci. Epigenetic research is still in its infancy with first evidence show
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia can arise from genetic syndromes or can be secondary to nongenetic injuries; both causes can produce pure dystonia, dystonia plus other movement disorders, or paroxysmal mixed movement disorders. Genetic causes of dystonia are inherited through dominant, recessive, X-linked, and mitochondrial mechanisms, may show anticipation, are variably penetrant, and may be limited to small ethnic populations or single families. In this article, the genetic causes of dystonia, an algorithm for their diagnosis and management, information on common medications and surgical treatments, and resources
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is extensive evidence that there is a genetic component to developing primary open-angle glaucoma (POAG). Unraveling this genetic component might clarify the pathophysiology of the disease and greatly assist in treatment and prevention of visual loss of many thousands of individuals. Linkage and association studies have helped identify loci and genes involved. The vast majority of the known heritable component of POAG, however, remains to be elucidated. Future studies should further investigate the identified loci and their role across different populations; assess genetic interactions a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования