Neurological disorders represent a major global health burden, affecting an estimated 3.4 billion individuals worldwide. Bumetanide, a clinically approved loop-diuretic and antagonist of the Na+ -K+-Cl- cotransporter NKCC1, has recently emerged as a candidate for repurposing in the treatment of neurological disorders. Disrupted excitation-inhibition balance, driven in part by depolarizing GABAA receptor signaling resulting from altered chloride homeostasis, has been implicated across multiple neurodegenerative and neurodevelopmental conditions. This systematic literature review evaluated precl
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic neurodevelopmental disorders (NDDs) encompass a heterogeneous group of conditions characterized by impaired cognitive, behavioral, and neurological development resulting from pathogenic variants affecting brain development and synaptic function. Advances in molecular genetics and next-generation sequencing have significantly expanded the understanding of the genetic architecture underlying disorders such as Rett syndrome (RTT), Fragile X syndrome (FXS), Angelman syndrome (AS), and autism spectrum disorders. Beyond these classical neurodevelopmental disorders, spinal muscular atrophy (S
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution comparative genomic hybridisation (HR-CGH) is a diagnostic tool in our clinical cytogenetics laboratory. The present survey reports the results of 253 clinical cases in which 47 abnormalities were detected. Among 144 dysmorphic and mentally retarded subjects with a normal conventional karyotype, 15 (10%) had small deletions or duplications, of which 11 were interstitial. In addition, a case of mosaic trisomy 9 was detected. Among 25 dysmorphic and mentally retarded subjects carrying apparently balanced de novo translocations, four had deletions at translocation breakpoints and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of alterations occur in chromosomal DNA, many of which can be detected using high density single nucleotide polymorphism (SNP) microarrays. These include deletions and duplications (assessed by observing changes in copy number) and regions of homozygosity. The analysis of SNP data from trios can provide an additional category of information about the nature and origin of inheritance patterns, including uniparental disomy (UPD), loss of transmitted allele (LTA), and nonparental relationship. The main purpose of SNPtrio is to locate regions of uniparental inheritance (UPI) and Mendelia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Limited data are available on the prevalence of congenital anomalies based on a community survey in Middle East countries. The prevalence of congenital anomalies is expected to be high in these countries because of the high consanguinity rate and high maternal age. The aim of this cross-sectional study was to establish the prevalence of congenital anomalies in Saudi Arab children.
DESIGN AND SETTINGS: This is a prospective, cross-sectional, community-based study conducted over 2 years among the Saudi population.
SUBJECTS AND METHODS: The study sample was determined
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New high-resolution cytogenetical technique identified an increased number of terminal, interstitial and subtelomeric microdeletion as the etiology of many syndromes of multiple congenital anomalies, mental retardation and facial dysmorphy. A loss of contiguous genes shows a high phenotypical variability and at the same time it is significant for genetic prognosis. 1) Variability of clinical features depends on the size and pathogenetic mechanism of underlying deletion; 2) Dysmorphic face features are of a characteristic type and can be somatoscopically recognized; 3) Heart defects and mental
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of segmental duplications on human evolution and disease is only just starting to unfold, thanks to advancements in sequencing technologies that allow for their discovery and precise genotyping. The 15q11-q13 locus is a hotspot of recurrent copy number variation associated with Prader-Willi/Angelman syndromes, developmental delay, autism, and epilepsy and is mediated by complex segmental duplications, many of which arose recently during evolution. To gain insight into the instability of this region, we characterized its architecture in human and nonhuman primates, reconstructing the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review describes recent research in pediatric behavioral insomnias in neurodevelopmental disorders and their treatment.
RECENT FINDINGS: Insomnia in children with autism spectrum disorder (ASD) and other neurodevelopmental disorders (NDDs) is typically complex, chronic, and difficult to adequately control. Abnormalities in genetic and/or epigenetic regulation of sleep/wakefulness and its timing predispose patients with NDD to insomnia, although poor sleep hygiene, maladaptive associations, and limit-setting are likely to contribute. Parents are agents for change in pro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accelerated development of secondary sexual characteristics or sexual precocity is a well-known entity. Most authors recognize two groups of patients, those described as having central precocious puberty (CPP) and those with precocious pseudopuberty. CPP results from premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis and pseudopuberty is caused by lesions that secrete gonadotropin-like substances or hormones. The onset of CPP is usually before age 8 in females and age 9 in males; however, there is contention that the age of onset is much earlier and also differs depending on the p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA methylation is one of the most stable and well-characterized epigenetic alterations in humans. Accordingly, it has already found clinical utility as a molecular biomarker in a variety of disease contexts. Existing methods for clinical diagnosis of methylation-related disorders focus on outlier detection in a small number of CpG sites using standardized cutoffs which differentiate healthy from abnormal methylation levels. The standardized cutoff values used in these methods do not take into account methylation patterns which are known to differ between the sexes and with age.
R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare neurodevelopmental syndromes often present social cognitive deficits that may underlie difficulties in social interactions and increase the risk of psychosis or autism spectrum disorders. However, little is known regarding the specificities of social cognitive impairment across syndromes while it remains a major challenge for the care. Our review provides an overview of social cognitive dysfunctions in rare diseases associated with psychiatric symptoms (with a prevalence estimated between 1 in 1,200 and 1 in 25,000 live births: 22q11.2 deletion syndrome, Angelman syndrome, Fragile X syndr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than a hundred protein-coding genes are controlled by genomic imprinting in humans. These atypical genes are organized in chromosomal domains, each of which is controlled by a differentially methylated "imprinting control region" (ICR). How ICRs mediate the parental allele-specific expression of close-by genes is now becoming understood. At several imprinted domains, this epigenetic mechanism involves the action of long non-coding RNAs. It is less well appreciated that imprinted gene domains also transcribe hundreds of microRNA and small nucleolar RNA genes and that these represent the de
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with Temple syndrome resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 14 who also has low-level mosaicism for trisomy 14. UPD was initially suspected when SNP microarray analysis detected a large region of homozygosity on chromosome 14 and the patient's clinical features were consistent with the phenotype of upd(14)mat. However, SNP arrays cannot prove UPD, as homozygosity may also result from identity by descent. Methylation assays diagnose imprinting disorders such as Prader-Willi, Angelman and Temple syndromes; they detect methylation defects that occur in impr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formerly thought to be a neurodegenerative disease, Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental arrest of the brain that almost exclusively affects females and occurs in a variety of racial and ethnic groups worldwide. RS begins in late infancy and is characterized by autistic and dementia-like behavior, ataxia, and purposeless hand movements. Its cause and mode of transmission are unknown in over 90% of cases; however, there is strong and convincing evidence that genetic factors play a major role. The reported incidence varies, but in the US, as many as one quarter to one third of female child
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human induced pluripotent stem cells (iPSCs) and organoids are increasingly important components of new approach methodologies because they provide experimentally accessible human systems that preserve patient-specific genetic backgrounds and can be differentiated into disease-relevant cell types. Genomic imprinting disorders are particularly attractive targets for this approach because their pathogenesis depends not only on DNA sequence but also on parent-of-origin-specific epigenetic regulation. Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS), which arise from distinct disruptions wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taurine is a sulfur-containing amino acid and known as semi-essential in mammals and is produced chiefly by the liver and kidney. It presents in different organs, including retina, brain, heart and placenta and demonstrates extensive physiological activities within the body. In the several disease models, it attenuates inflammation- and oxidative stress-mediated injuries. Taurine also modulates ER stress, Ca2+ homeostasis and neuronal activity at the molecular level as part of its broader roles. Different cellular processes such as energy metabolism, gene expression, osmosis and quality contro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human 15q11-13 is responsible for Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) and includes several imprinted genes together with bipartite elements named AS-IC (imprinting center) and PWS-IC. These concertedly confer allele specificity on 15q11-13. Here, we report DNA methylation status of 15q11-13 and other autosomal imprinted differentially methylated regions (iDMRs) in cases with various deletions within the PWS/AS-responsible region.
METHODS: We performed array-based methylation analysis and examined the methylation status of CpG sites in 15q11-13 and in 71 iDMRs in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Most chromosome abnormality patients require long-term clinical care. Awareness of mosaicism and comorbidities can potentially guide such health care. Here we present a population-wide analysis of direct and inverse comorbidities affecting patients with chromosome abnormalities.
METHODS: We extracted direct and inverse comorbidities for the 11 most prevalent chromosome abnormalities from the Danish National Patient Registry (covering 6.9 million patients hospitalized between 1994 and 2015): trisomy 13, 18, and 21, Klinefelter (47,XXY), triple X, XYY, Turner (45,X), Wolf-Hirschhorn, C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variations on human chromosome 15q11-q13 have been implicated in several neurodevelopmental disorders. A paternal loss or duplication of the Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (PWS/AS) region confers a risk of obesity, although the mechanism remains a mystery due to a lack of an animal model that accurately recreates the obesity phenotype. We performed detailed analyses of mice with duplication of PWS/AS locus (6 Mb) generated by chromosome engineering and found that animals with a paternal duplication of this region (patDp/+) show late-onset obesity, high sensitivity for high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования