The new allele, HLA-DQA1*02:01:02 differs from DQA1*02:01:01:01 by C to T substitution in exon 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is controversy about the clinical consequences of intermediate alleles (IAs) in Huntington disease (HD). The main objective of this study was to establish the clinical manifestations of IA carriers for a prospective, international, European HD registry.
METHODS: We assessed a cohort of participants at risk with <36 CAG repeats of the huntingtin (HTT) gene. Outcome measures were the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) motor, cognitive, and behavior domains, Total Functional Capacity (TFC), and quality of life (Short Form-36 [SF-36]). This cohort was subdivided in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotyping of the leptin gene locus (LEP) (SNP: R25C, Y7F, and A80V) has been conducted in cows from two cattle droves (n = 106 and n = 34) and in bulls of Ayrshire cattle (n = 9) that are intensively used at present for artificial insemination in cows in Krasnodar krai. The absence of A80V polymorphism (C --> T at position 95691973 bp of leptin gene) has been established in the genotypes of Ayrshire cattle as compared to Holstein cattle; however, the F allele (Y7F site A --> T at position 95689996 bp of LEP gene), which is rare in Holstein cattle, was shown to be frequent in Ayrshire cows and
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinal dystrophies (RD) are heterogeneous hereditary disorders of the retina that are usually progressive in nature. The aim of this study was to clinically and molecularly characterize a large cohort of RD patients.
METHODS: We have developed a next-generation sequencing assay that allows known RD genes to be sequenced simultaneously. We also performed mapping studies and exome sequencing on familial and on syndromic RD patients who tested negative on the panel.
RESULTS: Our panel identified the likely causal mutation in >60% of the 292 RD families tested. Mapping studies on all 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Src homology 2 (SH2) domain-containing phosphatase 2 (SHP2), encoded by PTPN11, regulates signaling networks and cell fate in many tissues. Expression of oncogenic PTPN11 in the hematopoietic compartment causes myeloproliferative neoplasm (MPN) in humans and mice. However, the stage-specific effect(s) of mutant Ptpn11 on erythroid development have remained unknown. We found that expression of an activated, leukemogenic Ptpn11 allele, Ptpn11D61Y, specifically in the erythroid lineage causes dyserythropoiesis in mice. Ptpn11D61Y progenitors produce excess cKIT+ CD71+ Ter119- cells and aberrant n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular acidosis (RTA) encompasses many renal tubular disorders characterized by hyperchloremic metabolic acidosis with a normal anion … d from all parts of Europe, Turkey, Israel, Arabian countries, Japan and North America. Many mutant alleles have been described, its exact frequency is unknown and there is no single mutation found more frequently than the others. The presence of consanguinity in affected families suggests an autosomal recessive pattern of inheritance. New cases of FBS ha …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crim1 is a developmentally expressed, transmembrane protein essential for normal embryonic development. We generated mice engineered to contain a Crim1 conditional null allele by flanking exons three and four of Crim1 with unidirectional LoxP sites. After crossing Crim1+/FLOX mice with a CMV-Cre line, a Crim1+/Δflox colony was established after germline transmission of the deleted allele. We then analyzed genomic DNA, mRNA transcripts, and protein expression from Crim1Δflox/Δflox null mice to confirm the nature of the genomic lesion. Crim1Δflox/Δflox mice displayed phenotypes similar to those
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding the catalytic subunit of polymerase γ (POLG1) are a major cause of human mitochondrial disease. More than 150 different point mutations in the gene have been reported to be disease causing, resulting in a large range of clinical symptoms. Depending on the mutation or combination of mutations, disease onset can occur in early infancy or late in adult life. Here, we describe the use of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis to detect deletions within POLG1, which could otherwise go undetected by solely sequencing of the gene. We present a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a heterogeneous craniofacial and neural developmental anomaly characterized in its most severe form by the failure of the forebrain to divide. In humans, HPE is associated with disruption of Sonic hedgehog and Nodal signaling pathways, but the role of other signaling pathways has not yet been determined. In this study, we analyzed mice which, due to the lack of the Bmp antagonist Noggin, exhibit elevated Bmp signaling. Noggin(-/-) mice exhibited a solitary median maxillary incisor that developed from a single dental placode, early midfacial narrowing as well as abnor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variable proportions of hematopoietic cells that are heterozygous or homozygous for the JAK2 (V617) mutation can be found in patients with myeloproliferative neoplasms. In this perspective article, Dr. Passamonti and Rumi discuss the biologic and clinical significance of the mutant allele burden. See related paper on page 38.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French popula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite rapid advances in the identification of genes involved in disease, the predictive power of the genotype remains limited, in part owi … romic disease and highlight the importance of a multifaceted approach for the discovery of modifier alleles of intermediate frequency and effect.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The auxiliary spliceosomal protein SCNM1 contributes to recognition of nonconsensus splice donor sites. SCNM1 was first identified as a modifier of the severity of a sodium channelopathy in the mouse. The most severely affected strain, C57BL/6J, carries the variant allele SCNM1R187X, which is defective in splicing the mutated donor site in the Scn8a(medJ) transcript. To further probe the in vivo function of SCNM1, we constructed a floxed allele and generated a mouse with constitutive deletion of exons 3-5. The SCNM1Delta3-5 protein is produced and correctly localized to the nucleus, but is mor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: JAK2V617F occurs in approximately 50% of patients with essential thrombocythemia (ET). Qualitative studies of mutation analysis have previously reported an association between JAK2V617F and advanced age, higher hemoglobin level, higher leukocyte count, and lower platelet count. A possible association with thrombotic complication has also been considered.
METHODS: Allele-specific, quantitative polymerase chain reaction (PCR) analysis for JAK2V617F was performed in 176 patients with ET using genomic DNA from archived bone marrow, which was collected within 1 year (n=72 patients), be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataplexy is one of the most pathognomonic symptoms in narcolepsy. This study was designed to investigate the frequency of the HLA-DQB1 allele and cerebrospinal fluid (CSF) hypocretin levels in Korean narcoleptics with cataplexy as compared with those who do not have cataplexy. Seventy-two narcoleptics were selected based on polysomnography and multiple sleep latency test as well as their history and clinical symptoms at Sleep Disorders Clinic. The patients were divided into a narcolepsy with cataplexy group (n=56) and a narcolepsy without cataplexy group (n=16). All patients were subjected to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have identified a number of risk factors that contribute to the development of cervical cancer precursors and cervical cancer. These include infection with certain oncogenic types of human papillomaviruses (HPVs) and other socio-economic factors. Tobacco smoking is an independent risk-factor for cervical neoplasia. It has been found that polymorphism at loci that encode carcinogen-metabolizing enzyme such as cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) catalyzing the detoxification of carcinogens may determine susceptibility to cervical cancer. Therefore, it is likely that an understan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Weak ABO variants may escape tests using unlicensed sera.
MATERIALS AND METHODS: Prior to transfusion, ABO grouping was performed using an automated system and in-house diluted sera, and manual and bedside test techniques. Genotyping and sequencing were performed using standard methods.
RESULTS: Initially, the red blood cells (RBC) of the first-time blood donor were typed as B, but pretransfusion testing carried out using the bedside test indicated the presence of an additional A phenotype. Serological re-examination confirmed the bedside test results, and the alle
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HARP (hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration) is a rare syndrome with many clinical similarities to pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, formerly Hallervorden-Spatz syndrome). Despite these common features, lipoprotein abnormalities have not been reported in PKAN. After the recent discovery of the genetic defect in PKAN, we report a homozygous nonsense mutation in exon 5 of the PANK2 gene that creates a stop codon at amino acid 371 (R371X) in the original HARP patient. This finding establishes that HARP is part of the PKAN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the identification of a novel DRB1*11 using sequence-based typing. This new allele, officially named DRB1*1139, was detected while performing HLA-DRB1 high-resolution typing of a volunteer bone marrow donor. DRB1*1139 is identical to DRB1*11011 except at codon 51 (ACG-->AGG) changing the encoded Threonine to Arginine. The triplet AGG has never been found in any other DRB1 allele. In fact, with standard polymerase chain reaction (PCR) amplification with sequence specific primers, the presented allele would have been interpreted as DRB1*1101 (Note).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral lichen planus (OLP) is a common mucosal condition that is considered premalignant by some, whereas others argue that only lichenoid lesions with epithelial dysplasia are at risk of progressing into oral carcinoma. A recent study from this laboratory used microsatellite analysis to evaluate OLP for loss of heterozygosity (LOH) at loci on three chromosomal arms (3p, 9p, and 17p) (Am J Path 1997;Vol151:Page323-Page327). Loss on these arms is a common event in oral epithelial dysplasia and has been associated with risk of progression of oral leukoplakia to cancer. The data showed that, althou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования